Sindrom Turner

Itu Sindrom Turner atau. Sindrom Ullrich-Turner disebabkan kelainan kromosom X, yang memanifestasikan dirinya terutama dalam bentuk perawakan pendek dan tidak adanya pubertas. Sindrom Turner hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan (sekitar 1 dari 3000).

Apa itu Sindrom Turner?

Sebagai Sindrom Turner Disebut disgenesis gonad (kekurangan sel germinal yang berfungsi), yang biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X (monosomi X) atau anomali kromosom dan yang hampir secara eksklusif dapat memengaruhi wanita.

Kelainan kromosom yang ada pada sindrom Turner menyebabkan defisiensi pertumbuhan dan hormon seks. Penyakit ini memanifestasikan dirinya secara eksternal dalam bentuk limfedema dini, perawakan pendek, pterygium colli (lipatan kulit dua sisi di area leher), dan thorax tiroid dengan puting susu yang berjarak lebar.

Selain itu, sindrom Turner ditandai dengan kurangnya menstruasi (amenore primer), keterbelakangan payudara dan ovarium (garis gonad atau jaringan ikat) dan infertilitas (kemandulan) akibat ovarium yang belum berkembang (ovarium).

Selain itu, anak perempuan yang terkena sindrom Turner menunjukkan perkembangan kecerdasan yang tidak terganggu.

penyebab

Itu Sindrom Turner disebabkan oleh perubahan genetik tertentu. Orang sehat memiliki 23 pasang kromosom, satu pasang kromosom terdiri dari kromosom seks (XX atau XY).

Sindrom Turner adalah kelainan pada pasangan kromosom yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Di satu sisi mungkin ada satu kromosom X yang hilang (monosomi X), sehingga setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X. Di sisi lain, kromosom X kedua dapat hilang sebagian, sehingga sel dengan informasi genetik yang lengkap dan tidak lengkap hadir pada saat yang sama (mosaik). Ketiga, kromosom X kedua dapat muncul dengan perubahan struktural negatif yang menyebabkan sindrom Turner.

Kelainan kromosom yang disebutkan dapat ditelusuri kembali ke distribusi kromosom yang terganggu dalam fase pembelahan sel pertama atau selama pembentukan sel germinal setelah pembuahan, meskipun pemicu yang tepat untuk maldistribusi belum diketahui. Namun, warisan maldistribusi ini dikecualikan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Turner menyebabkan banyak gejala yang muncul dalam berbagai bentuk dan terjadi tergantung pada usia pasien. Tanda khasnya adalah perawakan pendek, yang sudah terlihat saat lahir. Gadis-gadis itu memiliki berat dan tinggi di bawah norma. Gejala khas lainnya adalah ovarium yang belum berkembang, yang menyebabkan berkurangnya produksi hormon seks wanita.

Hal ini mencegah pubertas dan tidak berlangsungnya haid. Payudara dan organ seksual kurang berkembang dan tampak seperti anak kecil bahkan di masa dewasa. Kesuburan terbatas dan kehamilan seringkali tidak mungkin dilakukan. Organ lain juga bisa rusak. Dalam banyak kasus, terdapat ginjal tapal kuda di mana kedua ginjal terhubung.

Seringkali selebaran katup hilang dari katup aorta, yang dapat menyebabkan pembentukan aneurisma aorta. Pada bayi baru lahir, penumpukan cairan (edema) terjadi di tangan dan kaki. Garis rambut sangat dalam di leher. Di kedua sisi leher, lipatan kulit seperti sayap memanjang dari ujung bawah tulang temporal ke tulang belikat.

Malformasi telinga dan gangguan pendengaran terjadi. Dada berubah bentuk seperti perisai dan puting yang lebih kecil terpisah lebar. Ada banyak tahi lalat di kulit. Sendi siku yang cacat menyebabkan lengan bawah berada pada posisi yang tidak normal. Perkembangan mental tidak terganggu pada sindrom Turner.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Sindrom Turner biasanya didiagnosis berdasarkan gejala khas yang dapat dikenali secara eksternal segera setelah anak lahir. Bayi baru lahir yang terkena sindrom Turner, misalnya, mengalami limfedema dan pterygium colli (lipatan kulit di kedua sisi leher).

