Sindrom Mata Kucing

Sebagai Sindrom Mata Kucing disebut penyakit keturunan langka. Ini menyebabkan perubahan pada mata, antara lain.

Apa itu sindrom mata kucing?

Dalam pengobatan itu Sindrom Mata Kucing juga di bawah nama Sindrom Atresia Anal Coloboma atau Sindrom Schmid-Fraccaro dikenal. Penyakit keturunan ini melibatkan perubahan pada mata (koloboma) dan malformasi rektum (atresia anal).

Istilah sindrom mata kucing dapat ditelusuri kembali ke pola penyakit yang khas. Iris mata memiliki celah vertikal-oval yang sudah bawaan sejak lahir. Oleh karena itu, mata orang sakit memiliki penampilan seperti kucing. Sindrom yang terdiri dari atresia anal dan iris coloboma telah dijelaskan sejak tahun 1878 oleh dokter mata Swiss Otto Haab (1850-1931).

Hal ini memunculkan nama sindrom atresia anal koloboma. Sindrom mata kucing baru dianggap sebagai penyakit independen sejak 1969. Keberadaan kromosom ekstra diketahui sejak 1965. Ahli genetika Swiss Werner Schmid (1930-2002) dan ilmuwan Italia Marco Fraccaro (1926-2008) memainkan peran penting dalam penemuan ini. Nama sindrom Schmid-Fraccaro dapat ditelusuri kembali ke mereka.

Erica Bühler menemukan pada tahun 1972 bahwa nenek moyang kromosom ekstra berasal dari kromosom 22. Hal ini memperjelas bahwa terdapat trisomi parsial 22. Sindrom mata kucing sangat jarang. Frekuensi penyakit keturunan per 100.000 orang adalah 1,35 kasus. Total ada sekitar 105 kasus yang diketahui.

penyebab

Sindrom mata kucing diturunkan secara dominan autosom dan sudah bawaan. Penyebab penyakit ini adalah kelainan pada kromosom 22. Pada sekitar 83 persen dari semua orang yang sakit, kelebihan kecil kromosom ekstra terbentuk di semua sel tubuh. Kromosom ekstra ini mengandung bagian dari informasi genetik kromosom 22.

Beberapa ahli medis menduga bahwa kromosom ekstra disebabkan oleh duplikasi inversi. Karena itu, ia bersifat bikentrik dan memiliki satelit di kedua ujungnya. Di daerah yang terkena, informasi genetik tersedia lebih dari dua kali dalam genom orang yang terkena. Oleh karena itu, dokter juga menyebut sindrom mata kucing sebagai trisomi atau tetrasomi. Namun, tidak setiap pasien memiliki kromosom ekstra. Dalam kasus ini mutasi gen atau translokasi yang tidak dikenali diduga menjadi penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala genetik sindrom mata kucing bervariasi dari orang ke orang. Celah vertikal-oval bawaan pada iris tidak otomatis terjadi pada setiap pasien. Kombinasi dari gejala-gejala utama terjadi hanya pada sekitar 40 persen dari semua orang yang sakit.

Keluhan khas dari sindrom mata kucing adalah atresia anus, di mana fosa anus tidak menembus ke arah rektum, dan malformasi anorektal lainnya. Selain itu, koloboma iris unilateral atau bilateral dan pelengkap preaurikuler terbentuk. Ini berarti pelengkap seperti lobulus tepat di depan daun telinga. Mereka terdiri dari kulit atau jaringan ikat.

Ciri lain dari penyakit keturunan adalah sumbu kelopak mata miring ke arah luar dan bawah, dalam banyak kasus juga terdapat kelainan intelektual. Pada beberapa pasien, malformasi pada sistem saluran kemih dan genital juga terjadi. Ini bisa menjadi pembukaan uretra yang dipindahkan, ginjal kantung air atau ureter ganda.

