Saya penyakit sel

Itu Saya penyakit sel adalah mukolipidosis lyosomal. Penyebab penyakit penyimpanan adalah mutasi gen GNPTA dengan lokus gen q23.3 pada kromosom 12. Pengobatan gejala terutama dilakukan dengan pemberian bifosfonat.

Apa itu penyakit sel?

Penentuan biokimia dari aktivitas enzim lisosom dalam serum dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Penentuan ini mengungkapkan hubungan yang absurd antara aktivitas intra- dan ekstraseluler.
© red150770 - stock.adobe.com

Penyakit penyimpanan ditandai dengan pengendapan berbagai zat dalam sel dan organ tubuh manusia. Ini adalah kelompok penyakit heterogen yang dapat dibagi menjadi beberapa sub-bentuk. Selain glikogenosis, mukopolisakarida, dan lipidosis, obat juga dibedakan, tergantung pada zat yang disimpan, sfingolipidosis, hemosiderosis, dan amiloidosis.

Penyakit penyimpanan lisosom mempengaruhi lisosom. Ini adalah organel sel kecil yang dilapisi membran di eukariota. Lisosom dibentuk oleh badan Golgi dan dilengkapi dengan enzim hidrolitik dan fosfatase. Dengan bantuan enzim mereka, mereka harus mencerna zat asing dan zat tubuh sendiri.

Penyakit sel-I adalah mukolipidosis lyosomal dengan dua subtipe berbeda. Leroy dan DeMars pertama kali mendokumentasikan penyakit ini pada 1960-an, menunjukkan kemiripannya dengan mucopolysaccharidosis tipe I, yang dikenal sebagai penyakit Hurler. Nama penyakit ini berasal dari inklusi fibroblast, yang disebut sel inklusi, di kulit pasien.

penyebab

Penyebab penyakit sel-I terletak pada kurangnya aktivitas N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. Aktivitas terbatas enzim ini mencegah sebagian besar enzim lisosom memasuki bagian dalam lisosom. Pengaturan enzim lisosom dibentuk oleh aktivitas fosfotransferase.

Ini memungkinkan sintesis sinyal penyortiran dalam organisme yang sehat. Proses ini terganggu pada penyakit sel I. Oleh karena itu, tidak ada pelabelan dengan mannose-6-phosphate. Untuk alasan ini, enzim lisosom tidak lagi diurutkan dengan benar dan bermigrasi ke dalam matriks ekstraseluler secara tidak terkontrol melalui membran plasma.

Alasannya adalah mutasi pada gen GNPTAB. Ini menghilangkan fungsionalitas N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase dan dengan demikian kemampuan untuk mengkatalisis sintesis mannose-6-phosphate. Pengangkutan enzim lisom sangat terganggu. N-asetil-glukosamin-1-fosfotransferase terdiri dari subunit alfa, beta, dan gamma. Mereka dikodekan pada dua gen.

Penyakit sel-I keturunan mempengaruhi gen GNPTA pada kromosom 12. Terjadi mutasi pada lokus gen q23.3. Untuk penyakit langka, kejadian sekitar 0,3: 100.000 diberikan. Warisan tunduk pada warisan resesif autosom. Oleh karena itu, kedua orang tua harus membawa gen yang rusak untuk menularkan penyakit.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, gejala penyakit sel-I dapat diamati segera setelah lahir atau paling lambat beberapa bulan kemudian, dan karakteristiknya mirip dengan sindrom Hurler. Tidak seperti pasien dengan sindrom Hurler, pasien dengan penyakit sel-I tidak menunjukkan ekskresi mukopolisakarida.

Gejala individu penyakit ini tunduk pada sejumlah besar variasi. Kornfeld dan Sly merangkum gambaran klinis kerangka, organ dalam, mata, kulit, sistem saraf pusat, dan wajah. Kerangka begitu sering terkena kyphoscoliosis dan dislokasi pinggul.

Kaki klub, kontraktur sendi dan deformitas vertebra juga bisa terjadi. Hal yang sama berlaku untuk perawakan pendek dan disostosis multipleks. Penyakit tersebut dapat memanifestasikan dirinya di organ dalam berupa hepatosplenomegali dan kardiomegali atau penyakit jantung. Wajah pasien memiliki fitur yang kasar.

