Ataksia Friedreich

Itu Ataksia Friedreich adalah penyakit neurologis yang ditentukan secara genetik. Gejala utamanya adalah kelumpuhan, seringkali gagal jantung dan diabetes. Tidak ada terapi kausal. Tugas medis utama dalam pengobatan ataksia Friedreich adalah untuk meringankan gejalanya.

Apa itu Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich diturunkan secara resesif. Ini berarti bahwa gen “sakit” harus diturunkan dari kedua orang tua kepada keturunannya untuk memicu penyakit tersebut.
© newrossosh - stock.adobe.com

Ataksia Friedreich adalah apa yang oleh dokter disebut sebagai penyakit keturunan yang menyebabkan degenerasi ganglia tulang belakang tertentu (saraf sumsum tulang belakang) dan sel-sel otak.

Selain perubahan neurologis ini, sel otot jantung juga bisa terpengaruh. Gejala yang paling terlihat dari gambaran klinis adalah gangguan koordinasi gerakan ("ataksia"). Diabetes juga dapat terjadi, dan banyak pasien juga mengalami kelainan bentuk pada kaki (misalnya archesus) atau tulang belakang.

Masih kontroversial apakah perubahan kepribadian benar-benar termasuk dalam gambaran klinis. Demensia remaja yang diamati dalam perjalanan ataksia Friedreich juga bisa memiliki penyebab lain. Ahli patologi Würzburg, Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) menggambarkan penyakit yang dinamai menurut namanya. Menurut statistik, ada satu kasus ataksia Friedreich untuk setiap 50.000 kelahiran.

penyebab

Ataksia Friedreich diturunkan secara resesif. Ini berarti bahwa gen “sakit” harus diturunkan dari kedua orang tua kepada keturunannya untuk memicu penyakit tersebut. Jika seorang anak mewarisi gen yang rusak hanya dari satu orang tua, ia tidak menjadi sakit sendiri.

Tetapi orang seperti itu adalah pembawa kromosom yang rusak dan dapat meneruskannya ke generasi berikutnya. Setiap orang keseratus dikatakan memiliki gen yang salah pada sebuah kromosom.

Konsekuensi dari gangguan kontrol gen ini adalah terjadinya degenerasi saluran korda posterior. Saraf sumsum tulang belakang ini membawa persepsi sensorik ke otak. Di sisi lain, serabut saraf yang mengarah dari otak kecil ke otot, yaitu gerakan kontrol, atrofi. Terkadang korteks serebelar sendiri juga mengalami degenerasi. Mengapa diabetes dapat terjadi bersamaan dengan gejala lainnya adalah efek ataksia Friedreich yang belum dipahami.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

Gejala, penyakit & tanda

Ataksia Friedreich ditandai dengan berbagai gejala. Biasanya gejalanya terlihat hingga usia 25 tahun. Namun, ini awalnya tidak berbahaya, sehingga seringkali jauh dari dikenali sebagai tanda penyakit.

Seperti namanya, berbagai ataksia (gerakan tidak teratur dan tidak terkoordinasi) terjadi, yang menjadi semakin kuat dalam perjalanan hidup. Seringkali gangguan gerakan ini awalnya tidak dirasakan secara sadar. Gejala paling mencolok yang dilaporkan adalah gaya berjalan seperti penguin pada anak-anak yang terkena. Ataksia juga berhubungan dengan gangguan sensorik.

Selain ataksia, juga terjadi hilangnya kedalaman dan sensitivitas permukaan. Kerusakan saraf tersebut memicu gangguan bicara, spastisitas, kesulitan menelan, gerakan mata yang tidak terkontrol (nistagmus) dan pengosongan rektum dan kandung kemih. Gejala ortopedi dari sistem muskuloskeletal seperti kifosis, skoliosis atau pesus juga terjadi. Kardiomiopati, diabetes mellitus, penurunan pendengaran atau pengerdilan saraf optik juga diamati.

Kelainan kejiwaan seperti demensia kehadiran atau perubahan kepribadian juga terjadi. Namun, dalam kasus gejala psikiatri, tidak jelas apakah gejala tersebut termasuk dalam gambaran klinis secara keseluruhan atau muncul sebagai akibat dari kualitas hidup pasien yang terganggu. Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Ini berkembang secara progresif dan hanya dapat diobati secara simptomatis. Harapan hidup mereka yang terkena dibatasi oleh kardiomiopati.

Diagnosis & kursus

Ataksia Friedreich sekarang didiagnosis menggunakan metode genetika molekuler. Ini terjadi setelah gejala ataktik mengingatkan ahli saraf. Biasanya hal ini tidak terjadi sampai usia 25 tahun. Kemudian perjalanan penyakit dimulai dengan sedikit cacat, yang disertai dengan gangguan keseimbangan.

