Keratosis palmoplantar herediter

Atas nama keratosis palmoplantar herediter digunakan untuk menggambarkan berbagai gangguan kornifikasi yang disebabkan secara genetik pada telapak tangan dan telapak kaki. Ini adalah hiperkeratosis palmoplantar difus atau fokal. Bentuk keratosis palmoplantar yang diturunkan sebagian besar diturunkan secara dominan autosom dan biasanya muncul pada masa kanak-kanak usia dini selama tahun pertama atau kedua kehidupan.

Apa itu keratosis palmoplantar herediter?

Banyaknya keratosis palmoplantar herediter (PKK) ringkasan manifestasi dari hiperkeratosis yang disebabkan secara genetik pada telapak tangan dan telapak kaki disajikan oleh berbagai gejala yang sama besarnya. Yang diperoleh juga disajikan dengan variasi yang sangat banyak hiperkeratosis palmoplantar.

Mereka disebabkan oleh infeksi, polutan, atau sebagai efek samping pengobatan. Fitur pembeda yang penting, tetapi tidak cukup, antara kedua bentuk tersebut adalah waktu terjadinya gangguan. Kebanyakan bentuk genetik hiperkeratosis menunjukkan gejala pertama pada anak usia dini pada usia satu atau dua tahun.

Bentuk penyakit yang didapat hanya muncul setelah kontak dengan zat penyebab, yaitu biasanya hanya di masa dewasa. Keratosis palmoplantar herediter sering dikaitkan dengan gangguan fungsional pada organ lain seperti mata atau telinga atau dengan gangguan perkembangan sistem saraf pusat.

Beberapa keratosis palmoplantar herediter tidak disebabkan secara langsung, tetapi secara tidak langsung oleh cacat enzim genetik, seperti sindrom Richner-Hanhart. Sindrom ini identik dengan tirosinemia tipe II, karena adanya mutasi gen, asam amino tirosin dan fenilalanin sangat diperkaya, yang antara lain memicu gejala hiperkeratosis palmoplantar.

penyebab

Banyaknya manifestasi keratosis palmoplantar herediter sudah menunjukkan bahwa tidak mungkin ada satu pun cacat genetik yang menyebabkan penyakit ini. Faktanya, mutasi penyebab telah didokumentasikan pada banyak gen berbeda yang dapat berada pada kromosom yang berbeda. Ini biasanya gen yang menyandikan protein keratin tertentu.

Mutasi gen menyebabkan pengkodean protein yang salah, yang biasanya dikaitkan dengan hilangnya fungsi. Dalam beberapa kasus, seperti pada sindrom Richner-Hanhart, mutasi gen tidak mengarah pada pengkodean yang salah dari protein keratin, tetapi, misalnya, untuk memblokir tirosin aminotransferase, sehingga tirosin dan fenilalanin dapat terakumulasi secara berlebihan di dalam tubuh. Keratosis yang disebabkan oleh palmoplantar juga memenuhi karakteristik hiperkeratosis yang didapat.

Gejala, penyakit & tanda

Pada lapisan paling atas dari kulit manusia, yaitu epidermis atau epidermis, sel-sel kulit segar terbentuk secara terus menerus di dalam membran basal yang memisahkan epidermis dari dermis atau dermis. Ini adalah sel tanduk yang secara bertahap bermigrasi ke permukaan kulit dengan hilangnya inti sel mereka dan meningkatkan kornifikasi di dalam epidermis.

Migrasi sel dari membran basal ke permukaan kulit membutuhkan waktu 28 hari. Sesampai di sana, serpihan tanduk dikupas menjadi serpihan kecil kulit yang nyaris tidak terlihat. Dengan adanya keratosis palmoplantar herediter, proses transformasi sel kulit yang mengandung keratin menjadi trombosit tanduk yang mati terganggu.

Bisa juga terjadi bahwa kecepatan reproduksi sel kulit di membran basal epidermis sangat meningkat (hiperkeratosis). Sebagian besar manifestasi keratosis palmoplantar herediter sudah dapat dikenali berdasarkan ciri-ciri spesifik dan khas dari area kulit yang terkena. Gejala pertama biasanya muncul berupa perubahan kulit dan kapalan yang terlalu tebal.

Diagnosis & kursus

Indikator tidak langsung adanya herediter, yaitu PKK herediter adalah onset dini pada usia satu sampai dua tahun dan gangguan fungsional terkait organ atau sistem organ lain seperti gangguan pendengaran atau penglihatan, kelainan neurologis, hiperhidrosis dan resistensi terapi persisten.

