Sindrom malformasi

Di bawah a Sindrom malformasi berbagai kelainan bawaan dipahami. Beberapa sistem organ terpengaruh, yang menonjol karena beberapa gangguan fungsional. Diagnosis seringkali dapat dilakukan di dalam rahim.

Apa itu sindrom malformasi?

Karena ada sindrom yang tak terhitung banyaknya yang juga dapat terjadi dalam kombinasi, gejala, keluhan dan tanda pada pasien sangat individual dan sangat banyak.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

Sindrom malformasi adalah penyakit yang sangat langka. Meski demikian, ia memiliki penampilan yang beragam. Sindroma ini merupakan kombinasi dari beberapa malformasi. Beberapa organ tubuh pasien terpengaruh pada saat bersamaan. Di Eropa, 3 persen dari semua bayi baru lahir menderita sindrom malformasi embrionik.

Menurut perkiraan, 50 sampai 70 persen dari embrio yang sakit mati dalam kandungan. Sindrom malformasi dapat dipicu oleh mutasi gen atau virus. Ada sekitar 500 sindrom malformasi berbeda yang mempengaruhi ginjal atau saluran kemih. Yang lainnya menimbulkan keluhan di organ lain seperti jantung atau hati. Sindrom malformasi yang paling terkenal termasuk, misalnya, sindrom berikut:

• Sindrom Edinburgh

• Triploidy

Sindrom Acrocephalosyndactyly seperti:

• Sindrom tukang kayu
• Sindrom Apert
• Sindrom Apert-Crouzon
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Saethre-Chotzen
• Sindrom alkohol janin
• Sindrom Silver-Russell
• Sindrom Patau
• Sindrom Cri du chat
• Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber
• Janin embrio rubella
• Sindrom Dzierzynsky
• Sindrom Arnold Chiari
• Sindrom Ullrich-Turner
• Sindrom Fraser
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Sindrom Edwards
• Sindrom Noonan
• Sindrom Sotos
• Sindrom DiGeorge
• Sindrom Holt-Oram

Sindrom malformasi adalah anomali berbagai organ dan wilayah tubuh. Terlihat bahwa anomali terjadi secara paralel. Dalam proses diagnosis, sindrom ini biasanya ditelusuri kembali ke penyebab tertentu.

penyebab

Sindrom malformasi dapat muncul secara endogen melalui disposisi genetik. Selain itu, mereka juga bisa memiliki berbagai penyebab eksogen. Mereka termasuk virus, infeksi, dan racun, antara lain. Kebanyakan sindrom malformasi yang didiagnosis sebelum lahir didasarkan pada penyebab kromosom.

Pada akhirnya, setiap kelainan organ yang terjadi pada pasien dapat ditelusuri kembali ke penyebabnya. Hal ini memungkinkan sindrom malformasi dibedakan dengan jelas dari kelainan organ lainnya. Ini tidak memiliki etiologi yang seragam. Banyak sindrom malformasi yang disebabkan oleh cacat genetik diturunkan sebagai sifat dominan autosom.

Warisan dominan berarti bahwa cacat genetik yang ada pada setidaknya satu orang tua secara otomatis diturunkan kepada anaknya. Wabah penyakit tidak dapat dicegah karena alel dominan mendominasi alel resesif selama fase perkembangan embrio dalam ekspresi karakteristiknya.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom malformasi selalu mempengaruhi beberapa daerah tubuh dan organ pada pasien. Karena ada sindrom yang tak terhitung banyaknya yang juga dapat terjadi dalam kombinasi, gejala, keluhan dan tanda pada pasien sangat individual dan sangat banyak. Bergantung pada sindrom yang ada, gejala yang sangat berbeda muncul.

Deformasi wajah, gangguan perkembangan, jari tangan atau kaki yang terlalu besar dan kelainan bentuk pembuluh darah dimungkinkan. Gangguan pertumbuhan, gangguan perkembangan otak tengah, malformasi mata atau tuli telinga bagian dalam juga terjadi. Perubahan pada gigi, aorta yang terlalu panjang, kemiringan panggul, atau keterlambatan perkembangan mental atau fisik juga didiagnosis pada beberapa sindrom malformasi.

