Ciliopathy

Di bawah istilah Ciliopathy penyakit genetik yang berbeda dirangkum, yang menyebabkan kerusakan silia atau sel yang membawanya.

Apa itu ciliopathy?

Silia (juga disebut sinema silia) adalah tonjolan sitoplasma sel. Panjangnya mencapai 10 µm dan hingga 0,25 µm. Silia dapat bergerak bebas dan digunakan untuk mengangkut cairan dan lapisan lendir. Silia bioskop berdetak secara merata satu di belakang yang lain, yang mengarah ke arus yang merata.

Ini memastikan bahwa cairan atau lendir diangkut. Dalam berbagai penyakit itulah yang disebut Ciliopathies jika digabungkan, silia atau sel yang membawanya rusak, yang berarti mereka tidak dapat lagi melakukan tugasnya sampai batas tertentu.

penyebab

Ciliopathies adalah penyakit genetik. Sejumlah besar penyakit keturunan sekarang dapat dikaitkan dengan ciliopathies; untuk beberapa bukti akhir belum diberikan. Jadi ciliopathy bisa diwariskan.

Ciliopathies individu sangat berbeda satu sama lain, karena silia terletak di berbagai bagian tubuh manusia dan melakukan tugas yang berbeda di sana. Akibatnya, gejala dan diagnosis ciliopathies tidak seragam, tetapi ada perbedaan yang cukup besar antara masing-masing penyakit.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala, keluhan, dan tanda-tanda ciliopathy tidak seragam, karena ciliopathy bukanlah gambaran klinis yang tertutup, tetapi hanyalah istilah umum untuk berbagai penyakit keturunan pada silia. Untuk alasan ini, diagnosis standar tidak mungkin dilakukan. Ciliopathies mencakup berbagai macam penyakit dengan gejala yang terkadang sangat berbeda:

• Sindrom Kartagener
• Sindrom Meckel-Gruber
• Sindrom Joubert
• Laurence Moon Biedl Bardet Syndrome (LMBBS)
• Nefronofisis
• Sindrom Løken Senior
• Hati kista
• Sindrom Bardet-Biedel
• Sindrom Ellis van Creveld (EVC)
• beberapa jenis retinopati
• bentuk hidrosefalus tertentu
• Sindrom Oro-facio-digital tipe 1 (OFD)
• ginjal kistik herediter resesif dan dominan (ARPKD, ADPKD)
• Penyakit Ginjal Kistik Meduler (ADMCKD)
• Sindrom Alström (ALMS)
• Sindrom Polydactyly Rib Pendek (SRPS)
• Displasia kranio-ektodermal
• asphyxiating thoracic dysplasia (ATD)

Berikut ini, gejala dan diagnosis sindrom Kartagener dan sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) disajikan sebagai contoh.

Sindrom Kartagener, juga dikenal sebagai primary ciliary dyskinesia, adalah ciliopthia. Pada sindrom ini terjadi disfungsi sel bersilia, terutama epitel bersilia pernafasan. Pergerakan silia terganggu, itulah sebabnya sekresi tidak bisa atau tidak cukup dikeluarkan.

Oleh karena itu, mekanisme pembersihan diri bronkus (pembersihan mukosiliar), yang dibawa oleh epitel bersilia pernapasan, sangat terganggu pada sindrom ini, yang disebabkan oleh disfungsi silia. Sindrom Kartagener biasanya diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Semua sel tubuh yang ditempati silia terpengaruh, yaitu, selain epitel bersilia pernapasan, sel-sel terompet telinga (tabung pendengaran) dan sinus paranasal juga terpengaruh. Fokus gejala, bagaimanapun, adalah di bronkus, yang disebabkan oleh fakta bahwa sebagian besar sel yang ditempati silia dapat ditemukan di sana.

Pada sekitar 50 persen pasien yang terkena sindrom Katagener, posisi abnormal organ dalam terjadi selama fase embrionik dalam bentuk situs invertus, pengaturan gambar cermin dari organ dan pembuluh darah. Pria yang terkena sebagian besar mandul karena gangguan diskinesia pada sperma. Kebanyakan wanita mandul karena dyskinesia dari silia di sekitar tuba falopi.

