Sindrom De Toni Debre Fanconi

Sebagai Sindrom De Toni Debre Fanconi disebut penyakit genetik. Ini menyebabkan reabsorpsi berbagai zat di ginjal.

Apa itu Sindrom De Toni Debre Fanconi?

Sindrom De Toni Debre Fanconi juga termasuk di antara namanya Kompleks De Toni Debre Fanconi, Sindrom De Toni Fanconi atau Diabetes Asam Amino Glukosa dikenal. Yang dimaksud dengan gangguan resorpsi ginjal pada tubulus proksimal, yang merupakan bagian dari tubulus ginjal. Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah penyakit keturunan dan menyebabkan reabsorpsi berbagai zat.

Ini termasuk asam amino, glukosa dan fosfor anorganik. Ini mengarah pada ekskresi patologis glukosa, fosfat dan asam amino. Sindrom De Toni Debre Fanconi pertama kali dijelaskan oleh dokter Italia Giovanni de Toni (1896-1973) dan Swiss Guido Fanconi (1892-1979), yang juga memberi nama penyakit itu.

Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah salah satu penyakit yang lebih langka. Sekitar 50 kasus tipe kekanak-kanakan diketahui di Eropa. Namun, bentuk sekunder lebih sering muncul.

penyebab

Sindrom De Toni Debre Fanconi dapat dibagi menjadi tiga bentuk berbeda. Ini adalah sindrom Fanconi idiopatik primer, yang diturunkan secara resesif autosom, tetapi juga dapat terjadi secara spontan. Sindrom Fanconi tipe dewasa mengambil perjalanan yang tidak separah sindrom Fanconi tipe infantil.

Bentuk ketiga adalah sindrom Fanconi sekunder. Ini terjadi menyertai penyakit metabolik herediter seperti sistinosis atau sindrom Lowe. Selain itu, penyakit ini disebabkan oleh sindrom Sjögren, amiloidosis, tumor, keracunan, atau sebagai efek samping obat yang tidak diinginkan.

Sindrom De Toni Debre Fanconi sebagian besar merupakan penyakit keturunan. Sementara tipe infantil dari sindrom ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom, pewarisan tipe dewasa dominan autosom. Dalam kasus sindrom De Toni Debre Fanconi, terdapat gangguan resorpsi umum pada tubulus proksimal. Patomekanisme sindrom ini belum sepenuhnya diklarifikasi.

Diasumsikan bahwa terdapat defisiensi ATP terkait iskemia atau insufisiensi Na + - / K + ATPase. Akibatnya, zat berbeda seperti glukosa, asam amino, atau ion seperti fosfat tidak lagi disekresikan dan dikeluarkan dari urin. Hal ini pada gilirannya menyebabkan aminoaciduria, hypercalciuria termasuk hipokalemia, hyperphosphaturia, yang berhubungan dengan gangguan keseimbangan fosfat, dan glukosuria termasuk diuresis osmotoic.

Selain bentuk keturunan dari sindrom De Toni Debre Fanconi, yang bersifat genetik, ada juga yang didapat. Hal ini disebabkan oleh penyakit metabolik seperti intoleransi fruktosa atau penyakit Wilson, iskemia atau zat nefrotoksik seperti logam berat atau obat-obatan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom De Toni Debre Fanconi bergantung pada apakah itu bentuk penyakit kekanak-kanakan atau dewasa. Pada sindrom primer idiopatik yang terjadi di masa kanak-kanak, gejala seperti perawakan pendek, serangan demam, dan muntah muncul antara usia 2 dan 3 tahun. Selain itu, anak-anak yang sakit menderita rakhitis, yang kebal vitamin D.

Ada juga nyeri hebat di tulang. Bahkan istirahat berada di ranah kemungkinan. Jika gagal ginjal yang juga terjadi tidak ditangani dengan cuci darah (cuci darah) atau transplantasi ginjal, anak yang terkena malah berisiko meninggal.

Jika gejala sindrom De Toni Debre Fanconi tidak muncul hingga dewasa, biasanya tidak ada konsekuensi yang mengancam jiwa yang perlu ditakuti. Bentuk dewasa sindrom menjadi terlihat melalui otot hipotonia, polidipsia (haus patologis) atau pelunakan tulang (osteomalacia).

