Sindrom Barber-Say

Itu Sindrom Barber-Say adalah penyakit keturunan langka dengan peningkatan bulu dan fisiognomi wajah yang terlihat. Sejauh ini, hanya sepuluh kasus yang telah didokumentasikan sejak pertama kali dijelaskan, sehingga penelitian tentang sindrom ini masih dalam tahap awal. Sejauh ini, baik keturunan maupun penyebab penyakit ini belum diketahui.

Apa itu Barber Say Syndrome?

Pada tahun 1982, N. Barber dan rekan-rekannya pertama kali mendeskripsikan penyakit yang disebut Sindrom Barber-Say. Penyakit ini hanya didokumentasikan pada sepuluh pasien sejak pertama kali dijelaskan. Diperkirakan kejadian sindrom ini kurang dari satu kasus pada 1.000.000 orang. Sindrom Barber-Say dipercaya sebagai penyakit keturunan.

Jenis persis pewarisan belum diketahui, tetapi diduga adanya pewarisan dominan autosomal. Gambaran klinis utamanya ditandai dengan hipertrikosis, yang melampaui rambut normal. Biasanya, ini dikombinasikan dengan atrofi kulit, yang membuat orang yang terkena tampak kurus kering dan kurus. Selain itu, kelopak mata yang tidak sejajar dan area mulut yang terlalu lebar sering diamati.

Karena sedikitnya jumlah kasus yang terdokumentasi, sindrom Barber-Say masih jauh dari penelitian yang meyakinkan. Secara khusus, penelitian tentang penyebab masih dalam tahap awal, karena kasus yang didokumentasikan dengan buruk tidak memberikan dasar yang kuat untuk etiologi yang lebih mendalam.

penyebab

Penelitian sebelumnya menunjukkan dasar turun-temurun untuk sindrom Barber-Say. Dalam satu kasus, kompleks gejala ditularkan dari ibu ke anak secara terdokumentasi. Dalam kasus yang didokumentasikan dengan cara ini, ibu juga mengalami celah langit-langit dan gangguan pendengaran konduktif. Secara teori, kasus yang disebutkan bisa jadi merupakan sindrom yang sama sekali berbeda.

Penelitian hingga saat ini belum menunjukkan apakah sindrom tersebut didasarkan pada pewarisan autosomal resesif, dominan autosomal, atau dominan terkait-X. Ada spekulasi dalam pengobatan saat ini tentang hubungan dengan sindrom makrostomi Ablepharon yang sama langka. Kedua sindrom tersebut tampaknya tidak berasal dari kelompok yang sama, tetapi terlepas dari perbedaannya, keduanya tampaknya memengaruhi gen yang sama.

Diduga, kedua penyakit tersebut merupakan mutasi yang berbeda dari gen yang sama. Namun, tidak ada lagi yang diketahui tentang lokus gen pada sindrom makrostomi Ablepharon.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Barber-Say terutama memanifestasikan dirinya dalam hipertrikosis umum bawaan. Rambut pasien yang ekstrim biasanya terlihat segera setelah lahir. Hal yang sama berlaku untuk wajah yang menarik perhatian dari orang yang terkena, yang menarik perhatian dengan jembatan hidung yang lebar, hidung anteverted dan terutama bibir tipis.

Meskipun memiliki bulu yang ekstrim, pasien tidak memiliki alis atau setidaknya kurang menonjol. Kelopak mata terpengaruh oleh ketidaksejajaran atau sama sekali tidak ada. Selain itu, seringkali ada hipertelorisme atau telekanthus. Hal yang sama berlaku untuk telinga yang cacat dan kulit yang terlalu meregang atau berlebih. Mungkin juga ada hipoplasia pada puting susu. Tidak adanya kelenjar susu sama sekali merupakan gejala yang bisa dibayangkan.

Seringkali, erupsi gigi tertunda pada pasien dengan sindrom Barber-Say. Agaknya, dalam kasus individu, gejala tambahan mungkin muncul yang belum tercatat karena sedikitnya jumlah kasus yang terdokumentasi.

Diagnosis & kursus

Mendiagnosis sindrom Barber-Say bisa jadi sulit. Karena tidak ada gen spesifik yang dianggap bertanggung jawab atas sindrom tersebut sejauh ini, pemeriksaan genetik molekuler pasien tidak ada di mana-mana. Paling banter, dokter membuat diagnosis dengan diagnosis visual, karena dia tidak memiliki kriteria diagnostik yang kuat.

