Sindrom Muenke

Itu Sindrom Muenke secara kondisional ditandai oleh kraniosyostosis pada jahitan koroner, yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gangguan ini diturunkan sebagai sifat dominan autosom dan sering disertai dengan ekstremitas yang abnormal. Perawatan biasanya sesuai dengan prosedur pembedahan.

Apa itu Sindrom Muenke?

Pasien sindrom Muenke menderita berbagai gejala. Karena jahitan koroner mereka ditutup secara dini, mereka yang terkena memiliki bentuk kepala yang tidak normal, yang juga terlihat pada anomali wajah.
© flashmovie - stock.adobe.com

Pada kraniosinostosis, satu atau lebih jahitan kranial mengeras secara prematur selama perkembangan embrio dan dengan demikian mencegah pertumbuhan fisiologis tengkorak dan otak. Banyak penyakit dari kelompok sindrom malformasi kongenital dengan keterlibatan wajah yang dominan mengandung kraniosyostosis tersebut. Penyakit seperti itu Sindrom Sinostosis Jahitan Koroner, disebut juga Sindrom Muenke dikenal.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1997. M. Muenke dan rekan adalah orang pertama yang mendeskripsikannya. Sindrom Muenke ditandai dengan kraniosinostosis pada jahitan koroner dan juga termasuk perubahan kerangka pada tarsus dan tulang karpal. Prevalensi sindrom saat ini tidak diketahui. Manifestasinya terjadi pada awal masa neonatal atau paling lambat pada awal masa balita. Meskipun penyakit ini belum diteliti secara meyakinkan, penyebabnya sekarang telah diklarifikasi.

penyebab

Dalam banyak kasus, sindrom Muenke dapat dikaitkan dengan akumulasi keluarga. Dalam kasus ini, pewarisan paling mirip dengan pewarisan autosom dominan. Namun, kasus juga telah didokumentasikan di mana sindrom tersebut tampaknya terjadi secara sporadis. Penyebabnya tampaknya mutasi genetik, yang dalam kasus sporadis mungkin berhubungan dengan mutasi baru. Lokasi mutasi juga dianggap teridentifikasi.

Penyakit tersebut dikatakan berdasarkan mutasi pada gen FGFR3, yang dapat ditemukan pada lokus gen 4p16.3. Sindrom lain juga telah dikaitkan dengan gen FGFR3. Salah satu contohnya adalah apa yang disebut sindrom Apert. Kode gen untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 di dalam DNA Sedikit yang diketahui tentang efek fisiologis dari faktor pertumbuhan FGF-3.

Menurut spekulasi, FGF-3 merupakan faktor penentu terutama untuk masa embrio. Mutasi reseptor mungkin berarti bahwa faktor pertumbuhan tidak mengikat secara memadai selama perkembangan embrio.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien sindrom Muenke menderita berbagai gejala. Karena jahitan koroner mereka ditutup secara dini, mereka yang terkena memiliki bentuk kepala yang tidak normal, yang juga terlihat pada anomali wajah. Selain diameter tengkorak anterio-posterior yang lebih pendek, rongga mata biasanya kurang dalam.

Gejala ini sering dikaitkan dengan hipoplasia rahang atas. Jika jahitan koroner ditutup di satu sisi, soket mata diratakan di sisi yang sesuai. Biasanya kecerdasan pasien tidak terpengaruh oleh sindroma tersebut. Fusi tulang tangan atau tulang tarsal ditemukan di tungkai. Malsegregasi juga dapat terjadi pada tulang karpal.

Epifisis kerucut juga merupakan salah satu gejala yang mungkin terjadi. Dalam beberapa kasus gambaran klinis pasien juga berhubungan dengan osteochondromas. Fenotipe dan gejala yang tumpang tindih dengan sindrom lain seperti sindrom Pfeiffer, sindrom Jackson-Weiss atau sindrom Saethre-Chotzen adalah manifestasi klinis yang dapat dibayangkan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Muenke biasanya dibuat pada periode neonatal, karena penyakit ini dapat dikenali sejak dini dengan diagnosis visual. Sekitar satu pasien dari 15.000 bayi baru lahir menderita sinostosis pada jahitan koroner. Namun, fenomena ini tidak harus terjadi secara otomatis karena sindrom Muenke.

Oleh karena itu, diagnosis memerlukan deteksi mutasi patogen pada gen FGFR3. Tangan dan kaki pasien mungkin tampak normal secara radiologis, sehingga tidak cukup untuk mencari kelainan dalam hal diagnosis. Pada prinsipnya, semua anak dengan sinostosis koroner dapat diskrining untuk mutasi P250R spesifik.

