Kelumpuhan bulbar progresif

Dalam kelumpuhan bulbar progresif inti saraf kranial motorik dari saraf trigeminal, fasialis, glosofaringeal, vagus, dan hipoglosus mati. Kehilangan ini menyebabkan kelumpuhan pada wajah dan kerongkongan. ALS memiliki gejala yang hampir sama, sehingga kelumpuhan bulbar progresif kadang-kadang disebut sebagai sub-bentuk ALS.

Apa itu progressive bulbar palsy?

Itu kelumpuhan bulbar progresif adalah atrofi progresif sistemik yang berhubungan dengan atrofi jaringan di inti saraf motorik. Penyusutan jaringan menyebabkan medula oblongata ke tengah dan menyebar dari sana. Selain salah satu bentuk penyakit pada orang dewasa, terdapat varian kekanak-kanakan dengan manifestasi usia anak.

Kedua bentuk penyakit ini adalah penyakit neurologis dan terutama mempengaruhi neuron motorik. Kelumpuhan bulbar progresif terjadi pada atrofi otot tulang belakang, yang berhubungan dengan pola distribusi khusus. Dengan timbulnya penyakit di masa kanak-kanak, terkadang penyakit juga menjadi Sindrom Fazio-Londe dipanggil.

Kelumpuhan bulbar progresif di masa dewasa dijelaskan oleh beberapa sumber sebagai bentuk khusus dari penyakit degeneratif ALS. Jika kelumpuhan bulbar progresif dikaitkan dengan gejala ketulian, itu juga disebut Sindrom Brown-Vialetto-van-Laere ditunjuk.

penyebab

Penyebab pasti dari bentuk individu kelumpuhan bulbar progresif sejauh ini tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sains mampu membuktikan mutasi yang disebut superoksida dismutase Cu-Zn. Zat ini merupakan enzim yang melakukan proses konversi di dalam tubuh dan mengkatalisis reaksi dengan produk hidrogen peroksida.

Hubungan dengan penyakit degeneratif ALS diduga terutama karena mutasi yang ditemukan pada gen SOD, yang mengkode enzim yang dijelaskan. Mutasi ini tidak hanya dapat dibuktikan dalam banyak kasus kelumpuhan bulbar progresif. Menurut penelitian terbaru, cacat pada gen SOD juga dapat dideteksi pada orang dengan bentuk ALS keturunan keluarga.

Cacat ini menghasilkan efek sitotoksik dari SOD yang tidak stabil. Mutasi mendukung kecenderungan tinggi dari protein terkait untuk menumpuk, yang bertanggung jawab atas kematian sel. Hanya lesi nuklir pada inti saraf kranial yang menyebabkan kelumpuhan bulbar. Lesi supranuklear, di sisi lain, menyebabkan kelumpuhan pseudobulbar.

Gejala, penyakit & tanda

Kelumpuhan bulbar progresif memungkinkan jaringan area inti motorik berjalan selangkah demi selangkah. Pasien mengalami kesulitan yang semakin meningkat dengan gerakan sehari-hari dan vital seperti mengunyah, menelan, atau berbicara. Refleks muntah pada sebagian besar penderita berkurang secara signifikan dalam waktu yang sangat singkat.

Mereka hanya bisa bergerak sedikit di area wajah. Berbeda dengan ALS, tidak semua area motor inti dipengaruhi oleh perubahan degeneratif. Sebaliknya, penyakit ini berfokus terutama pada saraf kranial V, VII, IX, X, dan XII dan jalur kortikobulbar otot yang dipersarafi. Penyakit ini terutama menyerang neuron motorik di area inti saraf trigeminal, saraf wajah, saraf glossopharyngeal, vagus dan hipoglossus.

Oleh karena itu, tidak seperti pasien dengan ALS, pasien biasanya tidak menderita kelumpuhan tungkai atau kelumpuhan yang kaku. Paru-paru dan jantung juga tidak terpengaruh. Kelumpuhan bola lampu progresif berfokus secara simptomatis pada wajah, dengan inti otot mata tetap terjaga.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis kelumpuhan bulbar progresif dibuat dengan menggunakan teknik pencitraan. Lesi inti di area inti yang sesuai muncul pada MRI atau CT. Penyakit harus dibedakan dari ALS dengan diagnosis banding. Karena disfagia yang semakin meningkat, prognosis untuk semua bentuk penyakit menjadi tidak baik.

