Sindrom Jacobsen

Itu Sindrom Jacobsen adalah kelainan genetik yang langka. Kondisi ini terkait dengan pertumbuhan terhambat, kecacatan intelektual, kelainan jantung, dan kelainan anggota tubuh.

Apa itu Sindrom Jacobsen?

Orang yang terkena terkadang memiliki kelainan mata (misalnya glaukoma, katarak, strabismus). Cacat jantung terjadi pada sekitar setengah dari mereka yang terkena.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Itu Sindrom Jacobsen adalah dan merupakan kelainan kromosom yang langka sindrom penghapusan 11q distal dipanggil. Ada bagian yang hilang dari kromosom nomor 11. Penyakitnya sangat jarang. Sedikit yang diketahui tentang sindrom yang ditemukan oleh dokter Denmark Petra Jacobsen. Sekitar 80 kasus telah didokumentasikan hingga saat ini.

Frekuensi diberikan untuk satu penyakit per 100.000 bayi baru lahir. Anak perempuan lebih sering terpengaruh daripada anak laki-laki. Rasionya sekitar 2: 1. Perkembangan fisik dan mental terganggu. Mereka yang terpengaruh dapat dikenali secara visual dengan malformasi eksternal. Ada antara lain lipatan Mongolia pada mata, leher pendek, hidung pendek lebar, bibir bawah jatuh, dan mulut berbentuk V.

Orang yang terkena dampak memiliki kecacatan intelektual rendah (IQ di bawah 80) hingga sedang (IQ di bawah 50). Penurunan kecerdasan ini menyebabkan defisit linguistik dan kognitif. Ekspresi verbal khususnya jauh di bawah ekspresi anak-anak pada usia yang sama.

penyebab

Penyebab sindrom Jacobsen adalah hilangnya bagian kromosom dari kromosom kesebelas. Telah terjadi mutasi (penghapusan) pada lengan q kromosom no. 11. Akibatnya, banyak informasi genetik yang hilang. Menurut temuan ilmiah terbaru, penghapusan ini diwarisi dari ayah pada 15 persen pasien.

Penyebabnya terletak pada transmisi gen orang tua yang tidak berhasil. Pada sekitar 85 persen kasus, mutasi genetik terjadi secara spontan, yaitu tanpa predisposisi bawaan. Sebagai hasil dari perubahan genetik ini, protein yang salah dibuat. Masih belum jelas mengapa perubahan genetik ini bisa terjadi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala muncul sejak lahir dan memengaruhi seluruh tubuh. Deformasi di area kepala, seperti leher pendek, langit-langit tinggi, atau kelopak mata terkulai, adalah tipikal. Dermorfisme wajah dapat dikenali dari kepala segitiga kecil dengan dahi yang menonjol.

Orang yang terkena terkadang memiliki kelainan mata (misalnya glaukoma, katarak, strabismus). Cacat jantung terjadi pada sekitar setengah dari mereka yang terkena. Kinerja kognitif berbeda pada orang sakit. Biasanya penggolongannya adalah kecacatan intelektual ringan sampai sedang.

Perkembangan mental yang normal sulit ditemukan. Terutama, kemampuan kognitif dan bahasa terbatas. Orang yang terkena dampak mengalami kesulitan mengekspresikan diri mereka secara verbal dan, sebagai perbandingan, memahami bahasa dengan lebih baik. Seringkali ada keterbatasan dalam keterampilan motorik halus dan kasar. Lebih dari 90 persen, terjadi penurunan trombosit darah (trombosit).

Akibatnya, orang yang sakit cenderung mengalami pendarahan. Perubahan dapat dilihat pada tangan dan kaki, seperti palu jari kaki, kuku yang kurang berkembang, jari tangan atau jaring yang berlebih. Jarang penderita tumbuh kerdil, kelainan pada alat kelamin, hernia dan perubahan pada ginjal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mayoritas anak yang terkena dampak lahir normal dan sindrom ini didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Dalam kasus seperti itu, kelainan jantung dan jumlah darah dengan komponen darah yang berubah terdeteksi terlebih dahulu. Karena kelangkaan kelainan kromosom, para dokter seringkali bingung.

Orang tua dari anak-anak yang sakit melaporkan bulan atau tahun cobaan medis sampai diagnosis. Harapan hidup terbatas. Sekitar seperlima dari anak-anak yang terpengaruh meninggal dalam dua tahun pertama kehidupan. Pendarahan atau kelainan jantung bawaan sangat menentukan kematian dini.

Selain itu, kecenderungan infeksi berulang memiliki efek negatif. Jika anak yang terkena dioperasi di jantungnya, menerima transfusi darah secara teratur dan intervensi dini, kualitas hidup dapat ditingkatkan. Harapan hidup anak-anak yang bertahan hidup setelah dua tahun tidak diketahui karena kelangkaan sindrom Jacobsen.

