Penyakit Asam Suksinat Arginin

Sebagai Penyakit Asam Suksinat Arginin merupakan penyakit metabolik yang sudah bawaan. Ini disebabkan oleh kerusakan pada enzim argininosuccinate lyase.

Apa itu penyakit asam suksinat arginin?

Gejala pertama penyakit asam suksinat arginin biasanya muncul segera setelah anak lahir, tetapi bisa juga terjadi di kemudian hari.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Pada penyakit asam suksinat arginin (Argininosuccinaturia) adalah cacat siklus urea bawaan. Urea, senyawa organik, diproduksi di hati. Urea sangat penting untuk berbagai proses biologis.

Ini termasuk, misalnya, metabolisme protein. Selain itu, nitrogen, yang diserap dengan protein makanan, diekskresikan sebagai urea melalui urin. Pembentukan urea disebut siklus urea. Beberapa enzim berperan di dalamnya.

Salah satu enzim tersebut adalah argininosuccinate lyase. Jika ada kekurangan di dalamnya, ini menyebabkan penyakit asam suksinat arginin. Ini meningkatkan konsentrasi asam suksinat arginin di semua cairan tubuh. Selain itu, blok pembangun protein citrulline, amonia dan asam orotik terjadi di dalam darah.

Seberapa jelas gejala penyakit asam suksinat arginin tergantung pada seberapa banyak amonia meningkat dalam darah. Amonia adalah senyawa kimia hidrogen dan nitrogen. Dalam konsentrasi yang lebih tinggi terdapat efek toksik.

penyebab

Mutasi dalam gen ASL bertanggung jawab atas penyakit asam suksinat arginin. Gen ASL terletak pada kromosom 7 dan bertanggung jawab untuk mengkode liase argininosuccinate. Biasanya, dia mengkatalisis pembagian argininosuccinate menjadi arginine dan fumarate.

Namun jika terjadi cacat genetik, siklus urea tidak dapat lagi berjalan mulus. Hal ini pada gilirannya menyebabkan penumpukan argininosuccinate, citrulline dan ammonium dalam darah. Penyakit asam suksinat arginin merupakan salah satu penyakit keturunan yang langka. Itu diwarisi sebagai sifat resesif autosom. Di Amerika Serikat dan Eropa, sekitar 1 dari 215.000 anak yang baru lahir jatuh sakit.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama penyakit asam suksinat arginin biasanya muncul segera setelah anak lahir, tetapi bisa juga terjadi di kemudian hari. Dalam pengobatan, ada perbedaan antara tiga bentuk penyakit keturunan. Ini adalah bentuk bayi baru lahir awal, bentuk akut dan bentuk kronis yang terjadi di akhir.

Dalam bentuk awal, amonia meningkat di dalam darah pada hari-hari pertama kehidupan. Bayi yang terkena menderita kurang minum, tremor, kelemahan otot, reaksi lambat, sering muntah, lesu dan kejang. Para dokter kemudian berbicara tentang episode hiperamonemik.

Jika bentuk bayi baru lahir tidak diobati tepat waktu, bayi yang sakit terancam koma, yang seringkali bisa berakibat fatal. Bentuk akut anak bisa dimulai sejak masa bayi. Ini juga menyebabkan kejang dan muntah. Gejala lain termasuk kulit kering dan bersisik, gerakan tak terkendali, dan kehilangan kesadaran.

Pembesaran hati juga dimungkinkan. Tanpa terapi yang efektif, ada risiko cacat mental atau fisik. Bentuk terlambat, yang mengambil perjalanan kronis, terjadi pada anak kecil. Fokus di sini awalnya pada perkembangan yang tertunda.

Dalam perjalanan selanjutnya ada risiko reaksi yang melambat, tremor, dan kejang. Beberapa anak juga menderita sakit kepala atau infeksi seperti pilek dan batuk. Ciri khasnya adalah terbentuknya rambut yang rapuh dan kusut, yang dikenal sebagai trichorrhexis nodosa.

Episode hiperamonemik juga dapat muncul dalam bentuk akhir melalui asupan protein yang berlebihan atau infeksi mirip flu. Jika bentuk kronis tetap tidak terdeteksi karena perjalanan yang ringan, ada risiko konsekuensi jangka panjang. Ini termasuk, antara lain. Penyakit hati seperti sirosis dan tekanan darah tinggi atau gangguan kognitif seperti ADHD atau ketidakmampuan belajar.

Diagnosis & kursus

Penyakit asam suksinat arginin dapat dikenali dari karakteristiknya yang khas. Beginilah cara asam suksinat arginin meningkat dalam darah. Selain itu, terdapat perubahan konsentrasi komponen protein seperti arginine, ornithine dan citrulline yang dapat dibuktikan dengan uji laboratorium khusus.

