Sindrom Clouston

Itu Sindrom Clouston adalah jenis displasia ektodermal. Penyebabnya adalah mutasi herediter dominan autosom. Perawatan kausal tidak tersedia.

Apa itu Sindrom Clouston?

Displasia adalah malformasi di berbagai jaringan. Kelompok heterogen penyakit displasia ektodermal termasuk cacat keturunan yang terkait dengan malformasi struktur dari kotiledon luar. Kotiledon luar embrio disebut ektoderm.

Pada awal perkembangan embrio, semua sel embrio bersifat mahakuasa, yang berarti mereka dapat berkembang menjadi jaringan apapun melalui langkah-langkah diferensiasi. Diferensiasi sel menjadi tiga kotiledon merupakan langkah awal dalam perkembangan embrio dan mengubah kemahakuasaan sel menjadi multipotensi. Ini berarti bahwa sel-sel kotiledon hanya dapat menjadi jaringan tertentu.

Misalnya, ektoderm menjadi rambut, kuku, gigi dan kulit, termasuk kelenjar keringat. Pada displasia ektodermal, sel ektodermal berkembang secara tidak benar, mengakibatkan malformasi jaringan yang disebutkan. Displasia ektodermal adalah sindrom Clouston. Kompleks gejala juga disebut displasia ektodermal hidrotik atau displasia ektodermal II ditunjuk.

Ini adalah penyakit langka dan bawaan yang ditandai dengan tiga serangkai distrofi kuku, rambut rontok, dan peningkatan pembentukan kornea di area telapak tangan. Penyebaran diberikan dengan satu hingga sembilan orang yang terkena dampak per 100.000 orang. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929. Dokter Kanada H. R. Clouston dianggap orang pertama yang menggambarkannya.

penyebab

Sindrom Clouston memiliki penyebab genetik. Pengelompokan keluarga telah diamati terkait dengan sindrom tersebut. Kompleks gejala karena itu bawaan dan diteruskan dalam mode pewarisan autosom dominan. Penyebab multiple displasia adalah mutasi genetik. Lokasi dari mutasi penyebab juga telah ditentukan.

Para pasien mengalami mutasi pada gen GJB6 yang terletak pada lokus gen 13q12. Gen yang terpengaruh mengambil alih pengkodean untuk apa yang disebut gap junction protein connexin-30 dalam DNA. Ini adalah protein transmembran yang, melalui pembentukan persimpangan celah antara sel-sel tetangga, memungkinkan pertukaran langsung berbagai molekul hingga ukuran sekitar satu kDa.

Dengan mutasi pada gen GJB6, protein connexin-30 tidak memiliki struktur normal. Oleh karena itu, ia tidak melakukan tugasnya secara memadai. Pembentukan persimpangan celah lebih sulit. Gap junction adalah kompleks pembentuk pori yang terbuat dari protein yang menghubungkan sel dengan erat ke membran plasma mereka. Connexon biasanya terdiri dari sekitar enam subunit dan membentuk saluran antar sel yang digunakan untuk pertukaran ion dan zat.

Karena mutasi sindrom Clouston, subunit dari protein connexin-30 bertukar atau tidak ada. Pembentukan saluran bermasalah karena struktur protein yang rusak, sehingga pertukaran zat antara sel tetangga jaringan ektodermal terganggu.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Clouston menderita cornifikasi yang jelas pada telapak tangan. Dalam kebanyakan kasus, pembentukan kornea meningkat seiring bertambahnya usia. Rambut pasien rontok. Rambut rontok sedang hingga parah terjadi sejak masa bayi dan memengaruhi semua bagian tubuh yang berbulu.

Rambut utama biasanya jarang dan rapuh. Kuku orang yang terkena biasanya mengalami beberapa kali perubahan kuku, seperti distrofi, paronikia, atau perubahan warna. Jaringan kuku seringkali menebal dan tumbuh perlahan. Terkadang kuku pasien juga rontok. Meski kulit terpengaruh oleh perubahan, kelenjar keringat berfungsi penuh.

Pasien dapat berkeringat sampai batas normal. Perubahan gigi biasanya tidak ada. Tingkat keparahan setiap perubahan dapat bervariasi. Tiga serangkai gejala distrofi kuku, rambut rontok, dan pembentukan kornea dalam arti hiperkeratosis pada telapak tangan tidak selalu lengkap. Misalnya, beberapa pasien tidak mengalami hiperkeratosis palmoplantar.