Komplikasi yang umum adalah aspirasi makanan atau air liur, yang sering menyebabkan pneumonia dan seringkali menyebabkan kematian pasien dalam satu atau tiga tahun. Dalam kebanyakan kasus, penyakit berkembang dengan cepat. Perkembangan yang cepat memperburuk prognosis.

Komplikasi

Kelumpuhan bulbar progresif memiliki prognosis yang sangat buruk. Pengobatan simptomatik murni mencoba mengurangi risiko terjadinya komplikasi. Gejala utama kelumpuhan bulbar progresif adalah meningkatnya disfagia. Karena terhambatnya proses menelan, pasien tidak dapat lagi makan dan akan mati kelaparan tanpa nutrisi buatan.

Selain itu, selalu ada risiko terjadinya aspirasi makanan yang dapat mengakibatkan komplikasi yang fatal. Aspirasi adalah menghirup makanan, cairan, atau benda asing secara tidak sengaja, yang kemudian masuk ke bronkus. Di sana mereka dapat menyebabkan infeksi serius karena tubuh tidak dapat mengeluarkan sendiri benda asing dari bronkus. Akibat aspirasi makanan atau air liur, pneumonia parah (radang paru-paru) sering berkembang.

Pada paralisis bulbar progresif infantil, komplikasi ini sering menyebabkan kematian antara tahun pertama dan ketiga kehidupan. Di masa dewasa, kelumpuhan bulbar progresif sering terjadi dalam konteks amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Kelumpuhan otot menelan merupakan komplikasi tertentu dari ALS dan bertanggung jawab atas prognosis yang buruk dari penyakit ini.

Kelumpuhan bulbar progresif dengan tuli (sindrom Brown-Vialetto-van-Laere) memiliki prognosis terbaik. Selain perkembangan penyakit yang berkembang pesat hingga kematian, perkembangan tersebut dapat dihentikan setidaknya untuk sementara pada sepertiga pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pembatasan dalam tindakan menelan, masalah dengan proses mengunyah, dan kelainan visual pada area wajah dan leher harus diperiksakan ke dokter. Jika asupan makanan ditolak, jika terjadi penurunan berat badan atau kekurangan organisme, orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan medis. Gangguan refleks muntah atau ketidakteraturan dalam pernapasan harus diperiksa dan diobati.

Berkonsultasi dengan dokter jika gejala meningkat secara bertahap selama beberapa minggu atau bulan. Dalam kasus yang parah, makanan tidak dapat lagi dikonsumsi karena kerusakannya. Ini berarti ada kondisi yang mengancam nyawa orang yang terkena. Untuk memungkinkan diagnosis dini dibuat, dokter harus dikonsultasikan segera setelah tanda pertama muncul.

Jika orang yang bersangkutan menelan berulang kali atau jika mereka takut mati lemas, berkonsultasi dengan dokter. Hiperventilasi, kehilangan kekuatan otot, dan gejala kelumpuhan harus diperiksakan ke dokter sesegera mungkin. Jika bahasanya berubah, jika orang yang bersangkutan mengundurkan diri atau jika kinerjanya menurun, orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan. Ucapan cadel atau penolakan untuk berbicara pada anak-anak harus dipandang sebagai peringatan. Jika tidak ada perubahan meskipun lingkungan pemahaman, diperlukan dokter. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi defisiensi, kekeringan internal atau masalah dengan pembersihan gigi.

Terapi & Pengobatan

Terapi kausal sama tidak tersedia untuk pasien dengan kelumpuhan bulbar progresif seperti pada pasien dengan ALS. Untuk alasan ini, pengobatan murni simptomatik dan terutama terdiri dari profilaksis aspirasi dan pengurangan saliva. Nutrisi dilakukan dengan menggunakan probe untuk mengecualikan aspirasi komponen makanan.

Kebanyakan pasien menderita hipersalivasi. Seiring perkembangan gejala, mereka tidak bisa lagi menelan air liur dan menelannya. Terapi konservatif dari gejala ini terdiri dari pemberian obat antikolinergik, seperti amitriptilin atau metionin. Sebagai alternatif, suntikan botoks dapat diberikan, yang melumpuhkan kelenjar ludah.

