Penyakit Von Gierke

Dalam Penyakit Von Gierke itu adalah penyakit penyimpanan glikogen yang paling umum.Penyakit ini ditandai dengan tidak dapat digunakannya cadangan glikogen di hati. Namun, glikogen yang tersimpan di otot tidak terpengaruh.

Apa itu Penyakit Von Gierke

Itu Penyakit Von Gierke pertama kali dijelaskan oleh dokter Edgar von Gierke pada tahun 1929. Pada penyakit ini, glikogen yang disimpan di hati tidak dapat lagi digunakan karena cacat genetik. Beberapa jam setelah makan, terjadi penurunan kadar gula darah yang berbahaya, yang harus segera diimbangi dengan karbohidrat yang cepat tersedia.

Glikogen adalah polisakarida seperti pati nabati, yang dipecah menjadi monosakarida selama periode pantang makanan dan dikembalikan ke tubuh dalam bentuk glukosa. Selain itu, kerusakan ini membuat kadar gula darah tetap konstan. Karena mutasi, enzim yang bertanggung jawab glukosa-6-fosfatase tidak lagi diproduksi secara memadai atau hanya dalam bentuk tidak aktif. Cacat genetik ini diturunkan secara resesif autosom.

Penyakitnya sangat jarang. Hanya sekitar satu dari 100.000 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Namun, penyakit Von Gierke adalah penyakit penyimpanan glikogen yang paling umum. Ia juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen tipe I (GSD1) atau glikogenosis tipe I. Namun, sindrom tersebut masih bisa dibedakan menjadi tipe Ia dan Ib. Tipe Ia adalah 80 persen dan, karenanya, Tipe Ib adalah 20 persen.

penyebab

Penyakit Von Gierke pada tipe Ia adalah kelainan genetik pada gen G6PC pada kromosom 17 dan pada tipe Ib merupakan kelainan genetik pada gen SLC37A4 pada kromosom 11. Kedua mutasi gen tersebut diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Pada tipe Ia, enzim glukosa-6-fosfatase tidak lagi cukup tersedia atau tidak efektif karena cacat. Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah glukosa-6-fosfat, melepaskan glukosa dan gugus fosfat.

Glukosa-6-fosfat adalah metabolit dalam rantai dari glikogen ke glukosa. Kurangnya defosforilasi senyawa ini mencegah pembentukan glukosa. Itu hanya memulai sintesis glikogen lebih lanjut. Penyimpanan glikogen di hati semakin terisi. Ini menyebabkan pembesarannya (hepatomegali). Di saat yang sama, kadar gula darah tidak bisa lagi seimbang. Setelah makan, gula darah dibawa ke dalam sel untuk dibakar oleh insulin.

Ketika gula darah menjadi terlalu rendah, lebih banyak glukagon, antagonis insulin, terbentuk. Glukagon menangani pemecahan cadangan glikogen di hati dan otot. Jika enzim glukosa-6-fosfatase rusak, glukagon tidak dapat lagi menginduksi pembentukan glukosa dari glikogen.

Pada penyakit tipe Ib Von Gierke, enzim lain terutama dipengaruhi oleh kerusakan. Ini adalah enzim transpor untuk glukosa-6-fosfatase. Glukosa-6-fosfatase utuh di sini, tetapi tidak dapat diangkut ke tujuannya, hati.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Von Gierke ditandai dengan hepatomegali (pembesaran hati), peningkatan kadar gula darah setelah makan, dan kadar gula darah sangat menurun setelah tiga jam tidak makan. Pada saat bersamaan, terjadi peningkatan kadar asam urat dan peningkatan kadar trigliserida dalam darah. Jika tidak ada asupan makanan, terjadi kejang hipoglikemik.

