Sindrom popok biru

Itu Sindrom popok biru merupakan penyakit metabolik bawaan dengan gejala utama malabsorpsi triptofan. Kurangnya penyerapan oleh usus mengakibatkan terjadinya konversi dan ekskresi melalui ginjal, sehingga urine berubah menjadi biru. Pengobatannya setara dengan suplementasi triptofan intravena.

Apa itu sindrom popok biru?

Garam kalsium disimpan di jaringan ginjal penderita dan, jika tidak ditangani, nantinya dapat menyebabkan gagal ginjal. Gejala penyakit yang paling khas adalah perubahan warna biru pada popok akibat urin.
© arttim - stock.adobe.com

Sindrom popok biru juga dikenal sebagai sindrom malabsorpsi triptofan. Ini adalah penyakit metabolik yang sangat langka yang merupakan salah satu kelainan metabolisme bawaan. Para pasien menderita malabsorpsi triptofan. Triptofan adalah asam amino yang tidak dapat lagi diserap oleh pasien sindrom popok biru melalui dinding usus ke dalam aliran darah.

Triptofan tetap berada di usus, di mana ia diekskresikan melalui ginjal setelah proses konversi. Saat bersentuhan dengan udara, zat berubah menjadi biru. Karena itulah nama sindrom popok biru. Semua gejala lain dari kompleks gejala ini juga disebabkan oleh malabsorpsi triptofan dan kurangnya zat dalam darah.

Sindrom popok biru kadang-kadang disebut sebagai hiperkalsemia familial dengan gejala nefrokalsinosis, hiperfosfaturia, dan indikanuria yang menyertai, yang disebabkan oleh gangguan penyerapan triptofan.

penyebab

Sindrom popok biru sangat jarang dan belum diteliti sepenuhnya karena kelangkaannya. Meski demikian, koneksi turun-temurun sekarang diketahui. Warisan pasti penyakit ini sejauh ini tidak jelas. Warisan resesif autosom dan warisan resesif terkait-X sedang dibahas. Penyebab biologis molekuler dari sindrom ini juga masih belum diketahui.

Ada banyak spekulasi tentang penyebabnya, yang semuanya mengandaikan mutasi genetik. Mutasi transporter asam amino tipe-L 2, misalnya, menimbulkan pertanyaan untuk penyakit tersebut, yaitu SLC7A8 dan LAT2 yang terletak pada kromosom 14 di lokus gen q11.2.

Demikian pula kemungkinan penyebabnya adalah mutasi transporter asam amino tipe-T 1 pada gen SLC16A10 dan gen TAT1. Gen ini terletak pada kromosom 6 di lokus gen q21-q22. Tidak diketahui apakah faktor eksternal seperti paparan racun berperan dalam perkembangan sindrom popok biru.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom popok biru dikaitkan dengan semua gejala malabsorpsi triptofan yang didapat. Selain kekurangan triptofan dalam darah, pasien juga menderita hiperkalsemia parah, yang berhubungan dengan nefrokalsinosis. Garam kalsium disimpan di jaringan ginjal penderita dan, jika tidak ditangani, nantinya dapat menyebabkan gagal ginjal.

Selain itu, ekskresi ion hidrogen pasien lebih tinggi dibandingkan pada orang sehat. Para pasien juga mengeluarkan sejumlah besar fosfor melalui ginjal, sehingga seseorang dapat berbicara tentang hyperphosphaturia. Gejala penyakit yang paling khas, bagaimanapun, adalah warna biru pada popok.

Karena usus tidak menyerap triptofan, bakteri usus mengubah asam amino menjadi indol dan senyawanya. Zat ini diserap oleh mukosa usus dan bermigrasi ke hati, di mana mereka diubah menjadi indikan. Indican diekskresikan melalui ginjal dalam urin dan bertanggung jawab atas perubahan warna biru pada popok.

diagnosa

Diagnosis pertama yang dicurigai dari sindrom popok biru menyusul dokter dengan diagnosis visual atau anamnestic segera setelah popok dikatakan berwarna biru. Karena malabsorpsi triptofan yang didapat juga dikaitkan dengan gejala sindrom popok biru dan tidak ada analisis genetik molekuler yang tersedia untuk bentuk herediter dari penyakit metabolik semacam itu, diagnosis yang dicurigai hanya dapat dikonfirmasi dengan kesulitan.

Meskipun tes darah dapat mengungkapkan kekurangan asam amino dan hiperkalsemia, pada akhirnya, tidak ada diagnosis pasti selama gen yang bertanggung jawab tidak teridentifikasi. Jika beberapa kasus sindrom popok biru diamati dalam satu keluarga, diagnosis dapat dianggap pasti.