Ketangkasan tangan menurun dan gerakan lengan menjadi semakin tidak aman. Gangguan bicara yang semakin memburuk juga terlihat. Pasien mengeluhkan penurunan intensitas indera peraba dan kedalaman kepekaan. Ini dipahami sebagai sensasi dari pusat tubuh.

Namun, pasien terganggu oleh kelumpuhan progresif yang membutuhkan perawatan. Bagaimanapun, kelemahan otot jantung yang sering ditambahkan adalah salah satu penyebab paling umum kematian di ataksia Friedreich.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, ataksia Friedreich menyebabkan kelumpuhan di berbagai bagian tubuh. Kelumpuhan menyebabkan gangguan koordinasi yang parah. Gaya berjalan yang bertujuan dan tegak biasanya tidak lagi memungkinkan, sehingga pasien bergantung pada alat bantu berjalan atau penyangga.

Biasanya, ada juga gangguan sensorik dan gangguan kepekaan. Anak-anak dapat mengalami gangguan spastisitas atau bicara. Ini terutama dipengaruhi oleh ataksia Friedreich, karena gejalanya dapat menyebabkan mereka diintimidasi. Hal ini sering kali menimbulkan kesulitan psikologis.

Kebanyakan pasien juga menderita masalah jantung dan diabetes. Akibatnya, kehidupan sehari-hari semakin dibatasi dan kualitas hidup pun menurun. Pengobatan langsung ataksia Friedreich tidak dapat dilakukan. Untuk alasan ini, tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Namun, gejala ataksia dapat dikurangi. Ini terutama dilakukan dengan obat-obatan, vitamin dan fisioterapi. Masalah jantung bisa dihindari melalui diet ketat dan pola hidup sehat, demikian pula diabetes. Harapan hidup umumnya tidak berkurang pada ataksia Friedreich.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada ataksia Friedreich, harus selalu berkonsultasi dengan dokter. Penyakit ini tidak sembuh sendiri, sehingga mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan oleh dokter dalam hal apapun. Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan jika pasien menderita gangguan gaya berjalan atau gangguan motorik.

Cara berjalan pasien jelas tidak stabil dan terjadi kelumpuhan atau gangguan sensorik lainnya. Lebih lanjut, perawatan medis diperlukan jika yang bersangkutan menderita kesulitan bicara atau kejang. Perubahan kepribadian, kebingungan umum, atau demensia juga dapat mengindikasikan ataksia Friedreich. Banyak pasien juga menderita diabetes atau gagal jantung.

Biasanya, dokter umum atau dokter anak dapat ditemukan di ataksia Friedreich. Ini membuat diagnosis penyakit. Namun, pengobatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh berbagai spesialis, karena ataksia Friedreich hanya dapat diobati secara simptomatis. Perjalanan penyakit yang benar-benar positif tidak dapat dicapai dalam banyak kasus, tetapi kualitas hidup orang yang terkena dampak sangat meningkat dengan pengobatan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyebab ataksia Friedreich tidak dapat diobati. Karena dokter belum bisa mengintervensi metabolisme gen yang terganggu. Pendekatan pengobatan terbatas pada pemberian vitamin E dan sejenisnya, sebagian zat sintetis. Tujuan pengobatan ini adalah untuk melindungi sel saraf yang rusak dari tekanan fisiologis tambahan. Obat-obatan yang digunakan bertindak sebagai pemulung radikal, yaitu menghilangkan produk metabolisme agresif.

Tindakan lebih lanjut berfungsi untuk meringankan gejala. Fokusnya adalah menjaga mobilitas, sehingga kemungkinan fisioterapi harus dikurangi. Bagaimanapun, pasien berhak atas tindakan rehabilitasi rawat inap. Terapi dengan terapis wicara juga merupakan bagian dari perawatan untuk meningkatkan kualitas suara dan artikulasi. Upaya terapi okupasi meningkatkan mobilitas dan integrasi sosial pasien.

Untuk aspek selanjutnya, perubahan pada kaki dan tulang belakang harus selalu diperhitungkan. Di sinilah ahli bedah ortopedi diminta untuk mendukung pasien dengan penyesuaian ortosis atau tindakan serupa.

Yang tidak kalah penting adalah pengobatan kelemahan otot jantung yang sering dan aritmia jantung. Karena itu, ahli jantung akan memulai pengobatan dengan obat. Jika diabetes mellitus bermanifestasi dengan sendirinya, diet dan kemungkinan suntikan insulin diperlukan. Konsekuensi ataksia Friedreich ini juga harus dianggap serius.

