Sindrom Adams-Oliver

Itu Sindrom Adams-Oliver adalah penyakit yang sangat langka. Itu turun-temurun. Sindroma ini ditandai dengan kelainan bawaan pada kepala dan tungkai serta gangguan pada sistem saraf.

Apa itu Sindrom Adams-Oliver?

Sindrom Adams-Oliver adalah sindrom malformasi kongenital. Ini didiagnosis segera setelah lahir atau di masa kanak-kanak. Sindrom ini adalah kondisi yang sangat langka dimana terdapat kurang dari 150 kasus yang terdokumentasi di seluruh dunia. Deskripsi pertama dari gejala tersebut berasal dari tahun 1945.

Ini adalah kondisi keturunan. Orang yang menderita sindrom Adams-Oliver menderita kelainan dan cacat pada kulit tengkorak dan ekstremitas. Selain itu, mungkin ada cacat tulang tengkorak. Malformasi kerangka tangan atau kaki dari satu atau lebih anggota tubuh merupakan ciri khasnya.

Tingkat keparahan ectodactyly bervariasi di antara pasien. Selain itu, malformasi vaskular dapat terjadi. Ini adalah kelainan bawaan dari sistem vaskular dengan ekspresi berbeda.

Penderita sindrom Adams-Oliver mengalami gangguan pada sistem saraf pusat dan sistem visual. Epilepsi, gangguan mental dan psikomotorik atau malformasi saraf optik adalah manifestasinya. Selain itu, mereka yang terkena dapat mengembangkan penyakit jantung.

penyebab

Cacat bawaan genetik ditemukan sebagai penyebab sindrom Adams-Oliver. Peneliti dan ilmuwan menggunakan teknologi DNA modern untuk mendeteksi mutasi pada gen NOTCH1 dan gen DOCK6 dalam beberapa kasus. Cacat gen disebut autosom dominan karena gen yang terkena berada di autosom.

Dalam penelitian terbaru, para ilmuwan juga menemukan perubahan pada gen ARHGAP31. Gen ini mengatur dua protein. Tugas mereka termasuk pembelahan sel selama pertumbuhan dan pergerakan. Mutasi pada gen, menurut hasil, menyebabkan gangguan pada pembentukan dan pembentukan anggota tubuh normal.

Ini menjelaskan malformasi pada ekstremitas. Cacat genetik diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Artinya, orang tua dari anak yang sakit tersebut tidak memiliki sindrom Adams-Oliver. Namun, mereka bertindak sebagai pembawa modifikasi genetik yang menyebabkan penyakit dan menularkannya kepada anak mereka. Penyakit ini bisa diturunkan dari ibu dan ayah.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan pada ekstremitas mencolok pada sindrom Adams-Oliver. Di daerah tangan, ada malformasi metakarpal atau bentuk jari yang tidak rata. Di area telapak kaki, mungkin terdapat cekungan kaki, kaki pengkor atau kaki yang terlalu pendek. Seringkali pasien memiliki kuku jari tangan yang terlalu kecil atau hilang.

Sindrom herediter langka ini ditandai dengan aplasia cutis circumscripta pada kulit kepala, cacat kulit pada epidermis dan corium. Manifestasi dari semua gejala yang dijelaskan berbeda untuk setiap pasien. Gangguan sistem saraf pusat termasuk EEG abnormal, spastisitas, atau epilepsi.

Mungkin ada kerusakan pada saraf optik atau mata pasien mungkin juling. Penerapan bola mata minimal atau tidak ada dalam kasus yang terdokumentasi. Pada beberapa pasien, sindrom Adams-Oliver menyebabkan kelumpuhan total di satu sisi tubuh, yang dikenal sebagai hemiplegia.

Hemiparesis, kelumpuhan parsial pada sisi tubuh, juga mungkin terjadi. Kadang-kadang, sindrom Adams-Oliver menyebabkan kelahiran prematur. Selain itu, mungkin ada penyakit jantung bawaan. Kadang-kadang, pasien yang terkena mengalami penurunan kecerdasan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dibuat oleh dokter setelah melahirkan. Ini dimulai dengan inspeksi visual oleh dokter. Tengkorak dan anggota badan diperiksa. Tindakan lebih lanjut kemudian diambil.

EEG mengukur gelombang otak dan mendeteksi kelainan. Perjalanan penyakit tergantung pada gejala individu dan keberhasilan tindakan yang diambil. Kemudian, tes genetik dilakukan untuk mengungkap kelainan pada gen tersebut.

Komplikasi

Sindrom Adams-Oliver ditandai dengan cacat bawaan pada tungkai dan kepala serta gangguan pada sistem saraf pusat, itulah sebabnya sindrom malformasi bawaan dominan autosomal ini tidak dapat disembuhkan. Prognosisnya bervariasi tergantung pada pengobatannya.