Seringkali, kelainan penglihatan pada wajah segera setelah lahir sudah terlihat pada bayi baru lahir. Dalam perkembangan selanjutnya, berbagai kelainan organ tampak jelas pada pasien. Tidak ada penyembuhan atau pengurangan gejala secara spontan. Jumlah gejalanya sangat beragam sehingga berbagai jenis nyeri dan kelainan tidak dapat diabaikan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis biasanya dibuat sebelum lahir. Jika tidak, diagnosis dibuat paling lambat pada anak usia dini. Kegagalan organ menyebabkan berbagai pemeriksaan, yang kemudian memberikan informasi lebih rinci menggunakan metode seperti sinar-X, hormon, dan nilai darah. Tes genetik dilakukan selama diagnosis untuk mempersempit penyebab kromosom.

Ketika gejala menetap dan memburuk saat anak tumbuh, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Jika tidak ditangani, sindrom malformasi dapat menyebabkan kematian akibat berbagai kelainan organ.

Komplikasi

Komplikasi sindrom malformasi tidak dapat diprediksi secara universal, karena sangat bergantung pada malformasi dan penyebarannya. Namun, dalam kebanyakan kasus, terdapat keterbatasan yang parah bagi pasien dalam kehidupan sehari-hari dan kehidupannya. Kualitas hidup menurun tajam.

Sindrom malformasi biasanya mempengaruhi organ yang berbeda dan dapat terjadi baik secara individu atau pada organ yang berbeda pada waktu yang bersamaan. Hal ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan yang mempersulit kehidupan sehari-hari pasien. Dalam beberapa kasus, gangguan perkembangan terjadi karena sindrom malformasi.

Gangguan ini dapat bersifat psikis maupun fisik, sehingga penderita sering kali menderita perawakan pendek dan gangguan tumbuh kembang lainnya. Retardasi mental juga bisa terjadi. Penyembuhan yang dipacu hanya terjadi dalam kasus yang sangat jarang. Penderita gangguan perkembangan seringkali menderita bullying dan bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Dalam banyak kasus, pengobatan hanya dapat meringankan gejala dan tidak memerangi penyakit yang mendasarinya. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom malformasi seringkali sangat terpengaruh secara psikologis dan membutuhkan dukungan dari psikolog.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika yang bersangkutan menderita sindrom malformasi, maka pasti harus memeriksakan diri ke dokter dan terus dirawat. Penyakit ini biasanya tidak sembuh sendiri dan, dalam banyak kasus, harapan hidup pasien terbatas.

Untuk meningkatkan harapan hidup, mereka yang terkena bergantung pada perawatan oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus, sindrom malformasi didiagnosis sebelum kelahiran atau segera setelah anak lahir. Para orang tua hendaknya selalu berkonsultasi dengan dokter kepada anak-anaknya jika kelainan tersebut mengakibatkan batasan dalam kehidupan sehari-hari atau mengganggu perkembangan anak.

Dalam banyak kasus, pemeriksaan rutin juga diperlukan untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Jika orang tua tidak dapat mengatasi beban sindrom malformasi, aborsi dapat dilakukan dalam beberapa kasus. Karena sindrom ini seringkali dapat menyebabkan gangguan psikologis atau depresi, perawatan dengan psikolog harus selalu dilakukan secara paralel. Kerabat dan orang tua khususnya bergantung pada perlakuan ini.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan dan terapi sindrom malformasi tergantung pada sindrom mana yang didiagnosis. Harus diklarifikasi organ mana yang terpengaruh. Tingkat keparahan penyakit kemudian diklasifikasikan sehingga perawatan individu dan rencana terapi dapat dibuat.

Perawatan individu berkisar dari intervensi bedah hingga terapi obat. Tujuannya selalu untuk meringankan gejala. Penyakit sindrom malformasi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam banyak kasus, intervensi bedah dilakukan untuk memastikan bahwa organ disuplai dan berfungsi dengan baik.

Ini dapat mempengaruhi jantung, ginjal atau, misalnya, kandung kemih. Untuk beberapa sindrom, transplantasi sumsum tulang dilakukan. Ini harus memperkuat sistem kekebalan. Dengan memasukkan sel-sel kekebalan baru yang berfungsi ke dalam organisme, sel-sel ini terintegrasi dan pasien dapat merasakan kelegaan permanen.

Kapal mungkin bisa dilepas. Juga dapat diputuskan bahwa ekstremitas harus diselaraskan. Pemberian obat-obatan atau hormon tidak jarang. Nilai darah diperiksa secara teratur untuk memasok tubuh dengan zat yang hilang atau untuk memeriksa kadar gula darah. Anak-anak yang sakit biasanya mengikuti berbagai program intervensi dini untuk mendukung perkembangannya dengan baik.

