Sindrom Prader-Willi

Itu Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan mental dan fisik serta menyebabkan perilaku makan yang tidak normal. Kondisi ini jarang terjadi dan menyerang pria dan wanita.

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Itu Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit genetik yang terjadi pada pria dan wanita. Ini disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom 15. Gen yang dimodifikasi menyebabkan cacat mental dan fisik serta gangguan metabolisme.

Karakteristik khusus dari sindrom Prader-Willi adalah keinginan makan yang tidak terkendali, yang menyebabkan pasien obesitas. Penyakit ini dinamai dokter Swiss Andrea Prader dan Heinrich Willi, yang pertama kali menggambarkan gejalanya pada tahun 1956. Kromosom tempat terjadinya cacat genetik penyebab ditemukan pada tahun 1981. Sindrom Prader-Willi jarang terjadi, diperkirakan sekitar 350.000 orang di seluruh dunia mengalaminya.

penyebab

Penyebab dari Sindrom Prader-Willi adalah mutasi kromosom 15. Ada tiga varian berbeda, tetapi semuanya mengarah pada gejala yang sama. Dalam 70% kasus, pemicunya adalah tidak adanya (penghapusan) bagian dari kromosom paternal 15.

Pada sekitar 29% kasus, kromosom 15 diduplikasi dari ibu, bukan hanya sekali dari ayah dan sekali dari ibu, seperti yang biasanya terjadi. Varian ketiga yang sangat langka adalah mutasi khusus yang disebut kesalahan pencetakan.

Modifikasi genetik menyebabkan pelepasan hormon di hipotalamus tidak berjalan normal. Kekurangan hormon yang diakibatkannya menyebabkan gangguan fisik dan mental.

Gejala, penyakit & tanda

Kelemahan otot bawaan (hipotonia otot) adalah salah satu gejala khas sindrom Prader-Willi. Ketegangan dasar otot rangka lebih rendah daripada orang lain. Mereka yang terkena juga seringkali kurang sensitif terhadap rasa sakit dibandingkan orang lain.

Tingkat perkembangan mental dan fisik mereka yang terkena dampak berada di bawah yang diharapkan mengingat usia mereka. Sindrom Prader-Willi dikaitkan dengan cacat intelektual sedang. Pada tingkat kecacatan intelektual ini, usia intelektual berada di antara enam hingga sembilan tahun. Ini sesuai dengan IQ 35 dan 49. Sebagai perbandingan: IQ 85 sampai 115 dianggap normal.

Karakteristik lain dari sindrom Prader-Willi adalah nafsu makan meningkat dan rasa kenyang yang terganggu. Orang yang terkena dampak sering makan lebih dari yang mereka butuhkan. Makan terus menerus dan makan berlebihan adalah mungkin. Akibatnya, kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi mengalami kelebihan berat badan atau obesitas. Obesitas sering berkembang pada anak usia dini. Diabetes adalah gejala lain yang mungkin dari sindrom Prader-Willi.

Mereka yang terkena biasanya menderita gonad kurang aktif (hipogonadia). Akibatnya, Anda bisa menjadi steril. Tanda-tanda eksternal sindrom Prader-Willi adalah mata berbentuk almond dan area mulut berbentuk segitiga. Tangan dan kaki seringkali sangat kecil - perawakan pendek juga terjadi. Dalam banyak kasus, gangguan penglihatan juga merupakan salah satu gejalanya. Miopia dan strabismus atau strabismus sangat umum terjadi.

Diagnosis & kursus

Gejala dari Sindrom Prader-Willi berbeda dan berbeda dari kasus ke kasus. Beberapa anak sudah menonjol sebagai belum lahir selama kehamilan karena kurangnya aktivitas. Sebagai bayi, mereka minum sedikit dan otot kendur. Anak-anak memiliki mata berbentuk almond dan mulut berbentuk segitiga, mereka menderita gangguan penglihatan, mereka seringkali rabun jauh atau juling.