Karena cacat dan kelainan pada ekstremitas serta kulit tengkorak, ada kelainan yang sangat mempengaruhi kehidupan pasien. Ciri khasnya adalah cacat tulang tengkorak dan malformasi tulang kaki atau tangan. Selain itu, malformasi sistem vaskular dapat terjadi. Kelumpuhan parsial di satu sisi tubuh mungkin terjadi.

Keluhan tambahan adalah penyakit jantung, gangguan psikosomatis dan mental, epilepsi dan malformasi saraf optik. Keluhan dan gangguan ini berbeda dalam tingkat keparahan dan tidak harus terjadi pada waktu yang bersamaan. Prognosis akhir sehubungan dengan kemungkinan perbaikan penyakit ini menjadi lebih sulit karena sindrom Adams-Oliver sangat jarang dan hanya 45 kasus yang telah didokumentasikan di seluruh dunia.

Kualitas hidup pasien sangat terbatas karena intervensi bedah yang rumit dan tindakan terapeutik individu. Perjalanan penyakit selanjutnya juga tergantung pada kerjasama antar disiplin ilmu antara dokter, anak dan orang tua. Semakin baik ini berjalan, semakin besar kemungkinan bahwa efek samping penyakit dapat dikurangi sedemikian rupa sehingga setidaknya terjadi sedikit perbaikan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika sindrom Adams-Oliver dicurigai, dokter harus berkonsultasi dalam kasus apa pun. Evaluasi medis dianjurkan jika kelainan seperti luka di daerah kepala, jari tangan atau kaki yang pendek atau hilang atau kaki pengkor, kaki melengkung atau kaki gesper ditemukan pada bayi baru lahir. Orang tua yang mencurigai adanya gangguan perkembangan atau mengamati gangguan pergerakan pada anak mereka harus berbicara dengan dokter anak mereka untuk klarifikasi lebih lanjut.

Tanda peringatan lain untuk sindrom Adams-Oliver termasuk bibir sumbing, puting susu, dan kelainan visual serupa. Cacat jantung, sirosis hati dan ginjal ganda juga bisa terjadi. Pemeriksaan medis disarankan jika ada kecurigaan awal adanya penyakit serius.

Ini terutama benar jika penyakit serupa dapat ditemukan dalam riwayat kesehatan orang tua atau kakek nenek. Orang tua yang menderita sindrom Adams-Oliver atau penyakit keturunan lainnya harus memeriksakan anak mereka sesegera mungkin setelah lahir. Semakin cepat sindrom Adams-Oliver dikenali, semakin besar peluang keberhasilan terapi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan sindrom Adams-Oliver membutuhkan kerjasama interdisipliner yang erat antara orang tua, anak, dan dokter. Tantangan khusus di sini adalah perawatan pasien dan kerabat mereka. Secara khusus, selain merawat pasien, pendampingan psikologis dan dukungan dari orang tua sangat penting untuk keberhasilan terapi pasien.

Jika kulit kepala rusak, pasien dioperasi. Dalam banyak kasus, prosedur ini harus diulangi sampai tidak ada keberhasilan yang bertahan lama. Intervensi bedah terutama menstabilkan kopiah. Perubahan pada ekstremitas merupakan tantangan yang sangat khusus bagi ahli bedah plastik.

Oleh karena itu, pilihan terapi bedah termasuk cangkok kulit dan tulang dengan ketebalan terpisah serta flap lokal dan bebas. Biasanya, beberapa operasi dilakukan selama masa kanak-kanak. Selain itu, tindakan terapeutik individu diambil tergantung pada gejala individu.

Ini bertujuan untuk dukungan emosional serta promosi dan pengembangan kemungkinan fisik. Berurusan dengan kondisi fisik yang berubah dilatih secara intensif. Pada kasus kejang yang disebabkan oleh epilepsi, ada juga bantuan medis.

Tujuannya untuk meminimalkan kram. Selain itu, teknik relaksasi suportif juga diajarkan. Jika saraf optik rusak atau jika kondisi jantung didiagnosis, tindakan individu lebih lanjut akan diambil.

Outlook & perkiraan

Sindrom Adams-Oliver menyebabkan berbagai cacat dan malformasi yang terjadi terutama pada tungkai dan kepala pasien. Malformasi ini dapat membatasi kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup.

Dalam kebanyakan kasus, pasien kehilangan beberapa jari atau kuku. Yang disebut kaki pengkor juga berkembang, yang mengakibatkan mobilitas terbatas dan komplikasi lainnya. Tidak jarang terjadi gangguan pada sistem saraf, yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau spastisitas. Kejang epilepsi juga tidak jarang terjadi dan, dalam kasus terburuk, dapat menyebabkan kecelakaan atau kematian.

