Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung juga akan megakolon bawaan, Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionotik dipanggil. Ini adalah penyakit usus besar. Ini dinamai penemunya Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1886.

Apakah penyakit Hirschsprung itu?

Penyakit Hirschsprung termasuk dalam kelompok aganglionosis. Aganglionosis menggambarkan penyakit bawaan di mana sel-sel saraf di usus hilang. Akibatnya, mobilitas usus pada umumnya terganggu.

Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit bawaan dan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 bayi baru lahir. Anak laki-laki lebih sering terpengaruh daripada anak perempuan. Penyakit Hirschsprung sering terlihat bersamaan dengan sindrom Down (sekitar 12 persen dari mereka yang terkena juga menderita penyakit Hirschsprung).

Juga sehubungan dengan malformasi lain seperti fibrosis kistik lebih jarang terjadi, tetapi juga terjadi. Biasanya hanya rektum atau sigma yang terkena, dengan sekitar lima persen dari mereka yang terkena memiliki total 40cm usus. Dalam lima persen kasus lainnya, tidak ada sel saraf di seluruh bagian usus. Pada penyakit Hirschsprung, otot-otot di usus terlalu bersemangat.

Akibatnya, ia berkontraksi secara kejang dan bagian usus tertekan. Usus tidak lagi dikosongkan dengan benar saat menggunakan toilet, yang menyebabkan sembelit. Hal ini pada gilirannya menyebabkan kemacetan tinja di usus dan megakolon, obstruksi usus kronis. Ini menyebabkan perut kembung dan muntah.

penyebab

Penyebab ketidaknyamanan dari Penyakit Hirschsprung adalah kekurangan sel saraf di usus besar. Sel ganglion sangat terpengaruh di sini. Hal ini menyebabkan bagian usus berkontraksi secara kejang. Karena malformasi sel saraf, lebih banyak asetilkolin dilepaskan, neurotransmitter penting.

Penyebab penyakit yang jauh dari hewan adalah berkurangnya suplai darah ke embrio untuk sementara, infeksi virus di dalam rahim, gangguan maturasi atau imigrasi neuroblast. Perubahan genetik juga dapat diidentifikasi sehubungan dengan penyakit Hirschsprung: Mutasi pada beberapa gen juga bisa menjadi penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama penyakit Hirschsprung biasanya muncul pada masa bayi. Perut buncit dan kegagalan untuk menyelesaikan gerakan usus pertama (mekonium) terlihat. Terkadang obstruksi usus bahkan berkembang pada bayi. Namun, ada juga kasus di mana gejala khas seperti perut kembung terus-menerus dan sembelit kronis hanya muncul setelah anak disapih.

Dalam kasus ini, hanya area usus besar yang lebih kecil yang menyempit, sehingga bayi masih bisa buang air besar dengan memberi ASI. Hal ini dimungkinkan dalam kondisi tersebut karena feses memiliki konsistensi yang lunak akibat pengaruh ASI dan masih dapat diangkut melalui penyempitan kecil usus. Namun, hal ini berubah seiring dengan perubahan pola makan setelah bayi disapih.

Feses menjadi lebih padat dan tebal karena adanya serat dalam makanan. Pengangkutan tidak lagi berhasil. Rektum tetap kosong karena feses tidak bisa lagi melewati penyempitan. Kotoran menumpuk di depan titik sempit. Usus semakin membesar dan menjadi apa yang disebut megakolon.

Beberapa pasien tidak bisa buang air besar sama sekali. Kotoran dalam jumlah yang sangat besar tetap berada di dalam usus di perut. Komplikasi dapat berupa keracunan, perforasi usus, peritonitis purulen dan akhirnya bahkan sepsis (keracunan darah) yang berpotensi fatal.

Diagnosis & kursus

Tanda-tanda pertama Penyakit Hirschsprung muncul beberapa hari setelah lahir, ketika kehilangan mekonium normal (yang disebut nasib buruk anak) hilang pada bayi baru lahir.

Feses pada bayi disebut mekonium. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan rektal pada bayi baru lahir. Jika saluran anus yang menyempit atau rektum kosong dapat diamati di sini, ini adalah indikasi lebih lanjut dari penyakit penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung jarang terlihat pada orang dewasa.

Ketika penyakit Hirschsprung terjadi pada usia dewasa, gejala yang paling umum adalah sembelit kronis. Jika diagnosis penyakit Hirschsprung dibuat di masa dewasa, biasanya bagian yang terkena di usus sangat pendek dan oleh karena itu baru diketahui terlambat.