Berat dan tinggi badan yang lebih rendah juga bisa menunjukkan perawakan pendek. Diagnosis dipastikan dengan analisis kromosom, di mana anomali genetik yang mendasari dapat ditentukan. Ini juga dimungkinkan sebagai bagian dari prosedur diagnostik prenatal. Perjalanan penyakit pada sindrom Turner bergantung pada sejauh mana kekurangan hormon seks dan pertumbuhan dapat dikompensasikan secara terapeutik.

Jika terapi berhasil, sebagian besar anak yang terkena akan berkembang normal, meskipun tetap steril dan kerdil. Orang dengan sindrom Turner memiliki harapan hidup yang normal.

Komplikasi

Sindrom Turner menimbulkan berbagai komplikasi dan keluhan bagi mereka yang terkena. Pertama dan terpenting, sindrom ini mengarah pada perawakan pendek yang signifikan. Ini memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dampak dan dapat menguranginya secara signifikan. Selain itu, sindrom Turner menyebabkan gangguan menstruasi dan kurangnya pendarahan pada wanita.

Lekas ​​marah atau perubahan suasana hati yang parah juga bisa menjadi jelas. Gadis-gadis itu tidak bisa mencapai pubertas dan menderita kemandulan. Apalagi di usia muda, gejala sindroma Turner bisa berujung pada bullying atau ejekan, sehingga mereka yang terkena juga mengalami keluhan psikologis atau depresi.

Ketidaknyamanan pada kaki atau tangan juga bisa terjadi dengan penyakit ini. Karena jumlah titik hati yang tinggi, pasien juga mungkin mengalami penurunan estetika. Perawatan untuk sindrom Turner selalu didasarkan pada gejala yang tepat. Mereka bisa dibatasi, tetapi tidak sepenuhnya sembuh.

Tidak ada komplikasi. Biasanya, mereka yang terpengaruh juga dapat menjalani kehidupan sehari-hari yang biasa. Sindrom Turner tidak berdampak negatif pada harapan hidup mereka yang terkena. Orang tua atau kerabat juga dapat menderita keluhan psikologis atau depresi dan karena itu juga membutuhkan perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Turner, orang yang terkena selalu bergantung pada perawatan medis untuk mencegah komplikasi dan gejala lebih lanjut. Hanya melalui diagnosis dini dan pengobatan selanjutnya, perburukan gejala lebih lanjut dapat dicegah. Karena ini adalah penyakit genetik, belum ada obatnya yang lengkap. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik harus dilakukan untuk mencegah penyakitnya berulang. Konsultasikan dengan dokter jika anak menderita perawakan pendek. Ini biasanya bisa dilihat dengan mata.

Sindrom Turner juga biasanya mengurangi berat badan anak yang terkena. Beberapa pasien juga menderita penurunan kesuburan karena penyakit tersebut, yang tidak muncul sampai di kemudian hari. Karena sindrom Turner juga dapat menyebabkan kelainan bentuk jantung, jantung juga harus diperiksa secara teratur oleh dokter. Selain itu, berbagai kelainan pada wajah juga menandakan sindrom ini dan harus diperiksa oleh dokter. Paling sering, sindrom Turner dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut sangat bergantung pada tingkat keparahan dan sifat keluhan yang tepat.

Perawatan & Terapi

Tindakan terapeutik ditujukan pada satu hal Sindrom Turner terutama untuk mengkompensasi kekurangan saat ini dalam pertumbuhan dan hormon seks. Misalnya, mereka yang terkena dampak menerima hormon pertumbuhan yang diproduksi secara biosintesis dari sekitar usia enam tahun untuk secara positif mempengaruhi ukuran tubuh mereka.

Namun, keberhasilan terapi pertumbuhan berbeda-beda pada setiap orang. Sejak usia dua belas tahun, hormon seks seperti estrogen juga digunakan untuk menginduksi pubertas sindrom Turner melalui obat-obatan hormonal, sehingga karakteristik seksual primer (uterus atau rahim) dan sekunder (payudara, labia, vagina) sebagian besar normal. bisa melatih.