Jika saraf optik juga rusak, akan terjadi gangguan penglihatan dan strabismus. Dalam beberapa kasus, sindrom Adams-Oliver juga menyebabkan penurunan kecerdasan, sehingga pasien mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Pengobatan hanya bergejala dan dapat membatasi gejala. Namun, tidak semua malformasi dan cacat dapat diobati. Fokusnya juga pada meminimalkan kejang dan serangan epilepsi. Sindrom Adams-Oliver sering kali menurunkan angka harapan hidup.

pencegahan

Sebagai tindakan pencegahan, orang tua bisa melakukan tes genetik. Dengan cara ini dapat ditentukan apakah mereka pembawa cacat genetik yang mungkin dapat menyebabkan penyakit jika diturunkan. Tidak ada pencegahan yang mungkin untuk pasien itu sendiri.

Karena sindrom Adams-Oliver adalah penyakit genetik, sindrom ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala. Oleh karena itu, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan, sehingga pilihan untuk perawatan setelahnya hanya mungkin dilakukan pada tingkat yang sangat terbatas.Pertama dan terpenting, penyakit harus diobati sesuai gejalanya untuk membuat hidup lebih mudah bagi orang yang terkena dan untuk meningkatkan kualitas hidup kembali.

Biasanya, malformasi terutama diobati dengan bantuan intervensi bedah. Setelah prosedur tersebut, yang bersangkutan harus selalu istirahat dan merawat tubuhnya. Dengan demikian, tidak boleh ada aktivitas berat yang dilakukan, dan aktivitas olahraga juga harus dihindari.

Selain itu, beberapa intervensi bedah biasanya diperlukan untuk meringankan sebagian besar gejala. Mereka yang terkena juga bergantung pada fisioterapi, di mana latihan dari terapi juga bisa dilakukan di rumah. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver.

Dalam banyak kasus juga perlu minum obat, dimana asupan teratur harus dipastikan. Kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus didiskusikan dengan dokter. Tidak jarang orang melakukan kontak dengan penderita sindrom Adams-Oliver lainnya, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi.

Rehabilitasi

Karena sindrom Adams-Oliver adalah penyakit genetik, sindrom ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala. Oleh karena itu, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan, sehingga pilihan untuk perawatan setelahnya hanya mungkin dilakukan pada tingkat yang sangat terbatas. Pertama dan terpenting, penyakit harus diobati sesuai gejalanya untuk membuat hidup lebih mudah bagi orang yang terkena dan untuk meningkatkan kualitas hidup kembali.

Biasanya, malformasi terutama diobati dengan bantuan intervensi bedah. Setelah prosedur tersebut, yang bersangkutan harus selalu istirahat dan merawat tubuhnya. Dengan demikian, tidak boleh ada aktivitas berat yang dilakukan, dan aktivitas olahraga juga harus dihindari. Selain itu, beberapa intervensi bedah biasanya diperlukan untuk meringankan sebagian besar gejala.

Mereka yang terkena juga bergantung pada fisioterapi, di mana latihan dari terapi juga bisa dilakukan di rumah. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver. Dalam banyak kasus juga perlu minum obat, dimana asupan teratur harus dipastikan.

Kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus didiskusikan dengan dokter. Tidak jarang orang melakukan kontak dengan penderita sindrom Adams-Oliver lainnya, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Adams-Oliver membutuhkan perawatan medis segera. Segera setelah orang tua menemukan kelainan pada anak mereka - baik secara visual maupun perilaku - mereka harus mengunjungi dokter anak. Perawatan lebih dini dimulai, semakin baik kesempatan anak dalam hidup. Tindakan yang dapat dilakukan orang tua sendiri hanya didasarkan pada gejala dan hanya dapat meredakan gejala kepada anak.

Pertama dan terpenting, orang tua harus mengatasi sendiri situasi sulit itu. Terapi psikologis pendamping sangat dianjurkan di sini. Jika orang tua stabil secara psikologis, mereka dapat memberi anak mereka dukungan yang sangat dibutuhkan. Dengan banyak cinta dan kesabaran, orang tua harus mengulangi latihan yang diajarkan oleh berbagai terapis (fisioterapi, terapi wicara, terapi okupasi) di rumah. Pola makan yang sehat, olahraga yang cukup, dan banyak udara segar harus dipastikan dalam kehidupan sehari-hari. Ini memperkuat sistem kekebalan orang yang terkena dan mengurangi risiko penyakit menular.

Para pasien - terutama di masa dewasa - biasanya tidak bisa mengatasi sendiri kehidupan sehari-hari mereka. Oleh karena itu diperlukan pengawasan yang konstan. Perhatian khusus diperlukan sehubungan dengan risiko serangan epilepsi sehingga mereka yang terkena tidak melukai diri sendiri. Jika orang tua tidak lagi dapat memberikan perawatan ini sendiri, mereka tidak perlu takut untuk mencari bantuan profesional. Ini dapat dilakukan oleh pengasuh atau anak dapat ditempatkan di fasilitas yang memadai.