Sindrom Apert

Pada Sindrom Apert itu adalah penyakit keturunan yang langka. Malformasi terjadi di seluruh organisme dengan kerugian fungsional kronis yang paling parah dan perjalanan penyakit melalui malformasi. Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh.

Apa itu Sindrom Apert?

The Apert Syndrome, juga dikenal sebagai Sindrom Acrocephalosyndactyly diketahui sebagai penyebab malformasi parah hingga sangat parah yang dapat memengaruhi seluruh tubuh. Malformasi ganda ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Prancis Eugène Apert, setelah itu penyakit yang tidak dapat disembuhkan juga dinamai. Eugène Apert berpraktek sebagai dokter anak di ibu kota Prancis Paris dan hidup dari tahun 1868 hingga 1940.

Sindrom Apert hanyalah salah satu dari kemungkinan manifestasi fenotipik lain dari sindrom acrocephalosyndactyly. Dalam registri penyakit ICD-10, sindrom Apert memiliki kode diagnosis Q87.0. Empat penyakit lainnya, yang juga termasuk dalam sindrom acrocephalosyndactyly, termasuk sindrom Crouzon, sindrom Carpenter, sindrom Pfeiffer dan sindrom Saethre-Chotzen. Sindrom Pfeiffer tidak sama dengan mononukleosis menular, yang juga dikenal sebagai penyakit Pfeiffer.

Di antara penyakit sindrom acrocephalosyndactyly yang disebutkan, bagaimanapun, sindrom Apert adalah yang paling serius dan fulminan. Setelah diagnosis yang dicurigai telah dibuat, para dokter dihadapkan pada tantangan untuk menetapkan gambaran klinis untuk diagnosis yang benar dari kelompok sindrom acrocephalosyndactyly.

penyebab

Semua sindrom acrocephalosyndactyly, termasuk sindrom Apert, didasarkan pada mutasi gen khusus. Sementara itu, tes biologi molekuler telah menetapkan bahwa fenotipe sindrom Apert, yaitu penampilan penyakit yang terlihat dari luar, dapat ditelusuri kembali ke mutasi kromosom ke-10. Namun, pada saat itu, hubungan ini belum diketahui oleh penemu penyakit tersebut. Pada kromosom 10 adalah cetak biru untuk apa yang disebut gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, FGFR.

Lokus gen yang tepat adalah 10Q26, sinroma Apert diwarisi melalui apa yang dikenal sebagai pewarisan dominan autosomal. Jika gen yang sesuai bermutasi pada kromosom 10, maka selalu ada wabah fenotipik penyakit; dalam konteks ini orang berbicara tentang penetrasi lengkap. Varians pada sindrom Apert sangat tinggi; hal ini memiliki relevansi klinis sejauh tanda dan gejala penyakit dapat sangat berbeda pada mereka yang terkena. Penyebab paling umum dari sindrom Apert adalah spontan, yaitu mutasi tak terduga pada kromosom ke-10.

Gejala, penyakit & tanda

Penyelidikan biologi molekuler telah menunjukkan tanpa keraguan bahwa usia ayah anak memainkan peran penting dalam kecenderungan mutasi spontan. Oleh karena itu, sindrom Apert terjadi terutama pada anak-anak dari ayah yang lebih tua. Hubungan ini telah diverifikasi untuk sindroma Apert, tetapi tidak untuk sindrom akrosefalosyndactyly lainnya. Secara statistik, satu dari 130.000 bayi baru lahir terkena sindrom Apert. Gejala, keluhan, dan tanda yang dapat menunjukkan adanya sindrom Apert sangat beragam dan bervariasi.

Dalam kasus gambaran klinis yang berkembang sepenuhnya, diagnosis yang benar dibuat dengan andal, dengan subformulir, namun, dapat juga terjadi keterlambatan dalam diagnosis yang benar. Gejala utama sindrom Apert termasuk malformasi tulang tengkorak, wajah, ekstremitas termasuk tangan dan kaki, serta skoliosis tulang belakang, masalah pernapasan, ametropia, dan gangguan pendengaran.

Pada lebih dari 80 persen kasus, dokter juga dapat menentukan apa yang disebut hidrosefalus dan keterbelakangan mental yang parah. Tulang tengkorak begitu menyatu sehingga terjadi kontusio otak dan peningkatan tekanan intrakranial.

