Aminoaciduria

Dibawah Aminoaciduria sejumlah penyakit dan gangguan metabolisme dirangkum yang menyebabkan ekskresi asam amino melalui urin akhir. Biasanya ini adalah hyperaminoaciduria di mana lebih dari 5 persen asam amino yang disaring melalui sel-sel ginjal ke dalam urin primer tidak diserap kembali dan oleh karena itu dapat dideteksi di urin terminal. Aminoaciduria adalah gejala utama dari beberapa kelainan ginjal dan metabolisme yang diturunkan atau didapat.

Apa itu amino aciduria?

Aminoaciduria adalah ekskresi asam amino melalui urin akhir. Karena bahkan orang sehat mengeluarkan hingga lima persen asam amino yang disaring ke dalam urin primer, amino aciduria sering disamakan dengan hyperaminoaciduria, di mana lebih dari lima persen asam amino tidak diserap kembali tetapi dikeluarkan melalui urin terminal.

Ekskresi asam amino melalui urin akhir merupakan ekspresi dan gejala dari beberapa gangguan metabolisme yang berbeda. Ini adalah amino aciduria primer jika merupakan bentuk genetik penyakit dan amino aciduria sekunder jika kelainan metabolik didapat. Reabsorpsi yang terganggu umumnya dapat merujuk pada semua asam amino yang terkumpul dalam urin primer.

Namun, mungkin juga asam amino spesifik, seperti pada cystinuria, di mana hanya asam amino dibasic ornithine, arginine, lysine dan cystine yang terpengaruh. Amino aciduria jangka pendek dapat menjadi makanan karena asupan protein yang berlebihan. Ini adalah bentuk alami dari amino aciduria yang mengatur dirinya sendiri lagi.

penyebab

Beberapa faktor diketahui yang dianggap sebagai penyebab amino aciduria atau hyperamino aciduria. Ini sebagian besar adalah penyakit metabolik genetik, yang masing-masing mengarah ke salah satu bentuk amino aciduria yang diturunkan. Misalnya, cystinuria yang diturunkan resesif autosom disebabkan oleh protein transpor transmembran yang salah kode.

Protein transpor khusus biasanya memastikan lewatnya asam amino sistin dan asam amino dibasa lainnya melalui membran sel tubular di sel epitel sel tubular proksimal ginjal, yang sesuai dengan reabsorpsi klasik. Intoleransi fruktosa herediter langka, bentuk lain dari amino aciduria, juga diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Cacat genetik menyebabkan defisiensi aldolase B di hati, yang berarti glikolisis terhambat ketika fruktosa menumpuk. Akhirnya, hal ini mengakibatkan kekurangan ATP intraseluler, sehingga terjadi hipoglikemia berat (gula darah rendah). Penyakit ini disertai dengan beberapa gejala, salah satunya biasanya adalah amino aciduria.

Ada penyakit metabolik turunan lain yang diketahui dengan aminoaciduria sebagai gejala utamanya. Penyebabnya bisa terkait dengan protein transpor untuk kelas asam amino tertentu atau enzim yang diperlukan yang mengkode salah karena cacat genetik dan dengan demikian menjadi tidak berfungsi. Dalam beberapa kasus, peradangan ginjal interstisial atau disfungsi hati juga menyebabkan aminoaciduria.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan keluhan yang menyertai amino aciduria berbeda dan bergantung pada faktor yang mendasari dan dengan demikian pada proses metabolisme yang terlibat. Misalnya, cystinuria yang diturunkan dimanifestasikan oleh pengendapan sistin asam amino yang tidak terserap dalam urin, yang cenderung membentuk batu kemih. Sekitar 50 persen dari mereka yang terkena mengembangkan batu kemih.

Dalam kasus intoleransi fruktosa yang diturunkan yang jarang terjadi, gejala hanya terjadi setelah konsumsi fruktosa.Namun, gejalanya juga bisa timbul setelah mengonsumsi sukrosa "normal" karena tubuh memecah disakarida menjadi glukosa dan fruktosa. Gejala khasnya adalah mual, muntah, berkeringat, dan aminoaciduria.

