Sindrom WHIM

Itu Sindrom WHIM singkatan dari kutil - hipogammaglobulinemia - defisiensi imun - myelocathexis - sindrom dan merupakan penyakit defisiensi imun yang diturunkan dan sangat langka. Penyakit ini didasarkan pada apa yang disebut defek reseptor sitokin, yang memengaruhi sistem kekebalan. Sindrom WHIM diturunkan sebagai sifat dominan atau resesif autosomal.

Apa itu Sindrom WHIM?

Fitur utama dari Sindrom WHIM adalah defisiensi imun yang ditandai dengan infeksi bakteri dan virus yang berulang. Saluran udara selalu terpengaruh. Dalam perjalanan penyakit, infeksi sinus, pneumonia, dan tonsilitis terjadi di sini.

Jika penyakit ini tidak diobati, dapat menyebabkan gejala sisa yang serius. Mereka yang terkena juga sering menderita infeksi human papillomavirus. Ini menyebabkan pembentukan kutil, biasanya di tangan dan kaki. Selain itu, pasien dengan sindrom Whim berisiko tinggi terkena tumor virus seperti kanker serviks.

Serum darah seringkali menunjukkan kadar IgG yang rendah, yang dikenal dengan hipogammaglobulinaemia. Histologi menunjukkan bahwa sumsum tulang penderita sindrom WHIM memiliki sel T-progenitor yang berlebihan. Sebaliknya, apa yang dikenal sebagai neutropenia sering muncul dengan sendirinya, yang disebabkan oleh pelepasan dan retensi yang salah dari neutrofil di sumsum tulang. Ini dikenal sebagai myelocathexis.

penyebab

Penyebab sindrom WHIM terletak pada cacat genetik. Ini adalah apa yang disebut sindrom defisiensi antibodi, yang dapat terjadi secara sporadis atau dalam keluarga. Namun, yang terakhir lebih mungkin terjadi. dan terjadi pada sekitar setengah dari mereka yang terpengaruh. Hampir selalu ada pola pewarisan autosom dominan atau resesif dalam susunan genetik.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, dengan distribusi antar jenis kelamin sebagian besar merata. Inilah mengapa kita berbicara tentang pewarisan autosom dominan. Berbagai penelitian pada anak kembar telah menunjukkan bahwa saudara kandung sama serasi dengan ketidaksesuaian mereka terhadap terjadinya sindrom WHIM.

Menurut pengetahuan saat ini, kemungkinan penyebab sindrom WHIM juga berbagai pengaruh lingkungan atau faktor epigenetik, jika gen predisposisi juga muncul sebagai pemicu sindrom WHIM.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom WHIM adalah penyakit herediter dominan autosomal. Penyebabnya adalah mutasi gen pada lokus gen 2q21 pada lebih dari 90 persen dari mereka yang terkena. Ini bertanggung jawab untuk menguraikan apa yang disebut reseptor kemokin CXCR4.

Mutasi, yang dapat ditemukan di area intraseluler dari reseptor yang terikat membran untuk sitokin CXCL12, menyebabkan munculnya protein reseptor yang diperpendek. Ini tidak dapat menginternalisasi dirinya sendiri setelah aktivasi. Dengan cara ini, semua mekanisme yang menyebabkan swa-regulasi negatif diblokir secara permanen.

Reseptor dengan demikian dirangsang secara permanen. Ekspresi CXCR4 yang berkurang juga diperlukan untuk pelepasan sel-sel prekursor T dari sumsum tulang. Mutasi dan kurangnya internalisasi CXCR4 tetap berada di permukaan sel prekursor TZ. Oleh karena itu, mereka tidak dapat meninggalkan sumsum tulang.

Oleh karena itu, penyebab dari temuan histologis dalam darah dan sumsum tulang pasien. Sindrom WHIM juga dapat terjadi dalam kasus yang jarang terjadi dengan reseptor kemokin yang tidak bermutasi. Ini biasanya didasarkan pada kerusakan protein yang terlibat dalam internalisasi CXCR4.

