Sindrom Zellweger

Sebagai Sindrom Zellweger Pengobatan menggambarkan penyakit metabolik genetik dan fatal. Hal ini ditunjukkan dengan kurangnya peroksisom dan dapat dicirikan olehnya. Sindrom ini diwarisi oleh mutasi gen dan dapat diturunkan dalam satu keluarga.

Apa itu Sindrom Zellweger?

Pada Sindrom Zellweger itu adalah penyakit keturunan yang relatif jarang. Hal ini ditunjukkan dengan minimnya peroksisom (organel dalam sel eukariotik, sering juga disebut mikrobodi) dan rata-rata terdiagnosis pada sekitar satu dari 100.000 bayi.

Lebih dari 100 kasus telah didokumentasikan sejak 1964, termasuk saudara kandung. Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1964 oleh dokter Amerika Hans Ulrich Zellweger, yang dinamai sindrom tersebut. Dia telah mendiagnosis cacat genetik pada anak kembar.

penyebab

Sindrom ini terutama ditandai oleh peroksisom yang tidak ada atau oleh struktur gen peroksisom yang terganggu (disebut biogenesis). Ini karena mutasi gen bawaan dan sering diturunkan. Gen yang sebagian besar bertanggung jawab untuk perkembangan peroksisom biasanya terpengaruh.

Berbagai reaksi biokimia terjadi di peroksisom, yang secara langsung atau tidak langsung terkait dengan pemecahan dan pembentukan berbagai zat endogen seperti asam lemak dan empedu. Namun, masih belum jelas peran apa yang dimainkan peroksisom dalam tubuh sebagai zat esensial dan apa sebenarnya penyebab kegagalan atau gangguannya pada sindrom Zellweger.

Kelainan genetik atau kurangnya peroksisom pada sindrom Zellweger sering dikaitkan dengan hilangnya fungsi hati, ginjal, dan organ tertentu lainnya. Selain itu, enzim peroksisom tidak aktif dapat terjadi, yang, tergantung pada tingkat keparahannya, dapat memengaruhi berbagai fungsi metabolisme tubuh dengan cara yang berbeda. Menurutnya, “penyebab” saat ini bisa muncul dengan sendirinya melalui berbagai gejala yang pada akhirnya menimbulkan keluhan lain. Selain itu, sindrom Zellweger kini diteliti dalam dua jenis, sindrom Zellweger aktual dan yang disebut sindrom pseudo-Zellweger. Seseorang berbicara tentang yang terakhir ketika enzim peroksisom tidak aktif.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Zellweger memanifestasikan dirinya melalui banyak fitur khusus pada seluruh tubuh bayi yang baru lahir. Seringkali, misalnya, ada malformasi vertikal atau perkembangan berlebihan pada kepala (disebut tengkorak panjang), akar hidung yang tidak jelas, wajah datar dan persegi panjang, jarak yang relatif jauh antara mata (disebut hipertelorisme), kornea dan lensa mengaburkan.

Selain itu, ada kista di otak, keterbelakangan paru-paru dan cacat kognitif yang parah, keterlambatan perkembangan psikomotorik yang parah dan perkembangan organ genital luar yang rusak pada anak perempuan.

Selain itu, sindrom Zellweger sering memanifestasikan dirinya melalui tangisan yang cukup melengking, melalui kurangnya refleks, epilepsi, kesulitan bernapas, dan perawakan pendek. Selain itu, anak-anak yang terkena biasanya lahir prematur dan karena itu jauh sebelum tanggal jatuh tempo yang dihitung.

Namun, daftar gejala, penyakit, dan tanda yang terkait dengan sindrom Zellweger masih jauh dari selesai. Pasalnya, gejala, tanda, dan keanehan bisa muncul dalam berbagai bentuk dan kombinasi. Untuk alasan ini, sindrom ini masih belum selalu terdiagnosis dengan benar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Zellweger didiagnosis pada sebagian besar bayi dengan tanda yang terlihat jelas di wajah atau oleh kista di otak. Diagnosis sindrom ini juga dapat dilakukan dengan mendeteksi perubahan asam lemak tubuh sendiri. Dalam kultur fibroblas dan hepatosit, tidak adanya peroksisom juga dapat ditentukan dan dengan demikian juga dapat dideteksi.

Akhirnya, diagnosis harus dipastikan dengan mengidentifikasi mutasi genetik karena banyaknya gejala, tanda dan keluhan, yang sering terjadi dalam kombinasi yang sangat berbeda.

Sindrom ini tidak selalu dapat didiagnosis secara langsung dan, karena banyaknya gejala, tanda, dan keluhan yang berbeda, sindrom ini dapat dengan cepat disalahartikan sebagai penyakit keturunan, penyakit, dan mutasi gen. Inilah sebabnya mengapa saat ini masih mungkin sindrom tersebut tidak dikenali sama sekali atau hanya di kemudian hari.

Selain itu, penyakit ini selalu berlangsung berbeda tergantung pada tingkat keparahan sindromnya. Hal utama di sini adalah bagian tubuh, organ dan fungsi tubuh mana yang terpengaruh dan seberapa parah. Bahkan saat ini, anak-anak yang menderita sindrom tersebut dianggap tidak dapat bertahan hidup dan meninggal dalam beberapa bulan pertama setelah mereka lahir.

Komplikasi

Sindrom Zellweger adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi seiring perkembangannya. Gangguan karakteristik seperti opasitas kornea dan lensa mengakibatkan gangguan penglihatan dan dapat menyebabkan kebutaan sebagian atau total pada tahap selanjutnya. Paru-paru yang kurang berkembang dikaitkan dengan penurunan kinerja.