Enzim argininosuccinate lyase ditemukan di fibroblast (sel kulit), eritrosit (sel darah merah) dan jaringan ginjal dan hati. Konsentrasi asam suksinat arginin tidak berpengaruh pada tingkat penyakit keturunan. Perjalanan penyakit asam suksinat arginin tergantung pada jenis penyakit yang diderita anak yang terkena.

Prognosis untuk bentuk bayi baru lahir dianggap tidak menguntungkan. Di sisi lain, lebih baik dalam kasus proses penyakit ringan, asalkan dilakukan terapi yang konsisten. Selain itu, tidak boleh ada gangguan metabolisme. Selain itu, diet khusus diperlukan untuk mengatasi gangguan intelektual.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, penyakit asam suksinat arginin didiagnosis di rumah sakit segera setelah anak lahir. Namun pada beberapa kasus bisa muncul beberapa saat setelah melahirkan, sehingga perlu kunjungan ke dokter untuk diagnosa. Ini terutama harus dicari jika muntah atau kelemahan otot terjadi. Kebanyakan pasien juga menderita tremor yang parah.

Jika gejala muncul, konsultasikan ke dokter. Kehilangan kesadaran atau gerakan tak sadar juga dapat menyebabkan penyakit asam suksinat arginin. Tidak jarang pasien menderita gejala pilek atau flu, meski gejala ini bersifat permanen dan tidak kunjung sembuh.

Para pasien juga rentan terhadap penyakit ringan dan infeksi serta menderita sistem kekebalan yang lemah. Seorang dokter juga harus berkonsultasi jika Anda memiliki tekanan darah tinggi. Perawatan biasanya memungkinkan agar gejala dapat dibatasi dalam jangka panjang. Dalam kebanyakan kasus, hal itu tidak akan menurunkan harapan hidup pasien.

Dokter & terapis di daerah Anda

Komplikasi

Penyakit ini memiliki tiga bentuk, dengan bentuk bayi baru lahir yang merupakan masalah paling serius. Komplikasi yang dihasilkan muncul dalam keterlambatan perkembangan dan kelainan parah pada anak yang sedang tumbuh. Ia menderita kejang, kelemahan otot, muntah, rentan terhadap infeksi, sakit kepala, pembesaran hati, koma, kegagalan peredaran darah dan bahkan kematian.

Jika orang tua terlambat mengenali tanda-tanda penyakit, bayi mungkin menyerah pada gejala tersebut. Selain gejala ADHD, balita sering kali menunjukkan gejala muntah, gemetar, serta rambut dan kulit bersisik. Untuk mengesampingkan komplikasi serius, anak harus diberikan perawatan medis. Bahkan dengan varian kursus terlambat, yang dapat menyerang pada usia berapa pun, ada risiko konsekuensi kesehatan.

Sirosis hati dan gangguan kognitif dapat berkembang. Sindrom ini dapat dibuktikan secara andal melalui tes laboratorium khusus. Rencana terapi jangka panjang berdasarkan temuan kemudian dibuat. Jika gejalanya dikenali sejak dini, efek jangka panjang dapat dihindari secara efektif. Ciri-ciri penting adalah diet rendah protein serta persiapan medis yang secara khusus menangkal peningkatan amonia.

Perawatan & Terapi

Terapi penyakit asam suksinat arginin tergantung pada bentuk penyakitnya masing-masing. Jika bentuk bayi baru lahir sudah ada, penting untuk menghentikan perbanyakan amonia. Ini juga terjadi dengan cacat urea lainnya. Perawatan jangka panjang merupakan bagian penting dari terapi.

Selama proses ini, anak yang sakit menerima obat-obatan yang melawan peningkatan amonia. Ini termasuk fenil butirat dan natrium benzoat, yang diberikan secara intravena. Tubuh juga menerima glukosa dan lipid. Diet khusus juga penting.

Penyerapan protein harus dikurangi secara signifikan agar amonia tidak dapat berkembang biak. Anak tersebut menerima pengobatan khusus untuk memenuhi kebutuhan bahan penyusun protein vital. Makanan kaya protein yang harus dihindari anak antara lain susu dan produk susu, daging, sosis, ikan, kacang-kacangan, telur, kacang-kacangan, dan semolina. Sebaliknya, buah, sayur, kentang, nasi, saus apel serta roti rendah protein dan pasta rendah protein dianggap bermanfaat.

Outlook & perkiraan

Prognosis penyakit asam suksinat arginin tergantung pada pengobatan pasien. Tanpa perawatan medis, bayi baru lahir bisa menjadi koma dalam beberapa hari pertama kehidupan. Risiko kematian dalam kasus ini sangat tinggi. Jika perawatan medis diberikan sangat terlambat, bayi menghadapi prognosis yang sama tidak baik. Jika anak tersebut selamat, gejala sisa dan gangguan seumur hidup mungkin terjadi.