Biopsi hisap serial dari selaput lendir di rektum diperlukan untuk keandalan diagnostik: Jaringan dikeluarkan dari usus dengan anestesi umum, yang kemudian dapat diperiksa di laboratorium dan dengan demikian cukup mengkonfirmasi diagnosis penyakit Hirschsprung. Jika penyakit Hirschsprung tidak diobati, peradangan di usus dapat terjadi, seperti enterokolitis, yang dapat berakibat fatal pada sekitar 40 persen kasus. Ini juga dapat menyebabkan sepsis atau peritonitis, peradangan pada peritoneum.

Komplikasi

Dengan penyakit Hirschsprung, mereka yang terkena menderita keluhan yang sangat tidak menyenangkan. Dalam kebanyakan kasus, hal ini menyebabkan perut kembung dan, tidak jarang, menyebabkan sembelit. Muntah juga bisa terjadi, yang secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien.

Dalam kasus terburuk, itu juga dapat menyebabkan obstruksi usus, yang bisa berakibat fatal bagi orang yang bersangkutan. Gejala penyakit Hirschsprung menyebabkan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari pasien. Saluran anus juga menyempit, yang dapat menyebabkan nyeri saat buang air besar. Ada juga berbagai jenis peradangan di usus, yang dapat menyebabkan peradangan pada peritoneum.

Biasanya, penyakit Hirschsprung diobati dengan prosedur pembedahan. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, pembuatan anus buatan diperlukan sebelum operasi dapat dilakukan. Prosedurnya sendiri dilakukan segera setelah lahir sehingga tidak ada komplikasi atau kerusakan yang diakibatkan di masa dewasa. Pengobatan yang berhasil tidak akan menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit ini terjadi pada banyak kasus pada masa bayi, orang tua dari bayi dan anak kecil harus meningkatkan kewaspadaan. Jika ada sedikit atau tidak ada buang air besar, ada alasan untuk khawatir dan harus berkonsultasi dengan dokter anak. Pembengkakan lambung dan usus secara bersamaan juga harus diperiksa dan diobati. Jika Anda mengalami perut kembung yang tidak menyenangkan dan terus-menerus, sembelit atau keluhan kronis, maka perlu kunjungan dokter. Jika makanan ditolak, anak menunjukkan masalah perilaku atau terjadi kelemahan internal, konsultasikan ke dokter.

Jika anak-anak menangis atau menangis dalam jangka waktu yang lama, jika mereka hampir tidak bereaksi terhadap lingkungan dan jika terjadi gangguan tidur, diperlukan kunjungan dokter. Perubahan konsistensi ekskresi, nyeri pada organisme atau malaise umum harus dibawa ke dokter. Jika terjadi demam, kegelisahan internal yang parah, dan kemerahan yang nyata pada kulit, diperlukan dokter. Perasaan tertekan di dalam tubuh seringkali menyebabkan perubahan warna pada kulit dan diartikan sebagai sinyal peringatan, terutama pada anak-anak. Dalam kasus yang parah, terjadi perforasi usus. Karena ada risiko hidup dalam kasus akut ini, layanan ambulans harus dihubungi. Kehilangan kesadaran mengkhawatirkan dan harus segera dibawa ke dokter.

Perawatan & Terapi

Perawatan definitif Penyakit Hirschsprung hanya dapat melakukan operasi pengangkatan segmen usus yang terkena. Namun, hal ini berisiko pada bayi baru lahir, sehingga sebagian besar tindakan sementara dimulai.

Ini termasuk kemungkinan membuat anus buatan untuk anak. Pilihan lainnya adalah menyiram usus secara teratur hingga bayi yang baru lahir cukup stabil untuk menjalani operasi.

Penggunaan sementara dari apa yang disebut saluran usus (sejenis kateter yang dimasukkan ke dalam anus) adalah pilihan pengobatan sampai operasi untuk penyakit Hirschsprung dimungkinkan. Namun, opsi terakhir ini jarang digunakan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit Hirschsprung dapat bervariasi. Penderita terkadang tidak mengalami gangguan besar akibat penyakit untuk waktu yang lama. Prospek keberhasilan rangkaian pengobatan adalah baik dengan deteksi dini dan perawatan pasien yang cepat. Jika hanya beberapa bagian usus pendek yang terkena, gejala khas penyakit ini seringkali membutuhkan waktu lama untuk muncul.

