Hiperamonemia

Itu Hiperamonemia ditandai dengan peningkatan konsentrasi amonia dalam darah. Cacat bawaan dari siklus urea dan enzim tertentu serta penyakit hati yang parah adalah kemungkinan penyebabnya. Jika tidak ditangani, gangguan tersebut dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah atau bahkan kematian.

Apa itu hyperammonaemia?

Hiperamonemia adalah istilah ilmiah untuk peningkatan konsentrasi serum amonia dalam darah. Amonia diproduksi selama pemecahan asam amino. Dalam siklus urea, amonia bebas terikat untuk membentuk urea.

Urea yang tidak beracun kemudian diekskresikan melalui urin. Namun, jika terjadi gangguan dalam siklus urea karena enzim yang rusak, amonia yang terbentuk seringkali tidak dapat diubah menjadi urea. Amonia kemudian terakumulasi di dalam darah dan seringkali menyebabkan kerusakan permanen, terutama di otak.

Segala bentuk hiperamonemia dapat menyebabkan gejala ensefalopati hepatik. Penyakit ini selalu merupakan akibat dari hiperamonemia. Walaupun ensefalopati hepatik selalu digambarkan dalam konteks insufisiensi hati yang parah, hiperamonemia yang sebenarnya memicunya juga bisa disebabkan oleh lain.

penyebab

Ada banyak penyebab hiperamonemia. Ini hanyalah gejala dari penyakit yang mendasari, seringkali merupakan akibat dari kelainan genetik pada siklus urea. Siklus urea dikendalikan oleh beberapa enzim, yang kegagalan atau kegagalannya dapat menghambat sintesis urea non-toksik dari amonia.

Enzim ini termasuk ornithine transcarbamylase, carbamoyl phosphate synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) dan arginase 1. Ornithine transcarbamylase paling sering terkena. Transcarbamylase ornithine mengkatalisis konversi ornithine menjadi citrulline.

Jika reaksi ini terganggu, amonia menumpuk di dalam darah. Kegagalan enzim lain yang disajikan juga akan mengganggu pemecahan amonia. Namun, cacat ini jarang terjadi. Karbamoil fosfat sintetase I mengkatalisis penambahan amonia, ATP dan karbon dioksida untuk membentuk karbamoil fosfat.

Sintase argininosuccinate bertanggung jawab untuk mengubah citrulline dan aspartate menjadi argininosuccinate. Argininosuccinate pada gilirannya berfungsi sebagai bahan awal untuk sintesis arginine, yang secara langsung mengontrol pembentukan urea dari amonia. Enzim argininosuccinate lyase mengkatalisis pemecahan argininosuccinate menjadi fumarate dan arginine.

Arginase 1 mengontrol langkah terakhir dari siklus urea dengan pemecahan arginin menjadi urea dan ornitin. Sementara cacat ornithine transcarbamylase diwariskan secara x-linked, semua defek enzim lainnya mengikuti pewarisan resesif autosom. Ada juga gangguan metabolisme di luar siklus urea yang dapat menyebabkan hiperamonemia.

Ini termasuk acidurias organik, yang menyebabkan akumulasi asam organik. Metabolik antara yang beracun ini, pada gilirannya, mengganggu siklus urea. Penyakit hati yang parah juga mungkin menjadi penyebab sekunder hiperamonemia, karena amonia diubah menjadi urea di hati.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala hiperamonemia berbeda-beda tergantung pada usia onsetnya. Pada bayi baru lahir, perjalanannya mengancam jiwa dengan terjadinya kurang minum, hipotensi dan kelesuan. Jika penyakit ini hanya terjadi pada masa bayi, itu tidak terlalu akut dengan kelesuan dan gagal tumbuh.

Ketika pertama kali bermanifestasi pada masa bayi melalui pubertas, keterbelakangan mental, gangguan koordinasi gerakan, masalah belajar, sakit kepala dan muntah berada di latar depan. Secara keseluruhan, munculnya hiperamonemia berhubungan dengan gejala ensefalopati hepatik.

Ensefalopati hepatik yang dijelaskan sehubungan dengan insufisiensi hati yang parah memanifestasikan dirinya dalam spektrum dari gejala klinis ringan hingga koma. Pada tahap pertama, gangguan konsentrasi, perubahan suasana hati, kantuk, dan gangguan keterampilan motorik halus terjadi, antara lain.