Diagnosis & kursus

Malformasi dan ciri khas sindrom Apert dapat dikenali dengan ultrasonografi halus sekitar bulan keempat kehamilan. Segera setelah lahir, diagnosis pertama yang dicurigai dapat dibuat berdasarkan gejala indikatif yang khas. Diagnosis harus dipastikan dan dibuktikan segera dengan tes darah genetik molekuler lebih lanjut. Jika diagnosis sudah pasti ditegakkan, terapi bedah harus segera dimulai.

Komplikasi

Pada sindrom Apert terdapat komplikasi yang sangat serius yang mempengaruhi kehidupan pasien secara parah. Sindrom Apert menyebabkan kelainan bentuk parah pada tubuh yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Baik wanita maupun pria dipengaruhi oleh sindrom tersebut.

Biasanya, sindrom ini muncul sebagai malformasi pada tulang tengkorak. Oleh karena itu tengkorak terlihat berbeda dari pada orang sehat. Hal ini seringkali menimbulkan perundungan dan perundungan, terutama pada anak-anak, dan dapat memicu masalah psikologis pada pasien. Ekstremitas juga dapat mengalami malformasi, dan ada juga masalah pernapasan dan gangguan pendengaran.

Kebanyakan penderita membutuhkan bantuan visual. Selain masalah fisik dan fisik, kebanyakan pasien juga mengalami masalah mental dan psikis. Berpikir dan bertindak sangat dibatasi sehingga dalam banyak kasus pasien tidak dapat menghadapi kehidupan sehari-hari sendirian dan juga bergantung pada bantuan keluarga.

Perawatan hanya mungkin dilakukan sampai batas tertentu. Gejala fisik dapat diobati dengan intervensi bedah sehingga kelainan bentuk dan ketidaksejajaran dapat dihilangkan. Keterbelakangan mental tidak dapat diobati, sehingga pasien juga memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada sindrom Apert, diagnosis dan pengobatan dini penyakit ini sangat penting. Untuk alasan ini, berkonsultasi dengan dokter setiap kali gejala sindrom ini muncul. Biasanya, mereka yang terkena dampak menderita berbagai kelainan bentuk pada tubuh, yang bagaimanapun, tidak harus terjadi segera setelah lahir. Oleh karena itu, jika penderita kesulitan bernapas atau penglihatannya, pemeriksaan kesehatan harus dilakukan. Pemeriksaan dan perawatan oleh dokter juga berguna dalam kasus gangguan pendengaran yang terjadi tanpa alasan tertentu.

Tidak jarang pasien mengalami peningkatan keterbelakangan karena sindrom Apert. Ini dapat terwujud melalui kesulitan di sekolah dan melalui gangguan mental dan motorik. Jika gejala ini juga terjadi, kemungkinan besar pasien mengalami sindrom Apert.

Dengan pengobatan dini, gejalanya bisa dibatasi sehingga kehidupan sehari-hari bisa tertahankan bagi orang yang bersangkutan. Banyak gejala yang dapat diatasi atau diredakan melalui berbagai intervensi bedah. Kunjungan ke dokter juga dapat bermanfaat bagi orang tua atau kerabat anak jika mereka menderita keluhan psikologis atau depresi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Fokus terapi adalah menghilangkan deformitas tengkorak yang bertanggung jawab atas peningkatan tekanan intrakranial dengan hidrosefalus. Intervensi terapeutik yang diperlukan untuk ini hanya dapat dilakukan dengan pembedahan. Untuk melakukan ini, jahitan kranial, jahitan, harus diledakkan dengan anestesi umum. Bentuk operasi khusus ini hanya dapat dilakukan di pusat kesehatan yang memenuhi syarat.

Jari kaki dan jari yang tidak sejajar biasanya dilakukan secara serempak, sejauh mungkin. Dalam prosedur yang lebih jauh dan terpisah, struktur di telinga tengah harus dioperasi karena osikel khas, palu, landasan dan stape, tidak atau tidak berkembang sepenuhnya pada sindrom Apert.

Dalam beberapa kasus, operasi ini dapat membantu anak-anak mendapatkan kembali setidaknya sebagian pendengarannya. Sayangnya, jika kelainan bentuk di telinga tengah terlalu parah, pendengaran tidak bisa dipulihkan. Anak yang terkena dampak terkena tekanan psikologis yang sangat ekstrim, karena penolakan dari lingkungan sangat tinggi. Dan anak-anak yang terkena dampak sudah menjalani banyak operasi dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka. Batasan psikologis yang diperburuk akibatnya harus selalu ditangani juga.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk sindrom Apert diklasifikasikan sebagai tidak baik. Penyakit keturunan lebih sering terjadi pada anak-anak dengan ayah yang lebih tua dan masih dianggap tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Untuk alasan hukum, dokter dan ilmuwan dilarang mengganggu genetika manusia. Oleh karena itu, dengan pilihan yang tersedia saat ini, tidak ada terapi atau obat yang dapat mengarah pada kesembuhan penyakit.

