Penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta)

Itu Penyakit tulang vitreous atau. Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit genetik dimana keseimbangan kolagen terganggu dan akibatnya tulang mudah patah dan berubah bentuk. Perjalanan penyakit tulang vitreous tergantung pada jenis kerusakan gen.

Apa itu Penyakit Tulang Kaca?

Penyakit tulang kaca adalah penyakit bawaan di mana pembentukan kolagen dalam tubuh rusak. Kolagen penting untuk pembentukan tulang. Tetapi juga ditemukan di ligamen dan tendon, di konjungtiva mata dan gigi.

Osteogenesis imperfecta berarti sesuatu seperti "pembentukan tulang yang tidak sempurna". Biasanya tulang kerangka manusia terdiri dari batang kolagen, yang selanjutnya terdiri dari serat kolagen, dan mineral. Keduanya bersama-sama memastikan stabilitas dan elastisitas tulang.

Penyakit tulang in vitreous, baik tidak ada cukup kolagen atau serat kolagen membentuk batang kolagen yang berbentuk tidak normal. Ini mengubah struktur tulang; mereka tidak lagi cukup stabil dan pecah seperti kaca, yang telah menimbulkan istilah penyakit tulang kaca. Awalnya, diasumsikan empat jenis penyakit berbeda, tetapi kini tiga lagi telah ditemukan, sehingga saat ini terdapat 7 jenis penyakit tulang vitreous.

penyebab

Penyebab penyakit tulang kaca adalah mutasi (perubahan) gen yang bertanggung jawab untuk produksi kolagen. Melalui cacat genetik ini, substansi pembawa pesan yang rusak ditransmisikan ke sel tubuh, yang kemudian menghasilkan serat kolagen yang tidak lengkap atau berubah.

Hal ini menyebabkan batang kolagen berubah bentuk atau rusak yang tidak dapat memberikan stabilitas yang diperlukan tulang. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada luasnya kerusakan pada batang kolagen.

Namun, ada juga jenis penyakit tulang kaca di mana batang kolagen berbentuk normal diproduksi, tetapi jumlahnya terlalu kecil untuk dapat menstabilkan tulang. Gejala penyakit tulang vitreous jenis ini ringan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala osteogenesis imperfecta sangat bergantung pada jenis penyakitnya. Pasien tipe 2 paling parah terkena, di mana penyakit ini biasanya berakibat fatal pada usia muda. Istilah populer "penyakit tulang kaca" menggambarkan ciri khas mereka yang terkena dampak dengan cukup akurat. Pembentukan tulang yang tidak memadai menyebabkan patah tulang yang berlebihan.

Bahkan benturan ringan atau tekanan yang lebih besar pada tulang dapat menyebabkan patah tulang. Fraktur ini kemudian disebut fraktur spontan atau kelelahan. Hal ini menyebabkan kelainan bentuk tengkorak, perawakan pendek dan kelainan bentuk tulang belakang (misalnya skoliosis). Pembentukan tulang yang tidak mencukupi ini juga dapat ditunjukkan pada gambar sinar-X.

Tulang memungkinkan lebih banyak sinar-X untuk melewatinya dan tulang tampak lebih gelap dalam gambar sinar-X. Dokter menyebut fenomena ini sebagai peningkatan transparansi radiasi pada tulang. Gigi juga bisa terpengaruh oleh kerapuhan yang meningkat. Gejala lain dari penyakit keturunan sangat kompleks.

Ini termasuk gangguan pendengaran, otot lemah dan persendian hiperekstensi, tinitus, rabun jauh dan peningkatan keringat. Terlihat dari luar, terutama pada osteogenesis imperfecta tipe 1, adalah sklera biru. Bagian putih mata yang biasanya terlihat disebut sklera.

Diagnosis & kursus

Perjalanan penyakit tulang vitreous bervariasi tergantung pada jenis cacat genetik yang mendasarinya. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan gejala dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan sinar-X.

Pada foto rontgen, tulang yang sehat tampak putih, sedangkan massa tulang yang kurang padat tampak lebih tembus cahaya. Lekukan dan patah tulang lama yang telah sembuh yang disebabkan oleh penyakit tulang kaca juga dapat terlihat dengan jelas pada sinar-X. Penyakit berkembang secara berbeda tergantung pada jenisnya.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan paling ringan, sedangkan tipe 2 adalah yang paling parah. Orang tipe 2 tidak memiliki harapan hidup yang panjang dan seringkali tidak selamat saat melahirkan. Gejala khas penyakit tulang vitreous adalah patah tulang dan kelainan bentuk tulang. Sklera (dermis = bagian putih mata) bisa diarsir kebiruan, kemerahan atau abu-abu.