Komplikasi

Sindrom Jacobsen menyebabkan sejumlah kelainan dan keluhan yang berbeda pada pasien, yang biasanya mempersulit kehidupan sehari-hari dan secara signifikan menurunkan kualitas hidup. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menderita gangguan pertumbuhan dan cacat intelektual. Tidak jarang Anda mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Cacat jantung juga terjadi. Jika tidak ditangani, ini dapat menyebabkan kematian orang yang terkena jika terjadi kematian jantung mendadak. Tidak jarang anggota badan terpengaruh, mengakibatkan berbagai malformasi dan anomali. Terutama pada anak-anak, sindrom Jacobsen dapat menyebabkan ejekan atau penindasan dan dapat menyebabkan depresi berat atau gangguan psikologis lainnya.

Tidak jarang orang tua anak menderita keluhan psikologis. Tidak mungkin mengobati sindrom Jacobsen secara kausal. Oleh karena itu, pengobatan terutama didasarkan pada gejala dan bertujuan untuk meningkatkan harapan hidup. Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Namun, orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan rutin.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, bayi baru lahir diperiksa secara ekstensif oleh dokter kandungan dan dokter anak segera setelah lahir dan pada bulan-bulan berikutnya. Karena kemungkinan kelainan sindrom Jacobsen sudah dapat dideteksi dan didiagnosis selama pemeriksaan ini, orang tua anak tidak perlu mengambil tindakan jika terjadi kelainan dan ketidakteraturan. Jika tidak ada pemeriksaan otomatis yang dilakukan atau jika gejala pertama tidak diketahui selama kontrol, kunjungan dokter diperlukan segera setelah keanehan fisik atau anomali menjadi jelas dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Jika makan ditolak, bayi hampir tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal atau jika posisi mata tidak biasa, berkonsultasi dengan dokter. Tatapan atau juling konstan adalah kondisi yang harus didiagnosis. Cacat kepala, leher pendek, atau penampilan dahi yang tidak biasa adalah indikasi yang harus diperjelas oleh dokter. Jika gangguan mental, keterlambatan perkembangan bicara atau gerakan motorik kasar menjadi jelas dalam perjalanan perkembangan selanjutnya, kunjungan ke dokter disarankan.

Kecenderungan peningkatan perdarahan dan perubahan visual pada tungkai merupakan tanda lebih lanjut dari sindrom Jacobsen, yang harus diselidiki secara medis. Diagnosis dibuat berdasarkan bukti perubahan genetik. Oleh karena itu, jika terjadi gejala seperti gangguan irama jantung atau detak jantung tidak teratur, diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mengklarifikasi penyebabnya.

Perawatan & Terapi

Sindrom ini biasanya dikenali pada usia muda. Beberapa pasien membutuhkan pembedahan. Intervensi pada jantung anak yang sakit seringkali dilakukan segera setelah lahir. Pemeriksaan darah dan transfusi secara teratur diperlukan seumur hidup.

Diperlukan kunjungan medis yang sering ke spesialis. Mereka yang terpengaruh dengan keterbatasan sistem optik memanfaatkan perawatan oftalmik tertutup. Pemeriksaan internal dilakukan berdasarkan kerusakan organik. Konsultasi kepada ahli bedah ortopedi tentang ketidaksejajaran kaki dan tangan.

Kualitas hidup dapat ditingkatkan melalui terapi wicara. Dukungan bahasa meningkatkan ekspresi anak-anak yang sakit. Masuk akal untuk memulai intervensi dini dan fisioterapi sesegera mungkin. Intervensi dini adalah istilah kolektif untuk langkah-langkah pendidikan dan terapeutik bagi anak-anak penyandang disabilitas.

Melalui metode yang menyenangkan, perkembangan harus sudah didukung di tahun-tahun pertama kehidupan. Derajat kecacatan intelektual tidak dapat dikurangi secara signifikan, namun kualitas hidup dapat ditingkatkan. Kami juga bekerja sama dengan orang tua agar mereka dapat mendukung anak dengan baik di rumah. Fisioterapi dianjurkan untuk meningkatkan keterampilan motorik halus dan kasar.

Anak-anak dengan sindrom ini kemungkinan besar tidak dapat bersekolah dengan normal. Tindakan suportif diperlukan agar karier sekolah senormal mungkin mungkin. Terapi dan perawatan untuk sindrom Jacobsen dapat memperbaiki gejala tetapi tidak menyembuhkannya. Orang yang sakit bergantung pada bantuan medis dan terapeutik selama sisa hidup mereka.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Jacobsen buruk. Ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat sepenuhnya diobati dengan pilihan medis dan hukum saat ini. Karena hukum yang ada, tidak ada perubahan genetika manusia yang dapat terjadi. Oleh karena itu terapi gejala dari keluhan individu dilakukan.