Exophthalmos, gusi hiperplastik atau skaphocephaly adalah gejala yang khas. Karakteristik juga adalah mulut terbuka dan hidung cekung dalam. Mata mereka yang terkena sering mengalami kekeruhan kornea atau kelopak mata yang membengkak. Kulitnya tebal dan kasar, dengan psikomotorik parah atau keterbelakangan mental di sistem saraf pusat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit sel-I yang dicurigai pertama dapat dibuat dengan diagnosis visual berdasarkan anamnesis. Penentuan biokimia dari aktivitas enzim lisosom dalam serum dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Penentuan ini mengungkapkan hubungan yang absurd antara aktivitas intra- dan ekstraseluler.

Aktivitas fosfotransferase dalam fibroblas juga dapat ditentukan untuk memastikan diagnosis. Inklusi sesuai dengan mukopolisakarida, lipid atau oligosakarida. Diagnosis genetik molekuler dapat menghilangkan keraguan yang tersisa. Jika ada riwayat yang sesuai, penyakit ini juga dapat didiagnosis sebagai bagian dari diagnosis prenatal.

Karena prevalensinya yang rendah, pemeriksaan pranatal sebenarnya hanya disarankan jika ada kecenderungan keluarga. Perjalanan penyakit tergantung pada gejala pada kasus individu dan tidak dapat diprediksi secara langsung. Kebanyakan pasien, bagaimanapun, hampir tidak dapat bertahan hidup pada usia sepuluh tahun. Namun, bentuk perkembangan yang lebih ringan tidak sepenuhnya dikecualikan dalam kasus individu.

Komplikasi

Penyakit sel-I dapat menimbulkan berbagai komplikasi dan keluhan. Namun, ini baru dikenali, sehingga penyakit sel-I hanya dapat didiagnosis terlambat. Gejalanya relatif tidak konsisten, yang seringkali membuat perawatan menjadi sulit. Ini biasanya menyebabkan ketidaknyamanan dan malformasi pada kulit, mata, dan organ dalam.

Dalam kasus terburuk, orang yang terkena bisa menjadi buta atau mati langsung karena gagal organ. Selain itu, ada perawakan pendek yang diucapkan dan juga masalah jantung. Kelopak mata seringkali bengkak dan ada penurunan kecerdasan dan keterbelakangan mental. Tidak jarang orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari karena keterbelakangan untuk mengatasinya.

Kualitas hidup pasien sangat berkurang karena penyakit sel-I. Biasanya, tidak ada komplikasi khusus dalam mengobati penyakit ini. Obat-obatan dan perawatan psikologis digunakan untuk meringankan gejala. Namun, pengobatan lengkap dan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Harapan hidup berkurang karena penyakit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit sel-I biasanya didiagnosis segera setelah anak lahir. Apakah tindakan perawatan lebih lanjut diperlukan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Malformasi minor tidak harus dirawat. Kaki pengkor dan kelainan bentuk tulang belakang, di sisi lain, adalah kelainan bentuk serius yang harus ditangani dengan pembedahan dan pengobatan. Orang tua harus segera berkonsultasi dengan dokter spesialis jika dokter yang bertanggung jawab di rumah sakit bersalin belum melakukannya.

Jika terjadi kecelakaan atau jatuh akibat pengaduan tersebut, maka anak harus dibawa ke rumah sakit atau orang tua harus segera menghubungi layanan gawat darurat. Dalam kasus malformasi parah, yang juga dapat mempengaruhi jiwa anak di kemudian hari, harus berkonsultasi dengan terapis untuk menemani perawatan medis. Oleh karena itu, penyakit sel-I selalu membutuhkan pemeriksaan medis. Narahubung yang tepat adalah dokter anak atau spesialis penyakit keturunan. Jika terjadi gangguan penglihatan, dokter mata harus dikonsultasikan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyakit sel-I dianggap tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, terapi kausal tidak ada. Pengobatan hanya simptomatis dan suportif. Perawatan psikoterapi untuk keluarga yang terkena dampak merupakan bagian besar dari terapi suportif. Terapi simtomatik tergantung pada kasus individu. Gejala tulang sering diobati dengan memberikan bifosfonat.

Obat ini diketahui dari pengobatan osteoporosis dan memiliki afinitas yang tinggi untuk permukaan tulang. Terutama di daerah resorpsi lacunae, mereka menempel pada tulang. Dengan melakukan itu, mereka menghambat osteoklas pengurai tulang dan dengan cara ini mengurangi resorpsi tulang. Obat tersebut adalah analog pirofosfat dengan ikatan P-O-P yang mengandung karbon.

Hidrolisis enzimatis tidak terjadi pada mereka. Aminobisphosphonates adalah salah satu zat terbaru. Selain itu, alendronate, clodronate, etidronate, ibandronate, pamidronate dan risendronate disetujui di Jerman dari kelompok obat yang sama. Hal yang sama berlaku untuk tiludronate dan zoledronate.

