Demam mediterania familial

Pada demam Mediterania keluarga (FMF) adalah penyakit keturunan yang terjadi khususnya di wilayah Mediterania timur. Ini adalah kondisi langka, tetapi lebih sering terjadi pada beberapa populasi. Penyakit dengan serangan demam sporadis bisa memicu amiloidosis.

Demam Mediterania Keluarga (FMF)

Yang disebut demam Mediterania familial kadang-kadang terjadi terutama di wilayah Mediterania timur. Seperti namanya, beberapa kasus penyakit lebih sering terjadi di dalam keluarga. Biasanya kondisi ini sangat jarang terjadi. Namun, ini lebih sering terjadi di Mediterania timur. Ini sudah menunjukkan latar belakang genetik.

Orang Yahudi Afrika Utara, kelompok etnis Armenia, dan sebagian besar penduduk Turki terkena penyakit ini. Secara total, sekitar 0,1 hingga 0,2 persen dari kelompok populasi ini menderita penyakit ini. Demam mediterania familial adalah penyakit kronis yang memanifestasikan dirinya dalam serangan sporadis demam dan radang tunika serosa.

Amiloidosis dapat berkembang pada sekitar 30 hingga 60 persen pasien. Hal ini dapat menurunkan harapan hidup mereka yang terkena dampak kerusakan organ, terutama ginjal. Jika amiloidosis bisa dicegah, angka harapan hidup akan normal. Ada tanda-tanda bahwa ini bukan penyakit tunggal.

penyebab

Perubahan genetik pada gen pada kromosom 16 dengan lokus gen 16p13.3 (gen MEFV) diidentifikasi sebagai penyebab demam mediterania familial. Protein yang disebut pyrin atau marenostrin dikodekan pada titik ini dalam gen. Fungsi pasti dari protein tersebut belum diketahui. Seseorang hanya bisa berspekulasi di sini. Bagaimanapun, itu terdiri dari 781 asam amino.

Itu juga hanya diproduksi di sel darah. Meskipun bermigrasi ke inti sel, ia tidak memiliki domain pengikat khusus untuk DNA. Dikatakan berperan dalam regulasi proses inflamasi (inflamasi) dengan mengaktifkan faktor transkripsi tertentu. Hal ini juga diasumsikan bahwa protein memiliki efek pendorong pada produksi interleukin-1β. Interleukin-1β merupakan faktor penting dalam reaksi inflamasi.

Karena interleukin-1β kemungkinan besar akan terbentuk karena pengaruh pyrin, ada peningkatan masuknya granulosit dengan peningkatan reaksi inflamasi. Peran interleukin-1β tersebut dikenali dari perbaikan gejala setelah pengobatan dengan antagonis Il-1β. Namun, ini bukanlah proses penyakit yang seragam.

Banyak mutasi pada gen MEFV dapat menyebabkan gejala serupa. Ada beberapa kasus pewarisan resesif autosom. Namun, kasus FMF dengan pewarisan autosom dominan juga telah ditemukan.

Gejala, penyakit & tanda

Familial Mediterranean Fever (FMF) adalah penyakit yang kambuh. Interval antara serangan individu bisa berlangsung berhari-hari, berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Semakin sedikit kekambuhan terjadi, semakin baik prognosis untuk mengembangkan amiloidosis. Jika terjadi serangan, tunica serosa menjadi meradang. Tunika serosa mewakili lapisan rongga dada, rongga peritoneum, perikardium, dan kapsul sendi.

Dengan demikian, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam fase akut di dada, perut, dan nyeri sendi. Peradangan ini dibalut demam. Biasanya serangan pertama terjadi sebelum usia 20 tahun. Kekambuhan berlangsung beberapa hari. Mereka yang terpengaruh merasa sehat di antara serangan individu. Selama proses inflamasi, yang disebut protein fase akut dibuat, yang kemudian disimpan di ruang sel.

Ini kemudian tidak dapat lagi dijangkau oleh sel kekebalan dan terakumulasi. Semakin banyak gejolak yang terjadi selama penyakit kronis, semakin banyak protein yang disimpan. Proses ini dikenal sebagai amiloidosis. Karena endapan, struktur organ perlahan rusak. Komplikasi utama adalah perkembangan insufisiensi ginjal yang parah, yang dapat menyebabkan kematian.

diagnosa

Parameter peradangan ditentukan secara diagnostik selama serangan demam. Namun, penyelidikan ini awalnya tidak spesifik karena banyak penyakit inflamasi menunjukkan hasil ini. Pemeriksaan genetik dari gen MEFV yang sesuai lebih jelas. Namun, bahkan temuan negatif tidak dapat serta merta mengesampingkan demam Mediterania familial karena mutasi lain juga dapat berperan.

Dengan bantuan obat metaraminol, peradangan dapat dipicu dengan adanya FMF. Ini membedakan penyakit dari kemungkinan sindrom lainnya dalam diagnosis banding.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kondisi ini harus dievaluasi oleh dokter. Meskipun jarang menyebabkan komplikasi atau perjalanan serius, dalam kasus terburuk dapat menyebabkan insufisiensi ginjal dan kematian orang yang bersangkutan. Seorang dokter kemudian harus diperiksa jika orang tersebut mengalami serangan demam secara teratur.

Ini sering menyebabkan kemerahan pada kulit dan nyeri di perut atau dada. Demikian pula, mereka yang terkena sering menderita kelelahan umum dan kelelahan serta nyeri pada persendian. Komplikasi bisa timbul terutama dengan keluhan yang teratur atau sering, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan oleh dokter.