Outlook & ramalan

Ataksia Friedreich adalah penyakit bawaan. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Terapi berfokus pada meredakan gejala, tetapi menjanjikan prognosis yang relatif positif. Jika penyakit ini terdeteksi sejak dini, idealnya pada masa kanak-kanak, pengobatan efektif. Berbagai gejala neurologis, kardiologis, dan ortopedi dapat diredakan dengan andal berkat metode terapi modern. Terapi berpengaruh positif terhadap keluhan psikologis.

Namun, prognosisnya juga tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Ataksia Friedreich, yang memanifestasikan dirinya melalui gangguan dalam kemampuan berpikir atau melalui perubahan kepribadian, hanya dapat diobati dalam jangka panjang dengan pengobatan permanen. Hal ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi fisik dan psikologis yang mempersulit prognosis yang akurat. Ini juga dapat menyebabkan keluhan kardiovaskular yang membawa risiko serangan jantung atau masalah kesehatan serius lainnya.

Jika jalannya parah, kualitas hidup semakin berkurang. Harapan hidup juga bisa dibatasi, meskipun ataksia Friedreich sendiri tidak berpengaruh. Prognosis penyakit Friedreich didasarkan pada sejumlah besar faktor dan keadaan yang harus diperhitungkan oleh dokter.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

pencegahan

Tidak mungkin mencegah ataksia Friedreich karena ini adalah penyakit keturunan. Diagnosis sedini mungkin tentu berguna untuk intervensi simtomatik. Di sini orang tua harus memutuskan apakah mereka ingin menundukkan anak mereka pada tes genetik molekuler umum. Ini adalah satu-satunya cara bagi dokter untuk mendiagnosis ataksia Friedreich sejak dini.

Rehabilitasi

Pada ataksia Friedreich, dalam banyak kasus tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia untuk pasien. Perawatan lengkap untuk penyakit ini biasanya juga tidak memungkinkan, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala secara permanen dan memungkinkan kehidupan sehari-hari. Harapan hidup orang yang terkena juga dibatasi secara signifikan oleh ataksia Friedreich.

Dalam kebanyakan kasus, pasien mengandalkan obat untuk meredakan gejala. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur, dan kemungkinan interaksi dengan produk obat lain juga harus diperhitungkan. Oleh karena itu, konsultasi dengan dokter harus selalu dilakukan jika ada keraguan. Selain itu, tindakan fisioterapi sering kali diperlukan untuk mengobati ataksia Friedreich.

Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri dan dengan demikian mempercepat penyembuhan. Karena ataksia Friedreich juga dapat menyebabkan masalah jantung, pemeriksaan jantung secara teratur dan organ internal lainnya sangat berguna. Pola makan yang tepat juga penting untuk mencegah diabetes. Secara umum, gaya hidup sehat dengan diet sehat memiliki efek positif pada perjalanan lanjutan ataksia Friedreich.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kehidupan sehari-hari, pasien dan kerabatnya menghadapi tantangan besar dalam mengatasi penyakitnya. Karena meningkatnya masalah keterampilan motorik fisik dan usia harapan hidup yang semakin pendek, semua yang terlibat membutuhkan kekuatan mental dan berbagai pilihan untuk meningkatkan kualitas hidup yang ada.

Untuk mengimbangi gangguan bicara yang semakin meningkat, pasien dan kerabatnya harus mencari cara pada waktu yang tepat untuk dapat berkomunikasi secara memadai satu sama lain dalam kehidupan sehari-hari bahkan tanpa kata-kata. Penggunaan bahasa isyarat, serta beberapa bentuk bahasa isyarat, adalah alat yang dapat Anda gunakan.

Menulis juga akan menyebabkan kesulitan dalam perjalanan penyakit, tetapi selain penggunaan alat bantu digital, ini juga memungkinkan untuk saling tukar menukar. Terapis, forum atau kelompok swadaya membantu mendukung penguatan mental. Pertukaran semua tekanan mental dapat terjadi dan dengan demikian meningkatkan kesejahteraan.

Kegiatan rekreasi bersama harus terus berlanjut. Pengunduran diri sosial tidak disarankan karena dalam banyak kasus tidak akan berdampak positif pada kesehatan. Jika pasien tidak dapat lagi bergerak sendiri, akan sangat membantu jika kerabat atau staf perawat meluangkan waktu bersamanya di udara segar. Sistem kekebalan tubuh harus didukung dengan pola makan yang sehat agar risiko infeksi dapat ditekan seminimal mungkin.