Kebanyakan gejala terjadi di saluran pernapasan. Selama pembersihan bronkus yang terganggu, penghalang dan infeksi pada bronkus sering terjadi. Sebagian besar bronkitis berulang dan sulit diobati. Selain itu, sering terjadi rinitis, sinusitis, dan otitis media yang berulang dan tidak dapat diobati dengan baik.

Dalam perjalanan penyakit, bronkiektasis, perluasan bronkus yang tidak dapat diubah, sering terjadi. Sindrom gangguan pernapasan dapat terjadi pada bayi baru lahir. Hidrosefalus, perluasan ruang cairan dalam atau luar, juga dapat terjadi pada bayi baru lahir.

Sindrom Kartagener sering terlihat dengan meningkatnya kerentanan terhadap infeksi di masa kanak-kanak. Jika terdapat situs invertus selain peningkatan kerentanan terhadap infeksi, dapat diasumsikan adanya sindrom Kartagener. Jika situs invertus tidak ada, diagnosis sulit dilakukan. Bukti adanya sindrom Kartagener diperoleh dari pemeriksaan mikroskopis elektron pada sapuan kuas atau biopsi selaput lendir yang relevan.

Terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Pengobatannya bergejala. Dengan diagnosis dini dan terapi yang memadai, mereka yang terkena dampak dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl juga merupakan salah satu ciliopathies. Ini ditandai dengan berbagai macam mutasi dan malformasi yang dipicu oleh mutasi pada kromosom atau lokasi gen yang berbeda. Pewarisannya resesif autosom. Berbagai gejala dapat terjadi tergantung pada gen yang terpengaruh.

Ini tidak sama diucapkan pada setiap pasien. Gejala-gejala tersebut antara lain: obesitas; hipertensi arteri; Diabetes mellitus; Perawakan pendek; Hipotensi otot; Malformasi hati, ovarium dan saluran empedu; Hipogonadisme; Hipoplasia ginjal; Gagal ginjal; Pielonefritis; gangguan motorik; cacat mental; Retinitis pigmentosa; Kebutaan; Keadaan kekurangan penciuman; Gangguan pendengaran; Hemeralopia; leher pendek; sudut kelopak mata yang terlihat; Polydactyly dan syndactyly.

Diagnosis LMBBS sulit karena gejalanya juga terjadi pada berbagai penyakit lain. Seperti sindrom Kartagener, diagnosis akhir dibuat dengan menggunakan tes biologi molekuler. Tidak ada terapi kausal; pengobatan bergejala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dan perjalanan penyakit tidak seragam untuk berbagai bentuk ciliopathies. Gejala serta diagnosis dan prognosis sangat berbeda satu sama lain. Kesamaan dari berbagai ciliopathies adalah bahwa diagnosis dapat dipastikan menggunakan tes biologi molekuler.

Komplikasi

Biasanya, mereka yang terkena ciliopathy menderita sejumlah sindrom yang berbeda dan komplikasi yang berbeda. Ini juga sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit yang sebenarnya, sehingga biasanya tidak mungkin untuk membuat prediksi umum. Pertama dan terpenting, ciliopathy menyebabkan infeksi di saluran udara.

Hal ini menyebabkan kesulitan bernapas dan mungkin sesak napas. Kualitas hidup orang yang terkena dampak berkurang secara signifikan, sehingga tidak memungkinkan lagi untuk melakukan aktivitas berat atau olah raga tanpa basa-basi. Perkembangan anak juga terhambat oleh penyakit tersebut.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena juga sangat sering menderita radang pada hidung atau saluran udara. Sebagian besar dari mereka yang terkena juga kurang kemampuan untuk bereproduksi, sehingga mereka juga mengalami keluhan psikologis atau depresi.

Tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatan ciliopathy. Namun, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terkena biasanya harus selalu mengandalkan antibiotik dan obat lain dalam hidupnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ada penyakit keturunan yang terdiagnosis dalam keluarga, kerjasama dengan dokter harus diupayakan sebelum merencanakan kemungkinan anak. Calon orang tua harus menginformasikan diri mereka sendiri secara komprehensif sebelumnya tentang risiko atau kemungkinan perkembangan. Anda juga harus bekerja sama dengan dokter selama kehamilan. Pemeriksaan preventif yang ditawarkan dilakukan agar dapat bereaksi secara cepat dan menyeluruh terhadap kemungkinan gangguan kesehatan.