Karena banyak dari mereka yang terkena menderita kecemasan, pemberian benzodiazepin kerja cepat juga merupakan pilihan sebagai bagian dari terapi. Sebagian besar obat ini diberikan sebagai obat tetes karena penderita tidak dapat menelan lagi. Salah satu komponen terpenting dari pengobatan adalah perawatan psikologis pasien dan keluarganya.

Karena mereka yang terkena dalam bentuk orang dewasa harus menyadari perkembangan penyakit, psikoterapi harus memungkinkan pasien untuk mengatasi dan menangani penyakit dengan lebih baik. Riluzole antagonis glutamat telah disetujui untuk menunda ALS sejak tahun 1996. Tidak jelas apakah obat ini juga dapat menunda perkembangan kelumpuhan bulbar progresif.

ALS sekarang juga diobati dengan terapi sel induk di AS. Terapi ini tidak disetujui di Jerman. Selain itu, efektivitas terapi dalam kelumpuhan bulbar progresif tidak dianggap pasti.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Kelumpuhan bulbar progresif tidak dapat dicegah saat ini, karena penyebab penyakit belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Rehabilitasi

Kelumpuhan bulbar progresif saat ini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, sehingga perawatan lanjutan sangat terbatas. Tujuan utama di sini adalah untuk mengurangi gejala dengan bantuan perawatan lanjutan gejala. Karena risiko disfagia progresif (gangguan menelan) tinggi dengan penyakit ini, harus diperhatikan.

Ada juga risiko tinggi menghirup makanan dan kemungkinan mati lemas atau pembengkakan saluran udara. Di sini pasien biasanya diberi makan profilaksis menggunakan tabung. Selanjutnya, upaya dilakukan untuk mengurangi hipersalivasi, peningkatan produksi air liur. Ini biasanya dilakukan dengan pemberian obat-obatan seperti amitriptilin atau metionin. Alternatif lainnya adalah suntikan botoks ke kelenjar ludah.

Dukungan psikologis juga penting, karena mereka yang terkena sering menderita depresi atau kecemasan. Dalam beberapa kasus, pengobatan tambahan juga diperlukan. Setelah penyakit dengan kelumpuhan bulbar progresif, pemeriksaan rutin disarankan untuk memantau perkembangan penyakit dan menyesuaikan pengobatan jika perlu.

Kelumpuhan bulbar progresif memiliki prognosis yang buruk. Perkembangan penyakit yang cepat hingga kematian hanya dapat ditunda pada sepertiga pasien. Sudah ada berbagai pendekatan terapeutik, seperti terapi sel punca, namun masih dalam tahap uji coba.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas pada kelumpuhan bulbar progresif. Penyakit ini memiliki prognosis yang tidak menguntungkan dan perjalanan penyakit yang sulit. Dalam kehidupan sehari-hari, penting bagi pasien untuk bekerja sama dengan tim medis dan perawat. Segera setelah diagnosis, ia harus memberi tahu dirinya sepenuhnya tentang penyakit dan perkembangan selanjutnya. Restrukturisasi kehidupan sehari-hari dan pengaturan persediaan yang memadai sangat penting. Mereka harus dilakukan tepat waktu sehingga komplikasi tambahan dapat dihindari.

Agar dapat menangani kesulitan-kesulitan penyakit dengan baik, perlu adanya penguatan mental. Selain penggunaan berbagai metode relaksasi dan teknik mental, dukungan psikoterapi juga disarankan. Kegembiraan hidup dan kesejahteraan harus ditingkatkan. Mengatasi penyakit harus dipelajari. Selain itu juga untuk mencegah penyakit jiwa.

Bertukar ide dengan orang lain yang terpengaruh dapat membantu dan bermanfaat. Ada kesempatan untuk berkomunikasi dengan orang sakit lainnya melalui kelompok swadaya atau dalam forum internet tertutup. Saling membantu untuk membantu diri sendiri tinggal di sana.

Karena kelumpuhan bulbar progresif merupakan beban berat bagi kerabat, mereka juga harus diberi tahu sepenuhnya tentang perkembangan lebih lanjut di waktu yang tepat. Kohesi dalam keluarga penting untuk menjaga kesehatan pasien dan harus dipupuk.