Penyakit ini terlihat pada anak-anak sejak usia tiga sampai empat bulan. Pertumbuhan tertunda. Pada saat bersamaan, terjadi osteopenia atau osteoporosis. Wajah tampak bulat dengan pipi penuh. Selain hati, ginjal juga membesar. Selain itu, sering terjadi mimisan akibat disfungsi trombosit.

Pada tipe Ib juga terdapat gangguan fungsional pada neutrofil. Itulah sebabnya infeksi dan radang usus sering berkembang. Disfungsi hati akibat adenoma hati atau bahkan karsinoma hati dapat terjadi sebagai komplikasi lanjut. Insufisiensi ginjal juga bisa berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakit Von Gierke dapat didiagnosis dengan sangat baik melalui jalur umum kurva gula darah sehubungan dengan tingkat laktat. Hiperglikemia dan asidemia hipolaktik selalu ada segera setelah makan. Setelah tiga sampai empat jam tidak makan, kadar gula darah terlalu rendah dan kadar laktat terlalu tinggi untuk itu.

Hipoglikemia pada penyakit Von Gierke selalu tergantung cepat. Aktivitas glukosa-6-fosfatase jarang ditentukan saat ini. Ini karena pemeriksaan genetika molekuler menghilangkan kebutuhan ini. Dalam diagnosis banding, tumor hati dapat disingkirkan dengan menggunakan teknik pencitraan. Glikogenosis lain juga dapat dibedakan dengan jelas karena menunjukkan kadar gula darah tinggi dan kadar laktat tinggi setelah makan dan karenanya kadar gula darah rendah dan kadar laktat rendah setelah tiga sampai empat jam.

Komplikasi

Pada penyakit Von Gierke, pasien terutama menderita pembesaran hati yang parah. Ini juga dapat menyebabkan rasa sakit saat hati menekan organ lain. Kadar gula darah yang sangat menurun juga terjadi karena penyakit dan berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena.

Para pasien tidak mampu melakukan aktivitas berat atau aktivitas olah raga dan sering merasa lelah atau lelah. Penyakit Von Gierke juga secara signifikan mengurangi ketahanan. Orang menderita kram pada otot dan, dalam banyak kasus, mimisan. Penyakit ini juga bisa memicu peradangan di usus atau hati. Dalam kasus terburuk, tumor terbentuk di hati.

Penyakit Von Gierke juga dapat menyebabkan gagal ginjal, meninggalkan pasien dengan dialisis atau transplantasi ginjal selama sisa hidup mereka. Karena pengobatan kausal penyakit Von Gierke tidak memungkinkan, hanya gejala individu yang diobati. Tidak ada komplikasi. Namun, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh penyakit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit Von Gierke tidak dapat sembuh dengan sendirinya, orang yang terkena penyakit ini pasti bergantung pada kunjungan ke dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut, sehingga harus berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu pada tanda dan gejala penyakit. Diagnosis dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit ini selanjutnya. Dalam kebanyakan kasus, dokter harus dihubungi jika orang yang bersangkutan secara permanen menderita kadar gula darah tinggi.

Sebagai aturan, hati yang membesar secara signifikan juga mengindikasikan penyakit ini. Kebanyakan orang juga sering mimisan atau menderita masalah usus. Jika gejala ini terjadi dalam jangka waktu yang lebih lama dan tidak hilang dengan sendirinya, dokter harus dihubungi dalam kasus apa pun. Biasanya, penyakit Von Gierke dapat didiagnosis oleh dokter umum atau ahli penyakit dalam. Perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, selalu tergantung pada tingkat keparahan gejala yang tepat. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup.

Terapi & Pengobatan

Penyakit Von Gierke diobati sesuai gejalanya. Tujuannya untuk menghindari hipoglikemia melalui periode pantang makan yang singkat. Seringkali makanan kecil yang kaya karbohidrat harus dimakan di siang hari. Pasokan permanen larutan dekstrin melalui probe diperlukan di malam hari.