Diagnosis & kursus

Amino aciduria umum dapat dideteksi dengan menentukan konsentrasi asam amino dalam urin terminal. Jika hanya asam amino tertentu yang ditemukan dalam urin, temuan tersebut memfasilitasi diagnosis yang lebih rinci. Biasanya merupakan salah satu kelainan metabolisme yang diturunkan seperti sistinuria, di mana asam amino sistin, ornitin, arginin, dan lisin terakumulasi dalam urin.

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, namun selanjutnya bisa dipengaruhi dengan asupan cairan yang banyak, sehingga pembentukan batu kemih bisa dicegah semaksimal mungkin. Perjalanan penyakit tergantung pada penyebab dan perilaku mereka yang terkena.

Komplikasi

Komplikasi dan gejala amino aciduria sangat beragam dan karena alasan ini tidak dapat dinilai secara umum. Namun, proses metabolisme selalu mengalami gangguan. Dalam banyak kasus, kelainan ini mengarah pada pembentukan batu saluran kemih, misalnya.

Karena kencing batu, pasien menderita nyeri yang sangat parah dan perasaan tidak nyaman. Kehidupan sehari-hari sangat dibatasi oleh amino aciduria, dan biasanya tidak mungkin lagi untuk mengejar suatu aktivitas. Selain itu, muntah, serangan panik, atau mual dengan pusing sering terjadi.

Aminoaciduria juga dapat menyebabkan perkembangan alergi berbeda yang belum pernah terjadi pada pasien sebelumnya. Pembentukan dan pengobatan batu saluran kemih dapat dipengaruhi oleh peningkatan asupan cairan. Di sini pasien juga harus mengupayakan pola makan dan gaya hidup sehat.

Jika intoleransi terhadap fruktosa berkembang dalam kasus amino aciduria, orang yang terkena harus melakukannya tanpa fruktosa seumur hidupnya. Dalam kasus ini tidak ada pilihan pengobatan. Sebagai aturan, harapan hidup hampir tidak berkurang, tetapi itu sangat bergantung pada gaya hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, aminoaciduria menunjukkan penyakit pada ginjal atau saluran kemih. Penyakit ini harus selalu diperiksa dan, bila perlu, dirawat dan dikeluarkan oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus, amino aciduria menyebabkan pembentukan batu kemih. Hal ini terkait dengan nyeri yang sangat parah pada pasien, dengan gangguan buang air kecil. Untuk alasan ini, pengobatan harus diberikan jika tiba-tiba ada nyeri yang signifikan pada ginjal dan area ureter.

Tak jarang, para penderita juga menderita keringat, pusing, atau muntah. Gejala ini juga bisa mengindikasikan amino aciduria. Jika gejala muncul setelah mengonsumsi fruktosa, intoleransi ini harus ditentukan oleh dokter. Dalam kasus ini, pasien harus melepaskan ramuan tersebut. Perawatan umumnya dapat dimulai di dokter umum jika orang yang bersangkutan tidak yakin tentang gejala atau tidak dapat secara tepat menghubungkannya dengan suatu penyakit. Jika rasa sakitnya akut, hubungi ambulans atau pergi ke rumah sakit.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Amino acidurias, yang didasarkan pada malfungsi protein atau enzim transpor yang ditentukan secara genetik, tidak dapat diobati secara kausal. Tujuan utama dari penyakit jenis ini adalah menjaga efek amino aciduria serendah mungkin. Pada cystinuria yang disebutkan di atas, asupan cairan harian hingga empat liter diperlukan untuk mencegah batu kemih.

Karena asupan cairan yang tinggi, urin diencerkan sedemikian rupa sehingga sistin yang sulit larut tidak mengendap. Dalam kasus intoleransi fruktosa, hanya menghindari fruktosa dan sukrosa seumur hidup. Jika aminoaciduria disebabkan oleh peradangan interstisial pada ginjal atau oleh gangguan fungsi hati, kemungkinan terapi terutama ditujukan untuk mengobati penyakit yang mendasari. Aminoaciduria berkurang dengan sendirinya setelah radang ginjal (nefritis) sembuh.