Fisik sebagian besar bisa normal seperti pada tipe 1, misalnya, tetapi kelengkungan tulang belakang yang parah atau perawakan pendek juga dapat terjadi (tipe 4). Gigi seringkali rapuh dan pendengarannya memburuk pada masa remaja. Paru-paru yang kurang berkembang dan masalah pernapasan terkait juga ditemukan pada penyakit tulang vitreous.

Komplikasi

Dalam kasus osteogenesis imperfecta, kualitas hidup pasien sangat terganggu. Kehidupan sehari-hari orang yang terkena biasanya dikaitkan dengan rasa sakit yang parah dan pembatasan. Hal ini tidak jarang menyebabkan depresi dan gangguan mental lainnya yang dapat ditangani oleh psikolog. Tulang mudah patah dan juga mudah berubah bentuk.

Para pasien sering menderita perawakan pendek dan sangat sering memar pada kulit. Tulang belakang juga bisa dipengaruhi oleh osteogenesis imperfecta. Sebagian besar dari mereka yang terkena juga menderita masalah pernapasan, yang dapat menyebabkan suplai oksigen berkurang. Tidak jarang anak-anak khususnya menjadi korban bullying atau ejekan karena gejalanya, yang juga dapat menyebabkan depresi atau rasa rendah diri.

Kerabat dan orang tua dari anak-anak juga dapat terpengaruh oleh suasana hati yang depresi. Pengobatan kausal osteogenesis imperfecta tidak mungkin dilakukan. Untuk alasan ini, biasanya hanya gejalanya yang terbatas. Namun, orang yang bersangkutan harus melepaskan risiko dan jenis olahraga tertentu dan dengan demikian menderita pembatasan yang parah dalam hidup. Rasa sakit juga bisa dibatasi dengan bantuan terapi. Tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Diperlukan kunjungan dokter segera setelah ada penyimpangan pada struktur tubuh. Jika ada kelainan bentuk, posisi tulang yang tidak biasa atau perawakan pendek, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Anak-anak yang menunjukkan sedikit pertumbuhan jika dibandingkan langsung dengan teman sebayanya atau yang secara tidak wajar dapat mengulurkan persendian mereka secara tidak wajar harus dibawa ke dokter untuk pemeriksaan. Jika ada deformasi tulang belakang yang terlihat, observasi ini harus didiskusikan dengan dokter.

Jika tulang penderita patah sangat cepat, dibutuhkan dokter. Jika patah tulang terjadi setelah sedikit jatuh atau memar, ini dianggap tidak biasa. Prosesnya harus diamati dengan cermat dan diklarifikasi dengan dokter sesegera mungkin untuk menghindari komplikasi lebih lanjut.

Jika orang yang bersangkutan sering mengalami memar atau memar, konsultasikan dengan dokter. Seorang dokter diperlukan jika terjadi masalah pernapasan, kulit putih pada mata dan kelemahan jaringan ikat yang terlihat. Jika penyakit tulang vitreous yang didiagnosis menyebabkan masalah psikologis, kunjungan dokter juga diperlukan.

Pasien membutuhkan pertolongan emosional dalam kehidupan sehari-hari agar dapat menghadapi penyakit dan akibatnya. Oleh karena itu, seorang dokter harus dikunjungi jika terjadi masalah perilaku atau perubahan kepribadian. Jika Anda menarik diri dari masyarakat, dalam suasana hati yang melankolis atau tertekan, atau jika Anda memiliki kecenderungan agresif, Anda harus berbicara dengan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyakit tulang kaca merupakan penyakit seumur hidup. Karena disebabkan oleh cacat genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penderita disarankan untuk mengatur hidup mereka sedemikian rupa sehingga tulang mereka tidak stres atau rusak. Ini berarti mereka harus makan dengan sehat, minum nikotin dan alkohol hanya secukupnya, dan menjaga berat badan mereka.

Meskipun tidak ada terapi kuratif, penting untuk mengenali penyakit ini sejak dini untuk perjalanan selanjutnya. Mengobati gejala pada tahap awal dapat mencegah komplikasi dan setidaknya meredakan gejala. Saat ini ada tiga cara pengobatan yang umum. Salah satu caranya adalah dengan memberikan bifosfonat. Ini adalah zat yang disimpan di tulang dan menghambat pemecahan bahan tulang.

Pilihan pengobatan lain untuk penyakit tulang vitreous adalah pemaku intrameduler. Batang logam dimasukkan ke bagian dalam tulang panjang dalam prosedur pembedahan. Ini bertindak seperti belat, mereka menstabilkan tulang dan mencegah patah dan deformasi. Pengobatan lainnya adalah fisioterapi, dengan tujuan memperkuat otot agar dapat menopang tulang.

