Dalam Hiperoksaluria terjadi peningkatan ekskresi asam oksalat dalam urin. Asam oksalat mengendap dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat yang sulit larut dan menyebabkan pembentukan kalkulus di ginjal. Penyakit ini dapat menyebabkan gagal ginjal dan kerusakan sistemik pada berbagai jaringan.
Apa itu hyperoxaluria?
© gritsalak– stock.adobe.com
Itu Hiperoksaluria adalah kondisi serius yang ditandai dengan peningkatan ekskresi asam oksalat dalam urin. Asam oksalat adalah produk akhir metabolisme yang biasanya dengan cepat dipecah menjadi karbon dioksida dan air. Namun, jika kerusakan ini tidak bekerja dengan baik atau jika terlalu banyak asam oksalat memasuki organisme melalui makanan, kalsium oksalat yang sulit larut dapat terbentuk dengan kalsium, yang dapat mengendap sebagai batu saluran kemih di organ saluran kemih.
Ini terutama merusak ginjal. Ada bentuk hiperoksaluria primer dan sekunder. Hyperoxalurias primer selalu bersifat genetik dan dapat dibagi menjadi tiga jenis. Dalam ketiga jenis tersebut terdapat cacat enzim yang menyebabkan peningkatan pembentukan asam oksalat atau penurunan pemecahan asam oksalat dalam organisme. Asam oksalat harus dikeluarkan melalui urin.
Ini bergabung dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat, yang mengkristal di ginjal dan sebagian di organ lain. Hiperoksaluria sekunder sering dikaitkan dengan penyakit metabolik lain yang menyebabkan peningkatan konsentrasi kalsium dalam darah. Hal ini juga disebabkan oleh meningkatnya asupan makanan yang mengandung asam oksalat.
penyebab
Hyperoxalurias primer adalah cacat genetik. Hiperoksaluria primer tipe I adalah kelainan metabolik resesif autosom, yang ditandai dengan cacat pada enzim hati glioksilat aminotransferase. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah glioksilat menjadi glisin.
Ketika enzim ini tidak dapat bekerja, glioksilat terakumulasi, yang kemudian dipecah menjadi asam oksalat. Konsentrasi asam oksalat juga meningkat pada hiperoksaluria primer tipe II (PH II). Enzim glioksilat reduktase / hidroksipiruvat reduktase rusak di sini. Akibatnya, oksalat terakumulasi karena glioksilat tidak dapat lagi diubah.
Dalam PH III, enzim 2-keto-4-hidroksi-glutarat aldolase tidak bekerja, yang juga menyebabkan peningkatan konsentrasi asam oksalat. Asam oksalat harus dikeluarkan bersama urin. Namun, pada konsentrasi asam oksalat yang sangat tinggi, ia mengendap sebagai garam kalsium dan membentuk batu kemih di ginjal. Endapan kalsium oksalat yang konstan menyebabkan peradangan ginjal dan reaksi jaringan parut yang akhirnya mempengaruhi fungsi ginjal.
Oksalosis sistemik juga terjadi. Dalam proses oksalosis, endapan kalsium oksalat terbentuk di banyak organ lain, karena konsentrasi asam oksalat dalam darah meningkat. Dinding pembuluh darah, mata, otot jantung, kulit, tulang atau sistem saraf pusat terpengaruh. Hal ini menyebabkan gangguan khas pada organ yang terkena seperti kebutaan, oksalosis tulang, aritmia jantung, atau anemia.
Kegagalan organ bahkan mengancam kematian. Bentuk sekunder hiperoksaluria sering kali didasarkan pada penyakit metabolik lain yang berhubungan dengan peningkatan pelepasan kalsium. Kalsium kemudian mengikat lebih kuat dengan asam oksalat yang ada untuk membentuk oksalat, yang selanjutnya dapat mengendap.
Ini terjadi, antara lain, pada hiperparatiroidisme, penyakit Cushing, sarkoidosis, [[metastasis tulang]), mieloma multipel, atau jika terjadi overdosis vitamin D. Hiperoksaluria sekunder juga dapat berkembang jika ada asupan asam oksalat yang berlebihan melalui makanan. Ada sejumlah besar asam oksalat dalam produk rhubarb, sorrel, bayam dan kakao.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala hiperoksaluria bisa bermacam-macam. Bahkan dengan bentuk yang sama, perjalanan penyakit dapat sangat bervariasi pada individu yang terkena. Peningkatan konsentrasi oksalat dalam urin adalah tipikal. Biasanya pembentukan batu terjadi di organ kemih.
