Trombositemia esensial

Itu trombositemia esensial adalah kelainan darah yang ditandai dengan peningkatan produksi trombosit. Menurut pengetahuan saat ini, itu ditentukan secara genetik. Trombosis biasa terjadi.

Apa itu trombositemia esensial?

Jika timbul gejala, biasanya itu adalah gangguan mikrosirkulasi dengan peningkatan tekanan darah atau gangguan fungsional. Trombosis, serangan jantung, stroke, atau emboli dapat terjadi sebagai komplikasi.
© ras-slava - stock.adobe.com

Trombositemia esensial adalah neoplasia mieloproliferatif (MPN). Ini menyebabkan peningkatan pembentukan trombosit darah. Istilah “esensial” berarti bahwa peningkatan pembentukan trombosit bukanlah efek samping dari kelainan darah lain, tetapi gejala primer. Biasanya antara 150.000 dan 450.000 trombosit per mikroliter darah ditemukan di dalam darah. Jika jumlah trombosit naik di atas 450.000 mikroliter, nilainya meningkat, tetapi tanpa gejala.

Jika jumlahnya melebihi 600.000, dapat terjadi peningkatan pembentukan trombus, yang berhubungan dengan pembentukan trombosis dan gangguan mikrosirkulasi. Jika nilainya lebih dari 1.000.000 trombosit per mikroliter, kecenderungan peningkatan perdarahan menjadi lebih menonjol daripada trombosis. Tugas dari trombosit darah adalah menyegel pembuluh darah dengan cara menggumpal jika terjadi cedera, sehingga membentuk gumpalan darah yang cepat larut kembali setelah sembuh.

Meningkatnya jumlah trombosit dapat menyebabkan penggumpalan darah besar yang menyumbat pembuluh darah. Namun, konsentrasi trombosit yang lebih tinggi memastikan penyerapan faktor koagulasi dan dengan demikian meningkatkan kecenderungan perdarahan lagi. Wanita lebih sering terkena penyakit tersebut dibandingkan pria. Harapan hidup normal dalam bentuk ET ringan.

penyebab

Seperti semua neoplasma mieloproliferatif, trombositemia esensial bersifat genetik. Namun, terlepas dari susunan genetiknya, penyakit ini tidak terjadi pada setiap pasien. Tingkat keparahan penyakit juga berbeda untuk setiap orang. Latar belakang genetik belum sepenuhnya dijelaskan. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, tiga mutasi berbeda telah diidentifikasi untuk penyakit ini. Di setengah dari semua kasus, ada mutasi pada tirosin kinase JAK2.

Ini adalah mutasi JAK2-V617F. Dengan mutasi ini, tirosin kinase JAK2 tetap aktif secara permanen dan menyebabkan produksi trombosit yang konstan. Namun, telah ditemukan bahwa mutasi JAK2-V617F juga ada di MPN lain seperti polisitemia vera atau osteomielofibrosis. Satu persen dari kasus memiliki mutasi pada gen MPL reseptor trombopoietin. Ini secara permanen merangsang sel induk darah yang bersangkutan untuk tumbuh.

Pada 70 persen dari semua penyakit tanpa mutasi JAK2-V617F, gen CALR, yang mengkode protein calreticulin, berubah. Menariknya, mutasi JAK2, MPL, dan CALR tidak pernah muncul bersamaan. Oleh karena itu dapat diasumsikan bahwa setidaknya tiga mutasi berbeda harus bertanggung jawab atas gambaran klinis yang sama.

Gejala, penyakit & tanda

Trombositemia esensial terjadi dalam tiga bentuk berbeda. Perkembangan gejala sangat tergantung pada konsentrasi trombosit. Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak menimbulkan gejala. Jika timbul gejala, biasanya itu adalah gangguan mikrosirkulasi dengan peningkatan tekanan darah atau gangguan fungsional. Trombosis, serangan jantung, stroke, atau emboli dapat terjadi sebagai komplikasi. Dalam emboli, gumpalan darah pecah dan menyumbat pembuluh darah yang sesuai.

Di sisi lain, aliran darah yang tidak mencukupi dapat terjadi di berbagai bagian tubuh seperti kaki atau kepala (kekosongan di kepala). Misalnya, ada nyeri hebat di kaki saat berjalan. Jika jumlah trombosit meningkat di atas satu juta per mikroliter darah, ada kecenderungan meningkat lagi untuk berdarah. Sepertiga pasien tidak memiliki gejala. Dalam kasus ini, harapan hidup rata-rata sesuai dengan populasi normal.

diagnosa

Diagnosis trombositemia esensial sekarang biasanya dibuat sebagai bagian dari pemeriksaan rutin, karena penyakit ini seringkali bebas dari gejala. Ditemukan peningkatan jumlah trombosit. Penyebab kenaikan nilai kemudian harus diperjelas lebih lanjut. Karena konsentrasi trombosit yang tinggi juga dapat terjadi pada banyak penyakit lainnya. Ini termasuk kekurangan zat besi, infeksi atau tumor tertentu.