Jika perawatan dimulai pada waktu yang tepat, kerusakan organ nantinya dapat dihindari. Selain itu, anak-anak bisa tumbuh dengan normal. Namun, jika terjadi kerusakan hati dan ginjal yang parah, transplantasi organ juga harus dipertimbangkan.

pencegahan

Untuk mencegah penyakit Von Gierke, keluarga yang terkena dampak harus menerima konseling genetik. Jika kasus telah terjadi pada keluarga dan kerabat, tes genetik manusia tersedia. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Jika kedua orang tua memiliki gen yang rusak, keturunannya memiliki peluang 25 persen untuk menderita penyakit Von Gierke. Namun, jika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang rusak, kemungkinan besar anak-anaknya tidak akan jatuh sakit.

Rehabilitasi

Perawatan tindak lanjut langsung hanya mungkin dilakukan pada tingkat tertentu untuk penyakit von Gierke. Karena sebagian besar penyebab genetik, pengobatan kausal tidak terlalu menjanjikan. Namun, tes genetik disarankan jika Anda ingin memiliki anak. Dengan cara ini, kambuhnya gejala dan perjalanan penyakit dapat dicegah. Kesempatan terbaik untuk mendapatkan bantuan setelah perawatan terapeutik adalah menemui dokter sedini mungkin begitu gejala muncul.

Sementara itu ada obat-obatan yang meringankan jalannya. Kepatuhan yang tepat terhadap dosis penting untuk perawatan tindak lanjut yang efektif. Pemeriksaan rutin adalah bagian dari jadwal. Dengan cara ini, status gambaran klinis saat ini dapat dikenali dan, jika perlu, dipengaruhi secara positif oleh dosis yang berbeda atau perubahan obat.

Pasien dengan penyakit Von Gierke juga dapat mempengaruhi perjalanan penyakit itu sendiri. Jadi setelah perawatan Anda harus memperhatikan istirahat dan perlindungan. Ini akan membantu meringankan gejalanya. Stabilitas emosional dan penghindaran situasi stres juga membantu menurunkan ritme jantung.

Ini juga berarti bahwa organ harus menahan lebih sedikit tekanan. Secara keseluruhan, seluruh organisme dengan demikian terhindar. Mengenai nutrisi, asupan kolesterol harus dihindari untuk tindak lanjut yang permanen. Kehati-hatian ekstrim juga diperlukan dengan bahan berlemak. Sistem imun tubuh tetap lebih stabil melalui olah raga harian di udara segar.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Von Gierke membutuhkan perawatan di pusat metabolisme anak. Anak-anak yang terkena harus mengikuti pola makan yang tepat untuk mengurangi gejala penyakit Von Gierke. Selain pengobatan rawat inap, yang meliputi pengobatan glukosa dalam bentuk maltodekstrin, penderita harus menjaga dirinya sendiri. Orang tua dari anak yang terkena juga harus memperhatikan gejala khas seperti perdarahan atau masalah hati dan memberi tahu dokter mereka tentang mereka.

Penyakit Von Girke adalah penyakit serius yang membutuhkan pemantauan terus menerus. Ini bisa menjadi beban berat bagi orang tua atau wali. Sebagai bagian dari terapi, kekhawatiran dan ketakutan dapat diatasi. Selain itu, kontak harus dilakukan dengan orang tua lain yang keluarganya memiliki kasus penyakit Von Gierke.

Perubahan eksternal seperti perawakan pendek atau wajah boneka yang khas dapat ditangani dengan pembedahan. Setelah intervensi bedah, tindakan kebersihan yang ditentukan secara medis harus diperhatikan. Abdomen harus segera diperiksa oleh dokter untuk menghindari perdarahan internal dan komplikasi lainnya. Melalui bantuan diri yang komprehensif, mereka yang terkena dampak setidaknya dapat menjalani kehidupan sehari-hari tanpa gejala. Perawatan medis oleh ahli penyakit dalam selalu menjadi prasyarat.