Selain obat tersebut, transplantasi sumsum tulang juga dapat digunakan untuk mengobati penyakit sel-I. Keberhasilan pengobatan ini hanya terbatas pada kasus sebelumnya. Terapi gen sekarang sedang diselidiki sebagai pendekatan terapeutik baru untuk kerusakan gen. Terapi gen telah menunjukkan keberhasilan awal pada model hewan. Sejauh ini, mereka belum dapat digunakan dalam praktik pada manusia. Namun, hubungan ini agaknya akan berubah di masa depan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Penyakit sel-I adalah penyakit bawaan yang belum diobati secara simptomatis. Oleh karena itu, prognosisnya negatif. Meskipun gejalanya dapat dikurangi secara signifikan dengan terapi awal, penyakit sel-I hampir selalu membutuhkan waktu yang lama.

Perawakan yang pendek dan kerusakan organ dalam serta kepalanya sudah sangat mengurangi harapan hidup. Selain itu, kelainan bentuk pada wajah, kulit dan mata dapat mengurangi harapan hidup, tetapi terutama juga kualitas hidup orang yang terkena. Beberapa dari mereka yang terkena dampak mencapai usia 40 atau 50, tetapi kebanyakan dari mereka meninggal di masa kanak-kanak atau remaja.

Jika penyakit sel-I tidak diobati, orang sakit sering kali meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, prognosisnya agak negatif. Namun demikian, prospek hidup yang relatif bebas gejala diberikan jika pasien dirawat sebagai bagian dari terapi komprehensif dan, jika perlu, ditempatkan di panti penyandang cacat fisik. Fisioterapi dan tindakan terapeutik dapat secara signifikan meningkatkan kesejahteraan pasien dalam jangka panjang.

pencegahan

Penyakit sel-I hanya dapat dicegah dengan tes genetik molekuler sebelum keluarga berencana. Sebagai bagian dari diagnosis prenatal, calon orang tua juga dapat memutuskan untuk menghentikan kehamilan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena penyakit sel-I tidak memiliki atau sangat sedikit tindak lanjut yang tersedia. Penyakit tersebut harus dikenali oleh dokter sedini mungkin agar gejala yang semakin parah dapat dicegah. Karena ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, pemeriksaan dan konsultasi genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu dalam kasus keinginan untuk memiliki anak guna menghindari pewarisan penyakit sel-I kepada keturunannya.

Kebanyakan pasien bergantung pada berbagai obat untuk penyakit ini. Penting untuk memastikan bahwa dosisnya tepat dan obatnya diminum secara teratur. Jika ada yang tidak jelas, ada efek sampingnya atau jika ada pertanyaan, sebaiknya berkonsultasi dulu dengan dokter.

Demikian pula, banyak orang yang terkena membutuhkan dukungan psikologis untuk penyakit ini, meskipun diskusi yang penuh kasih dengan orang tua atau kerabat dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit. Seseorang yang terkena dampak membutuhkan bantuan dan dukungan dalam kehidupan sehari-hari dari keluarganya sendiri. Dalam banyak kasus, penyakit sel-I secara signifikan membatasi atau mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien yang menderita penyakit sel-I dapat menggunakan berbagai metode pengobatan konservatif dan alternatif. Terapi konservatif berfokus pada meredakan gejala dan penyakit.

Penggunaan alat bantu seperti kruk atau sol ortopedi dapat memperlambat jalannya malformasi dan dengan demikian juga mengurangi rasa sakit. Obat membantu meredakan nyeri dan dapat dilengkapi dengan tindakan alternatif seperti pijat atau akupunktur. Terapi alternatif harus didiskusikan dengan dokter yang bertanggung jawab sebelumnya. Dokter mungkin dapat merujuk pasien langsung ke ahli homeopati atau memberikan tip lebih lanjut tentang cara menangani gejala terkait.

Karena penyakit sel-I biasanya berakibat fatal terlepas dari semua pilihan pengobatan, nasihat terapeutik harus dicari. Tidak hanya mereka yang terpengaruh yang harus mengatasi ketakutan mereka. Kerabat dan teman biasanya juga membutuhkan dukungan dalam menangani penyakit dan kemungkinan hasil negatifnya. Partisipasi dalam kelompok swadaya juga merupakan pilihan bagi pasien dan kerabatnya. Kontak dengan penderita lain membantu untuk menerima penyakit ini, dan seringkali penderita lain juga dapat menyarankan langkah-langkah pengobatan lebih lanjut dan strategi untuk hidup sehari-hari dengan penyakit sel-I.