Berbagai kriteria harus ada untuk mengidentifikasi ET secara unik. Jumlah selebaran secara konsisten di atas 600.000 per mikroliter. Histologi sumsum tulang akan menemukan megakariosit dewasa yang membesar. Selain itu, mutasi tipikal untuk ET harus didiagnosis. Karena mutasi JAK2 juga ada di MPN lain, berbagai penyakit darah lainnya harus disingkirkan.

Komplikasi

Dengan trombositemia esensial, terjadi peningkatan pembentukan trombosit dalam darah. Ini menciptakan risiko gangguan peredaran darah. Hasilnya adalah peningkatan kecenderungan pembekuan darah, yang dapat menyebabkan komplikasi serius. Pembekuan darah lokal terjadi berulang kali, yang mengarah pada pembentukan bekuan darah (trombus).

Sistem darah vena dan arteri dapat terpengaruh. Di ET ada risiko tertentu trombosis vena dalam di kaki (flebothrombosis), vena hati (sindrom Budd-Chiari) dan vena perut, terutama vena portal. Komplikasi yang ditakuti adalah tromboemboli, di mana trombus terbawa aliran darah dan menutup sebagian atau cabang pembuluh.

Jika sistem vena terpengaruh, emboli paru dapat terjadi. Konsekuensi dari tromboemboli arteri adalah infark limpa, serangan jantung, dan stroke. Mikroemboli di otak dapat menyebabkan serangan iskemik transien (TIA) dengan gejala sementara yang menyerupai stroke. Durasi gangguan neurologis biasanya dibatasi satu hingga dua jam.

Selain itu, trombositemia esensial dapat berubah menjadi penyakit lain dari kelompok neoplasia mieloproliferatif. Dalam kebanyakan kasus, myelofibrosis atau polycythemia vera akan berkembang. Perkembangan leukemia myeloid akut sangat jarang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Seorang dokter harus selalu berkonsultasi dengan penyakit ini. Ini untuk menghindari komplikasi serius, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian. Berkonsultasi dengan dokter harus selalu dilakukan jika yang bersangkutan telah menderita tekanan darah tinggi dalam jangka waktu yang lama. Ini juga dapat menyebabkan pembentukan trombosis pada tubuh. Penyakit ini juga bisa menyebabkan stroke atau serangan jantung. Jika ini terjadi, dokter darurat harus segera diberitahu. Selain itu, resusitasi mulut ke mulut dan pijat jantung harus dilakukan hingga dokter darurat tiba.

Orang yang terkena harus dibawa ke posisi samping yang stabil, jika memungkinkan. Kunjungan ke dokter juga diperlukan jika pasien menderita gangguan peredaran darah, yang biasanya terlihat sebagai gangguan kepekaan atau kelumpuhan. Jika penyakit tidak menyebabkan ketidaknyamanan atau gejala, biasanya tidak diperlukan pengobatan. Diagnosis dapat dilakukan oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut sangat bergantung pada penyakit yang mendasari dan dilakukan oleh spesialis. Dalam kebanyakan kasus, hal ini tidak mengurangi harapan hidup pasien.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan untuk trombositemia esensial tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Pasien berisiko tinggi dengan jumlah trombosit lebih dari 1.500.000 per mikroliter atau yang rentan terhadap trombosis atau perdarahan parah harus selalu diobati dengan kemoterapi dengan hidroksikarbamid, anagrelida atau interferon alfa. Anagrelide menghambat pertumbuhan megakariosit di sumsum tulang. Obat hidroksikarbamid atau interferon alfa menekan pembentukan trombosit secara konstan.

Obat mana yang harus digunakan harus diputuskan berdasarkan kasus per kasus. Risiko sedang muncul jika sudah ada penyakit kardiovaskular yang berasal dari lain, diabetes mellitus atau hiperkolesterolemia. Kemoterapi harus dipertimbangkan secara individual, dengan mempertimbangkan keuntungan dan kerugiannya. Asam asetilsalisilat pengencer darah dapat digunakan dalam dosis rendah.

Jika jumlah trombosit di bawah 1.500.000 per mikroliter, pasien berusia di bawah 60 tahun dan tidak ada atau hanya ada gejala ringan, terapi dibatasi pada olahraga teratur, penurunan berat badan, menghindari duduk dan dehidrasi dalam waktu lama, serta mengamati gejala awal trombosis.

