Sebagai Adrenoleukodistrofi adalah kelainan metabolisme keturunan yang langka. Ini menimbulkan berbagai keluhan neurologis.
Apa itu adrenoleukodistrofi?
Adrenoleukodistrofi (ALD) juga disebut dalam pengobatan Sindrom Addison-Schilder. Itu muncul di masa kanak-kanak dan termasuk di antara penyakit keturunan. Ini ditandai dengan kemunduran neurologis yang berkembang pesat, pada fase terakhir di mana ada demensia dan hilangnya fungsi vital tubuh.
Penyakit yang seringkali berakibat fatal ini hampir selalu hanya menyerang laki-laki. Sebaliknya, wanita biasanya hanya menularkan penyakit resesif terkait-x. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi ada cacat pada kedua kromosom X wanita yang menyebabkan timbulnya adrenoleukodistrofi. Pada laki-laki, kejadian ALD adalah 1: 20,000 sampai 1: 50,000.
penyebab
Karena cacat genetik, asam lemak tertentu tidak dapat dipecah di dalam organisme. Ini mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Ini juga menyebabkan kerusakan pada kelenjar adrenal.
Studi genetik menunjukkan bahwa mutasi dalam gen transporter ABC terjadi pada semua pasien. Gen ini terletak pada kromosom X, lokus gen q28. Tugasnya adalah menyandikan protein yang terletak di membran peroksisom.
Keterlibatan langsungnya dalam transmisi asam lemak rantai panjang menuju peroksisom, bagaimanapun, kontroversial di kalangan profesional medis. Biasanya, pemecahan lemak terjadi di dalam peroksisom. Namun, dalam adrenoleukodistrofi, asam lemak menumpuk di materi putih otak dan di korteks adrenal.
Asam lemak rantai ekstra panjang juga disimpan di membran sel. Oleh karena itu, beberapa peneliti percaya bahwa struktur membran mielin berubah pada pasien ALD, yang menjelaskan demielinasi. Dengan cara ini, impuls dicegah agar tidak diteruskan, yang pada akhirnya terlihat melalui kemunduran motorik dan mental mereka yang terpengaruh.
Gejala, penyakit & tanda
Apakah adrenoleukodistrofi menyebabkan gejala atau tidak tergantung pada jenis kelamin pasien. Gen yang berubah selalu ada di kromosom X, yang hanya ada satu kali pada pria. Karena alasan ini, kondisi tersebut terlihat hampir secara eksklusif pada pasien pria.
Karena wanita memiliki dua kromosom X, tetapi gen yang rusak biasanya hanya ada pada salah satunya, mereka bahkan sering tidak menyadari bahwa mereka memiliki penyakit keturunan. Namun, keturunan laki-laki mereka memiliki risiko 50 persen mengembangkan adrenoleukodistrofi. Gejala hampir selalu hanya terjadi pada pasien pria.
Di sisi lain, gangguan pada wanita jarang muncul dan di tahun-tahun akhir kehidupan. Pada pasien pria, kelenjar adrenal tidak lagi memproduksi hormon yang cukup. Karena itu, mereka menderita tekanan darah rendah, berat badan turun, lemas, dan muntah.
Ada juga perubahan warna kecoklatan pada kulit. Beberapa pasien tidak mengalami gejala lain selain kelemahan adrenal selama bertahun-tahun. Dokter membedakan antara dua bentuk adrenoleukodistrofi. Ini adalah adrenomieloneuropati (AMN) dan ALD dengan keterlibatan otak. AMN dianggap sebagai bentuk ALD yang lebih ringan dan ditemukan pada hampir semua pria dewasa yang memiliki susunan genetik ALD.
Tanda-tanda khasnya termasuk masalah koordinasi, kelemahan otot yang menyebabkan gangguan gaya berjalan, dan nyeri di kaki. Kemudian, urin dan kotoran, disfungsi ereksi, dan kelumpuhan mungkin terjadi. Banyak pasien membutuhkan kursi roda seiring perkembangan penyakit.
ALD dengan keterlibatan otak terjadi pada setiap anak laki-laki ketiga dengan penyakit antara usia tiga dan dua belas tahun. Ini menunjukkan peradangan otak yang parah, yang terus berlanjut. Anak-anak yang terkena, yang sebelumnya berkembang normal, tiba-tiba menunjukkan perubahan perilaku seperti gelisah dan konsentrasi yang buruk. Akhirnya, gangguan menelan, kelumpuhan, tuli dan kebutaan terjadi. Tidak jarang penyakit ini berakhir dengan kematian.