Keterbelakangan ovarium (ketidakcukupan ovarium) tidak dapat diimbangi dalam konteks terapi hormon, itulah sebabnya wanita yang bersangkutan tetap tidak subur (steril). Namun, dalam kasus individu, ada upaya untuk melakukan inseminasi buatan dalam rangka fertilisasi in-vitro dengan mengangkat sel telur sebelum ovarium kehilangan fungsinya. Namun, ini masih dalam tahap awal pengujian klinis.

Selain itu, terapi dengan hormon pertumbuhan dan seks berfungsi untuk mencegah osteoporosis. Selain itu, gejala penyerta seperti limfedema dapat diobati dengan drainase limfatik. Jika ada malformasi organ dalam seperti jantung atau ginjal, pembedahan dapat diindikasikan. Dalam beberapa kasus, perawatan psikoterapi direkomendasikan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner dan orang tua mereka.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sebagai penyebab yang mendasari kelainan kromosom pada a Sindrom Turner tidak diketahui, tidak ada tindakan pencegahan yang dapat diandalkan. Namun, sebagai bagian dari prosedur diagnostik prenatal, janin yang belum lahir sudah dapat diuji untuk kelainan kromosom yang mengindikasikan sindrom Turner.

Rehabilitasi

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom genetik. Karena alasan inilah penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terkena dampak bergantung pada perawatan medis selama sisa hidup mereka, karena masalah kesehatan lainnya sering kali dapat muncul. Oleh karena itu, tidak diperlukan atau mungkin tindakan tindak lanjut klasik.

Selama masa transisi selama masa pubertas, kebanyakan pasien menerima terapi hormon yang intensif. Setelah menyelesaikan terapi ini, mereka yang terkena dampak harus melakukan pemeriksaan rutin dengan spesialis, ahli endokrinologi dan dokter keluarga sesuai kebutuhan. Secara khusus, jika Anda memiliki kelainan jantung atau ginjal atau penyakit lain, Anda perlu mencari perawatan medis secara teratur.

Jika tidak ada masalah kesehatan yang muncul, pemeriksaan tersebut harus dilakukan setidaknya setiap satu hingga lima tahun, tergantung pada gambaran klinis dan usia pasien. Klinik yang merawat memutuskan ini. Sejauh ini, belum ada konsep yang sepenuhnya berkembang dan secara umum valid dalam pengobatan untuk perawatan pasien dewasa dengan sindrom Turner.

Akibatnya, prosedur tindak lanjut dapat sangat bervariasi. Banyak wanita yang terkena sindrom Turner juga menderita masalah psikologis yang parah. Untuk alasan ini, disarankan untuk mencari bantuan psikoterapi terlepas dari kondisi fisik Anda atau secara teratur mengunjungi kelompok swadaya untuk mereka yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak dengan sindrom Turner membutuhkan bantuan untuk tugas sehari-hari. Orang tua harus memastikan bahwa anak menerima pengobatan terbaik dan meminum obat sesuai petunjuk. Pengawasan medis yang baik khususnya penting sebelum masa pubertas agar perubahan hormonal dapat dikontrol secara medis secara optimal.

Jika tanda-tanda osteoporosis, gangguan peredaran darah atau penyakit penyerta khas lainnya dari sindrom Turners terjadi, kunjungan dokter diindikasikan. Para pasien sendiri harus memastikan pola makan yang sehat dan seimbang untuk mencegah penyakit seperti diabetes mellitus atau penyakit Crohn. Dalam kasus bayi yang sakit, orang tua harus memperhatikan asupan makanan anak, karena muntah dan kehilangan nafsu makan terjadi akibat penyakit tersebut.

Pertumbuhan tinggi badan dapat didukung dengan olahraga dan pola makan yang sehat. Protein, vitamin dan mineral sangat penting untuk melegakan saluran pencernaan, meningkatkan kesehatan tulang, dan secara keseluruhan membangun lemak dan massa otot yang cukup. Mungkin perlu mengonsumsi suplemen makanan dan melakukan perawatan hormonal. Yang terbaik bagi orang tua dan kemudian mereka yang terkena dampak untuk membuat buku harian penyakit di mana semua gejala dan kelainan dicatat.