Defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2

Dari Defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2 adalah kelainan bawaan perkembangan kelamin pria akibat kurangnya atau berkurangnya hormon dihidrotestosteron. Anak laki-laki biasanya dilahirkan sebagai anak perempuan karena gangguan perkembangan karakteristik seksual eksternal. Perkembangan yang jelas dari ciri-ciri seksual laki-laki hanya terjadi selama masa pubertas melalui peningkatan kadar testosteron yang signifikan.

Apa itu defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2?

Defisiensi 5-alfa-reduktase tipe 2 adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang langka, yang menyebabkan gangguan diferensiasi perkembangan seks pada anak laki-laki.

Terjadi gangguan metabolisme hormon testosteron menjadi dihidrotestosteron. Terjadi interseksualitas, lebih tepatnya pseudohermaphroditisme maskulin. Alat kelamin luar tampak feminin atau ambigu, tetapi sekumpulan kromosomnya maskulin.

penyebab

Penyebabnya adalah kelainan genetik dari metabolisme testosteron. Karena kurangnya enzim 5-alpha-reductase, tidak cukup dihidrotestosteron yang dibentuk dari testosteron pada bayi yang belum lahir. Hormon dihidrotestosteron memiliki aktivitas biologis dua setengah kali lebih kuat pada reseptor androgenik daripada testosteron itu sendiri.

Selain itu, dihidrotestosteron secara signifikan terlibat dalam perkembangan janin dari organ genital luar, uretra, dan prostat. Ada dua gen dalam genom manusia yang mengkode dua isoenzim 5-alpha reduktase. Enzim tipe 1 dan enzim tipe 2 dikodekan pada kromosom 2 dan 5.

Isoenzim 5-alpha reduktase tipe 2 dicirikan oleh gen SRD5A2, yang ditemukan pada kromosom 2. Tipe 2 5-alpa reduktase terjadi dalam konsentrasi tinggi di prostat, tetapi juga di vesikula seminalis, kelenjar sebum, ginjal, testis dan otak. Ini semua adalah jaringan yang sensitif terhadap hormon androgenik. Sebanyak lebih dari 90 mutasi berbeda dari gen SRD5A2 telah diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Tingkat keparahan penyakit bisa sangat bervariasi. Dari penampilan luar yang sepenuhnya perempuan hingga penampilan yang jelas maskulin dengan gejala ringan penurunan maskulinisasi. Tanda-tanda defisiensi reduktase 5-alfa dapat berupa mikropenis, malformasi uretra, yang disebut hipospadia, testis yang tidak turun atau klitoris yang membesar.

Sebagian besar pasien mengembangkan genitalia eksterna wanita dengan pembesaran klitoris atau memiliki mikropenis dengan berbagai tingkat keparahan hipospadia. Mikropenis terisolasi atau alat kelamin wanita normal jarang terjadi. Pada anak perempuan genetik, gangguan metabolisme ini tidak berdampak pada perkembangan gender.

Diagnosis & kursus

Mendiagnosis bayi baru lahir atau anak yang belum mencapai pubertas bisa sangat sulit karena alat kelamin luarnya sangat bervariasi. Jika dicurigai terjadi defisiensi 5-alfa reduktase tipe 2, uji laboratorium dilakukan. Baik jumlah testosteron dan dihidrotestosteron ditentukan dan hubungan satu sama lain ditetapkan.

Pemeriksaan ini diulangi setelah stimulasi dengan HCG, human chorionic gonadotropin, telah dilakukan. Jika ada kekurangan, rasio testosteron dengan dihidrotestosteron meningkat menjadi lebih dari 10: 1, yang disebabkan oleh kekurangan dihidrotestosteron. Namun, pada beberapa pasien hubungan ini tidak didefinisikan secara jelas, sehingga hanya analisis gen yang mengkode 5-alpha reduktase tipe 2 yang dapat memberikan informasi yang pasti.

