Sindrom CHIME

Pada Sindrom CHIME itu adalah penyakit yang relatif jarang. Selain itu, sebagian besar pasien yang terkena gangguan mental.

Apa itu Sindrom CHIME?

Gejala utama penyakit ini antara lain koloboma, kelainan jantung, serta kelainan pada wajah.
© olive1976 - stock.adobe.com

Dalam beberapa kasus, sindrom CHIME identik dengan sindrom neuroektodermal atau Sindrom Zunich-Kaye ditunjuk. Prevalensi penyakit diperkirakan sekitar 1: 1.000.000. Pada prinsipnya, sindrom CHIME diturunkan ke generasi berikutnya melalui rute resesif autosom.

Nama penyakit ini merupakan akronim. Sindrom CHIME memiliki komponen genetik dan muncul sejak lahir. Gejala utamanya antara lain koloboma di kedua sisi, dermatosis berkeliaran, kejang kejang, gangguan pendengaran karena kelainan bentuk telinga, dan kelainan pada jantung.

Gejala utama penyakit ini antara lain koloboma, kelainan jantung, serta kelainan pada wajah. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1983 oleh Zunich dan Kaye. Untuk menghormati kedua penulis ini, nama sindrom CHIME diperkenalkan. Dermatosis yang terjadi sebagai bagian dari sindrom CHIME bermigrasi dan memanifestasikan dirinya baik sejak lahir atau dalam empat hingga enam minggu pertama.

penyebab

Sindrom CHIME terutama didasarkan pada penyebab genetik. Mutasi khusus bertanggung jawab atas fakta bahwa pasien yang terkena memiliki cacat pada gen tertentu. Akibatnya, sindrom CHIME berkembang. Secara khusus, ini adalah mutasi yang terjadi pada apa yang disebut gen PIGL. Sindrom CHIME biasanya diturunkan secara resesif autosom.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

Gejala, penyakit & tanda

Ketika seseorang menderita sindrom CHIME, berbagai penyakit dan gejala muncul. Dalam kasus individu, mereka berbeda sebagian. Namun, kelainan atau anomali kraniofasial pada wajah pasien yang terkena adalah tipikal.

Misalnya, kelopak mata mongoloid, brachycephalus, iris berpigmen lemah dan filtrum dimungkinkan. Gejala sindrom CHIME ini dapat disertai dengan wajah datar, hipertelorisme, dan mulut yang relatif lebar. Bibir atas biasanya relatif tipis dan sempit.

Pada beberapa orang dengan sindrom CHIME, lubang hidung menghadap ke depan. Dalam banyak kasus, kelainan dan penyimpangan juga bisa dilihat di area gigi. Gigi sering terpisah lebih jauh, sehingga terbentuk celah yang jelas.

Selain itu, gigi individu seringkali memiliki bentuk persegi. Selain itu, beberapa pasien yang terkena sindrom CHIME menderita cacat jantung, celah langit-langit atau yang disebut corong dada. Selain itu, beberapa orang memiliki puting yang berlebihan.

Namun, salah satu gejala sentral sindrom CHIME adalah dermatosis migratori. Ini dimulai pada tahap awal. Selain itu, biasanya terdapat koloboma yang terjadi di kedua sisi. Selain itu, kejang otak mungkin terjadi. Orang sakit cacat mental dalam banyak kasus.

Perkembangan ketrampilan bahasa pada pasien penderita CHIME syndrome sering kali mengalami keterlambatan. Beberapa orang yang terkena juga menunjukkan perilaku yang mengingatkan pada autisme. Beberapa anak yang sakit juga menunjukkan sifat agresif, yang dapat mengakibatkan kekerasan terhadap orang lain dan diri mereka sendiri. Fenomena ini biasanya memburuk selama masa pubertas.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom CHIME dibuat dengan mempertimbangkan keluhan khas. Bagaimanapun, berkonsultasi dengan dokter jika ada tanda-tanda khas penyakit. Prioritas pertama adalah melakukan anamnesis. Pasien yang terkena dampak atau wali resminya menjelaskan gejalanya kepada dokter yang merawat dan menjelaskan kondisi kehidupan secara rinci.

Karena komponen keturunan dari sindrom CHIME, riwayat keluarga juga harus dilakukan dengan sangat rinci. Dengan cara ini, dokter mengumpulkan sejumlah besar informasi relevan yang, dalam keadaan tertentu, menuntunnya untuk membuat diagnosis yang dicurigai. Saat wawancara pasien selesai, saatnya untuk pemeriksaan klinis.

Fokusnya sekarang adalah pada gejala spesifik penyakit tersebut. Jika masing-masing pasien menunjukkan kombinasi khas dari dermatosis yang mengembara, koloboma bilateral, kelainan jantung, dan kelainan wajah, sindrom CHIME dapat didiagnosis dengan pasti. Diagnosis didukung oleh analisis genetik yang menunjukkan mutasi.

Diagnosis dini sangat penting berkaitan dengan cacat jantung dan masalah neurologis sehingga pengobatan yang memadai dapat diresepkan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom CHIME menyebabkan kecacatan intelektual pada pasien. Tidak jarang mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan orang lain atau pengasuh dalam kehidupan sehari-hari mereka dan tidak lagi mampu melakukan banyak aktivitas sehari-hari sendiri. Sebagai aturan, sindrom ini juga menyebabkan berbagai kelainan bentuk dan kelainan pada wajah.

Kelainan tersebut bisa berujung pada ejekan atau bullying, terutama pada anak, yang bisa berujung pada gangguan jiwa. Cacat jantung juga terjadi yang jika tidak ditangani dapat menyebabkan kematian pasien. Kebanyakan dari mereka yang terkena juga menderita apa yang disebut celah langit-langit dan dada corong. Kualitas hidup sangat dibatasi oleh gejala sindrom CHIME.