Komplikasi

Karena sindrom popok biru adalah malabsorpsi asam amino triptofan kongenital, ini harus diberikan kepada anak-anak yang terkena segera setelah penyakit terdeteksi. Namun, usus pasien tidak dapat menyerap asam amino, oleh karena itu dianjurkan untuk langsung dimasukkan ke dalam darah. Bentuk terapi ini tidak dapat dihindari, karena triptofan merupakan komponen penting dari proses yang tak terhitung jumlahnya dalam tubuh manusia dan, antara lain, terlibat dalam pembentukan hormon serotonin jaringan.

Jika malabsorpsi triptofan tidak ditangani, terdapat risiko hiperkalsemia dan insufisiensi ginjal yang serius akibat nefrokalsinosis terkait. Ini kemudian dapat membuat dialisis atau bahkan organ donor diperlukan, yang secara signifikan membatasi kualitas hidup pasien muda. Banyak penderita juga mengalami kerusakan pada mata, itulah sebabnya komplikasi juga bisa muncul di daerah ametropia.

Karena penyebab sindrom popok biru masih belum jelas, tidak ada cara untuk mencegah gangguan metabolisme yang berbahaya ini. Oleh karena itu, sangat penting bagi orang tua untuk segera menghubungi dokter anak ketika mereka menemukan popok berwarna biru pertama untuk menyelamatkan anak dari konsekuensi serius.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika popok berubah warna menjadi biru, anak yang bersangkutan harus segera dibawa ke dokter anak. Dokter kemudian dapat mendiagnosis sindrom popok biru dan memastikan diagnosis dengan bantuan tes darah dan anamnesis.

Perawatan segera diperlukan dalam kasus apa pun. Oleh karena itu, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter jika ada kecurigaan penyakit.Gejala khas yang perlu segera diklarifikasi adalah, selain warna biru pada popok, sering buang air kecil yang tidak biasa dan terkadang nyeri saat buang air kecil.

Kadang-kadang timbul keluhan lain dan anak yang terkena menunjukkan gejala demam yang khas atau terlihat kelelahan. Karena itu, dengan gejala yang menyimpang dari norma, harus berkonsultasi dengan dokter anak.

Jika sudah ada kasus penyakit dalam satu keluarga, maka anak dan terutama feses harus diperiksa secepatnya setelah lahir. Riwayat medis yang sesuai memungkinkan diagnosis yang andal dan memfasilitasi pengobatan yang ditargetkan untuk sindrom popok biru.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom popok biru selama gen penyebab belum teridentifikasi dan pendekatan terapi gen belum mencapai fase klinis. Oleh karena itu, penyakit ini diobati secara simptomatis. Suplementasi asam amino triptofan dapat memainkan peran utama dalam pengobatan tersebut. Karena penyakit ini tidak memungkinkan triptofan diserap di usus, asam amino harus diberikan dengan cara yang berbeda.

Dalam kasus ini, dapat diberikan langsung ke dalam darah. Suplementasi asam amino mengurangi semua gejala gangguan metabolisme. Pada kasus yang sangat parah, hiperkalsemia harus ditangani secara terpisah. Kalsium serum dapat dikurangi, misalnya dengan meningkatkan ekskresi, seperti yang dapat dicapai dengan diuretik loop dan glukokortikoid.

Gejala seperti nefrokalsemia hanya dapat diobati dengan menghilangkan hiperkalsemia. Jika nefrokalsinosis telah menyebabkan insufisiensi ginjal, insufisiensi ini harus ditangani secara terpisah. Pilihan pengobatan berkisar dari dialisis hingga transplantasi, tergantung pada tingkat keparahan kekurangannya.

Biasanya, sindrom popok biru dikenali cukup awal untuk berhasil mencegah gagal ginjal dengan menurunkan kadar kalsium secara permanen. Dengan melengkapi triptofan, idealnya hiperkalsemia tidak akan terjadi lagi di kemudian hari.

Outlook & perkiraan

Tidak ada prospek kesembuhan untuk sindrom popok biru. Sindrom ini adalah penyesatan genetik yang tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan medis dan ilmiah yang tersedia. Karena alasan hukum, gangguan pada genetika manusia tidak diizinkan, sehingga prospek pemulihan tidak mungkin dilakukan. Juga tidak ada metode penyembuhan alternatif atau proses penyembuhan diri dari organisme yang berkontribusi pada peningkatan kesehatan.