Diagnosis banding dan diferensiasi dari sindrom makrostomi Ablepharon yang sama langka adalah sulit dilakukan. Baik untuk sindrom Barber-Say maupun untuk sindrom makrostomi Ablepharon etiologinya telah diklarifikasi secara meyakinkan atau dipersempit menjadi lokus gen tertentu. Perbedaan antara kedua sindrom tersebut terutama ditentukan oleh kelainan genital minor pada sindrom Barber-Say. Sejauh ini, pengobatan telah mengasumsikan perjalanan penyakit yang cukup menguntungkan untuk sindrom Barber-Say.

Komplikasi

Model klinis sindrom Barber-Say adalah peningkatan rambut dan fisiognomi wajah yang mencolok. Rambut pasien jauh melampaui rambut normal orang sehat, sedangkan alis tidak ada atau kurang menonjol. Kelopak mata tidak sejajar atau hilang seluruhnya.

Jarak yang diperbesar menandai mata atau sudut dalam mata. Area mulut dan hidung sangat lebar. Kelainan yang sama berlaku untuk telinga yang cacat. Selain itu, terdapat penyusutan jaringan pada kulit yang membuat penderita terlihat kurus kering dan kurus.

Pada beberapa dari mereka yang terkena, erupsi gigi terjadi terlambat. Karena sindrom Barber-Say sejauh ini hanya didokumentasikan sepuluh kali di seluruh dunia, pengobatan jauh dari pendekatan terapeutik individu. Meskipun harapan hidup pasien tidak selalu dibatasi, komplikasi fisiologis disertai dengan tekanan psikologis yang tinggi. Berbagai perawatan kosmetik dan intervensi invasif untuk menghilangkan rambut yang berlebihan dan kelainan bentuk yang mencolok dapat dibayangkan.

Terapi obat juga dimungkinkan. Namun, pada kasus tersebut seringkali terdapat efek samping yang menimbulkan komplikasi tambahan. Prognosis untuk kesembuhan total adalah negatif, karena gejala dan efek samping yang mencolok dari sindrom Barber-Say tidak dapat sepenuhnya dihilangkan. Untuk mengurangi komplikasi psikosomatis, pengobatan oleh psikoterapis dapat dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Barber-Say adalah penyakit keturunan yang sangat langka, diagnosis medis sulit dilakukan. Gejala khas seperti bulu yang sangat lebat dan wajah pasien yang mencolok biasanya terlihat segera setelah kelahiran. Tanda-tanda seperti pangkal hidung yang lebar, alis yang hilang, atau terutama bibir yang tipis dapat menyebabkan pemeriksaan yang lebih rinci. Gambaran klinis biasanya secara otomatis mengarah pada diagnosis fisik rutin.

Namun, karena jumlah kasus yang sedikit, diagnosis khusus dari sindrom ini biasanya tidak memungkinkan. Namun, karakteristik fisik pada orang tua - dalam satu kasus yang terdokumentasi ditemukan celah langit-langit - serta kemungkinan penyakit yang menyertai dapat memberikan petunjuk yang menentukan untuk diagnosis sindrom Barber-Say.

Orang tua dengan penyakit genetik sebelumnya atau kasus penyakit keturunan dalam keluarga besar mereka harus membahas hal ini dalam konteks konseling kehamilan dan pemeriksaan medis terkait. Hal ini memungkinkan anak untuk diperiksa sebelum lahir dan dites untuk kemungkinan penyakit genetik seperti sindrom Barber-Say.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Etiologi sindrom Barber-Say masih menjadi misteri. Untuk alasan ini, pengobatan saat ini masih jauh dari memberikan pengobatan kausal untuk penyakit tersebut. Sedangkan untuk sindrom makrostomi Ablepharon, hanya pilihan pengobatan simptomatik yang memungkinkan. Perawatan biasanya terdiri dari intervensi bedah rekonstruktif.

Rekonstruksi pada sindrom Barber-Say biasanya terbatas pada kelopak mata dan telinga pasien. Jika perlu, hipoplasia pada puting juga bisa ditangani dengan pembedahan. Hidung yang terlihat lebar juga dapat dikoreksi dengan intervensi bedah jika perlu. Hidung pasien tidak perlu dirawat jika mereka tidak keberatan dengan lebarnya.