Stadium II ditandai dengan meningkatnya rasa kantuk, gangguan motorik bicara, apatis dan disorientasi. Pada stadium III, pasien biasanya tidur permanen, namun masih bisa dibangunkan. Bicara kebangkitan yang terputus-putus dan peningkatan ketegangan otot juga termasuk dalam tahap ini. Stadium IV ditandai dengan koma hepatik (koma hepaticum).

Diagnosis & perjalanan penyakit

Hiperamonemia dapat didiagnosis berdasarkan gejala ensefalopati hepatik. Antara lain, CT tengkorak digunakan untuk diagnosis banding stroke atau tes gula darah untuk menyingkirkan hipoglikemia. Amonia dalam darah juga ditentukan.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, hiperamonemia dapat menyebabkan cedera serius pada pasien, yang dalam kasus terburuk bahkan dapat menyebabkan kematian. Hasil utama dari hiperamonemia adalah kelemahan dalam minum. Hal ini biasanya mengakibatkan dehidrasi, yang umumnya berdampak sangat negatif pada tubuh pasien.

Selanjutnya terjadi keterbelakangan mental, sehingga yang bersangkutan dapat bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Proses berpikir juga dibatasi dan dipersulit oleh penyakit. Terjadi muntah, mual dan sakit kepala. Koordinasi dan semua gerakan juga terganggu dan tidak bisa lagi dilakukan dengan mudah.

Orang tersebut mungkin kehilangan kesadaran atau bahkan jatuh koma. Gangguan bicara dan gangguan konsentrasi juga terjadi. Kualitas hidup sangat dibatasi oleh keluhan. Jika hiperamonemia tidak diobati, harapan hidup berkurang dan pasien meninggal sebelum waktunya.

Perawatan tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut dan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Gejalanya bisa dibatasi dengan cukup baik. Namun, mungkin saja hiperamonemia telah menyebabkan kerusakan permanen.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bayi baru lahir dan anak kecil yang menolak makan harus menemui dokter sesegera mungkin. Jika ada penolakan untuk memberikan ASI atau susu formula pengganti, ada alasan untuk khawatir. Seorang dokter diperlukan jika terjadi penurunan berat badan, kulit pucat atau produksi air liur tidak mencukupi. Dalam perjalanan selanjutnya, tanpa perawatan medis, ada risiko pasokan organisme yang tidak mencukupi dan dengan demikian kematian dini pada bayi baru lahir. Jika anak menunjukkan masalah perilaku, lesu atau gerakan anggota tubuh tidak terkoordinasi, berkonsultasi dengan dokter.

Jika ada fluktuasi mood, kelelahan parah dan kebutuhan tidur yang sangat intensif, sebaiknya dilakukan check up. Jika ditemukan peningkatan ketegangan pada otot, ini harus diperiksa secara medis. Jika otot tidak dapat mengendur bahkan saat berbaring atau saat tidur nyenyak, berkonsultasi dengan dokter. Jika anak dalam keadaan koma, hubungi ambulans karena keadaan darurat. Jika anak diperhatikan gangguan keterampilan motorik halus atau masalah koordinasi, berkonsultasi dengan dokter. Jika terjadi kehilangan kesadaran atau sikap apatis, dokter harus segera berkonsultasi. Anak-anak yang sudah bisa berbicara harus diperiksakan ke dokter segera setelah pengucapan mereka terganggu atau kemampuan bahasanya menurun.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dalam kasus hiperamonemia akut, tindakan segera harus dilakukan. Untuk melakukan ini, perlu segera menghentikan asupan protein selama dua hari. Selanjutnya, ini termasuk melakukan infus gula, pemberian insulin dan menambahkan arginin dan karnitin.

Berbagai obat seperti fenil asetat, fenil butirat atau benzoat digunakan untuk mendetoksifikasi darah. Diuretik meningkatkan ekskresi urin. Dalam beberapa kasus, dialisis juga harus dilakukan. Laktulosa, disakarida, juga diberikan.

Dengan bantuan bakteri usus, karbohidrat ini dipecah menjadi laktat dan aseton. Lingkungan usus asam yang dihasilkan memastikan pengikatan amonia ke garam amonium. Untuk pengobatan hiperamonemia jangka panjang pada kasus kerusakan enzim, diet rendah protein harus dilakukan secara permanen.

Selain itu, diperlukan pemberian arginine hydrochloride, citrulline atau lysine. Jika hiperamonemia disebabkan oleh penyakit hati, tentu saja harus diobati.