Tangan dan kaki lebih kecil dari biasanya, dan tinggi keseluruhan juga di bawah rata-rata, karena terlalu sedikit hormon pertumbuhan yang diproduksi pada sindrom Prader-Willi. Organ reproduksi kurang berkembang, dan testis yang tidak turun sering terjadi pada anak laki-laki. Pubertas tertunda, karakteristik gender tidak berkembang dengan baik, dan kebanyakan orang mandul.

Mungkin ada cacat mental. Selanjutnya, pada usia sekitar tiga tahun, kecanduan makan yang tidak terkendali mulai berkembang. Anak-anak memakan apa saja yang mereka temukan, termasuk sampah. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan berbagai tes, seperti penentuan hormon dalam darah dan pemeriksaan kelenjar tiroid. Tes genetik dapat diandalkan untuk membuktikan apakah ada sindrom Prader-Willi.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada sindrom Prader-Willi terutama disebabkan oleh obesitas berat yang hampir selalu diderita oleh mereka yang terkena, serta akibat penyakit metabolik, terutama diabetes melitus. Obesitas yang seringkali sangat tinggi juga dapat menyebabkan kerusakan ortopedi yang parah. Kerusakan ortopedi dini pada ekstremitas bawah telah diamati pada anak-anak.

Secara khusus, sendi penahan beban pada ekstremitas bawah, yaitu sendi pinggul, lutut, dan pergelangan kaki serta kaki, sering kali menunjukkan tanda-tanda kelebihan beban dan keausan karena kelebihan berat badan. Komplikasi yang mengancam jiwa diharapkan terjadi pada sindrom Prader-Willi, terutama jika kelebihan berat badan menyebabkan kerusakan pada pembuluh darah dan organ dalam.

Karena pasien dengan sindrom Prader-Willi tidak merasa kenyang, ada risiko mereka akan meregangkan perut hingga pecah. Risiko ini meningkat dengan fakta bahwa orang tidak harus muntah, merasa kenyang atau sakit saat makan berlebihan. Terobosan di perut sering kali luput dari perhatian pada awalnya. Oleh karena itu, pasien berisiko mengalami pendarahan sampai kematian internal akibat robekan perut.

Selain itu, sindrom apnea tidur dapat mengambil bentuk yang mengancam jiwa pada pasien yang menderita sindrom Prader-Willi. Apnea tidur adalah suatu kondisi di mana mereka yang terkena mengalami berhenti bernapas saat tidur.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bayi dengan Sindrom Prader-Willi membutuhkan banyak dukungan selama dan setelah lahir. Orang tua sebaiknya berkonsultasi langsung dengan dokter yang bertanggung jawab agar pemeriksaan dan pengobatan yang diperlukan dapat dilakukan pada tahap awal. Bergantung pada tingkat keparahan kondisi dan jumlah serta tingkat keparahan malformasi, kunjungan rutin ke dokter diperlukan. Jika gejala yang tidak biasa terjadi, misalnya demam, gangguan menelan atau masalah penglihatan, harus berkonsultasi dengan spesialis terkait. Selain dokter anak, ahli penyakit dalam, ahli bedah, dokter mata, spesialis THT dan spesialis lainnya juga dapat dilibatkan, tergantung gejalanya.

Anak yang terkena juga membutuhkan dukungan terapi fisik. Dalam kasus malformasi parah, tindakan rehabilitasi diperlukan dalam beberapa tahun pertama kehidupan, yang biasanya dilakukan bersama ibu dan anak. Jika gejalanya memburuk, kunjungan ke dokter anak perlu dilakukan. Jika kecelakaan atau jatuh terjadi karena malformasi, sebaiknya hubungi dokter darurat. Konseling psikologis disarankan jika kondisi tersebut berdampak negatif pada kondisi mental anak atau kerabat.

Perawatan & Terapi

Perawatan dari Sindrom Prader-Willi tergantung gejalanya. Karena penyakit ini memiliki pelepasan hormon yang berkurang, terapi penggantian hormon dilakukan. Semakin dini Anda mulai memberikan hormon, semakin baik gejalanya dapat diredakan.

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi biasanya membutuhkan perawatan komprehensif dan dukungan khusus. Berat badan harus dikurangi dan asupan makanan dikontrol. Edibles harus dikunci, karena pasien dengan sindrom Prader-Willi memakan semua yang dapat mereka temukan, terlepas dari apakah itu dapat dimakan atau tidak. Itu berarti mereka juga makan pakan ternak, limbah, atau makanan beku. Banyak gejala biasanya membaik saat pasien kehilangan berat badan.