Tanpa perawatan medis untuk konsekuensi sindrom popok biru, pasien berisiko mengalami komplikasi serius. Pada kasus yang parah, gagal organ ginjal terjadi pada pasien yang tidak diobati. Hal ini dapat menyebabkan perjalanan penyakit yang fatal dan tiba-tiba. Orang yang sakit membutuhkan ginjal donor sesegera mungkin untuk meningkatkan kualitas hidup dan menjaga kesejahteraan.

Kelangsungan hidup orang yang sakit dijamin dengan memanfaatkan perawatan obat-obatan secara teratur. Meskipun penyembuhan tidak terjadi, pasien dengan sindrom ini dapat hidup mandiri. Kelebihan tenaga dan stres yang tidak perlu harus dihindari serta konsumsi alkohol atau zat berbahaya lainnya. Jika kehidupan disesuaikan dengan kebutuhan organisme dan gaya hidup dibuat sesehat dan berkelanjutan mungkin, kesehatan umum pasien meningkat pesat.

pencegahan

Sindrom popok biru belum diteliti secara meyakinkan. Baik penyebab pasti maupun faktor yang mungkin mempengaruhi tidak diragukan lagi telah diidentifikasi. Tanpa mengetahui faktor-faktor yang mempengaruhinya, kompleksitas gejala tidak dapat dicegah. Prevalensi rendah dari sindrom ini terutama bertanggung jawab atas situasi penelitian yang buruk. Karena prevalensi yang rendah ini, situasi penelitian sepertinya tidak akan banyak berubah dalam waktu dekat.

Rehabilitasi

Untuk penyakit metabolik yang sangat langka ini, tindak lanjut medis sangat penting karena kemungkinan konsekuensi dari penyakit tersebut. Efek positif dari diet ketat yang dilakukan anak-anak yang terkena harus diperiksa secara teratur. Namun, pola makan yang tidak sesuai dengan terlalu banyak kalsium dan asam amino triptofan dapat menyebabkan kerusakan ginjal.

Pemberian triptofan secara intravena lebih disukai daripada triptofan yang diberikan dalam makanan. Injeksi biasanya dilakukan di bawah pengawasan medis atau oleh staf perawat terlatih secara medis. Untuk menjaga sindrom popok biru tetap terkendali, terapi antibiotik mungkin diperlukan jika terjadi infeksi usus atau infestasi bakteri dalam sistem pencernaan.

Jika orang yang terkena sudah mengalami kerusakan ginjal, perawatan lanjutan harus memantau hiperkalsemia yang dihasilkan dan diuretik loop serta glukokortikoid yang diresepkan. Perawatan lanjutan untuk sindrom popok biru menjadi lebih sulit dengan fakta bahwa malabsorpsi triptofan sejauh ini hampir tidak diteliti.

Penyakit metabolik adalah salah satu penyakit yang sangat langka. Yang pasti sejauh ini adalah faktor keturunan. Karena penyebab sindrom popok biru adalah mutasi gen, terapi gen mungkin dapat mencapai hasil pengobatan yang lebih baik dalam beberapa tahun. Masih harus dilihat apakah perawatan lanjutan medis diperlukan atau apakah sindrom popok biru dapat diobati sebelum melahirkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom popok biru hanya perlu memastikan bahwa anak tersebut mengonsumsi obat yang diperlukan secara teratur dan tidak menunjukkan gejala atau ketidaknyamanan yang nyata. Jika pengobatan dilakukan lebih awal, perkembangan insufisiensi ginjal dapat dihindari.

Secara umum, anak yang terkena tidak memiliki gejala atau gejala selain urine biru yang memerlukan pengobatan. Namun, dalam kasus individu, gejala saluran pencernaan atau bahkan masalah ginjal yang serius dapat terjadi. Orang tua harus memantau anak mereka dengan cermat dan segera memberi tahu dokter anak jika mereka memiliki gejala yang nyata.

Meskipun prognosisnya relatif baik, penyakit ini dapat berdampak pada kondisi mental orang tua, yang seringkali menderita kecemasan yang parah. Pemeriksaan secara sadar terhadap sindrom popok biru dan penyebabnya memberikan perspektif baru kepada kerabat tentang penyakit ini dan membuatnya lebih mudah untuk menanganinya.

Menghadiri kelompok swadaya atau berbicara dengan orang tua lain yang anaknya mengidap penyakit metabolik juga dapat membantu. Orang tua harus menyampaikan pertanyaan dan kekhawatiran mereka kepada dokter yang bertanggung jawab dan berkonsultasi dengan terapis melalui dia.