Kemungkinan peningkatan kesehatan ada pada bayi baru lahir yang diperiksa segera setelah lahir dan dirawat segera setelah diagnosis. Jika ada penyakit lain maka keadaan kesehatan digolongkan kritis. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Rencana perawatan yang komprehensif digunakan tanpa gangguan lebih lanjut. Penyakit metabolik bawaan menunjukkan gejala individu. Ini dirawat secara individual dengan obat-obatan tertentu atau terapi terkoordinasi. Penyakit asam suksinat arginin tidak dapat disembuhkan karena merupakan penyakit sistem metabolisme. Namun, ini dapat didukung dan dipengaruhi dengan cara yang ditargetkan.

Gejala-gejala yang terjadi dapat diringankan dan dalam beberapa kasus dapat diobati sepenuhnya. Dengan diet khusus dan sesuai dengan berbagai faktor yang diperlukan secara medis, adalah mungkin untuk mencapai peningkatan yang signifikan dalam kesejahteraan pasien. Hal ini memungkinkannya untuk hidup dengan baik dengan penyakit tersebut dan sebagian besar tanpa gangguan tambahan.

pencegahan

Pencegahan terhadap penyakit asam suksinat arginin tidak mungkin dilakukan. Ini adalah penyakit bawaan yang sudah bawaan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk penyakit asam suksinat arginin yang jarang terjadi sering diabaikan karena mereka yang terkena meninggal akibat penyakit metabolik pada usia muda karena kekurangan ASL. Cacat siklus urea yang diturunkan dapat memanifestasikan dirinya pada semua usia, termasuk bayi baru lahir.

Karakteristik penyakit asam suksinat arginin yang paling genting adalah koma hiperamonemik. Namun, gejala yang mirip dengan psikosis juga bisa terjadi sebelumnya. Ini memperumit diagnosis. Faktanya, kelebihan amonium dalam darah adalah penyebabnya. Jika penyakit asam suksinat arginin telah didiagnosis pada pasien lanjut usia, ia akan membutuhkan pengobatan dan perawatan lanjutan yang intensif selama sisa hidupnya.

Penting untuk disadari bahwa ada juga penyakit asam suksinat arginin yang ringan dan tidak dikenal. Oleh karena itu, gejala defisiensi ALS dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Namun, jika tidak diobati, kemungkinan mereka yang terkena akan memiliki kehidupan yang panjang dan bebas gejala. Kelebihan amonium akut dapat terjadi di organisme kapan saja.

Para dokter mencoba untuk meredakannya melalui pola makan yang sangat rendah protein seumur hidup. Pada saat yang sama, asam amino L-arginin dan natrium fenil butrat atau natrium benzoat diberikan dalam terapi jangka pendek dan panjang untuk mengikat amonium yang berlebih.

Di akhir semua pilihan medis, seringkali hanya ada transplantasi hati. Perawatan lanjutan jauh lebih penting di sini karena reaksi penolakan dan infeksi dapat terjadi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang terkena memberikan kontribusi paling penting untuk membantu diri sendiri dengan makan makanan khusus penyakit. Salah satu tindakan terpenting untuk terapi akut dan jangka panjang adalah mengurangi asupan protein sehingga lebih sedikit amonia yang terbentuk. Oleh karena itu, pasien harus menangani kebiasaan makannya dan mempelajari makanan mana yang sangat kaya protein dan alternatif mana yang dapat diterima untuknya.

Tidak seperti banyak penyakit lain yang dipengaruhi oleh pola makan, alternatif vegan tidak selalu disukai untuk penyakit asam suksinat arginin. Produksi amonia tubuh didorong oleh protein hewani dan nabati murni. Daging, sosis, telur, mie telur, susu, yogurt, quark, keju, polong-polongan, biji-bijian dan kacang-kacangan, terutama kacang tanah, umumnya harus dihindari.

Karena kedelai dan terutama lupin mengandung protein tinggi, beralih dari produk susu sapi ke produk yang didasarkan pada kedua jenis tanaman ini tidaklah bermanfaat. Namun, susu sapi bisa diganti dengan susu beras yang relatif rendah protein.

Mereka yang terkena dampak harus memiliki rencana nutrisi yang disusun oleh ahli ekotrofologi dan, berdasarkan ini, mengembangkan menu untuk minggu depan. Penting juga untuk berinvestasi dalam tabel nutrisi yang baik yang tidak hanya menunjukkan kalori tetapi juga kandungan protein makanan.