Operasi biasanya merupakan metode pilihan. Operasi penyakit ini umumnya menunjukkan hasil yang sangat baik. Namun, seperti operasi lainnya, beberapa komplikasi mungkin terjadi. Meskipun komplikasi ini jarang terjadi, mereka harus dipertimbangkan. Bagaimanapun, sebagai aturan, manfaat operasi jelas lebih besar daripada risikonya.

Prognosis umum untuk pasien baik di sebagian besar kasus, meskipun ada masalah dengan kontinensia dan sembelit. Masalah ini masih bisa terjadi bahkan setelah koreksi bedah. Namun, dalam banyak kasus, pembedahan tidak dapat dihindari untuk mencegah konsekuensi penyakit yang mengancam jiwa. Untuk anak-anak yang terkena, bagaimanapun, prognosis untuk penyakit Hirschsprung masih kurang baik, meskipun kelangsungan hidup jangka panjang juga dapat dicapai pada anak-anak melalui transplantasi usus. Komplikasi menakutkan dari penyakit Hirschsprung disebut enterokolitis Hirschsprung, yang dapat mengancam nyawa.

pencegahan

Sana Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan, tidak dapat dicegah; hanya dapat disembuhkan dengan operasi setelah diagnosis cepat.

Rehabilitasi

Penyakit Hirschsprung biasanya membutuhkan perawatan lanjutan yang ekstensif, terkadang seumur hidup. Segera setelah operasi, fokusnya adalah mencegah infeksi luka, penyempitan rektum dan anus serta merobek jahitan (kebocoran anastomosis). Dalam jangka panjang, perawatan lanjutan bertujuan untuk menghindari efek jangka panjang seperti inkontinensia, sembelit permanen, atau radang usus.

Konstriksi dapat terjadi, terutama di area jahitan bedah, yang dapat menyebabkan obstruksi usus. Untuk mengidentifikasi kemungkinan efek jangka panjang pada tahap awal, seorang spesialis secara teratur memeriksa lebar lubang anus sebagai bagian dari pemeriksaan lanjutan yang dimulai hanya beberapa minggu setelah operasi. Jika dokter melihat adanya penyempitan, perlu dilakukan pelebaran (bougienage).

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak secara bertahap memperluas lubang anus ke lebar yang dibutuhkan dengan bantuan pin logam (pin Hegar). Tindakan yang harus dilakukan setiap hari di awal sebagian besar tidak nyaman bagi orang tua dan anak-anak, tetapi hindari penyempitan yang seringkali hanya dapat ditangani oleh dokter melalui pembedahan di kemudian hari.

Dalam banyak kasus, anak yang terkena juga membutuhkan waktu lebih lama untuk melepas popoknya. Inkontinensia overflow (gangguan buang air kecil) juga bisa berperan. Dukungan psikoterapi tambahan menangani kemungkinan stres emosional pada mereka yang terlibat. Melalui konseling nutrisi, anak-anak dan orang tua mempelajari pola makan yang bertujuan untuk buang air besar yang kendur sehingga meminimalkan risiko sembelit.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit tersebut harus ditangani dengan intervensi medis agar bayi tidak menjadi mengancam nyawa. Dalam fase ini ada cukup kesempatan untuk membantu diri sendiri.Instruksi dan pedoman dokter harus diikuti untuk menghindari komplikasi. Kerabat anak harus diberi tahu sepenuhnya tentang penyakit dan konsekuensinya. Setiap pertanyaan yang muncul harus diklarifikasi dengan dokter yang merawat.

Selain itu, orang tua atau wali hukum dapat mengetahui sendiri tentang penyakit ini dalam literatur medis spesialis. Ada berbagai kelompok swadaya untuk malformasi anorektal di seluruh Jerman yang menawarkan saran dan bantuan untuk pasien dan kerabat mereka. Di sana, pasien dan kerabat mendapat tip untuk menghadapi penyakit dalam kehidupan sehari-hari sebagai pertukaran pengalaman. Fokus kelompok ini adalah mempromosikan kualitas hidup dan membangun pengalaman positif. Hal ini menstabilkan jiwa yang merupakan komponen dasar dalam mengatasi penyakit dalam kehidupan sehari-hari.

Dalam perjalanan hidup selanjutnya, nutrisi merupakan elemen penting dari self-help. Ini harus disesuaikan dengan kebutuhan pasien. Polutan harus dihindari dan olahraga yang cukup meningkatkan kesehatan. Buah dan sayuran harus dikonsumsi dalam jumlah yang cukup karena dapat meningkatkan kesehatan.