Diagnosis & kursus
Diagnosis adrenoleukodistrofi dianggap sulit karena gejalanya juga bisa disebabkan oleh penyakit lain. Terkadang diperlukan waktu beberapa tahun sebelum diagnosis yang benar dibuat. Metode teraman adalah tes darah untuk menentukan susunan genetik yang berubah.
Selain itu, metode pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) tengkorak dapat dilakukan, dengan bantuan dokter dapat mengidentifikasi area demielinasi dan atrofi otak. Prognosis adrenoleukodistrofi tergantung pada perjalanan tertentu. Harapan hidup penderita AMN dianggap normal, sedangkan dengan keterlibatan otak setelah dua sampai empat tahun terdapat kecacatan parah dan kebutuhan akan perawatan.
Komplikasi
Sebagai penyakit metabolik genetik yang tidak memecah asam lemak esensial dalam tubuh, adrenoleukodistrofi menyebabkan kerusakan neurologis yang parah. Terkadang penyakit muncul sejak masa bayi. Perkembangan mental dan sensorimotor menunjukkan defisit yang cukup besar. Harapan hidup anak-anak yang terkena dampak adalah antara 10 dan 14 tahun.
Adrenoleukodystrophy mengendap di kromosom X. Karena itu, pria lebih berisiko dibandingkan wanita. Ketidaknyamanan yang terjadi pada orang dewasa tidak dapat diperkirakan sebelumnya. Wanita, di sisi lain, hanya termasuk dalam kelompok risiko di tahun-tahun kehidupan selanjutnya. Siapa pun yang rentan terhadap adrenoleukodistrofi karena kecenderungan keluarga dalam genomnya harus segera mencari pertolongan medis jika ada tanda-tanda seperti: penyakit kelenjar adrenal, keadaan kelelahan, penurunan berat badan, mual, perubahan warna kulit kecoklatan.
Jika tidak, pasti akan terjadi komplikasi drastis yang berdampak negatif pada kualitas hidup dan harapan hidup. Tahap terminal dapat disertai dengan istirahat, degenerasi total sistem saraf dan kegagalan organ. Terkadang hal ini menyebabkan kematian. Setelah didiagnosis dengan adrenoleukodistrofi, gejalanya dapat dikurangi, tetapi tidak dapat disembuhkan.
Terapi dan pengobatan disesuaikan dengan orang yang terkena, karena penyakit memiliki spesifikasi yang berbeda. Obat tersebut meredakan kejang otot dan dapat membuat efek samping neurologis dan proses inflamasi di otak lebih tertahankan. Dari sudut pandang nutrisi, minyak Lorenzo diberikan untuk menurunkan konsentrasi asam lemak yang meningkat. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan tergantung pada kondisi pasien.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Biasanya, adrenoleukodistrofi tidak memiliki keluhan atau gejala tertentu yang secara langsung dapat mengindikasikan penyakit. Oleh karena itu, pemeriksaan oleh dokter selalu diperlukan untuk menghindari kemungkinan kerusakan konsekuensial yang dapat terjadi jika penyakit terlambat terdeteksi.Jika orang yang bersangkutan mengalami penurunan berat badan dan tekanan darah rendah, harus berkonsultasi dengan dokter.
Tidak jarang terjadi kehilangan kesadaran. Biasanya, dokter umum dapat dikunjungi terlebih dahulu, yang akan merujuk pasien ke dokter spesialis jika ada diagnosis. Kunjungan darurat ke dokter disarankan jika gangguan koordinasi atau gangguan gaya berjalan tetap ada. Masalah pendengaran juga bisa mengindikasikan adrenoleukodistrofi.
Jika adrenoleukodistrofi telah berkembang lebih jauh, kelumpuhan atau kehilangan urin juga terjadi. Jika gejala ini terjadi, perawatan pasien perlu segera. Tak jarang, selain ketulian, juga ada gangguan penglihatan yang tiba-tiba atau, paling parah, kebutaan total.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Obat untuk adrenoleukodistrofi tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, terapi dibatasi untuk menghilangkan gejala. Kegagalan kelenjar adrenal dapat dengan mudah diobati dengan pemberian hormon yang hilang. Pasien juga diberikan obat untuk kram otot yang kejang.