Pada hiperoksaluria primer, pembentukan oksalat di ginjal dan organ lain bisa sangat besar sehingga kerusakan ginjal dan kerusakan jaringan lainnya terjadi bahkan di masa kanak-kanak. Orang lain dengan hiperoksaluria primer mungkin hanya mengembangkan batu ginjal sesekali seiring bertambahnya usia. Secara keseluruhan timbul gejala yang ditandai dengan disfungsi ginjal berat, pembentukan batu kemih, kolik ginjal, hematuria, demam dan gagal ginjal.
Ketika ginjal berhenti bekerja secara efektif, kadar oksalat dalam darah juga meningkat, yang dapat menyebabkan pembentukan oksalosis di berbagai jaringan. Aritmia jantung, tekanan darah tinggi, nekrosis jaringan parsial (gangren) dan mobilitas sendi yang terbatas kemudian terjadi.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Diagnosis hiperoksaluria dibuat dengan mengukur konsentrasi asam oksalat dalam urin. Ekskresi asam oksalat tidak boleh melebihi 40 miligram per hari.
Komplikasi
Kebanyakan pasien mengalami masalah ginjal akibat hiperoksaluria. Jaringan lain di tubuh pasien juga bisa terkena penyakit. Hal ini menyebabkan peningkatan pembentukan batu di ginjal dan dengan demikian menimbulkan rasa sakit yang cukup besar bagi pasien. Jaringan pada ginjal dan organ lain dapat rusak parah oleh hiperoksaluria, sehingga dapat diperkirakan keterbatasan organ ini.
Kebanyakan pasien juga menderita demam dan perasaan sakit secara umum. Dalam skenario kasus terburuk, gagal ginjal total dapat terjadi jika hiperoksaluria tidak ditangani secara dini oleh dokter. Selanjutnya, tekanan darah tinggi terjadi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan serangan jantung. Hiperoksaluria yang tidak diobati menyebabkan penurunan harapan hidup.
Keadaan darurat akut biasanya dapat ditangani dengan asupan cairan yang tinggi. Namun, dalam kasus yang parah, berbagai organ harus ditransplantasikan kepada pasien. Dalam keadaan tertentu, hal ini dapat menimbulkan komplikasi atau keluhan lainnya. Namun, hal ini bergantung pada keadaan penyakit yang tepat dan tidak dapat diprediksi secara umum.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika gejala dan keluhan seperti kencing batu, kolik ginjal atau demam terlihat, penyebabnya mungkin hiperoksaluria. Konsultasikan dengan dokter jika gejalanya menetap selama lebih dari dua hingga tiga hari. Jika gejala lebih lanjut muncul dalam perjalanan, seperti tanda hematuria atau disfungsi ginjal, dokter keluarga harus segera berkonsultasi. Kunjungan ke rumah sakit diindikasikan jika terjadi komplikasi serius seperti aritmia jantung atau nekrosis jaringan.
Dalam kasus yang parah, dokter darurat harus segera dipanggil. Ini terutama benar jika gejala muncul tiba-tiba dan berhubungan dengan gejala kegagalan. Dalam kasus ini, yang terbaik adalah segera mencari nasihat medis. Orang yang ditemukan memiliki cacat genetik seperti itu sangat rentan untuk mengembangkan hiperoksaluria. Begitu juga penderita penyakit Cushing, sarkoidosis atau hiperparatiroidisme. Jika Anda termasuk dalam kelompok risiko ini, sebaiknya segera temui dokter dengan gejala yang disebutkan. Selain dokter keluarga, spesialis penyakit dalam atau nefrolog dapat dipanggil.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Hiperoksaluria pertama kali diobati dengan peningkatan asupan cairan. Selain itu, diberikan inhibitor yang mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Ini termasuk magnesium, sitrat dan bikarbonat, antara lain. Urine dijaga agar tetap basa mungkin untuk menjaga kalsium oksalat dalam larutan.
Pada pasien yang sangat sensitif terhadap vitamin B6, piridoksin diganti untuk mengurangi produksi oksalat. Perawatan ini dapat menunda jalannya hiperoksaluria primer yang parah. Dalam banyak kasus, bagaimanapun, transplantasi ginjal-hati gabungan diperlukan bahkan di masa kanak-kanak untuk mencegah pembentukan oksalat yang berhubungan dengan enzim dan untuk menyelamatkan nyawa pasien.
Outlook & ramalan
Prognosis untuk hiperoksaluria sangat berbeda. Jika tidak diobati, bisa menjadi sangat parah. Hiperoksaluria primer tipe I memiliki prognosis yang sangat buruk. Seperti dua bentuk utama penyakit lainnya, penyakit ini bersifat genetik. Hiperoksaluria sekunder didasarkan pada penyakit lain.