Namun rambut rontok dan perubahan kuku selalu terjadi. Tidak ada gangguan dalam kehidupan sehari-hari. Harapan hidup mereka yang terkena dampak juga tidak dibatasi. Akibat kerontokan rambut yang parah, dalam kasus yang ekstrim keluhan psikologis muncul sebagai penyakit sekunder.

Diagnosis & kursus

Der Art membuat diagnosis Sindrom Clouston berdasarkan gejala klinis. Penyakit ini perlu dibedakan dari displasia ektoderm lainnya. Deteksi mutasi melalui analisis genetika molekuler biasanya digunakan untuk memastikan diagnosis. Bukti ini juga dimungkinkan sebelum kelahiran. Prognosis untuk pasien dengan sindrom ini relatif baik. Kerusakan dalam kehidupan sehari-hari tidak diharapkan.

Komplikasi

Karena sindrom Clouston, pasien biasanya mengalami kerontokan rambut yang parah dan ketidaknyamanan pada permukaan bagian dalam kulit. Ini dapat menunjukkan peningkatan formasi pada kornea, yang menyebabkan perasaan dan nyeri yang tidak menyenangkan. Rambut rontok terjadi di usia muda dan kebanyakan menyerang seluruh area tubuh yang biasanya ditumbuhi rambut.

Ketidaknyamanan pada kuku juga sering terjadi. Ini bisa menghitamkan atau bahkan gagal sama sekali. Gejala sering menyebabkan kompleks inferioritas atau perasaan tidak aman pada pasien, karena penampilannya sangat dipengaruhi oleh sindrom Clouston. Anak-anak bisa diejek dan diintimidasi karena gejalanya.

Perawatan kausal untuk sindrom Clouston tidak mungkin dilakukan. Untuk alasan ini, hanya gejalanya yang dirawat. Pasien dan orang tua menerima dukungan dan nasehat psikologis untuk menghindari depresi dan keluhan psikologis lainnya.

Komplikasi pada kulit mungkin bisa dihilangkan dengan bantuan salep, meski tidak ada janji berhasil untuk pengobatan ini. Harapan hidup tidak berkurang oleh sindrom Clouston, tetapi kehidupan sehari-hari sangat sulit bagi pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada kasus sindrom Clouston, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika pasien mengalami berbagai keluhan kulit. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menderita gangguan kornifikasi, yang terutama mempengaruhi permukaan bagian dalam tangan. Rambut rontok juga dapat mengindikasikan sindrom Clouston dan karenanya harus diperiksa. Rambut rontok di berbagai bagian tubuh.

Keluhan estetika tersebut dapat berujung pada bullying atau ejekan terutama pada anak, maka sangat disarankan untuk memeriksakan diri ke psikolog jika mengalami masalah psikologis. Seorang dokter juga harus dihubungi jika kuku rontok atau putus. Sebagai aturan, dokter kulit harus dikonsultasikan dalam kasus sindrom Clouston. Mereka dapat mendiagnosis sindrom tersebut dan memulai pengobatan.

Harapan hidup orang yang terkena tidak berkurang dan dalam banyak kasus penyakit berkembang secara positif. Keluhan psikologis yang parah juga harus ditangani untuk menghindari komplikasi atau depresi lebih lanjut. Terapi dini diperlukan, terutama pada anak-anak.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak ada obat untuk pasien dengan Sindrom Clouston. Karena perubahan didasarkan pada mutasi, langkah-langkah terapi kausal tidak tersedia selama pendekatan terapi gen tidak mencapai fase klinis. Untuk alasan ini, hanya pengobatan simtomatik suportif yang dapat dilakukan.

Gejala individu mungkin dapat dikurangi dengan pemberian obat. Dalam kasus ekstrim, mereka yang terkena menerima perawatan psikoterapi. Apalagi saat pubertas, rambut rontok yang parah bisa menimbulkan keluhan psikologis. Dalam psikoterapi suportif, pasien dapat menghadapi ketidakpastian sehingga perkembangan psikologis yang normal terjamin.