Perjalanan alami penyakit pada anak laki-laki pada awalnya ditandai dengan alat kelamin luar yang tampaknya perempuan. Pengasuhan berlangsung sesuai di masa kanak-kanak bahwa seorang gadis. Selama masa pubertas, ketika terjadi perubahan hormonal yang parah, klitoris tiba-tiba tumbuh menjadi penis dan testis memasuki skrotum.

Selain itu, terdapat pertumbuhan khas janggut, massa otot dan perubahan pada kelenjar sebum. Testis pada prinsipnya dapat menghasilkan sperma, tetapi infertilitas dapat disebabkan oleh testis yang tidak turun sebelumnya atau dari keterbelakangan hormonal prostat. Sekitar 80 persen anak laki-laki terus hidup sebagai laki-laki setelah pubertas. Pada wanita, bagaimanapun, penyakit ini tidak memiliki gejala.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam banyak kasus, relatif sulit untuk mengidentifikasi atau mendiagnosis defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2. Namun, dalam banyak kasus penyakit ini memanifestasikan dirinya melalui maskulinisasi tubuh dan penampilan. Jika gejala ini muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Ini terutama terjadi ketika mikropenis berkembang atau ketika klitoris pasien telah membesar secara signifikan.

Seorang dokter juga harus dimintai saran dengan keluhan eksternal, seperti peningkatan pertumbuhan rambut di kulit. Gejala ini biasanya terjadi selama masa pubertas. Dalam banyak kasus, intervensi bedah dapat dilakukan segera setelah lahir. Namun, ini hanya mungkin jika gejala uretra yang disebabkan oleh defisiensi 5-alpha reductase tipe 2 telah dikenali pada tahap awal. Konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika terjadi gangguan metabolisme mendadak, yang terjadi terutama selama masa pubertas.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dalam kasus diagnosis dini, disarankan untuk mendukung pembentukan identitas laki-laki, karena pembentukan testosteron yang kuat di kemudian hari selama masa pubertas menghasilkan identitas gender laki-laki yang formatif. Secara khusus, terapi psikoseksual mungkin diperlukan, karena anak laki-laki yang terkena kadang-kadang secara tidak sadar dibesarkan seperti anak perempuan di masa kanak-kanak dan tiba-tiba harus mengubah orientasi seksual mereka di masa remaja.

Sebagian besar pada usia muda, menurut doktrin saat ini antara bulan ke-3 dan ke-18 kehidupan, kelainan bentuk uretra atau testis yang tidak turun harus diperbaiki melalui pembedahan untuk mencegah konsekuensi lebih lanjut. Di kemudian hari, kelainan bentuk uretra yang tidak diobati dapat menyebabkan rasa sakit, peradangan atau tekanan psikologis karena estetika.

Testis yang tidak turun dapat menyebabkan kemandulan pada pria. Selama masa pubertas, hormon testosteron dan dihidrotestosteron diganti untuk memastikan perkembangan normal karakteristik seksual eksternal. Kesuburan dapat dibatasi, tetapi seringkali dapat diimbangi dengan inseminasi buatan.

Dalam beberapa kasus, anak laki-laki memutuskan untuk terus hidup sebagai perempuan setelah didiagnosis. Kemudian selama masa pubertas terjadi pergantian dengan hormon wanita, estrogen, dan jika perlu operasi korektif dengan pengangkatan testis.

Outlook & ramalan

Karena defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2, terutama pada pasien pria, ada gangguan pada perkembangan jenis kelamin. Ciri seksual laki-laki biasanya baru berkembang saat pubertas terjadi. Penis sangat berkurang dan klitoris bisa berkembang.

Defisiensi 5-alpha reductase type 2 juga dapat menyebabkan keluhan psikologis yang cukup besar. Anak-anak juga bisa menjadi korban perundungan dan pelecehan di usia muda. Dalam banyak kasus, gangguan metabolisme juga terjadi, yang membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih sulit bagi orang yang bersangkutan.