Pelatihan biasanya dilakukan di dalam air, karena tidak ada resiko jatuh dan pasien dapat bergerak dengan mudah. Keberhasilan pengobatan juga tergantung pada jenis penyakit tulang vitreous.

Outlook & ramalan

Orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki cacat genetik. Untuk alasan ini belum ada obatnya. Intervensi medis dan pilihan terapi modern telah secara signifikan meningkatkan kondisi kehidupan mereka yang terkena dampak. Namun, banyak dari mereka mengalami sakit fisik dan ketidaknyamanan mental sepanjang hidup mereka.

Prognosis dan perjalanan penyakit tulang vitreous bergantung pada jenis dan agresivitas penyakit. Dalam kasus yang parah, harapan hidup berkurang secara signifikan. Penderita penyakit tulang vitreous tipe 1 biasanya memiliki prognosis yang baik. Di dalamnya, patah tulang berkurang secara signifikan setelah pubertas, meskipun menjadi lebih sering terjadi pada wanita yang terkena selama menopause. Sangat mungkin bagi mereka untuk mengejar kehidupan biasa dan bekerja dalam posisi duduk.

Jika ada tipe 2 atau tipe 3, prognosisnya jauh lebih buruk. Orang dengan osteogenesis imperfecta tipe 3 meninggal sangat dini. Beberapa dari mereka tidak selamat lahir dan mati di dalam rahim. Banyak anak yang terkena meninggal karena pendarahan otak atau kesulitan bernapas karena banyak patah tulang dalam hari-hari pertama kehidupan. Tipe 3 memiliki prognosis yang buruk. Para pasien sebagian besar bergantung pada kursi roda. Banyak dari mereka mengalami masalah pernapasan.

pencegahan

Saat ini tidak ada tindakan pencegahan terhadap penyakit tulang vitreous, karena bersifat genetik.Penting untuk memulai pengobatan lebih awal untuk menghindari komplikasi dan perjalanan yang parah.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk penyakit tulang vitreous sangat penting. Orang yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka tidak mengangkat terlalu berat dan menghindari aktivitas yang menuntut. Tulang sangat sensitif dan terutama pada tahap awal perawatan lanjutan harus dilakukan dengan hati-hati. Penting agar instruksi dari dokter yang merawat diikuti dengan ketat.

Minum obat tidak boleh dihentikan jika terjadi perbaikan. Untuk menghindari patah tulang lebih lanjut, pedoman ini harus diikuti dalam kasus apa pun. Senam ringan juga membantu memperkuat tulang. Selain itu, berenang adalah aktivitas yang baik untuk memperkuat tubuh yang lemah dengan cara yang baik. Faktor penting lainnya adalah asupan vitamin dan mineral esensial.

Asupan vitamin seperti vitamin B12, vitamin C atau zinc dapat mendukung penguatan tulang. Makanannya sendiri harus bervariasi dan sehat. Banyak dari mereka yang terkena dampak tidak tahu betapa pentingnya diet seimbang untuk tulang mereka dan mengabaikannya dengan konsekuensi yang fatal. Jika pilihan perawatan setelah perawatan yang bermanfaat ini ditaati oleh orang yang terkena, gejalanya dijamin akan berkurang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit tulang kaca adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat genetik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan tindakan swadaya dibatasi.

Karena risiko cedera yang sangat tinggi pada pasien yang menderita penyakit semacam itu, perawatan harus dilakukan untuk melindungi tubuh. Pengerahan tenaga fisik sangat tidak dianjurkan. Mereka yang terkena dampak juga harus memastikan bahwa mereka tidak terluka dalam kehidupan sehari-hari. Menabrak furnitur sudah bisa menyebabkan patah tulang.

Kebanyakan pasien membutuhkan bantuan dari anggota keluarga atau staf perawat untuk membantu mereka menghadapi kehidupan sehari-hari. Ini juga penting karena mereka yang terpengaruh seringkali bergantung pada kursi roda.

Mereka yang terkena dampak sangat dibatasi dalam hidup mereka. Hal ini dapat menimbulkan masalah psikologis dan juga depresi. Oleh karena itu, pengobatan psikologis untuk pasien yang menderita penyakit tulang vitreous sangat penting agar pasien dapat belajar menghadapi situasi mereka.

Partisipasi dalam kelompok swadaya tentang masalah penyakit tulang kaca juga dapat bertindak sebagai dukungan emosional bagi mereka yang terkena. Pertukaran dengan orang lain yang terkena dampak memberi mereka perasaan bahwa mereka tidak sendirian dengan situasi ini dan mereka dapat belajar lebih banyak tentang bagaimana orang lain menghadapi kehidupan sehari-hari mereka.