Sistem kerangka orang sakit juga terpengaruh, yang terlihat dengan kehilangan ibu jari, perawakan pendek, spina bifida (malformasi tabung saraf), sindrom putri duyung (sirenomelia) atau tulang rusuk yang cacat. Selain itu, mata menunjukkan berbagai gejala seperti lipatan mongol, juling, jarak antar mata yang jauh, penurunan bola mata secara patologis, displasia retina, dan katarak.

Dalam beberapa kasus, kelainan jantung seperti efek septum terisolasi dari atrium dan ventrikel atau tetralogi Fallot mungkin terjadi. Lebih lanjut, sistem saluran empedu dapat dipengaruhi oleh atresia kandung empedu, usus besar oleh penyakit Hirschsprung, dan otak oleh oligofrenia.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom mata kucing biasanya dapat ditegakkan berdasarkan karakteristik gejala utama seperti iris coloboma dan atresia anus, tanpa memerlukan analisis genetik. Selain itu, analisis kromosom dimungkinkan. Kriteria paling pasti untuk diagnosis sindrom mata kucing adalah deteksi kromosom ekstra.

Diagnosis juga dapat dibuat pada pasien yang tidak memiliki perubahan genetik yang dapat dideteksi tetapi memiliki gejala yang khas. Posisi tangan dan kaki yang tidak biasa atau ibu jari yang sangat panjang dianggap sebagai tip penting.

Perjalanan sindrom mata kucing tergantung pada tingkat keparahan penyakit keturunan dan sejauh mana kelainan pada ginjal, jantung, dan rektum dapat diperbaiki. Tingkat perkembangan psikomotor juga memainkan peran yang menentukan. Jika gejalanya hanya ringan, tidak ada batasan usia harapan hidup.

Komplikasi

Sindrom mata kucing terutama menimbulkan berbagai keluhan yang terjadi pada mata penderita. Mereka yang terpengaruh menderita perubahan iris. Hal ini juga dapat menyebabkan berbagai malformasi pada rektum, sehingga pada kasus terburuk dapat terjadi terobosan total.

Kebanyakan pasien tetap menderita cacat intelektual dan tidak bisa lagi melakukan berbagai hal dalam kehidupan sehari-hari. Sering kali, Anda membutuhkan bantuan dari orang lain. Saluran kemih atau alat kelamin juga bisa terpengaruh oleh kelainan bentuk. Kualitas hidup pasien benar-benar dibatasi dan dikurangi oleh sindrom mata kucing.

Selanjutnya, mereka yang terkena penyakit ini menderita strabismus dan di kemudian hari akibat katarak. Kebanyakan pasien juga mengalami perawakan pendek. Cacat jantung bisa menurunkan harapan hidup. Pengobatan sindrom mata kucing hanya bisa dilakukan berdasarkan gejala.

Banyak keluhan yang dapat diperbaiki atau dibatasi, meskipun perjalanan penyakit tidak sepenuhnya positif. Dalam banyak kasus, pasien dan kerabat atau orang tua membutuhkan perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang merasakan perubahan optik di mata mereka harus berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi penyebabnya. Terbentuknya celah pada mata dianggap tidak biasa dan merupakan tanda adanya kelainan genetik. Penyimpangan pertama sudah bisa diketahui setelah lahir. Karena bayi baru lahir diperiksa secara intensif oleh dokter kandungan dan dokter anak segera setelah mereka lahir, ketidakteraturan sering terlihat pada tahap kehidupan ini.

Jika persalinan di rumah terjadi tanpa kehadiran bidan, segera berkonsultasi dengan dokter setelah persalinan untuk pemeriksaan kesehatan anak secara umum. Sebagai alternatif, perubahan visual pada fase tumbuh kembang anak dapat dikenali dan harus segera diperiksa oleh dokter. Karena sindrom mata kucing juga menyebabkan malformasi rektum, kunjungan dokter diperlukan jika terjadi gangguan pencernaan yang terus-menerus.