Keluhan dan gejala defisiensi 5-alpha-reductase tipe 2 dalam banyak kasus dapat diobati tanpa komplikasi atau kesulitan. Intervensi bedah hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi. Perawatan dilakukan dengan bantuan hormon.

Jika tidak ada pengobatan yang diberikan, rasa sakit dan ketidaknyamanan lainnya dapat terjadi di daerah ginjal dan uretra. Banyak pasien juga membutuhkan perawatan psikologis. Harapan hidup tidak dibatasi oleh kekurangan dan tidak ada lagi gejala di masa dewasa.

pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegah kelainan genetik dari metabolisme testosteron yang diketahui. Jika ada akumulasi keluarga, analisis kromosom dari pasangan yang terkena dapat dilakukan jika kehamilan direncanakan. Analisis set kromosom bayi yang belum lahir juga dapat dilakukan. Namun, risiko terkait prosedur intrauterine harus dipertimbangkan, karena dalam skenario kasus terburuk dapat menyebabkan keguguran.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada pilihan tindak lanjut untuk defisiensi 5-alpha reduktase tipe 2 karena ini merupakan kelainan bawaan yang tidak dapat diobati sepenuhnya. Perawatan kausal juga tidak memungkinkan, sehingga mereka yang terkena bergantung pada terapi simptomatik murni. Jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, nasihat dapat berguna untuk menghindari meneruskan defisiensi 5-alpha-reductase tipe 2.

Namun, harapan hidup pasien tidak berkurang akibat penyakit tersebut. Karena kekurangan ini sering dikaitkan dengan keluhan psikologis, depresi, atau gangguan lainnya, diskusi dengan teman atau keluarga Anda sendiri seringkali sangat berguna. Kontak dengan penderita defisiensi 5-alfa-reduktase tipe 2 lainnya juga dapat bermanfaat, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi yang dapat membuat hidup lebih mudah.

Malformasi lain dapat diobati dengan bantuan intervensi bedah. Setelah operasi seperti itu, orang yang bersangkutan harus istirahat dan santai. Anda harus menahan diri dari aktivitas fisik. Namun, dalam kasus keluhan psikologis serius yang timbul dari penindasan atau ejekan, perawatan psikologis yang tepat akan berguna.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus defisiensi 5-alfa-reduktase tipe 2 yang diketahui, bantuan mandiri adalah yang paling penting. Tindakan medis biasanya dilakukan tanpa komplikasi. Terapi hormon yang diperlukan harus diawasi dengan cermat oleh orang tua dari orang yang bersangkutan dan dokter yang merawat harus dikonsultasikan jika terjadi kelainan psikologis atau fisik yang dapat dikenali.

Akan tetapi, yang jauh lebih penting adalah dukungan psikologis bagi anak-anak yang bersangkutan. Lingkungan keluarga memainkan peran terbesar di sini. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan psikolog anak yang berpengalaman, baik untuk anak yang terkena dampak maupun orang tua. Menghadiri kelompok swadaya untuk berbagi pengalaman juga harus dipertimbangkan. Orang tua harus sangat mendukung anak mereka dengan penyakit genetik ini dan peka terhadap pendidikan gender. Secara umum, anak-anak tidak boleh dipaksa menjadi teladan tetap dan harus diizinkan untuk berurusan dengan kedua jenis kelamin. Ini adalah fase alami yang harus dilalui setiap anak untuk perkembangan psikologis yang sehat.

Namun, untuk menghindari tekanan psikologis di kemudian hari, pola asuh yang ketat menurut panutan wanita - semata-mata karena kondisi optik - harus dicegah. Anak laki-laki yang terkena dampak harus dapat mengidentifikasi dengan jenis kelamin mereka sendiri sejak awal. Dalam kasus intimidasi yang ada, orang tua harus sering mencari percakapan dengan anak mereka dan pendidik yang terlibat. Dalam literatur spesialis pendidikan, orang tua dapat menemukan saran tentang bagaimana memperkuat harga diri anak mereka.