Dalam banyak kasus, orang tua juga menderita masalah psikologis. Pasien juga mengalami gangguan bicara dan seringkali mudah tersinggung atau sedikit agresif. Pengobatan kausal sindrom CHIME biasanya tidak memungkinkan. Untuk alasan ini, hanya gejalanya yang diobati, meskipun kejang, misalnya, tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan. Harapan hidup berkurang karena sindrom tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ditemukan kelainan bentuk tengkorak, kelainan pada gigi, dan tanda-tanda sindrom CHIME lainnya, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Orang tua yang memperhatikan gejala pada anak mereka harus memberi tahu dokter anak.

Jika terjadi gejala sekunder seperti yang disebut corong dada, celah langit-langit atau tanda-tanda kelainan jantung, harus segera berkonsultasi dengan dokter yang dapat mengklarifikasi gejala tersebut dan, jika perlu, menanganinya secara langsung. Jika ada keadaan darurat medis dan anak tidak bisa lagi bernapas atau menunjukkan tanda-tanda awal serangan jantung, misalnya, dokter darurat harus segera dihubungi.

Karena sindrom CHIME adalah penyakit keturunan, diagnosis spesifik dimungkinkan. Jika salah satu orang tua sudah terjangkit penyakit tersebut atau ada kasus penyakit serupa di dalam keluarga, sebaiknya dilakukan pemeriksaan saat hamil. Biasanya penyakit ini paling lambat terdiagnosis setelah lahir. Perawatan kemudian biasanya segera dimulai. Di kemudian hari, bantuan terapeutik dan fisioterapi harus dicari.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Ada beberapa pilihan yang tersedia untuk mengobati sindrom CHIME. Terapi penyebabnya tidak praktis karena merupakan penyakit bawaan. Sebaliknya, fokusnya adalah menangani keluhan individu.

Dermatosis, misalnya, diobati dengan bahan aktif isotretinoin. Ini mengurangi kerusakan kulit pada sebagian besar kasus. Namun, masih ada risiko infeksi sekunder. Pengamatan sebelumnya memungkinkan prognosis untuk sindrom CHIME. Jadi diasumsikan bahwa kesehatan umum yang terpengaruh

Pasien dengan terapi yang tepat baik sesuai dengan keadaan. Namun, kecacatan intelektual parah dan tidak membaik dalam perjalanan hidup. Dermatosis yang mengembara bersifat kronis dan hanya dapat diatasi dengan pengobatan. Kejang juga tetap menjadi bagian dari penyakit.

Outlook & ramalan

Sindrom CHIME biasanya dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang tidak dapat diobati. Tidak ada penyembuhan yang lengkap untuk sindrom ini, sehingga pasien akan selalu membutuhkan pengobatan simptomatik sepanjang hidup mereka. Selain itu, kebanyakan pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Kerusakan kulit pada sindrom CHIME dapat dibatasi dengan bantuan pengobatan. Namun, mereka yang terkena harus terus melindungi diri dari infeksi dan peradangan. Kejang juga hanya diobati berdasarkan gejala. Namun, dalam kasus terburuk, hal itu dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan jika tidak diselesaikan tepat waktu.

Dalam kasus keterbelakangan mental, hanya ada penyembuhan yang sangat terbatas, karena hal ini dapat diatasi dengan berbagai terapi dan latihan. Biasanya tidak meningkat dalam perjalanan hidup. Selain itu, dalam banyak kasus, sindrom CHIME juga dikaitkan dengan keluhan psikologis yang parah, yang juga dapat terjadi pada orang tua atau kerabat.

Perawatan biasanya tidak berdampak negatif pada harapan hidup pasien. Jika sindrom tersebut tidak diobati, penderita akan mengalami keluhan kulit yang parah. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah hal ini akan mengakibatkan penurunan harapan hidup.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

pencegahan

Menurut pengetahuan terkini, sindrom CHIME tidak dapat dicegah. Karena penyakit itu ada sejak lahir dan diturunkan. Diagnosis dan terapi dini meningkatkan kualitas hidup.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom CHIME dapat melakukan beberapa hal sendiri untuk meningkatkan kesejahteraannya. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya, sindrom CHIME itu sendiri juga dapat diobati dengan pengobatan alami. Selain itu, efek samping apa pun dapat didukung oleh tindakan umum.

Keluhan psikologis yang terkait dengan kondisi tersebut paling baik ditangani dalam percakapan dengan orang yang terkena dampak lainnya. Jika perlu, dokter juga dapat menghubungkan Anda dengan kelompok swadaya dan memberikan tip lebih lanjut untuk perawatan suportif untuk setiap keluhan emosional.

Penyakit fisik seperti kelainan wajah yang khas diobati dengan pembedahan. Di sini istirahat, istirahat di tempat tidur dan tindakan umum umum lainnya berlaku. Selain pengobatan konservatif menggunakan isotretinoin, cara alternatif juga dapat membantu melawan perubahan kulit. Dengan berkonsultasi dengan dokter kulit, pengobatan alami seperti ginseng atau lidah buaya dapat digunakan.

Pengobatan rumahan seperti bantalan pendingin dan penghangat juga dapat membantu, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejalanya. Untuk menghindari komplikasi, cara yang tepat hanya boleh digunakan jika dokter benar-benar baik-baik saja.

Jika timbul gejala yang tidak biasa selama terapi, pengobatan harus segera dihentikan. Adalah tepat untuk memberi tahu dokter tentang efek sampingnya.