Outlook & ramalan

Trombositemia esensial tidak dapat disembuhkan. Penyebab penyakit ini didasarkan pada mutasi pada gen. Genetika manusia tidak dapat diubah karena persyaratan hukum oleh para ilmuwan dan profesional medis. Oleh karena itu, pengobatan hanya dapat dilakukan berdasarkan gejala. Segera setelah terapi dihentikan, gejala segera muncul kembali. Oleh karena itu, diperlukan terapi jangka panjang untuk meningkatkan kesehatan. Jika tidak diobati, orang yang terkena berisiko terkena trombus. Dengan demikian ada risiko potensial bagi kehidupan.

Prognosisnya juga tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Dalam kasus ringan, obat diberikan. Ini memantau dan mengatur pembentukan sel darah. Gejala-gejalanya berkurang. Efektivitas persiapan diperiksa dalam pemeriksaan rutin.

Dalam kasus yang parah, pengobatan dengan kemoterapi diindikasikan. Ini terkait dengan berbagai efek samping. Kualitas hidup terganggu dan kewajiban sehari-hari seringkali tidak dapat dipenuhi. Meski demikian, menurut status medis saat ini, ini adalah satu-satunya cara untuk memperpanjang umur. Untuk mengurangi efek samping pengobatan, orang yang terkena harus berhati-hati untuk menjalani gaya hidup sehat. Duduk dalam waktu lama harus dihindari, diet seimbang mendukung organisme dan cairan yang cukup harus dikonsumsi.

pencegahan

Secara umum, trombositemia esensial tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Untuk menghindari timbulnya gejala pada pasien risiko rendah, dianjurkan gaya hidup sehat dengan banyak olahraga, pola makan sehat, dan hidrasi yang memadai.

Rehabilitasi

Dalam beberapa kasus, orang yang terkena hanya memiliki pilihan atau tindakan yang sangat terbatas untuk perawatan lanjutan. Pertama dan terpenting, penyakit harus dikenali dan ditangani secara dini agar tidak terjadi komplikasi atau keluhan lain. Penyembuhan hanya dapat terjadi jika pengobatan dimulai sejak dini. Namun, karena penyakit ini bersifat genetik, hanya pengobatan simptomatik murni yang dapat dilakukan.

Jika yang bersangkutan ingin punya anak, bisa juga dilakukan penyuluhan genetik. Ini dapat mencegah penyakit menular ke keturunan. Penyembuhan diri tidak terjadi dengan penyakit ini. Karena penyakit ini sangat sering menyebabkan perkembangan trombosis, pemeriksaan rutin harus dilakukan oleh dokter.

Tindakan pencegahan juga harus dilakukan agar tumor dapat dideteksi dan diangkat pada tahap awal. Secara umum, gaya hidup sehat dengan pola makan yang sehat memiliki efek positif pada perjalanan penyakit ini lebih lanjut. Namun, dalam banyak kasus, harapan hidup orang yang terkena penyakit ini berkurang meskipun sudah diobati. Tindakan setelah perawatan lebih lanjut tidak tersedia untuk orang yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan trombositemia esensial harus makan makanan yang seimbang dan sehat untuk menjaga kesehatan. Berat badan sendiri harus berada dalam berat normal sesuai dengan pedoman BMI. Hindari kelebihan berat badan. Dianjurkan untuk menjalani diet kaya vitamin yang mengandung banyak zat besi. Selain itu, asupan cairan dalam jumlah yang disarankan setiap hari harus diperhatikan, karena tubuh harus dilindungi dari dehidrasi.

Selain itu, olahraga yang cukup, jalan jauh dan olahraga teratur membantu meningkatkan kesehatan. Saat memilih olahraga, penting agar dilakukan latihan holistik dan agar tubuh tidak terbebani secara berlebihan. Olahraga seperti berenang atau joging disarankan. Ini merangsang sistem kardiovaskular, tetapi tidak membebani organisme.

Postur yang kaku atau duduk dan berdiri dalam waktu lama harus dihindari. Dalam kehidupan sehari-hari, posisi tubuh harus diubah secara berkala. Sedikit melonggarkan dapat dilakukan dengan gerakan peregangan dan peregangan. Sirkulasi dapat dirangsang dengan beberapa gerakan counter atau kompensasi. Konsumsi stimulan seperti nikotin atau alkohol dilarang. Partisipasi rutin dalam pemeriksaan sangat membantu. Semakin tua seorang pasien, semakin pendek interval waktunya.