Jika perawatan medis tidak digunakan, kualitas hidup yang sudah rusak semakin dibatasi. Selain itu, harapan hidup yang sudah berkurang berkurang secara signifikan oleh orang lain. Karena banyaknya keluhan, pengobatan untuk penyakit ini sangat penting. Biasanya, pendekatan terapeutik yang berbeda dilakukan secara paralel untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan untuk memperpanjang harapan hidup yang ada. Semakin cepat terapi dimulai, semakin sukses hasilnya. Penyembuhan total tidak tercapai terlepas dari semua upaya dalam penyakit ini. Perubahan atau malformasi optik dikoreksi dengan intervensi bedah jika perlu. Tujuan dari intervensi selalu untuk mengoptimalkan kesejahteraan dan meningkatkan gangguan kesehatan.

Banyak pasien meninggal dalam dua tahun pertama kehidupan. Penyakit ini menyebabkan kelainan jantung bawaan. Pada banyak bayi hal ini tidak dapat diubah atau, karena keadaan kesehatan yang umumnya lemah, tidak ada intervensi bedah yang dapat dilakukan sehingga pasien dapat bertahan hidup.

pencegahan

Sindrom Jacobsen terkadang terlihat pada USG bahkan sebelum kelahiran. Meskipun kehamilan bebas masalah, bayi yang belum lahir bisa jadi kecil dan berat badannya kurang. Ibu dapat menyetujui pemeriksaan prenatal. Selama pemeriksaan cairan ketuban, diambil materi genetik.

Jika kemungkinan cacat genetik tinggi, kehamilan bisa diakhiri. Ada kemungkinan sindrom Jacobsen dapat diturunkan ke anak lain. Tidak ada tindakan pencegahan yang diketahui terhadap mutasi gen. Dalam setiap kehamilan, penting untuk meningkatkan kesehatan anak melalui gaya hidup sehat.

Rehabilitasi

Anak-anak dengan sindrom Jacobsen harus menerima perawatan dan perawatan medis dari departemen multidisiplin dalam fase perawatan tindak lanjut setelah diagnosis. Komplikasi dan situasi yang mengancam jiwa disebabkan oleh kelainan jantung yang serius pada anak-anak dan dapat berdampak sangat kuat pada kelangsungan hidup.

Selain itu, jumlah darah diubah sedemikian rupa sehingga ada kerentanan yang tinggi dan mengancam nyawa terhadap infeksi dalam kehidupan sehari-hari. Defisit bawaan dalam produksi trombosit secara permanen menyebabkan peningkatan risiko perdarahan. Karena cacat mental, anak-anak secara permanen bergantung pada dukungan dan bantuan dalam kehidupan sehari-hari. Gaya hidup mandiri biasanya tidak memungkinkan.

Namun, pemeriksaan tindak lanjut yang teratur dapat berarti bahwa perawatan medis yang tepat diperlukan dan membantu meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup anak secara signifikan (misalnya operasi jantung, transfusi darah). Terapi fisioterapi dan terapi okupasi serta intervensi dini dapat meringankan jalan penderitaan anak dan sumber daya tahap perkembangan dapat digunakan dan dilestarikan.

Indra anak dapat diatasi melalui aromaterapi, terapi suara, terapi musik, dan terapi cahaya. Poin penting dalam perawatan tindak lanjut anak-anak dengan sindrom Jacobsen adalah pekerjaan, nasihat dan dukungan keluarga dalam menghadapi dan menangani anak yang sakit. Dengan cara ini, kemampuan dan keterampilan anak dapat dikenali, digunakan, dipelihara, dan didukung bersama.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pemeriksaan rutin oleh dokter keluarga dan spesialis Anda seperti ahli jantung atau ortopedi sangat penting jika Anda memiliki sindrom Jacobsen. Jika mata terkena penyakit, orang tua dan anaknya juga harus mengunjungi dokter mata dalam waktu yang singkat. Selain itu, mereka yang terkena dampak dapat mengambil beberapa tindakan untuk meningkatkan kualitas hidup anak mereka.

Ini termasuk, misalnya, kunjungan ke ahli terapi wicara. Ini dapat secara efektif meningkatkan kemampuan anak untuk mengekspresikan diri melalui latihan khusus untuk mempromosikan bahasa. Fisioterapi juga berguna untuk mendukung anak dalam mengembangkan motorik dan motorik halusnya. Semua tindakan terapeutik dan pendidikan untuk anak-anak dengan disabilitas fisik dan / atau mental dirangkum dalam istilah intervensi dini. Karena gejala sindrom Jacobsen sangat bervariasi, orang tua harus berbicara dengan dokter anak mereka untuk mengklarifikasi bentuk terapi mana yang paling dianjurkan untuk anak mereka sendiri.

Apalagi di tahun-tahun pertama kehidupan, orang tua bisa menghidupi anaknya dengan cara bermain-main. Meskipun hal ini tidak menurunkan derajat kecacatan, namun tetap memungkinkan untuk meningkatkan kualitas hidup. Karena kehidupan dengan anak yang menderita sindrom Jacobsen merupakan beban emosional yang besar, orang tua tidak perlu takut untuk mencari bantuan jika ada keraguan - baik itu dari dokter, psikolog, atau pendidik.