Pada dasarnya, sindrom makrostomi ablepharon memiliki ketidaksejajaran dan anomali yang lebih buruk daripada sindrom Barber-Say. Berbagai pendekatan terapeutik tersedia untuk melawan bulu lebat dari sindrom Barber-Say. Selain perawatan luar yang menggunakan metode pengobatan kosmetik dan estetika, perawatan dengan obat dapat dilakukan, tetapi karena efek sampingnya, ini hanya disarankan untuk orang dengan penderitaan parah.

Prosedur kosmetik seperti waxing atau metode lain seperti perawatan laser biasanya lebih lembut daripada pengobatan jangka panjang dan dikaitkan dengan efek samping yang jauh lebih sedikit. Pasien mungkin menghadapi tantangan psikologis, terutama selama masa pubertas. Jika ini masalahnya, kontak awal dengan psikoterapis idealnya mencegah mereka yang terkena dampak menarik diri dari masyarakat.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Barber-Say dianggap tidak menguntungkan berdasarkan kemungkinan medis dan ilmiah yang tersedia hingga saat ini. Meski angka harapan hidup pasien tidak berkurang, penyakitnya tidak kunjung sembuh. Penyakit genetik bisa diobati sesuai gejalanya. Namun, terapi kausal tidak memungkinkan bagi pasien.

Peneliti dan ilmuwan tidak diperbolehkan memanipulasi genetika manusia untuk mencari pendekatan terapeutik. Akibatnya, berbagai pilihan diupayakan untuk mengatasi gejala individu.

Selain perawatan medis, berbagai bentuk pengobatan alternatif tersedia untuk pasien. Rambut yang tidak biasa dan tidak diinginkan dapat dihilangkan untuk waktu yang singkat melalui waxing atau pencukuran yang ditargetkan. Tidak ada bantuan permanen. Meskipun demikian, metode ini dapat membantu meningkatkan kesejahteraan pasien dalam kehidupan sehari-hari.

Selain pendekatan kosmetik, dukungan medis juga disediakan. Tujuannya untuk lebih meningkatkan kesehatan. Tujuannya untuk meminimalkan efek cacat visual. Beberapa pasien memilih operasi kosmetik sebagai tambahan. Koreksi pada wajah dapat dilakukan untuk membuat perubahan permanen.

Saat membuat prognosis keseluruhan, harus diperhatikan bahwa intervensi bedah tunduk pada risiko dan efek samping yang biasa terjadi dari operasi dengan anestesi umum.

pencegahan

Penyebab sindrom Barber-Say sebagian besar tidak diketahui. Karena sangat sedikit penelitian yang tersedia untuk gejala tersebut, penyakit ini belum dapat dicegah. Hal yang sama juga terjadi pada kelainan terkait yang disebut Sindrom Makrostomi Ablepharon.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Barber-Say sangat jarang, sejauh ini tidak ada metode pengobatan medis konvensional atau alternatif yang memiliki efek kausal.

Orang-orang yang terkena sindrom Barber-Say biasanya sangat menderita akibat penampilan luar mereka, yang secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup mereka. Interaksi sosial antara lain terganggu oleh pertumbuhan rambut yang sangat kuat di seluruh tubuh. Saat melihat orang-orang ini, pihak ketiga seringkali ketakutan atau menganggap orang yang bersangkutan sangat diabaikan.

Bulu tubuh yang berlebihan bisa diatasi dengan alat kosmetik. Cara termudah untuk mencukur setiap hari adalah dengan bantuan pisau cukur sekali pakai dan busa cukur atau gel cukur dari toko obat. Rambut tubuh yang mengganggu juga bisa dihilangkan dengan krim penghilang bulu yang mengandung garam kalium atau amonium dari asam tioglikolat atau asam tiolaktat.

Keberhasilan jangka panjang dapat dicapai dengan metode di mana rambut dicabut bersama dengan akarnya. Metode yang paling umum termasuk "waxing" dan "sugaring". Bulu tubuh dihilangkan dengan bantuan lilin atau gula. Perawatan semacam itu ditawarkan oleh studio kosmetik.

Karena metode ini sangat menyakitkan, tidak cocok untuk semua yang terkena dan tidak untuk semua area tubuh. Penghilangan bulu dengan laser, di sisi lain, bersifat permanen dan relatif lembut. Pihak yang berminat bisa mengetahui lebih lanjut dari dokter kulit.

Jika ada fitur lain yang terlihat selain rambut yang lebat, seperti kelainan pada wajah, sebaiknya berkonsultasi dengan ahli bedah plastik.

Psikoterapi dapat membantu jika mereka yang terpengaruh menderita secara emosional dari penampilan mereka.