Desmosin

Desmosin adalah asam amino proteinogenik. Bersama dengan asam amino lainnya, ia membentuk serat dan protein struktural elastin. Dengan mutasi pada gen ELN, struktur elastin terganggu.

Apa itu desmosin?

Asam amino merupakan bagian penting dari organisme manusia. Mereka adalah kelas senyawa organik yang terbentuk dari setidaknya satu gugus karboks dan satu gugus amino. Oleh karena itu, asam amino adalah asam karboksilat dan amina.

Bergantung pada posisinya dalam hubungannya dengan gugus karboksi, asam amino dapat ditempatkan ke gugus yang berbeda. Asam amino dengan gugus karboks terminal disebut geminal atau α dan dihitung di antara asam α-amino. Asam amino ini adalah elemen protein. Tubuh manusia memiliki lebih dari 20 asam amino proteinogenik dan 400 asam amino non-proteinogenik. Asam amino-D adalah kelompok khusus. Salah satu dari lebih dari 20 asam amino proteinogenik adalah desmosine, yang bersama-sama dengan isodesmosine yang dibentuk serupa membentuk serat protein elastin.

Elastin dan prekursor tropoelastin terlarutnya termasuk dalam protein struktural dan berkontribusi pada pembentukan dan retensi struktur anatomi. Elastin berperan khusus dalam kemampuan peregangan pembuluh darah besar, misalnya aorta.

Fungsi, efek & tugas

Desmosin secara resmi merupakan asam amino empat kali lipat. Ini memiliki cincin piridinium di tengah. Piridin adalah senyawa kimia dengan rumus empiris C5H5N, yang dapat dimasukkan ke dalam sistem induk heterosiklik dan membentuk azine paling sederhana dalam bentuk cincin beranggota enam dengan satu atom nitrogen dan lima atom karbon.

Berkat cincin piridinium pusatnya, desmosin dapat membentuk jaringan untaian protein individu dalam serat protein elastin. Komposisi elastin mirip dengan kolagen. Alih-alih hidroksisin, elastin memiliki proporsi valin yang signifikan. Residu lisin dioksidasi menjadi allysine oleh enzim lisil oksidase. Tiga allysine dan satu lisin pada gilirannya membentuk desmosin dalam bentuk cincin. Bentuk ini memainkan peran penting dalam elastisitas seluruh molekul elastin.

Sebagai jaringan protein, elastin terdiri dari unit terkait desmosin dan dapat diregangkan secara elastis. Paru-paru serta kulit dan pembuluh darah bergantung pada elastin dan komponen desmosinnya, karena ini adalah satu-satunya cara untuk mendapatkan elastisitas yang cukup besar. Desmosin berpendar biru di bawah sinar UV dan memberi warna kuning pada elastin, sifatnya yang tidak larut dalam air, stabilitas panas dan ketahanan terhadap alkali dan protease.

Pendidikan, kejadian, properti & nilai optimal

Pembentukan desmosin juga dikenal sebagai biosintesis desmosin. Selama biosintesis ini, gugus amino terminal dari unit L-lisin diubah menjadi ω-aldehida oleh enzim lisil oksidase melalui oksidasi.

Lisil oksidase adalah protein lisin 6 oksidase dan dengan demikian sesuai dengan enzim yang terjadi di ruang ekstraseluler jaringan ikat. Dalam ikatan silang elastin dan kolagen, ini berfungsi sebagai katalis dan penstabil mekanis untuk protein. Selama biosintesis desmosin, lisil oksidase mengubah lisin menjadi allysine. Proses ini berlangsung dalam matriks ekstraseluler dan menstabilkan ikatan silang antara kolagen dan elastin Dari sudut pandang kimia, reaksi berhubungan dengan deaminasi oksidatif untuk membentuk aldehida. Allysine membentuk allysinaldol atau desmosine dengan residu aldehida dari molekul tropelastin tetangga melalui kondensasi aldol.

Lisin yang tersisa membentuk basa Schiff melalui gugus aminonya dan menciptakan isodesmosin. Selain pembuluh darah, paru-paru, dan kulit, semua mikrofibril khususnya membawa desmosin. Ini adalah serat terkecil dari jaringan kolagen, retikuler, dan elastis.

Penyakit & Gangguan

Pembentukan elastin dari komponen seperti desmosin terganggu pada berbagai penyakit. Penyakit ini terutama mencakup mutasi pada gen ELN. Yang paling penting di antaranya adalah dermatochalasis, sindrom Williams-Beuren, dan stenosis aorta kongenital subvalvular. Dermatochalasis adalah sekelompok perubahan jaringan ikat dengan akumulasi familial.

Ciri khas dari kelompok ini adalah kulit kendur, kurang elastis dan keriput di berbagai bagian tubuh. Kode gen ELN untuk elastin dan dapat menyebabkan gejala tersebut melalui mutasi. Sindrom Williams-Beuren agak jarang dibandingkan dengan ini, hanya mempengaruhi satu dari 20.000 bayi baru lahir. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada kromosom tujuh. Lokus gen adalah 7q11.23. Karena cacat pada titik ini, orang yang terkena kekurangan gen elastin dan gen tetangganya. Penghapusan gen elastin menyebabkan dysmorphism wajah dan gangguan pada struktur organ dalam. Cacat jantung seperti stenosis aorta supravalvular dan malformasi ginjal seperti ginjal tapal kuda atau stenosis vaskular ginjal dapat terjadi. Selain itu, seringkali terdapat kecacatan kognitif.

Kemampuan mental mereka yang terpengaruh berada di bawah rata-rata. Terlepas dari ekspresi verbal, mereka kebanyakan membentuk kalimat dengan sedikit konten. Mereka mulai membaca pada usia yang sangat dini, yang seringkali melebih-lebihkan kemampuan mental mereka. Selain hiperleksia, nada yang sempurna sering kali menyebabkan perkiraan yang berlebihan. Sebagai bentuk mutasi elastin, stenosis aorta kongenital subvalvular berhubungan dengan malformasi jantung yang berhubungan dengan penyempitan arteri utama. Stenosis supravalvular terletak di atas katup aorta di awal aorta.

Bentuk kelainan jantung ini sering ditandai dengan konstriksi berbentuk jam pasir yang terletak di atas saluran keluar pembuluh koroner. Bagian aorta yang naik juga bisa menyempit. Bentuk stenosis aorta ini sering terjadi dalam konteks sindrom Williams-Beuren yang baru saja dibahas. Cacat jantung ini telah diamati terlepas dari penyakitnya. Namun, dalam kasus ini, tidak harus terkait dengan mutasi pada gen elastin.