Namun, kesamaan yang dimiliki semua hyperoxalurias adalah pengendapan kalsium oksalat dalam organisme. Karena tingkat kejenuhan yang tinggi dengan kalsium oksalat dalam urin, kristal mengendap, terutama di ginjal, dan seiring waktu menyebabkan disfungsi ginjal yang parah. Oksalat muncul sebagai batu ginjal yang terus menerus merusak jaringan ginjal. Penyakit ini juga bisa ringan hingga usia tua, dengan hanya batu ginjal yang terisolasi yang didiagnosis berulang kali. Dalam kasus lain, seperti hiperoksaluria tipe I primer, kerusakan ginjal parah terjadi pada anak usia dini. Jika tidak diobati, hiperoksaluria seringkali berakibat fatal.
Oksalosis (pengendapan kristal oksalat) sering menyebar ke seluruh organisme karena ginjal semakin terbatas. Otot jantung, pembuluh darah, mata, kulit, tulang dan sistem saraf pusat sering terpengaruh. Akibatnya, komplikasi seperti aritmia jantung, kebutaan, anemia yang tidak dapat diobati, penyakit pembuluh darah atau penyakit tulang oksalat terjadi. Beberapa penyakit berakibat fatal. Dalam banyak kasus, bahkan terapi intensif dengan asupan cairan yang tinggi dan penghambatan pembentukan kristal berbasis obat hanya dapat menunda perjalanan penyakit, tetapi tidak dapat mencegahnya. Terkadang transplantasi hati-ginjal gabungan diperlukan.
pencegahan
Pencegahan hiperoksaluria primer tidak mungkin dilakukan karena bersifat genetik. Makanan yang mengandung asam oksalat harus dihindari jika memiliki kecenderungan. Secara keseluruhan, konsumsi rhubarb, bayam, atau produk yang mengandung kakao dalam jumlah yang sangat besar harus dibatasi, karena hal ini dapat menyebabkan hiperoksaluria sekunder.
Rehabilitasi
Dalam kasus hiperoksaluria, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada diagnosis cepat dan pengobatan selanjutnya untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut dari penyakit ini. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Oleh karena itu, orang yang terkena harus menghubungi dokter segera setelah gejala dan tanda pertama hiperoksaluria muncul, karena dalam kasus terburuk dapat juga menyebabkan kematian.
Penyembuhan diri tidak dapat terjadi pada penyakit ini, jadi perawatan selalu diperlukan. Tindakan tindak lanjutnya terbatas. Dalam kebanyakan kasus, hiperoksaluria diobati dengan bantuan obat-obatan. Penting untuk memastikan bahwa dosisnya benar dan diminum secara teratur.
Apalagi dengan anak-anak, orang tua perlu memeriksakan asupan dan dosis yang benar. Jika terjadi efek samping atau interaksi, dokter harus dihubungi terlebih dahulu. Selain itu, pemeriksaan organ dalam secara rutin sangat penting dilakukan untuk mengetahui kerusakan pada organ dalam dan merawatnya dengan tepat waktu. Oleh karena itu, harapan hidup orang yang terkena mungkin juga dibatasi atau dikurangi secara signifikan oleh hiperoksaluria.
Anda bisa melakukannya sendiri
Dalam kebanyakan kasus, gejalanya dapat dihindari dengan relatif mudah dengan mengubah pola makan Anda. Namun, deteksi dini penyakit juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan dan dapat mencegah ketidaknyamanan dan kerusakan pada ginjal.
Biasanya, orang yang terkena harus menghindari makanan yang mengandung asam oksalat dengan hiperoksaluria. Konsumsi produk yang mengandung kakao juga harus dibatasi sedapat mungkin. Selanjutnya, orang yang terkena dampak harus menghindari bayam atau rhubarb dalam makanannya. Dalam kebanyakan kasus, hiperoksaluria tidak mewakili batasan utama dalam kehidupan sehari-hari dan dalam asupan makanan pasien. Dengan mengonsumsi piridoksin, mereka yang terkena dapat mengurangi oksalat dalam tubuh. Hanya perlu dipastikan diminum secara teratur agar tidak ada keluhan lebih lanjut.
Gejala akut penyakit ini kebanyakan diobati dengan memperbanyak asupan cairan. Karena penyakit ini juga bisa merusak ginjal atau jantung, maka penderita harus memeriksakan diri secara rutin. Dalam kasus keluhan psikologis atau depresi, diskusi dengan penderita hiperoksaluria lain atau dengan orang kepercayaan dekat dan orang tua mereka sering kali membantu.
.jpg)
.jpg)
