Kromatin

Kromatin adalah bahan penyusun kromosom. Ini adalah kompleks DNA dan protein di sekitarnya yang dapat memampatkan materi genetik. Gangguan pada struktur kromatin dapat menyebabkan penyakit serius.

Apa itu kromatin?

Kromatin adalah campuran DNA, histon, dan protein lain yang terikat pada DNA. Kompleks DNA-protein terbentuk dari ini, komponen utamanya, bagaimanapun, adalah DNA dan histon. Nama kromatin dihasilkan dari perubahan warna kompleks ini dengan pewarna inti dasar. Semua eukariota mengandung kromatin.

Pada prokariota, molekul DNA sebagian besar bebas dan membentuk struktur cincin. Pada makhluk eukariotik tingkat tinggi, kromatin adalah dasar kromosom. Kompleks DNA-protein dapat memampatkan sedemikian rupa sehingga banyak informasi genetik dapat disimpan dalam ruang kecil di dalam inti sel. Histon adalah molekul protein yang sangat tua yang komposisi dan struktur genetiknya hampir tidak berubah dari organisme uniseluler eukariotik hingga manusia.

Anatomi & struktur

Seperti yang telah disebutkan, kromatin terdiri dari DNA, histon, dan protein lain. Sebagai bagian dari kompleks ini, molekul DNA membungkus paket histon yang terdiri dari delapan histon. Histon adalah protein yang terdiri dari banyak asam amino dasar.

Gugus amino menghasilkan muatan positif, sedangkan molekul DNA memiliki muatan eksternal negatif. Ini adalah kebutuhan dasar untuk pembentukan kompleks padat dari DNA dan histon. Yang disebut histone octamer (8 histones) dibungkus sekitar 1,65 kali oleh untai ganda DNA. Da sesuai dengan panjang rantai 146 pasang basa. Hasilnya, DNA bisa menyusut 10.000 hingga 50.000 kali lipat. Ini diperlukan agar sesuai dengan inti sel. Satuan dari oktamer histon yang dibungkus juga dikenal sebagai nukleosom. Nukleosom individu pada gilirannya terhubung satu sama lain melalui histon penaut. Dengan cara ini rantai nukleosom terbentuk, yang sebagai serat 30 nm mewakili unit organisasi DNA yang lebih tinggi.

Bahkan dalam kemasan yang rapat, DNA masih dapat dijangkau oleh molekul protein pengatur yang memungkinkan informasi genetik untuk dibaca dan ditransfer ke protein. Namun, perbedaan masih harus dibuat antara eukromatin dan heterokromatin. Dengan Ekromatin, DNA menjadi aktif. Hampir semua gen aktif yang menyandikan dan mengekspresikan protein terletak di sini. Tidak ada perbedaan struktural di area Ekromatin, terlepas dari keadaan kondensasi dari masing-masing kromosom. Heterochromatin mengandung kompleks DNA-protein yang tidak aktif atau kurang aktif.

Ini bertanggung jawab atas sifat struktural dari total kromatin. Heterochromatin, pada gilirannya, dapat dibagi menjadi dua bentuk. Jadi ada heterokromatin konstitutif dan fakultatif. Heterokromatin konstitutif tidak pernah diekspresikan. Ini hanya memiliki fungsi struktural. Heterokromatin opsional terkadang dapat diekspresikan. Dalam fase mitosis dan meiosis yang berbeda, tingkat pengemasan kromatin yang berbeda muncul. Apa yang disebut kromatin interfase menunjukkan pelonggaran yang sangat kuat dibandingkan dengan kromatin metafase, karena sebagian besar protein diekspresikan dalam keadaan ini.

Fungsi & tugas

Fungsi kromatin adalah untuk menampung informasi genetik dalam ruang yang sangat kecil dari inti sel. Ini hanya mungkin melalui pembentukan kompleks protein-DNA yang sangat padat. Namun, perlu ada tingkat kondensasi yang berbeda. Sementara kompleks sangat padat dalam fase tenang dan tidak aktif, itu harus lebih rileks dalam fase yang lebih aktif. Tapi bahkan di sini pak masih sangat ketat.

Untuk mengaktifkan sintesis protein, ikatan kuat antara segmen DNA yang sesuai dan histon yang terbungkus harus diputuskan. Histon yang terikat menghalangi DNA untuk mengekspresikan protein. Status pengikatan yang berbeda juga dapat menghasilkan aktivitas gen yang berbeda. Sel-sel berdiferensiasi selama proses epigenetik. Informasi genetik DNA adalah sama pada sel tubuh yang berbeda, tetapi aktivitas selama ekspresi gen berbeda, sehingga tipe sel yang berbeda juga menjalankan tugas yang berbeda.

Penyakit

Kesalahan dalam struktur kromatin dapat menyebabkan penyakit serius. Kesalahan tersebut dapat mengakibatkan pergeseran aktivitas gen yang mengganggu keselarasan interaksi sel-sel tubuh. Ini seringkali penyakit yang sangat langka dengan gejala yang sangat mirip.

Orang yang terkena dampak menderita cacat fisik dan cacat mental. Mekanisme yang menyebabkan gejala ini masih terlalu sedikit diketahui. Namun, penelitian tentang hubungan ini diperlukan agar dapat mengobati penyakit ini dengan cara terbaik. Dua penyakit khas yang didasarkan pada gangguan kromatin adalah sindrom Coffin-Siris dan sindrom Nicolaides-Baraitser. Kedua penyakit tersebut bersifat genetik. Pada sindrom Coffin-Siris, terjadi hipoplasia kongenital pada tulang jari tangan dan kaki, perawakan pendek dan keterbelakangan mental. Ada berbagai mutasi yang memicu penyakit ini, yang bertanggung jawab atas subunit tertentu dari kompleks protein-DNA.

Ada pola pewarisan autosom resesif dan autosom dominan. Perawatannya bergejala dan tergantung pada gejala spesifik penyakitnya. Sindrom Nicolaides-Baraitser juga memiliki gejala serupa. Selain perawakan pendek dan malformasi jari, keterbelakangan mental yang parah dan kejang juga terjadi di sini. Pewarisan adalah autosom dominan. Kondisinya sangat langka, mempengaruhi satu dari sejuta orang. Kondisi keturunan langka lainnya yang terkait dengan gangguan kromatin adalah sindrom Cornelia de Lange. Sindrom ini juga menunjukkan banyak kelainan fisik dan gangguan perkembangan mental.