Pemeriksaan ini sesuai dengan analisis genetik molekuler. Mengesampingkan mutasi tidak selalu berarti bahwa pasien tidak menderita sindrom Muenke. Dalam beberapa kasus, mutasi tidak dapat dideteksi pada mereka yang terpengaruh. Namun, bukti tersebut dianggap dapat mengamankan diagnosis. Prognosis untuk pasien wanita kurang menguntungkan.

Komplikasi

Sebagai akibat dari sindrom Muenke, mereka yang terkena menderita berbagai kelainan dan kelainan bentuk yang terjadi terutama pada kepala dan wajah pasien. Kelainan bentuk ini seringkali menimbulkan keluhan psikologis dan depresi. Mereka yang terkena dampak sering menderita rasa rendah diri dan harga diri yang berkurang.

Gejalanya seringkali menimbulkan perasaan malu dan anak-anak khususnya dapat terpengaruh oleh bullying dan ejekan karena sindrom Muenke. Namun, kecerdasan tidak terganggu, sehingga perkembangan mental pasien berlangsung tanpa komplikasi. Ada juga kelainan bentuk anggota badan, sehingga mungkin terjadi pembatasan dalam berbagai aktivitas atau pembatasan gerakan dalam kehidupan sehari-hari.

Kualitas hidup berkurang secara signifikan oleh sindrom Muenke. Tidak ada komplikasi lain dalam mengobati sindrom Muenke. Biasanya, tidak ada pengobatan kausal yang memungkinkan, tetapi beberapa intervensi bedah harus dilakukan untuk menghindari kerusakan konsekuensial lebih lanjut.

Harapan hidup orang yang bersangkutan biasanya tidak dibatasi. Perawatan juga bisa dilakukan segera setelah melahirkan. Dalam beberapa kasus, orang tua anak juga terkena keluhan psikologis dari sindrom Muenke.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Ciri khas malformasi pada kepala dan wajah merupakan indikasi yang jelas dari sindrom Muenke dan biasanya mengarah pada diagnosis segera setelah lahir. Jika gejalanya ringan, dokter yang bertanggung jawab harus diberi tahu tentang gejala apa pun. Kadang-kadang, tulang karpal atau tarsal telah tumbuh bersama, menghasilkan gaya berjalan yang khas dari penyakit ini. Orang yang sudah memiliki riwayat penyakit keluarga harus menjalani tes genetik pada tahap awal. Langkah-langkah perawatan yang diperlukan kemudian dapat dimulai segera setelah melahirkan.

Orang tua dari anak yang terkena juga harus memberi tahu dokter keluarga tentang gejala baru dan perilaku menyimpang lainnya dari anak tersebut. Selain itu, pemeriksaan ketat oleh spesialis selalu diperlukan. Perawatan biasanya dilakukan di rumah sakit atau di klinik spesialis untuk penyakit genetik. Selain dokter umum, ahli ortopedi atau internis dapat dipanggil. Untuk keluhan kronis, terapi dan fisioterapi juga menjadi bagian dari pengobatan.

Terapi & Pengobatan

Perawatan kausal tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom Muenke. Pendekatan terapi gen menawarkan harapan untuk terapi kausal, tetapi belum mencapai fase klinis. Perawatan ini murni simptomatis dan dengan demikian bergantung pada gejala pada kasus individu. Hanya pilihan perawatan bedah yang dapat digunakan untuk memperbaiki kelainan tengkorak.

Prosedur pembedahan dimaksudkan untuk membantu mengurangi tekanan pada otak akibat penutupan jahitan koroner secara dini. Saraf kranial menjadi lega dengan cara ini dan idealnya berkurang atau tidak tertekan sama sekali setelah prosedur. Pilihan pengobatan konservatif tersedia untuk kraniosinostosis yang tidak terlalu parah. Misalnya, anak-anak yang lebih mudah terkena dapat diberikan bentuk tengkorak yang harus mereka pakai dalam waktu lama.

Bentuk tengkorak ini mencoba untuk memodelkan tengkorak secara memadai. Karena sindrom Muenke biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir, renovasi konservatif semacam itu sangat berguna: bentuk kepala bayi masih dapat beradaptasi. Pemodelan konservatif pada akhirnya memiliki tujuan yang sama dengan pemodelan operatif.