Riwayat keluarga yang cermat, yang mengungkap kasus lain keratosis palmoplantar pada anggota keluarga, menguatkan diagnosis bahwa itu adalah bentuk penyakit yang diturunkan. Bentuk tertentu dari kursus juga termasuk rambut dan kuku, dan seiring berkembangnya penyakit, area kulit yang terkena dapat meluas ke luar telapak kaki dan telapak tangan.

PKK genetik dapat menunjukkan manifestasi yang berbeda di telapak tangan dan di telapak kaki. Misalnya, telapak kaki dapat dipengaruhi oleh area yang menyebar, sedangkan telapak tangan menunjukkan gangguan kornifikasi seperti garis atau punctiform.

Komplikasi

Penyakit ini berakibat pada perubahan dan keluhan kulit yang terutama terjadi pada kaki. Ini mengarah ke kornea yang tebal. Dalam beberapa kasus, hal ini dapat menyebabkan kesulitan berjalan atau nyeri sehingga secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Dalam kebanyakan kasus, keratosis palmoplantar juga menyebabkan ketidaknyamanan pada telinga dan mata, dan dalam kasus terburuk, orang yang terkena bisa menjadi buta total atau kehilangan seluruh pendengarannya.

Keluhan neurologis juga terjadi, yang pada beberapa kasus juga dapat menyebabkan kelumpuhan dan gangguan kepekaan lainnya. Tidak jarang gejala menyebar ke rambut dan kuku. Dalam kasus ini, perubahan estetika juga menyebabkan pasien menderita penurunan harga diri dan rasa rendah diri.

Perawatan ini terutama ditujukan untuk meringankan gejala dan tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Biasanya, penyakit bisa dibatasi dengan mengubah pola makan seseorang sehingga gejalanya hilang sama sekali. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah diperlukan. Harapan hidup tidak dibatasi atau dikurangi oleh keratosis palmoplantar.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit ini tidak sembuh sendiri dan gejalanya biasanya memburuk, pengobatan harus selalu dilakukan oleh dokter. Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan jika pasien menderita gangguan kornifikasi.

Ini dapat terjadi di masa kanak-kanak dan mempengaruhi berbagai daerah kulit. Biasanya, kulit menjadi sangat keratin dan bersisik. Jika gejala ini muncul tanpa alasan tertentu dan, yang terpenting, secara permanen, berkonsultasi dengan dokter.

Dokter kulit dan dokter umum pada awalnya adalah orang yang tepat untuk diajak bicara. Karena keluhan kulit sering kali berujung pada keluhan psikologis, perawatan psikologis juga disarankan. Seringkali kelainan pada organ dalam atau mata juga menandakan penyakit dan harus diperiksa. Baik dokter mata atau internis dapat menentukan kelainan ini.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan PKK bawaan, sehingga segala bentuk pengobatan hanya sebatas menghilangkan gejala dan mencegah infeksi. Ada pengecualian untuk bentuk penyakit yang hanya dapat ditelusuri kembali secara tidak langsung ke satu atau lebih gen yang bermutasi, seperti sindrom Richner-Hanhart yang disebutkan di atas, di mana PKK berkembang sebagai efek samping.

Keratosis menurun ketika orang yang bersangkutan mengubah pola makannya ke komponen yang serendah mungkin tirosin tanpa penyakitnya dianggap sembuh. Bergantung pada manifestasi penyakit, pengobatan terdiri dari pengangkatan struktur tanduk berlebih secara mekanis atau bahkan intervensi bedah. Beberapa varian PKK yang diwariskan merespons acitretin.

Sebagai turunan vitamin A, ini memperlambat pembentukan sel kornea dan terutama digunakan untuk mengobati psoriasis (psoriasis). Obat ini tidak lepas dari efek samping. Efek samping seperti mimisan, penglihatan kabur, dan kulit kering sering dilaporkan, dan penggunaan dalam waktu lama meningkatkan kadar kolesterol.

Outlook & ramalan

Prognosis keratosis palmoplantar herediter bergantung pada penyakit spesifiknya. Ini adalah sekelompok kelainan kornifikasi yang disebabkan secara genetik pada kulit di tangan dan kaki. Semua penyakit itu bawaan.

Gejala pertama biasanya dimulai pada anak usia dini. Karena penyebab genetiknya, penyakit kulit ini tidak dapat disembuhkan. Hanya terapi simtomatik yang mungkin dilakukan, yang dapat meringankan pasien yang terkena.