Selain itu, ada risiko komplikasi akibat defisiensi tersebut. Ini termasuk gula darah rendah (hipoglikemia), patah tulang spontan, gangguan neurologis dan gejala hipokalemia. Selain itu, gagal ginjal global dapat terjadi.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis sindrom De Toni Debre Fanconi, dokter yang memeriksa terlebih dahulu melihat riwayat kesehatan pasien. Ia juga melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium kesehatan. Dimungkinkan untuk menentukan aminoaciduria atau glukosuria berdasarkan status urin.

Dalam kasus multiple myeloma, proteinuria dapat ditentukan. Tingkat fosfat dalam serum darah berkurang. Kadang-kadang, hipokalemia juga dapat dideteksi. Sinar-X dapat diambil untuk mendiagnosis efek sekunder sindrom De Toni Debre Fanconi dari osteomalacia atau rakhitis. Terkadang biopsi ginjal (pengangkatan jaringan) juga dilakukan.

Perjalanan sindrom De Toni Debre Fanconi tergantung pada bentuknya. Prognosis bentuk kekanak-kanakan dianggap tidak menguntungkan, karena tanpa transplantasi ginjal, kematian terjadi antara sepuluh dan dua belas tahun karena insufisiensi ginjal. Sebaliknya, jika itu adalah bentuk dewasa, yang hanya terlihat pada orang dewasa, harapan hidup normal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti perawakan pendek, serangan demam, dan muntah terlihat antara usia dua dan tiga tahun, itu mungkin sindrom De Toni-Debre-Fanconi. Kunjungan ke dokter anak dianjurkan jika gejala tidak mereda dengan sendirinya atau jika ada gejala tambahan. Secara umum, Anda harus selalu memeriksakan diri ke dokter jika Anda mengalami gejala penyakit serius. Jika terjadi nyeri tulang yang parah atau bahkan patah tulang, layanan darurat harus diberi tahu atau anak yang terkena harus dibawa ke rumah sakit.

Hal yang sama berlaku untuk tanda gagal ginjal atau rakhitis. Jika gejalanya hanya muncul di masa dewasa, harus berkonsultasi dengan dokter dengan rasa haus patologis, masalah tulang, dan tanda khas lainnya. Nasihat medis diperlukan paling lambat jika terjadi komplikasi seperti hipoglikemia, gangguan neurologis, atau patah tulang spontan.

Selain dokter keluarga, bisa juga dipanggil dokter spesialis penyakit keturunan atau internis. Dalam kasus gejala yang tidak spesifik, yang terbaik adalah menghubungi layanan medis darurat terlebih dahulu. Klarifikasi medis dianjurkan dalam kasus apapun untuk keluhan yang disebutkan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dalam pengobatan sindrom De Toni Debre Fanconi, terapi kausal dan simptomatik dimungkinkan. Jika pasien menderita bentuk sekunder, penyebab penyakit primer diobati. Terapi standar termasuk memberikan vitamin D3 atau kalsitriol untuk mengobati rakhitis yang kebal vitamin D.

Hydrochlorothiazide juga diberikan untuk mengurangi hilangnya elektrolit melalui ginjal. Banyak makanan kecil yang tinggi protein dan karbohidrat juga bermanfaat. Selain itu, pasien harus minum satu hingga tiga liter cairan sehari. Pada saat yang sama, penting juga untuk mengurangi asupan garam meja. Penting juga untuk mengkompensasi hilangnya fosfat, kalium dan natrium.

Asidosis pada gilirannya diimbangi dengan larutan buffer. Jika ada kelainan proksimal herediter, hanya terapi simtomatik yang memungkinkan pasien menerima natrium bikarbonat, fosfat, glukosa, dan kalium. Pemantauan ginjal dan tulang secara teratur juga penting.

Outlook & ramalan

Karena sindrom De Toni Debre Fanconi adalah penyakit genetik, sindrom ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala. Penyembuhan diri tidak terjadi pada sindrom ini.