Gejala seperti perubahan kuku dan pembentukan kornea dapat diatasi dengan perawatan podiatri dan kosmetik. Beberapa perubahan kuku mungkin memerlukan perban salep. Terapi yang mapan untuk gejala-gejala tersebut belum ada, yang berarti bahwa dokter dapat melanjutkan secara berbeda dari kasus ke kasus atau mencoba berbagai pendekatan terapeutik. Diperlukan waktu yang kurang lebih lama sampai terapi yang sesuai dan berhasil ditemukan untuk kasus individu.

Outlook & ramalan

Sindrom Clouston tidak dapat diobati secara kausal karena merupakan penyakit genetik. Oleh karena itu, sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, meskipun beberapa gejala dapat diredakan.

Tanpa pengobatan, pasien menderita kerontokan rambut atau perkembangan kornea yang meningkat secara signifikan. Keluhan psikologis juga bisa muncul dari gejala estetik tersebut. Selanjutnya penyakit tersebut menyebabkan terjadinya perubahan pada gigi dan kuku. Jika ini tidak diobati, rasa sakit atau pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari dapat terjadi. Gejala biasanya memburuk seiring waktu jika tidak ada pengobatan yang dimulai.

Karena terapi kausal tidak memungkinkan, hanya gejala sindrom Clouston yang dirawat. Dengan bantuan intervensi bedah, banyak keluhan estetika dapat diredakan. Dalam kebanyakan kasus, pasien juga diharuskan untuk melakukan beberapa intervensi. Gigi dan kuku khususnya harus dirawat pada tahap awal untuk menghindari komplikasi pada pasien dewasa. Sindroma ini tidak berdampak negatif pada harapan hidup orang yang terkena, meski gejalanya bisa muncul seumur hidup.

pencegahan

Selama ini sindrom Clouston hanya bisa dicegah melalui konseling genetik pada fase keluarga berencana.

Rehabilitasi

Karena sindrom Clouston adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal atau lengkap, tidak ada pilihan langsung untuk perawatan lanjutan. Keluhan individu dapat ditangani dengan berbagai terapi, tetapi pasien bergantung pada pengobatan seumur hidup. Untuk membatasi gejala sebanyak mungkin, kunjungan rutin ke dokter dan berbagai pemeriksaan diperlukan.

Pendekatan terapeutik yang berbeda mungkin juga dapat dicoba, karena sindrom Clouston belum diteliti secara ekstensif. Dalam banyak kasus, sindrom Clouston juga menimbulkan keluhan psikologis pada mereka yang terkena, yang harus ditangani oleh psikolog. Orang tua dan kerabat juga dapat mencari perawatan psikologis untuk menghindari komplikasi atau gangguan psikologis.

Perawatan psikologis harus dimulai pada usia muda, karena sindrom Clouston sering menyebabkan intimidasi atau ejekan pada anak-anak. Meskipun sindrom ini tidak berdampak negatif pada harapan hidup itu sendiri, namun secara signifikan menurunkan kualitas hidup. Kontak dengan penderita sindrom lainnya mungkin dapat memiliki efek positif pada perjalanan dan mengungkapkan pendekatan terapeutik baru.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Clouston membutuhkan diagnosis medis. Pilihan pengobatan yang tersedia tergantung pada sejauh mana penyakit terjadi dan efek samping apa yang diamati.

Penyakit seperti perubahan kuku yang khas dan pembentukan kapalan dapat diatasi dengan bantuan pengobatan kosmetik dan podiatrik. Untuk perubahan kuku, perban dengan salep obat atau pengobatan alami seperti arnica atau lidah buaya sangat ideal. Nyeri juga dapat diatasi baik dengan obat-obatan klasik maupun dengan sumber daya alam. Kunyit dan St. John's wort, yang bisa digunakan dalam bentuk salep atau tincture, sudah terbukti.

Produk perawatan yang tepat dapat digunakan untuk mengatasi rambut rontok. Dalam kasus yang parah, memakai rambut palsu atau transplantasi rambut medis masuk akal. Dalam kasus perubahan kulit yang parah atau rambut rontok yang berlebihan, seperti yang terjadi pada penyakit ini terutama selama masa pubertas, nasihat terapeutik kadang-kadang dianjurkan. Orang yang terkena dampak terkadang sangat menderita sindrom Clouston dan pengucilan sosial yang terkait dengannya. Oleh karena itu, ukuran yang paling penting adalah nasihat medis yang komprehensif dan dukungan dari teman dan anggota keluarga.