Di sini juga, pertahanan kekebalan yang terganggu terjadi karena reseptor CXCR4 juga terlibat dalam proses migrasi lainnya. Pertahanan kekebalan yang terkadang sangat berkurang dari mereka yang terkena dampak adalah ciri utama sindrom WHIM.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika sindrom WHIM terbukti, riwayat medis yang tepat harus diambil untuk menyingkirkan penyakit yang disebabkan obat. Ini bisa terjadi, misalnya setelah pemberian antibiotik. Jika sindrom WHIM diisolasi tanpa gejala yang dapat dideteksi secara klinis, hitung darah rutin termasuk hitung darah diferensial dan pemeriksaan klinis harus dilakukan.

Dalam beberapa kasus, remisi penyakit secara spontan juga dapat diamati, yang terjadi setelah sekitar lima hingga enam minggu. Sering kali, sindrom WHIM bersifat kronis. Berkat penelitian genetika modern, sekarang dimungkinkan untuk mengidentifikasi sebagian besar penyakit keturunan sebelum muncul. Namun, karena informasi genetik sangat berbeda untuk setiap orang, analisis genetik masih sangat kurang tepat.

Komplikasi

Sindrom WHIM dikaitkan dengan sejumlah keluhan dan komplikasi. Gejala sisa yang khas termasuk kutil dan infeksi saluran pernapasan. Kutil, khususnya, dapat menyebabkan keluhan psikologis pada mereka yang terkena, karena noda kosmetik mewakili beban emosional yang cukup berat.

Oleh karena itu, orang yang menderita sindrom WHIM sering kali mengembangkan penyakit mental, seperti kecemasan sosial, depresi, atau kompleks rendah diri. Lebih lanjut, pneumonia dapat terjadi sebagai bagian dari penyakit. Jika pneumonia tidak segera diobati, komplikasi serius seperti demam tinggi, sesak napas, dan sianosis dapat terjadi. Dalam kasus terburuk, pneumonia berakibat fatal. Sindrom WHIM juga dapat menyebabkan infeksi pada telinga dan nasofaring.

Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, karena sistem kekebalan yang lemah, sinusitis, otitis, dan penyakit menular lainnya berkembang, yang masing-masing dikaitkan dengan komplikasi serius. Pengobatan sindrom kutil-hipogammaglobulinaemia-imunodefisiensi-myelocathexis sebagian besar lancar.

Namun, penggunaan imunoglobulin dapat menyebabkan efek samping dan interaksi yang tidak diinginkan. Reaksi alergi jarang terjadi. Syok anafilaksis atau reaksi peredaran darah yang parah sangat jarang terjadi. Pemberian yang tidak disengaja ke dalam vena dapat menyebabkan kerusakan jaringan dan masalah peredaran darah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang terkena harus selalu menghubungi dokter dengan sindrom WHIM, karena penyembuhan diri tidak dapat terjadi dan gejalanya akan terus memburuk jika tidak berkonsultasi dengan dokter. Deteksi dini dan pengobatan penyakit memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya. Karena ini adalah penyakit genetik, penyembuhan total tidak dapat dicapai. Namun, jika ingin memiliki anak, sebaiknya Anda juga berkonsultasi ke dokter untuk konseling genetik.

Dalam kasus sindrom WHIM, dokter tetap harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan memiliki sistem kekebalan yang sangat lemah dan sangat sering sakit sebagai akibatnya. Dalam prosesnya, kutil sering terbentuk di seluruh tubuh dan orang yang terkena berulang kali menderita radang paru-paru atau amandel. Jika gejala ini muncul dalam jangka waktu yang lama dan tidak hilang dengan sendirinya, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter.Diagnosis sindrom WHIM dapat dilakukan oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut tergantung pada keluhan yang tepat dan tingkat keparahannya.