Selain itu, kesulitan bernapas dan suplai oksigen yang tidak mencukupi ke otak dapat terjadi. Cacat kognitif yang khas dan keterlambatan perkembangan psikomotorik seringkali juga memiliki efek emosional. Hal ini mempengaruhi tidak hanya orang sakit, tetapi juga kerabat mereka, yang sebagian besar menderita stres dan kondisi umum orang yang bersangkutan yang buruk. Komplikasi lain yang dapat terjadi adalah epilepsi dan gangguan saraf yang keduanya terkait dengan risiko kecelakaan.

Sindrom Zellweger hampir selalu berakibat fatal, karena tidak ada pilihan pengobatan yang efektif hingga saat ini. Meskipun gejala dan keluhan individu dapat diobati, ini juga terkait dengan risiko. Karena yang terkena hampir selalu bayi dan balita, kesalahan kecil dalam intervensi bedah atau pengobatan dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit ini turun-temurun, jika kelainan tersebut terjadi dalam keluarga, Anda harus menghubungi dokter sebelum merencanakan keturunan. Meskipun sindrom ini sangat jarang, namun dapat diturunkan ke keturunannya. Jika diagnosis telah dibuat dalam keluarga, konsultasi ke dokter harus dilakukan pada tahap awal.

Jika orang tua tidak memiliki pengetahuan tentang disposisi genetik dalam keluarga, kelainan visual pada anak seringkali muncul segera setelah lahir. Selain itu, kelahiran prematur seringkali dicatat. Biasanya persalinan didampingi oleh tim dokter kandungan atau dokter. Ini melakukan pemeriksaan pertama bayi dalam proses rutin. Oleh karena itu, kelainan visual di area wajah segera disadari oleh mereka setelah kelahiran. Investigasi lebih lanjut akan dimulai untuk mengklarifikasi penyebabnya.

Jika, dalam kasus yang jarang terjadi, tidak ada diagnosis yang dibuat pada masa bayi, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah keturunan mereka menunjukkan keterlambatan perkembangan. Jika terjadi kejang, gangguan perilaku pada anak, atau kelainan visual dalam proses tumbuh kembangnya, perlu dilakukan kunjungan dokter. Kornea yang berkabut, gangguan pernapasan, serta kekhasan kinerja memori adalah tanda lebih lanjut dari gangguan kesehatan. Pemeriksaan kesehatan diperlukan agar langkah pengobatan yang pertama dapat dimulai pada tahap awal.

Perawatan & Terapi

Meskipun penelitian paling modern, penyembuhan sindrom masih belum mungkin dilakukan karena tidak ada pilihan pengobatan atau terapi. Hanya penyakit dan gejala tertentu yang dapat diobati sehingga mungkin dapat dikurangi. Tapi ini juga tidak terjadi di seluruh papan.Anak-anak dengan sindrom Zellweger dianggap tidak dapat bertahan dalam jangka panjang, karena sindrom tersebut selalu berakibat fatal menurut pengetahuan saat ini. Semua anak yang diketahui sebelumnya meninggal dalam bulan-bulan pertama kehidupan.

pencegahan

Karena sindrom Zellweger adalah mutasi genetik bawaan, hal ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini gejala dan tanda tertentu dalam keadaan tertentu dapat didiagnosis di dalam rahim dengan menggunakan berbagai metode pemeriksaan. Misalnya, hal ini sering kali masuk akal atau terjadi ketika pasangan yang terkena telah melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Namun, bahkan saat ini, tidak semua kombinasi kelainan genetik dapat didiagnosis dengan benar sebelumnya.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena memiliki sangat sedikit dan hanya sangat terbatas tindakan perawatan tindak lanjut langsung yang tersedia pada sindrom Zellweger. Oleh karena itu, orang yang terkena penyakit ini harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini dan memulai pengobatan agar tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dini biasanya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Karena ini adalah penyakit genetik, dalam banyak kasus tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, sebaiknya dilakukan tes genetik untuk mengetahui kemungkinan kambuhnya sindrom Zellweger pada keturunannya.

Selain itu, dalam banyak kasus, perhatian dan dukungan dari keluarga sendiri sangatlah penting. Ini juga dapat mencegah depresi dan gangguan jiwa lainnya. Orang tua seringkali bergantung pada perawatan psikologis, karena anak-anak biasanya cepat meninggal. Kontak dengan penderita Sindrom Zellweger lainnya bisa sangat berguna, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Zellweger biasanya berakibat fatal bagi anak yang sakit. Tindakan self-help yang paling penting adalah menangani penyakit secara terbuka.

Penting untuk menggunakan waktu yang tersedia bersama anak. Kerabat dekat biasanya bisa menghabiskan waktu di rumah sakit setelah melahirkan. Kamar khusus ibu dan anak disediakan di sebagian besar klinik spesialis dan merupakan cara yang baik bagi orang tua untuk menghabiskan waktu bersama anak yang sakit. Orang tua harus mencari terapi trauma pada tahap awal atau berkonsultasi dengan kelompok swadaya dengan berkonsultasi dengan dokter.

Selain itu, penting untuk membuat persiapan kematian anak tersebut dan, misalnya, mengadakan pembaptisan atau pemakaman. Dokter yang bertanggung jawab akan membantu.

Sindrom Zellweger adalah kondisi yang sangat langka, itulah sebabnya pengobatan penyakit ini biasanya hanya mungkin dilakukan di forum internet atau beberapa kelompok swadaya. Para kerabat juga harus membaca literatur spesialis dan mengunjungi pusat spesialis untuk gangguan metabolisme. Diskusi dengan spesialis membantu untuk memahami sindrom langka dan dengan demikian memproses penyakit anak.