Beberapa pasien juga menerima sesuatu yang disebut minyak Lorenzo. Ini adalah campuran gliserin trierukat dan gliserin trioleat. Rasionya 4: 1. Pemberian dimaksudkan untuk menurunkan konsentrasi asam lemak rantai panjang ke tingkat yang lebih disukai.
Latihan fisioterapi atau terapi okupasi yang digunakan untuk mengendurkan otot juga dapat dilakukan untuk memberikan dukungan. Dalam kasus gangguan menelan, nutrisi buatan dapat dilakukan. Dukungan psikoterapi juga bisa bermanfaat.
Outlook & perkiraan
Adrenoleukodystrophy umumnya membuat orang yang terkena merasa sakit dan lemah, dan ketahanan pasien akibat penyakit tersebut menurun drastis. Terjadi tekanan darah rendah dan wajah menjadi pucat. Selain itu, tekanan darah rendah juga dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Orang yang terkena sering kehilangan berat badan dan juga menderita diare dan muntah.
Kulit bisa berubah menjadi coklat. Ada juga nyeri pada otot dan tungkai. Koordinasi menurun dan sering terjadi gangguan gaya berjalan, seperti pincang atau terpincang-pincang. Gejala adrenoleukodistrofi secara signifikan membatasi dan menurunkan kualitas hidup.
Seringkali pasien bergantung pada bantuan orang lain atau pada penggunaan kursi roda selama penyakitnya. Konsentrasi juga berkurang dan ada kegelisahan batin. Tanpa pengobatan, pasien meninggal. Perawatannya sendiri bisa dilakukan dengan memberikan hormon yang hilang, tanpa komplikasi tertentu.
pencegahan
Jika suatu keluarga diketahui memiliki adrenoleukodistrofi, semua kerabat laki-laki disarankan untuk diperiksa. Ini memungkinkan pengobatan dini jika perlu.
Rehabilitasi
Sebagai aturan, pilihan perawatan tindak lanjut untuk adrenoleukodistrofi relatif terbatas. Dengan gangguan ini, orang yang terkena bergantung pada perawatan permanen untuk meringankan gejala dan menghindari komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.
Dalam kebanyakan kasus, adrenoleukodistrofi diobati dengan mengambil hormon yang kurang orang tersebut. Pasien harus memastikan bahwa obat diminum secara teratur, dan kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan. Untuk kasus anak-anak, orang tua harus memastikan bahwa obat diminum secara teratur agar tidak ada gangguan atau komplikasi.
Kebanyakan pasien juga membutuhkan fisioterapi untuk meredakan ketidaknyamanan pada otot. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk meningkatkan mobilitas orang yang bersangkutan. Harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit ini.
Karena adrenoleukodistrofi juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi dalam beberapa kasus, diskusi dengan teman atau keluarga sangat berguna.
Anda bisa melakukannya sendiri
Adrenoleucodystrophy (ALD) adalah kelainan metabolisme herediter yang lebih banyak diderita pria daripada wanita.
Tidak ada tindakan swadaya yang cocok untuk mengobati penyebab penyakit. Namun, mereka yang terkena dapat membantu mengendalikan risiko dan mengurangi keparahan perjalanan penyakit. Walaupun banyak gejala penyakit dapat diobati dengan baik, mereka yang terkena seringkali tidak mendapatkan pengobatan yang memadai sampai sangat terlambat karena penyakit yang sangat jarang ini belum terdiagnosis dengan benar.
Jika ALD telah terjadi dalam satu keluarga, pasien harus memberi tahu dokter tentang fakta ini dan mendesak agar spesialis dipanggil untuk mengklarifikasi kecurigaan ALD.
Wanita yang merupakan pembawa gen yang rusak harus menyadari bahwa meskipun mereka sendiri tidak akan terkena penyakit sama sekali atau hanya akan mengalami gejala ringan, kemungkinan keturunan laki-laki mereka akan menderita bentuk ALD yang parah sangat tinggi. Ini harus diperhitungkan saat merencanakan keluarga. Terdapat pusat konseling pembawa penyakit keturunan yang mendukung mereka dengan pertanyaan tentang keluarga berencana.
Mereka yang sudah sakit harus makan makanan rendah lemak untuk menjaga konsentrasi asam lemak berbahaya dalam darah tetap rendah. Jika otot atau keterampilan motorik terganggu, fisioterapi harus dimulai sedini mungkin untuk melawan perkembangan degeneratif.
.jpg)