Perawatan & Terapi

Terapi umum pasien yang terkena sindrom WHIM terdiri dari upaya untuk mengurangi kerentanan terhadap infeksi, karena ini adalah masalah utama penyakit. Substitusi dengan imunoglobulin sering digunakan untuk mendukung sistem kekebalan mereka yang terpengaruh.

Juga perlu untuk menormalkan pelepasan neutrofil dari sumsum tulang. Agar hal ini bisa tercapai, GM-CSF atau G-CSF lebih banyak digunakan. Penggunaan apa yang disebut antagonis CXCR4, termasuk Plerixafor, sudah dianalisis dalam beberapa studi klinis. Namun, ini belum menjadi bagian dari terapi standar untuk sindrom WHIM. Pengobatan seumur hidup diindikasikan untuk mengobati penyakit, karena cacat genetik tidak dapat disembuhkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena yang disebut sindrom WHIM adalah penyakit genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Untuk alasan ini, pencegahan juga tidak mungkin dilakukan. Ini adalah penyakit keturunan autosom dominan. Mutasi gen dan kurangnya internalisasi CXCR4 tetap ada di permukaan sel prekursor TZ. Akibatnya, kelainan ini tidak dapat lepas dari sumsum tulang dan merupakan penyebab dari darah histologis dan temuan sumsum tulang, sehingga sindrom WHIM tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Mereka yang terkena sindrom WHIM biasanya hanya memiliki sedikit dan hanya beberapa tindakan tindak lanjut langsung yang tersedia. Untuk itu, mereka yang terkena penyakit ini idealnya berkonsultasi dengan dokter sejak dini dan memulai pengobatan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi.

Karena sindrom WHIM merupakan penyakit keturunan, maka konseling dan tes genetik tentunya harus dilakukan jika anak ingin memiliki anak agar sindrom tersebut tidak kambuh lagi pada anak. Dengan sindrom WHIM, mereka yang terkena biasanya bergantung pada asupan berbagai obat.

Perhatian harus selalu diberikan pada dosis yang benar dan asupan yang teratur, dimana dokter harus selalu dihubungi terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau ketidakpastian. Dalam banyak kasus, bantuan dan dukungan dari keluarga sendiri juga sangat penting.

Ini dapat mencegah atau membatasi depresi. Dalam beberapa kasus, kontak dengan orang lain yang terkena sindrom WHIM dapat bermanfaat dan membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi orang yang terkena. Sindrom ini secara signifikan dapat mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom WHIM menderita kekurangan kekebalan. Untuk alasan ini, segala sesuatu harus dilakukan seumur hidup untuk mendukung dan menstabilkan sistem kekebalan sebaik mungkin. Pola makan yang seimbang dan sehat sangat penting. Diet kaya vitamin membantu mengurangi kerentanan terhadap patogen.

Pada saat yang sama, penting untuk memastikan bahwa konsumsi zat berbahaya nikotin atau obat-obatan benar-benar dihindari. Udara sekitar harus selalu kaya oksigen untuk mencegah gangguan pernapasan. Oleh karena itu, olahraga yang cukup teratur di luar ruangan sangat disarankan. Segera setelah sesak napas, orang yang terkena harus meninggalkan area tersebut atau meminta nasihat dokter. Perhatian khusus harus diberikan untuk mengenakan pakaian hangat selama pergantian musim. Suhu sering diremehkan, sehingga meningkatkan risiko masuk angin.

Kontak fisik langsung dengan orang lain yang menderita infeksi atau pilek harus dihindari. Kami menganjurkan agar Anda selalu membawa disinfektan untuk tangan atau kaki Anda. Ini dapat digunakan sebagai pencegahan ketika orang-orang berada di sekitar yang menunjukkan gejala pertama pilek. Di fasilitas umum juga penting untuk memastikan bahwa area yang banyak kumannya dihindari. Dianjurkan untuk memakai pakaian pelindung yang sesuai.