Tes IKAN

Dari Tes IKAN adalah tes kromosom mikroskopis untuk diagnosis prenatal dan karsinoma kanker payudara, kanker perut, dan leukemia limfositik kronis. Tes, yang hasilnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari, terutama dapat mendeteksi kelainan kromosom yang dapat ditelusuri kembali ke sekumpulan kromosom yang berubah pada kromosom tertentu. Tes ini hanya dilakukan sebagai tes pendamping atau pendahuluan untuk analisis kromosom terperinci, yang hasilnya hanya tersedia 2 hingga 3 minggu setelah sel-selnya diangkat.

Apa tes FISH?

Tes IKAN (Hibridisasi in situ fluoresensi) dalam diagnosis prenatal memungkinkan kesimpulan yang diambil tentang perubahan set kromosom untuk kromosom tertentu. Untuk melakukan tes FISH, dibutuhkan setidaknya 50 sel janin yang tidak dibudidayakan (sel amnion), yang diambil dari cairan ketuban (sekitar 2 - 3 ml), diperlukan. Metode alternatif untuk mendapatkan sel yang sesuai adalah pengambilan sampel vilus korionik, di mana sel diambil dari area ikatan tali pusat dengan biopsi.

Prosedur khusus memungkinkan untaian individu kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dibedakan dengan warna fluoresen, sehingga kemungkinan trisomi terlihat melalui kehadiran tiga, bukan dua untai homolog kromosom . Pada kanker lambung dan payudara, tes FISH dapat digunakan untuk memeriksa apakah tumor memiliki lebih dari dua salinan gen HER2 / neu (reseptor faktor pertumbuhan epidermal manusia), yang memiliki konsekuensi untuk jenis kemoterapi. Dalam kasus leukemia limfositik kronis, pergeseran kromosom yang paling sering pada gen tertentu dapat ditentukan dengan menggunakan beberapa analisis uji FISH pada sampel dari sumsum tulang dan darah tepi, yang juga memiliki pengaruh pada terapi.

Fungsi, efek & tujuan

Kromosom dalam inti sel yang terisolasi dibuat untuk memisahkan struktur heliks ganda mereka dengan perlakuan kimiawi khusus atau dengan aksi panas, dan probe DNA kromosom spesifik dengan urutan DNA pelengkap masing-masing terhubung ke kromosom spesifik "mereka". Probe DNA ditandai dengan warna fluoresens yang berbeda sehingga kromosom yang ditandai dapat dibedakan satu sama lain menggunakan perangkat lunak khusus dan dihitung dalam proses otomatis.

Dikenal z. B. Trisomi di mana terdapat tiga, bukan dua untai kromosom untuk satu kromosom. Yang disebut monosomi juga dikenal di mana hanya ada satu untai kromosom X dan tiga atau empat untai homolog dari semua kromosom. Perubahan kromosom terpenting yang dapat dideteksi dengan tes FISH dalam diagnosis prenatal adalah sindrom Ullrich Turner (monosomi X), sindrom triple X (trisomi atau polisomi X), sindrom Klinefelter, di mana semua atau beberapa sel somatik pada anak laki-laki memiliki tambahan kromosom X (XXY bukan XY), sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13).

Monosomi X, di mana anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, biasanya berakibat fatal, yang berarti pada sekitar 98% kasus dapat menyebabkan keguguran dalam tiga bulan pertama kehamilan. Bagaimanapun jika suatu kelahiran benar-benar terjadi, anak perempuan tersebut memiliki harapan hidup normal, memiliki kecerdasan rata-rata, tetapi sering menderita sejumlah kelainan bentuk organ dalam dan biasanya mandul. Sindrom triple X dengan set kromosom XXX) hanya mempengaruhi anak perempuan. Kehamilan dan persalinan normal dimungkinkan.

Wanita yang kebanyakan bertubuh tinggi dengan kromosom triple X dapat hidup normal dan biasanya tidak menunjukkan kelainan fisik, meskipun kesulitan belajar tidak jarang terjadi dan masalah dengan motorik halus terjadi. Sindrom Klinefelter, yang hanya dapat menyerang anak laki-laki dan laki-laki, ditandai dengan tambahan kromosom X yang ada di semua sel tubuh atau hanya sebagian.Ciri fisik tinggi badan di atas rata-rata dengan lengan dan kaki yang luar biasa panjang. Sindrom Klinefelter biasanya menyebabkan penurunan pertumbuhan testis dengan penurunan pelepasan testosteron.

Sindrom Down, identik dengan trisomi 21, sebagian besar terkait dengan karakteristik fisik tertentu dan gangguan kognitif. Ada berbagai bentuk trisomi 21, di mana yang disebut trisomi bebas 21 mendominasi sekitar 95% kasus. Trisomi 18 (sindrom Edwards) menyebabkan keguguran dalam banyak kasus, dikaitkan dengan berbagai fitur fisik, dan harapan hidup hanya beberapa hari. Trisomi 13 (sindrom Pätau) juga ditandai dengan banyaknya fitur fisik dan perkembangan yang tidak diinginkan, yang sering menyebabkan keguguran atau lahir mati. Harapan hidup untuk anak-anak hanya beberapa tahun.

Tujuan dari tes IKAN prenatal adalah untuk mendeteksi kelainan kromosom yang diketahui pada tahap awal untuk menawarkan alternatif aborsi legal kepada orang tua untuk melahirkan anak. Pada kanker payudara dan hati, karsinoma dapat diperiksa untuk peningkatan jumlah gen HER2 / neu menggunakan tes FISH. Dalam kasus positif, terjadi peningkatan pembentukan reseptor faktor pertumbuhan yang merespons kemoterapi tertentu. Tes FISH juga tersedia untuk mendeteksi kelainan genetik spesifik pada leukemia limfositik kronis (CLL) yang memperbaiki komposisi agen kemoterapi yang efektif.

Resiko, efek samping & bahaya

Tes FISH itu sendiri tidak terkait dengan risiko atau bahaya apa pun. Hanya ekstraksi sel untuk diperiksa dengan biopsi atau pengambilan sampel cairan ketuban (amniosentesis) yang dikaitkan dengan sedikit risiko infeksi karena sifat invasifnya. Keistimewaannya adalah bahwa tes FISH dapat mengungkapkan beberapa cacat kromosom tertentu, tetapi tidak dapat dijamin bahwa tidak ada penyimpangan kromosom dalam kasus hasil negatif, karena tidak semua anomali dapat dideteksi dengan tes FISH. Jika hasil tes positif, prosedur diagnostik lebih lanjut harus dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil atau menolaknya sebagai salah.