Outlook & ramalan

Aminoaciduria dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi bagi yang terkena. Perjalanan penyakit ini lebih lanjut sangat bergantung pada faktor lingkungan lainnya, sehingga prediksi umum biasanya tidak mungkin dilakukan. Namun, aminoaciduria dapat menyebabkan pembentukan batu saluran kemih. Ini terkait dengan rasa sakit yang sangat parah dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien. Muntah atau mual juga bisa terus terjadi.

Mereka yang terkena dampak seringkali juga menderita keringat dan karenanya sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari. Aminoaciduria juga dapat menyebabkan perkembangan berbagai alergi atau intoleransi. Dalam beberapa kasus, intoleransi fruktosa juga dapat terjadi, sehingga orang yang terkena harus menjalani hidup tanpa ramuan ini seumur hidup.

Sayangnya, tidak mungkin mengobati aminoaciduria secara kausal. Untuk alasan ini, efek dan gejala penyakit ini harus dibatasi semaksimal mungkin. Batu ginjal dapat dihindari terutama melalui peningkatan asupan cairan. Apakah aminoaciduria akan menurunkan harapan hidup secara umum tidak dapat diprediksi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Setiap bentuk amino aciduria selalu merupakan hasil dari penyakit primer atau cacat primer seperti protein atau enzim transpor yang salah kode. Oleh karena itu, tidak ada tindakan pencegahan langsung yang dapat mencegah amino aciduria.

Pada prinsipnya, tindakan pencegahan harus diarahkan untuk mencegah penyakit atau cacat primer yang terkait. Namun, hal ini tidak mungkin dilakukan pada sebagian besar penyakit primer karena mereka merupakan cacat primer yang ditentukan secara genetik. Pada dasarnya, perilaku yang mencegah peradangan ginjal dan penyakit hati masuk akal.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, amino aciduria merupakan indikasi kelainan bawaan lainnya, jadi penanganan gangguan yang mendasarinya adalah yang terpenting. Namun, secara umum tidak dapat diprediksi apakah akan ada kesembuhan total. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena juga bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala.

Oleh karena itu, pilihan perawatan lanjutan hanya tersedia untuk kasus yang sangat terbatas dalam kasus aminoaciduria. Secara umum, gaya hidup sehat dengan pola makan sehat memiliki efek positif pada perjalanan penyakit. Pemicu amino aciduria juga harus ditemukan dan dihindari lebih lanjut.

Dalam beberapa kasus, pasien harus melepaskan makanan dan bahan tertentu untuk meminimalkan gejala. Untuk menghindari terbentuknya batu ginjal, sebaiknya minum banyak cairan. Amino aciduria juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Makanan yang mengandung fruktosa tinggi harus dihindari. Dalam kasus aminoaciduria, kontak dengan penderita penyakit lainnya juga terbukti bermanfaat, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Aminoaciduria harus didiagnosis dan dirawat oleh dokter. Selain terapi medis, gejalanya dapat dikurangi dengan beberapa pengobatan rumahan dan tindakan swadaya.

Pertama-tama, pola makan harus diubah: makanan dengan fruktosa dan sukrosa (jus, jeruk dan lemon, lentil, gula tebu, kue shortcrust) sebaiknya dihindari, sedangkan makanan dengan banyak asam amino (daging, ikan, produk susu, telur, quark, kacang-kacangan) lebih banyak dikonsumsi. seharusnya.

Dengan berkonsultasi dengan dokter, menu dapat dilengkapi dengan suplemen makanan dengan asam amino. Anda juga harus banyak minum. Di satu sisi, ini merangsang metabolisme dan dengan demikian aktivitas pencernaan. Di sisi lain, batu kemih dan gejala sekunder khas amino aciduria dapat dicegah. Pengobatan rumahan seperti kombucha, teh jagung atau bir hangat juga direkomendasikan untuk bubur jagung.

Pengobatan alami yang terbukti termasuk akar rumput laut kering, daun marshmallow atau teh daun birch. Berbagai pengobatan rumahan dan tanaman obat juga meredakan efek samping seperti mual, muntah dan berkeringat. Sarana dan persiapan yang masuk akal secara detail harus diklarifikasi dengan dokter terlebih dahulu. Terakhir, gaya hidup sehat dengan banyak olahraga dan tidur yang cukup harus dipertahankan untuk mempercepat proses penyembuhan.