Jika nilai darah menunjukkan kelainan pada ginjal selama pemeriksaan berikutnya, ginjal harus diperiksa. Diagnosis penyakit biasanya dapat dilakukan oleh ahli penyakit dalam atau dokter umum. Untuk pengobatan, bagaimanapun, pasien bergantung pada pengobatan. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin juga disarankan untuk mendeteksi dan menghindari kerusakan organ dalam pada tahap awal.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena demam mediterania familial adalah penyakit genetik, penyakit ini hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Terapi kausal saat ini tidak memungkinkan. Selama kekambuhan akut, pereda nyeri seperti opioid seperti morfin atau obat anti inflamasi seperti asam asetilsalisilat atau diklofenak diberikan. Untuk mencegah perkembangan amiloidosis, jumlah kekambuhan harus dikurangi.

Ini bisa dicapai dengan pemberian colchicine. Colchicine menghambat granulosit neutrofil dan dengan demikian membantu mencegah proses inflamasi. Dengan cara ini, interval antar serangan dapat ditingkatkan secara drastis. Belakangan ini, keberhasilan juga diraih melalui pemberian obat anakinra. Anakinra adalah antagonis interleukin-1 dengan mengikat reseptornya.

Outlook & ramalan

Kelainan genetik diobati sesuai gejalanya oleh dokter. Mengubah gen yang bermutasi tidak diizinkan karena alasan hukum. Meski penyakit ini terjadi terutama pada orang-orang dari kawasan Mediterania, dokter Jerman tidak dapat melakukan terapi gen karena peraturan hukum. Oleh karena itu, menurut ilmu pengetahuan saat ini, tidak ada prospek kesembuhan bagi pasien.

Gejala yang terjadi dalam episode dirawat sesuai gejalanya oleh dokter yang merawat. Dengan pemberian obat, penyimpangan yang ada dapat dikendalikan dan diatasi dengan baik. Gejala-gejalanya akan hilang dalam waktu singkat sampai benar-benar hilang setelah beberapa hari atau minggu.

Tujuan terapi juga untuk mengurangi kekambuhan yang terjadi selama rentang hidup. Karena ada fase bebas gejala berulang kali dalam perjalanan hidup, pasien mengalami masa pemulihan. Ini meningkatkan kesejahteraan dan meningkatkan kualitas hidup. Namun demikian, terapi jangka panjang harus dilakukan, jika tidak gejala akan kembali.

Jika perawatan medis ditolak, prognosisnya memburuk. Kekambuhan terjadi pada interval yang lebih pendek. Selain itu, fase individu berlangsung lebih lama atau menjadi lebih intens. Karena kerusakan organ dapat terjadi, harapan hidup rata-rata berkurang dengan penyakit ini.

pencegahan

Tes genetik manusia dapat dilakukan untuk mencegah anak diturunkan kepada keturunannya. Jika kasus demam mediterania familial terjadi di dalam keluarga atau kerabat, ada risiko warisan tertentu. Amiloidosis harus dicegah jika FMF hadir. Ini dapat dicapai melalui pengobatan berkelanjutan dengan colchicine. Pilihan lainnya adalah pengobatan dengan anakinra.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, demam Mediterania tidak memerlukan tindakan atau pilihan tindak lanjut khusus. Biasanya, fokusnya adalah pada deteksi cepat dan pengobatan penyakit selanjutnya sehingga tidak ada komplikasi tertentu atau perburukan gejala. Semakin dini demam Mediterania terdeteksi, semakin baik perjalanan penyakit biasanya.

Oleh karena itu, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu pada gejala dan tanda penyakit tersebut. Demam mediterania biasanya diobati dengan bantuan obat-obatan. Mereka yang terpengaruh bergantung pada penggunaan obat secara teratur dan, yang terpenting, penggunaan obat yang benar untuk mengurangi gejala secara permanen, karena penyembuhan mandiri tidak dapat terjadi.

Dalam kebanyakan kasus, minum obat dapat sepenuhnya mengatasi ketidaknyamanan. Seorang dokter harus selalu dihubungi jika ada yang tidak jelas. Secara umum, mereka yang terkena demam mediterania harus istirahat dan merawat tubuh mereka. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga atau aktivitas yang membuat stres. Pemicu demam mediterania tentunya harus terus dihindarkan agar penyakit tidak berjangkit lagi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Demam mediterania familial herediter termasuk dalam kelompok sindrom demam periodik. Gangguan tersebut lebih sering terjadi di antara penduduk Mediterania timur. Saat ini tidak ada metode medis atau alternatif konvensional yang mengobati penyebab penyakit.

Tindakan swadaya paling-paling fokus pada pencegahan atau pengobatan gejala. Karena penyakit ini dapat dikaitkan dengan komplikasi berbahaya jika tidak ditangani secara profesional, seorang spesialis untuk penyakit yang agak jarang ini harus segera dipanggil.

Pasangan yang kerabatnya menderita demam Mediterania familial dapat memanfaatkan konseling genetik manusia. Sebagai bagian dari konseling ini, pasangan muda yang berencana berkeluarga belajar seberapa besar risiko keturunan mereka akan mengembangkan gangguan ini dan stres apa yang kemudian harus mereka hadapi.

Tindakan pertolongan mandiri terbaik bagi orang yang menemukan gejala demam Mediterania familial adalah segera mencari nasihat medis. Pemberian bahan aktif kolkisin dapat secara signifikan memperpanjang interval antara serangan demam, yang secara signifikan mengurangi risiko amiloidosis.

Asam asetilsalisilat secara teratur digunakan untuk memerangi proses inflamasi selama serangan demam akut. Zat ini juga ditemukan pada kulit pohon willow. Pasien yang lebih memilih terapi naturopati, setelah berkonsultasi dengan dokter, dapat mengambil sediaan yang didasarkan pada kulit pohon dedalu alih-alih atau sebagai tambahan pada obat-obatan allopathic.