Terapi perilaku dapat membantu kepatuhan pada diet. Fisioterapi membantu meningkatkan kekencangan otot dan melawan otot yang lembek. Terapi wicara mendukung kemampuan berbicara. Masalah mata biasanya memerlukan perawatan oleh dokter mata dan penglihatan harus diperiksa secara teratur. Anak-anak perlu diberi dukungan mental, dan mungkin perlu menghadiri sekolah khusus.

Kadang-kadang dengan sindrom Prader-Willi masalah jantung dan kelengkungan tulang belakang berkembang seiring perkembangan penyakit, yang disebabkan oleh obesitas yang ekstrim. Selain penurunan berat badan, terapi ortopedi dan internal diperlukan di sini.

pencegahan

Melawan itu Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Diagnosis dini dan terapi cepat penting untuk menghindari kerusakan serius akibat sindrom Prader-Willi.

Rehabilitasi

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik kronis yang tidak dapat disembuhkan. Perawatan medis murni bergejala. Oleh karena itu, perawatan setelahnya dalam arti klasik tidak memungkinkan. Anak-anak dan orang dewasa yang terkena sindrom Prader-Willi, bagaimanapun, dipengaruhi oleh obesitas yang mengancam jiwa dan masalah kesehatan lainnya selama sisa hidup mereka.

Untuk alasan ini, pemeriksaan rutin dan perawatan diet intensif diperlukan. Tindakan ini biasanya diperintahkan dan dipantau oleh dokter anak atau dokter umum. Terutama, berat badan anak-anak atau orang dewasa yang terkena diperiksa. Tes darah rutin juga sering dilakukan.

Terkadang tes urine, feses, atau lainnya juga diperlukan. Dokter yang merawat memutuskan frekuensi pemeriksaan dan tindakan tindak lanjut yang diperlukan. Dalam banyak kasus, pasien yang terkena ditempatkan di fasilitas perawatan khusus jangka panjang yang juga mencakup perawatan medis.

Selain itu, rawat inap di klinik rehabilitasi sangat diperlukan untuk mengembangkan konsep terapi yang sesuai bagi pasien. Setidaknya satu atau dua pemeriksaan medis per minggu biasanya dilakukan untuk akomodasi semacam itu. Tindakan terapeutik tambahan mungkin diperlukan selama terapi obesitas.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak yang menderita sindrom Prader-Willi membutuhkan dukungan permanen dalam kehidupan sehari-hari. Kerabat harus berkonsultasi dengan ahli gizi dan bekerja dengannya untuk membuat pola makan yang sesuai dengan kebiasaan makan anak. Selain itu, terapi perilaku mungkin diperlukan. Anak juga harus tidak memiliki akses ke makanan, limbah, atau produk yang berpotensi berbahaya. Jika anak makan sesuatu yang tidak sesuai, dokter darurat harus dipanggil.

Untuk mengatasi emosi anak yang biasanya tinggi, olahraga dan pendekatan terbuka tersedia sebagai tindakan yang menyertai perawatan medis. Penting bagi anak untuk memiliki rutinitas harian yang teratur yang tidak dapat menyimpang darinya. Dianjurkan untuk membuat rencana jangka panjang agar anak dapat hidup senyaman mungkin tanpa perubahan mendadak dalam kehidupan sehari-hari. Anak-anak yang sakit membutuhkan banyak perhatian dan membuat tuntutan fisik dan emosional yang besar kepada orang tua mereka. Hal ini membuat fase istirahat dan relaksasi menjadi lebih penting bagi kerabat dan teman yang merawat anak. Terapis dapat membantu menciptakan ruang kosong dan menangani konflik emosional.

Wali harus tetap berhubungan dekat dengan dokter dan memberi tahu mereka tentang gejala yang tidak biasa. Konsep terapi yang komprehensif memungkinkan orang yang menderita sindrom Prader-Willi menjalani kehidupan yang relatif bebas gejala.