Karena tidak ada terapi kausal yang dapat digunakan untuk penyakit keturunan, intervensi dini sangat penting. Jika tidak ada pengetahuan tentang mutasi genetik terkait keluarga, kelainan seringkali hanya diketahui oleh anggota tim dokter kandungan segera setelah kelahiran. Dalam proses rutin, pemeriksaan yang diperlukan dilakukan untuk mencapai diagnosis. Paling lambat dalam perkembangan anak, bisa dilihat penyimpangan dibandingkan dengan teman sebaya.

Konsultasikan dengan dokter jika terjadi perubahan optik, gangguan pertumbuhan atau kelainan mental. Kerusakan, kekhasan reaksi, dan ketidakteraturan dalam urutan gerakan harus diperiksa oleh dokter. Ciliopathy adalah istilah umum untuk berbagai gangguan. Masing-masing menunjukkan karakteristik individu pada pasien, sehingga kunjungan check-up ke dokter harus dimulai jika terdapat kecurigaan adanya perbedaan kesehatan.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia, penyakit tidak dapat disembuhkan tetapi hanya dapat diredakan dengan terapi simtomatik. Terapi untuk berbagai ciliopathies juga berbeda.

pencegahan

Ini adalah penyakit genetik. Oleh karena itu pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk ciliopathy terutama didasarkan pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Penyakit seperti sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet atau sindrom Joubert tidak dapat disembuhkan. Perawatan lanjutan akan fokus pada meninjau gejala yang dapat diobati dan menyesuaikan kembali pengobatan. Karena pasien sering sakit kronis, ada pemeriksaan lanjutan rutin.

Keluhan yang sudah sembuh, seperti nyeri kronis atau gejala keracunan, harus ditangani dengan pengobatan. Jika ciliopathy didasarkan pada kondisi yang dapat diobati seperti kista ginjal, perawatan lanjutan tergantung pada perjalanan penyakit dan keberhasilan terapi. Jika hasilnya positif, ginjal dapat ditransplantasikan.

Setelah transplantasi ginjal semacam itu, pemeriksaan dilakukan setiap minggu bekerja sama dengan pusat transplantasi dan dokter atau spesialis keluarga. Interval tersebut nantinya bisa dikurangi menjadi empat kali setahun. Bagian dari perawatan lanjutan adalah penentuan nilai darah, pemeriksaan radiologi seperti CT atau MRI serta pemeriksaan lainnya tergantung dari penyakit yang mendasari.

Di saat yang sama, kondisi umum pasien selalu diperiksa. Jika ciliopathy disebabkan oleh penyakit lain, harus berkonsultasi dengan spesialis terkait. Bagaimanapun, spesialis penyakit ginjal dan dokter keluarga adalah bagian dari tim medis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Ciliopathies bisa bermacam-macam bentuknya dan harus selalu dirawat secara individual. Tindakan umum yang dapat meningkatkan pemulihan adalah fisioterapi dan perubahan gaya hidup. Bentuk seperti sindrom Joubert atau sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl selalu dirawat sesuai gejala, di mana pasien harus makan dengan sehat, bergerak secukupnya, tetapi merawat dirinya sendiri. Ini setidaknya meredakan gejala.

Jika obat telah diresepkan, perhatian harus diberikan pada setiap efek samping dan interaksi, karena ini dapat berdampak negatif pada perkembangan ciliopathies lainnya. Jika komplikasi muncul, dokter harus diberitahu tentangnya. Pasien harus membuat buku harian keluhan dan menuliskan secara rinci semua gejala dan keluhan yang terlihat.

Dokter yang bertanggung jawab harus memutuskan dalam setiap kasus tindakan mana yang berguna untuk ciliopathy. Karena berbagai bentuk penderitaan, rencana perawatan individu selalu diperlukan. Mereka yang terkena dampak paling baik disarankan untuk menghubungi dokter keluarga mereka, yang dapat memberikan tip lebih lanjut tentang cara terbaik untuk mendukung perawatan medis. Selain itu, ia dapat menjalin kontak dengan kelompok swadaya yang dapat memberikan tindakan lebih lanjut kepada pasien.