Rencana perawatan ditujukan untuk meredakan ketidaknyamanan yang ada dan berfokus pada peningkatan kualitas hidup. Namun, dalam banyak kasus, pengobatan tidak dapat dilakukan karena tidak akan berhasil lebih jauh. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tidak progresif. Kerusakan yang ada tidak bertambah parah selama hidup.

Alat bantu penglihatan sering digunakan selama perawatan untuk meningkatkan penglihatan. Selain itu, jika memungkinkan, pembedahan dilakukan untuk mengubah kelainan bentuk tengkorak. Ini tidak hanya bersifat kosmetik, tetapi juga berfungsi untuk memastikan bahwa pembuluh dan jaringan tidak hancur atau terluka selama proses pertumbuhan. Ini seringkali merupakan tindakan pencegahan agar tidak terjadi kegagalan organ akut atau perdarahan. Ini akan mengakibatkan kematian dini pasien.

pencegahan

Pencegahan langsung dari mutasi spontan masih belum memungkinkan. Namun, sindrom acrocephalosyndactyly dapat dideteksi lebih awal dalam apa yang disebut diagnosis prenatal. Dari minggu kesembilan kehamilan, tes amniosentesis juga dimungkinkan, yang diagnosisnya sudah bisa dibuat. Jika sindrom acrocephalosyndactyly mungkin terjadi, dokter biasanya akan menyarankan Anda untuk menghentikan kehamilan sesegera mungkin.

Rehabilitasi

Sindrom Apert selalu dikaitkan dengan terapi yang lama. Orang sakit membutuhkan dukungan medis dan terapeutik selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, karena berbagai keluhan dan gejala dapat berulang atau bertahan dalam bentuk kronis. Oleh karena itu, perawatan lanjutan berfokus pada pemeriksaan tindak lanjut rutin.

Pasien harus berkonsultasi dengan dokter setiap minggu di awal. Jika penyakit berkembang secara positif, pengendalian dapat dikurangi secara bertahap, dimana pemeriksaan rutin harus dilakukan secara permanen. Jika komplikasi muncul selama masa tindak lanjut, pengobatan harus dimulai kembali.

Pasien juga harus mencari pengobatan yang mereka butuhkan untuk meredakan infeksi sinus secara efektif, kesulitan bernapas dan gejala lainnya, yang terkadang kronis. Perawatan purnajual juga termasuk mengubah kebiasaan gaya hidup tertentu, yang dapat memperburuk gejala. Jadi pola makan harus diubah.

Diet rendah lemak dan kaya vitamin dapat mengurangi peradangan dan mendukung sistem kekebalan tubuh. Karena berbagai jalur yang dapat diambil oleh kelainan genetik, langkah-langkah yang tepat harus selalu dilakukan dengan melihat profil gejala individu pasien. Dokter yang bertanggung jawab adalah narahubung yang tepat untuk perawatan lanjutan setelah sindrom Apert.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Apert adalah penyakit serius yang dikaitkan dengan sejumlah keluhan dan stres fisik dan psikologis yang cukup besar bagi mereka yang terkena. Mereka yang terkena dampak harus memanfaatkan tindakan terapeutik yang mendukung perawatan medis konvensional.

Pertukaran dengan orang lain yang terkena dampak dimungkinkan sebagai bagian dari kelompok swadaya. Ini tidak hanya memungkinkan Anda untuk bertukar tip tentang cara menangani penyakit, tetapi juga untuk membuat kontak baru dengan orang sakit dan spesialis lainnya. Namun, dalam jangka panjang, penyakit tersebut harus diterima - oleh mereka yang terkena dampak dan kerabatnya pada saat yang bersamaan. Sindrom Apert inisiatif orang tua dan Malformasi Terkait e.V. menawarkan pilihan kontak lebih lanjut dan tip yang terkena dampak untuk menangani penyakit dengan cara yang sehat.

Selain tindakan terapeutik ini, gejalanya juga bisa dikurangi dengan gaya hidup sehat. Olahraga teratur dan diet sehat membantu dalam jangka panjang untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Selain itu, tindakan yang diperlukan harus diambil untuk membuat kehidupan masa depan dapat diakses oleh penyandang disabilitas. Langkah-langkah yang disebutkan paling baik dilaksanakan dengan berkonsultasi dengan dokter dan kerabat yang bertanggung jawab.