Jika tidak diobati, Sindrom De Toni Debre Fanconi dapat menyebabkan gagal ginjal total, yang pada akhirnya menyebabkan kematian. Para pasien kemudian bergantung pada ginjal donor atau pada dialisis.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan perawakan pendek, muntah, atau berbagai gejala defisiensi. Kualitas hidup dan harapan hidup berkurang secara signifikan. Pada anak-anak, sindrom ini juga menyebabkan perkembangan yang terganggu dan melambat. Fraktur tulang dan penyembuhan luka sering terjadi.

Sindrom De Toni Debre Fanconi biasanya dapat diobati dengan relatif baik dengan bantuan obat-obatan. Ini meredakan semua gejala dan mengarah pada perjalanan penyakit yang positif. Namun, pasien bergantung pada penggunaan obat ini seumur hidup karena sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Selain itu, pemeriksaan organ dalam secara teratur harus dilakukan untuk menghindari komplikasi. Dengan terapi dini dan pengobatan yang berhasil, tidak ada penurunan harapan hidup.

pencegahan

Sindrom De Toni Debre Fanconi termasuk di antara penyakit genetik. Oleh karena itu tidak ada tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom De Toni Debre Fanconi, dalam banyak kasus orang yang terkena hanya memiliki sedikit pilihan untuk perawatan tindak lanjut langsung. Orang yang terkena harus menemui dokter sejak dini untuk menghindari komplikasi lebih lanjut. Karena ini adalah penyakit genetik, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Jika ingin memiliki anak, konseling dan tes genetik bisa berguna untuk mencegah penyakit kambuh. Penyembuhan diri tidak terjadi pada sindrom De Toni Debre Fanconi. Dalam kebanyakan kasus, pasien perlu minum obat untuk penyakit ini. Penting untuk selalu meminumnya secara teratur dengan dosis yang tepat.

Pada anak, orang tua harus mengontrol asupannya. Mereka yang terkena dampak juga harus minum banyak cairan dan menghindari garam jika memungkinkan agar tidak menyebabkan stres pada ginjal. Karena sindrom De Toni Debre Fanconi dapat menyebabkan masalah ginjal yang parah, kontrol dan pemeriksaan organ dalam secara teratur sangat penting. Tulang dan ginjal khususnya perlu diperiksa. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain bentuk keturunan yang ditentukan secara genetik dari sindrom De Toni Debre Fanconi, ini juga terjadi dalam bentuk yang didapat. Pasien sendiri tidak dapat mengambil tindakan apa pun terhadap varian genetik dari kelainan yang memiliki efek kausal.

Bentuk penyakit kekanak-kanakan, yang biasanya terlihat antara tahun kedua dan ketiga kehidupan, sangat serius. Orang tua kemudian harus mendesak agar anaknya dirawat oleh dokter yang sebenarnya sudah berpengalaman dengan penyakit yang agak langka ini. Spesialis dapat ditemukan melalui asosiasi medis atau dengan bantuan perusahaan asuransi kesehatan.

Gejala yang menyertai perawakan pendek yang sering terjadi, seperti ketegangan, nyeri otot atau keterampilan motorik yang terbatas, biasanya dapat diatasi dengan fisioterapi yang dimulai sejak dini. Segera setelah anak-anak mulai menderita secara emosional karena perawakan yang pendek, psikolog anak juga harus dipanggil.

Jika penyakit ini didapat dan bukan genetik, langkah pertama yang harus dilakukan adalah mengidentifikasi penyebabnya. Ini bisa berupa, misalnya, penyakit metabolisme, intoleransi fruktosa atau keracunan logam berat. Obat-obatan juga dapat menyebabkan sindrom De Toni Debre Fanconi didapat.

Jika penyakitnya berhubungan dengan gaya hidup pasien, misalnya pola makan atau pekerjaan, dia harus menyesuaikan dengan perubahan gaya hidup.Jika modifikasi diet diperlukan, ahli gizi harus dikonsultasikan. Jika profesinya tidak dapat lagi dipraktikkan, layanan nasihat karier agen tenaga kerja harus dicari pada tahap awal. Serikat pekerja juga memberikan nasehat gratis dalam kasus-kasus seperti itu.