Outlook & ramalan

Prospek penyembuhan hiperamonemia terkait dengan penggunaan pengobatan dan penyakit yang mendasari. Detoksifikasi darah terjadi dengan terapi obat. Ini meredakan ketidaknyamanan dan meningkatkan kesehatan pasien. Jika pengobatan ditolak, prognosisnya buruk. Dalam kasus yang parah, aktivitas otak dapat terganggu secara permanen. Selain itu, yang bersangkutan terancam kematian dini.

Prognosis membaik dengan pengobatan, dan biasanya tidak ada penyembuhan. Perawatan medis yang dimulai tergantung pada penyebab gejala. Gejala dapat diatasi jika penyakit yang mendasarinya ditentukan secara genetik. Dalam terapi jangka panjang, siklus urea dipantau dan diatur. Hal ini mengarah pada perbaikan kondisi kesehatan secara umum dan penurunan keluhan yang ada. Karena cacat genetik tidak dapat diubah karena alasan hukum, tidak ada obat yang permanen. Segera setelah perawatan diinterupsi atau diakhiri atas permintaan Anda sendiri, gangguan pada siklus urea kembali.

Dalam kasus kondisi akut, pasien menerima perawatan medis intensif. Ini meningkatkan kesehatan pasien, tetapi tidak cukup untuk menyembuhkan. Jika ada kerusakan pada suatu organ, organisme tersebut juga harus diberikan bantuan medis jangka panjang agar darahnya cukup bersih.

pencegahan

Krisis serius pada hiperamonemia kongenital dapat dihindari dengan diet seumur hidup dengan makanan rendah protein. Namun, tidak ada rekomendasi pencegahan penyakit ini jika siklus urea terganggu karena bersifat genetik.

Dalam hal penampilan keluarga, konseling genetik ditawarkan. Namun, penyebab non-genetik dari hiperamonemia dapat dicegah dengan gaya hidup sehat dan menghindari alkohol.

Rehabilitasi

Biasanya, orang yang terkena hiperamonemia tidak memiliki atau hanya memiliki sedikit tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan. Yang bersangkutan terutama bergantung pada diagnosis dini dengan pengobatan selanjutnya sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Deteksi dini dengan pengobatan selanjutnya selalu memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit.

Hiperamonemia dapat menurunkan harapan hidup jika penyakit terlambat diketahui atau tidak diobati. Mereka yang terpengaruh bergantung pada pengobatan dengan hiperamonemia. Penting untuk memastikan bahwa diminum secara teratur dan, yang terpenting, diminum dengan benar sehingga gejalanya dapat diobati dengan benar. Jika Anda memiliki pertanyaan atau pertanyaan, Anda harus selalu menghubungi dokter terlebih dahulu.

Pemeriksaan tubuh secara teratur juga sangat penting dalam penyakit ini untuk mencegah kerusakan pada organ dalam atau untuk mendeteksinya sejak dini. Gaya hidup sehat dengan pola makan sehat juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena penyakit bergantung pada perawatan dan bantuan kerabat dan keluarga.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika terjadi hiperamonemia akut, asupan protein harus segera dihentikan. Bergantung pada perawatan medis, diet kemudian harus diubah untuk menghindari reaksi baru. Dokter akan merekomendasikan diet rendah protein yang harus dipertahankan setidaknya selama dua hingga tiga bulan setelah diagnosis.

Pada saat yang sama, terapi menggunakan berbagai obat detoksifikasi diindikasikan. Ini dapat didukung oleh orang yang sakit melalui hidrasi teratur. Selain itu, aktivitas fisik harus dihindari untuk sementara waktu. Istirahat dan istirahat di tempat tidur penting, terutama dalam satu hingga dua minggu pertama setelah diagnosis.

Jika hiperamonemia terjadi akibat penyakit hati, stimulan harus dihindari. Selain itu, penyakit yang mendasari harus diobati. Penyakit yang mendasari biasanya diobati dengan obat-obatan, tetapi dalam beberapa kasus perawatan bedah diperlukan. Setelah operasi pada hati, tubuh menjadi sangat lemah. Pasien harus menghabiskan beberapa hari di rumah sakit dan kemudian harus menyembuhkan dirinya sendiri di rumah. Kunjungan rutin ke kantor dokter memastikan pemantauan ketat dan pengobatan yang ditargetkan untuk keluhan akut.