Kelompok keratosis palmoplantar herediter mencakup hiperkeratosis palmoplantar difus dan fokal. Pada hiperkeratosis palmoplantar fokus, proses keratinisasi dibatasi, sedangkan pada hiperkeratosis palmoplantar difus area yang lebih luas terpengaruh. Sebagian besar waktu, harapan hidup normal. Namun, ada juga penyakit dengan usia harapan hidup yang berkurang, seperti keratoderm dengan karsinoma esofagus.

Bentuk keratosis palmoplantar herediter yang paling umum adalah keratosis palmoplantar epidermolitik. Hal ini ditandai dengan kelainan kornifikasi yang menyebar tetapi berbatas tegas pada permukaan ekstensor tangan dan kaki dengan paku kaca jam. Beberapa penyakit masih menunjukkan keterlibatan telinga dengan perkembangan gangguan pendengaran telinga bagian dalam selain hiperkeratosis ekstensif.

Contohnya adalah penyakit keratoderma hereditarium mutilans atau sindrom KID. Meskipun harapan hidup biasanya tidak dibatasi, pasien yang terkena sering menderita penurunan kualitas hidup. Ini pada gilirannya tergantung pada keberhasilan perawatan kosmetik dengan keratolitik, yang berkontribusi pada pembubaran dan pengangkatan kornea yang terbentuk secara berlebihan.

pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegah keratosis palmoplantar yang disebabkan oleh genetik. Jika kasus penyakit dalam keluarga diketahui, maka ada peningkatan risiko bayi baru lahir mengembangkan salah satu dari banyak kemungkinan varian PKK. Tes genetik molekuler hanya efektif jika diketahui gen mana yang dapat terpengaruh. Jika tidak, tes genetik bisa menjadi negatif tanpa ada kepastian bahwa PKK tidak dapat terjadi.

Rehabilitasi

Dengan keratosis palmoplantar ini, orang yang terkena dalam banyak kasus tidak memiliki atau sangat sedikit tindakan dan pilihan langsung yang tersedia. Orang yang terkena harus menghubungi dokter pada tanda dan gejala awal penyakit agar gejalanya tidak terus memburuk. Secara umum, deteksi dini gejala memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan lebih lanjut dan juga dapat mencegah komplikasi lebih lanjut.

Gejala keratosis palmoplantar pada umumnya dapat diredakan dan sepenuhnya dibatasi dengan pola makan yang tepat, sehingga tidak perlu minum obat. Dokter juga dapat membuat rencana nutrisi untuk orang tua sesuai dengan pemberian makan anak. Kulit kering harus dirawat dengan krim dan salep pada penyakit ini agar tidak ada retakan atau ketidaknyamanan lain pada kulit.

Dalam kebanyakan kasus, gejala-gejala ini hilang kembali setelah perawatan, sehingga tidak diperlukan tindakan lanjutan khusus. Karena keratosis palmoplantar adalah penyakit keturunan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika Anda ingin memiliki anak, pemeriksaan dan konseling genetik dapat berguna untuk mencegah penyakit kambuh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Keratosis palmoplantar herediter herediter belum dapat diobati secara kausal. Gejala dapat dikurangi dengan melakukan tindakan diet.

Kami merekomendasikan diet serendah mungkin tirosin dan menghindari kopi, alkohol dan rokok. Selain itu, pasien harus mengonsumsi makanan seimbang yang kaya vitamin. Olahraga dan tidur yang cukup mendukung penyembuhan struktur tanduk dan meningkatkan kesejahteraan, yang seringkali berkurang, terutama pada penyakit kronis. Terakhir, dalam kasus keratosis palmoplantar herediter, perlindungan dan kebersihan pribadi yang ketat berlaku.

Struktur tanduk terkadang dapat direduksi dengan batu apung dan alat bantu serupa. Agar cornifikasi yang menyakitkan tidak berkembang sejak awal, titik-titik tekanan harus dihindari. Alas kaki dan pakaian yang sesuai secara signifikan mengurangi risiko struktur tanduk yang rumit.

Wanita yang memiliki kondisi tersebut sebaiknya memeriksakan anaknya secara genetik setelah melahirkan. Dengan diagnosis dini, penyakit keturunan dapat diobati dengan baik dan dalam kasus terbaik tidak menunjukkan gejala apa pun. Tes genetik juga dianjurkan jika ayah anak atau anggota keluarga lain menderita PKK.