Pertumbuhan fisiologis otak harus dimungkinkan dengan pengobatan. Selain itu tampilan kepala disesuaikan dengan rata-rata. Gejala yang terjadi bersamaan seperti malformasi pada ekstremitas dapat ditangani dengan pembedahan. Jika mereka tidak membatasi atau menghalangi orang yang terkena, perawatan semacam itu tidak mutlak diperlukan.

Outlook & ramalan

Sindrom Muenke adalah penyakit langka yang sekarang dapat diobati dengan pembedahan. Jika penutupan prematur dari jahitan koroner terdeteksi dalam waktu yang tepat, prognosisnya bagus. Malformasi apa pun dapat diobati dengan pembedahan. Obat yang tepat dapat diresepkan untuk gejala seperti nyeri atau gangguan sensitivitas. Sindrom sinostosis jahitan koroner tidak mengurangi harapan hidup.

Kualitas hidup dapat sedikit dibatasi oleh keluhan yang disebutkan serta kemungkinan bekas luka di wajah dan kepala. Secara umum, bagaimanapun, prognosisnya positif. Anak-anak dengan sindrom Muenke sangat rentan terhadap gangguan pendengaran telinga bagian dalam. Pendengaran yang buruk dapat menimbulkan masalah di kemudian hari, misalnya, ketika pasien tidak lagi dapat memahami instruksi atau menemukan jalannya dalam kehidupan sehari-hari.

Karena pengucilan dan berkurangnya harga diri, beberapa orang sakit mengembangkan keluhan psikologis. Kesejahteraan dapat berkurang jika yang sakit tidak memiliki jaringan pendukung yang baik berupa orang tua, kerabat, teman, dan terapis. Anak-anak yang menderita sindrom Muenke pasti membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari agar tetap sehat jasmani dan rohani meski menderita sakit.

pencegahan

Sindrom Muenke tidak dapat dicegah karena lebih dipengaruhi oleh faktor genetik daripada faktor eksternal. Konseling genetik selama kehamilan adalah satu-satunya tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Muenke memiliki sangat sedikit dan hanya tindakan yang sangat terbatas yang tersedia untuk perawatan tindak lanjut langsung. Pertama dan terpenting, diagnosis dini penyakit ini harus dilakukan secara cepat dan terpenting agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Karena sindrom Muenke adalah penyakit genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Namun, jika Anda ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik dapat berguna untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh bergantung pada operasi. Pasien harus istirahat dan bersantai setelah operasi, idealnya istirahat di tempat tidur harus dilakukan. Selain itu aktivitas berat atau fisik harus dihindari agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena sindrom juga bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Percakapan penuh kasih dan intensif dengan keluarga dan teman juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Hal ini tidak jarang untuk mencegah perkembangan depresi atau gangguan psikologis lainnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Muenke biasanya dirawat dengan pembedahan dan dengan pengobatan. Tindakan self-help yang paling penting adalah merawat tubuh setelah prosedur dan tetap berkonsultasi dengan dokter yang bertanggung jawab. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mengamati anak dengan cermat dan memberi tahu dokter yang bertanggung jawab jika terjadi kelainan.

Secara umum, sindrom Muenke dapat ditangani dengan relatif baik dan tidak mengakibatkan penurunan kualitas hidup secara permanen. Namun, kelainan bentuk dan malformasi hampir selalu tetap ada, yang terkadang menjadi beban emosional utama bagi mereka yang terkena dampak. Untuk itu, pengobatan medis harus didukung dengan tindakan terapeutik.

Anak-anak yang terkena dampak parah dengan ketidaksesuaian perkembangan disarankan lebih awal untuk menghadiri taman kanak-kanak khusus dan kemudian sekolah khusus. Sebaliknya, referensi dibuat hari ini untuk inklusi di sekolah umum. Anak-anak tanpa kelainan lain dapat melanjutkan ke sekolah normal dan lebih tinggi.

Terapi yang komprehensif diperlukan, terutama dalam kasus pembatasan mobilitas yang parah. Orang tua dapat mendukung langkah tersebut dengan mendukung anak dalam kehidupan sehari-hari. Biasanya tindakan fisioterapi lebih lanjut diindikasikan.

Karena penyakit ini juga dapat menjadi beban yang cukup berat bagi kerabat, orang tua dan teman juga harus mencari bantuan terapeutik. Terapis juga dapat menjalin kontak dengan orang yang terkena dampak lainnya dan, jika perlu, merujuk orang tua ke kelompok swadaya.