Psikoterapi sering kali direkomendasikan untuk mengatasi gejalanya. Para kerabat juga diimbau untuk mencari dukungan psikologis agar mereka dapat menghadapi tantangan kehidupan sehari-hari dengan lebih baik.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom malformasi tergantung pada gangguan individu dan tingkat keparahan penyakit. Secara keseluruhan, terlepas dari semua upaya, itu dianggap tidak menguntungkan. Angka kematian sangat tinggi dalam beberapa minggu pertama perkembangan embrio. Lebih dari separuh janin yang terkena masih mati di dalam rahim karena parahnya kelainan organik yang ada. Tanpa perawatan medis permanen, pasien seringkali tidak dapat bertahan hidup bahkan setelah lahir.

Dalam kasus malformasi yang tidak terlalu parah, kemungkinan ilmiah dan medis dapat mengurangi gejala dalam perjalanan perkembangan selanjutnya. Perawatan tergantung pada gejala masing-masing dan dikembangkan secara khusus berdasarkan kebutuhan pasien.

Program intervensi dini, perawatan dan terapi yang baik membantu anak untuk berkembang secara optimal. Sejauh mungkin, mutasi yang dihasilkan dikoreksi dengan intervensi bedah. Kelainan lain dapat diobati dengan transplantasi organ atau alat bantu buatan.

Obat untuk sindrom yang didiagnosis sejauh ini telah dikesampingkan. Namun, pengobatan simtomatik bisa sangat efektif pada banyak pasien. Orang yang terkena akan tetap mengalami gangguan seumur hidup dan harus menjalani pemeriksaan rutin. Kerentanan untuk perkembangan penyakit lebih lanjut meningkat. Umur berkurang pada sebagian besar jenis sindrom malformasi.

pencegahan

Di Jerman, diagnosis dapat dilakukan selama kehamilan. Ini dianggap sebagai indikasi yang mungkin untuk aborsi (§218a StGB). Calon orang tua diberitahu tentang teori harapan hidup dan belajar lebih banyak tentang masalah yang dapat diharapkan dari anak yang masih hidup.

Rehabilitasi

Biasanya, pilihan perawatan lanjutan untuk sindrom malformasi sangat terbatas. Penyembuhan total juga tidak mungkin dilakukan karena kelainan bentuk biasanya turun-temurun. Oleh karena itu, hanya pengobatan yang murni bergejala dan bukan kausal yang dapat digunakan. Selain itu, jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, dapat juga dilakukan penyuluhan genetik agar sindroma tersebut tidak diturunkan kepada keturunan.

Namun, penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Apakah harapan hidup orang yang terpengaruh berkurang oleh sindrom malformasi tidak dapat diprediksi secara universal. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dampak bergantung pada perawatan intensif dan dukungan permanen dari orang tua dan keluarga mereka.

Yang terpenting, perawatan penuh kasih dan intensif memiliki efek positif pada jalannya dan dapat mencegah komplikasi. Selain itu, pemeriksaan rutin oleh dokter diperlukan guna mendeteksi dan menangani kerusakan tubuh dan organ dalam secara dini. Berbicara dengan teman atau keluarga juga sangat membantu dalam meredakan gejala ini jika terjadi gangguan psikologis atau depresi. Kontak dengan penderita sindrom lainnya juga bisa bermanfaat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas pada kasus sindrom malformasi. Sindrom tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan medis saat ini. Dalam kehidupan sehari-hari, diperlukan stabilisasi emosional pasien dan kerabat untuk menghadapi sindrom malformasi.

Akibat penyakit dan banyaknya keluhan, maka tekanan psikologis menjadi sangat tinggi. Kegiatan bersama dan kegiatan rekreasi individu penting untuk meningkatkan kesejahteraan. Kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan dengan pola hidup sehat, pola makan seimbang dan olah raga yang cukup.

Pilihan yang tersedia harus disesuaikan dengan sindrom malformasi masing-masing dan harus ditujukan untuk meningkatkan harga diri orang yang terkena. Jika ingin menutupi kekurangan optik, ini dapat dilakukan dengan pakaian atau aksesori. Sangat membantu untuk menangani penyakit secara terbuka dan memberi tahu orang-orang di sekitar tentang gejala dan efek sindrom malformasi.

Kerabat serta orang sakit dapat menggunakan teknik relaksasi untuk membangun kekuatan mental mereka menghadapi tantangan kehidupan sehari-hari. Metode seperti yoga atau meditasi membantu menciptakan keseimbangan batin. Diskusi dan pertukaran dengan orang sakit lainnya juga membantu. Kiat dan saran dapat ditukar dalam kelompok atau forum bantuan mandiri. Ketakutan atau pengalaman yang ada dibahas dan dapat membantu meredakan tekanan.