Jika masalah perkembangan anak diperhatikan, observasi juga harus didiskusikan dengan dokter. Jika anak tersebut menunjukkan, dalam perbandingan langsung dengan teman sebayanya, kinerja mental yang berkurang, ketidakmampuan belajar atau gangguan ingatan, kunjungan dokter diperlukan. Jika kekhasan sistem kerangka muncul, berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi penyebabnya. Perawakan pendek, deformasi kerangka atau gangguan kemungkinan pergerakan alami harus diperiksa oleh dokter.

Perawatan & Terapi

Untuk pengobatan sindrom mata kucing, intervensi bedah dilakukan untuk memperbaiki malformasi yang bisa dicapai semaksimal mungkin. Ini termasuk kelainan bentuk anus dan ginjal serta kelainan jantung bawaan. Koreksi bedah pada atresia anus sangat penting, karena hal ini dapat menyebabkan kematian dini pada anak.

Jika malformasi tidak dapat diperbaiki, ini berdampak signifikan pada harapan hidup pasien. Selain itu, tindakan fisioterapi dan pendidikan kuratif dapat dilakukan. Dukungan awal yang konsisten untuk anak dan nasehat ekstensif kepada orang tua yang bersangkutan juga penting. Pilihan pengobatan lebih lanjut saat ini masih dalam tahap penelitian.

Outlook & ramalan

Bagi banyak dari mereka yang terkena dampak, kehidupan sehari-hari membuat mereka sering bergantung pada dukungan keluarga. Untungnya, ada cara untuk meningkatkan kehidupan sehari-hari dan juga kualitas hidup dalam jangka panjang.

Yang terpenting, ada koreksi bedah awal untuk setiap malformasi di saluran urogenital dan anus. Kunjungan rutin ke spesialis memberikan dukungan optimal. Pijat terapeutik dan fisioterapi dapat dilakukan untuk perkembangan psikomotorik, beberapa di antaranya juga dapat diperdalam oleh kerabat di lingkungan rumah.

Kunjungan dekat ke dokter mata memungkinkan deteksi dini kemungkinan kerusakan penglihatan dan resep terapi yang tepat. Jika ini memerlukan prosedur pembedahan, pasien harus mempertimbangkan beberapa hal dalam perawatan lanjutan. Dalam beberapa minggu pertama, sinar matahari langsung harus dihindari, seperti halnya krim wajah yang mengiritasi atau produk perawatan kulit lainnya. Kebersihan tangan yang baik juga mengurangi risiko kuman berpindah ke mata. Jika terjadi reaksi inflamasi, dokter harus segera diberitahu.

Karena bekas luka tetap ada pada setiap prosedur pembedahan, ini sering kali menyebabkan penderitaan mental. Namun, psikoterapi yang dimulai lebih awal biasanya memberikan hasil yang cepat. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga dapat membantu kerabat dan pasien itu sendiri melalui pertukaran pengalaman.

pencegahan

Sindrom mata kucing merupakan salah satu penyakit keturunan yang diturunkan. Untuk alasan ini, tidak ada pencegahan efektif yang mungkin dilakukan. Konseling keluarga, yang dilakukan setelah analisis kromosom, dianggap berguna.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom mata kucing memiliki sangat sedikit atau bahkan tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia. Mereka terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan perawatan selanjutnya sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut yang muncul. Seorang dokter harus dihubungi jika ada tanda atau gejala pertama dari sindrom mata kucing sehingga gejala tersebut tidak bisa memburuk.

Sindrom mata kucing tidak bisa sembuh sendiri. Karena ini adalah penyakit keturunan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu agar penyakit tidak berulang. Berbagai malformasi diatasi dengan intervensi bedah.

Setelah operasi, mereka yang terkena dampak harus istirahat dan merawat tubuh mereka. Sebaiknya hentikan aktivitas berat atau fisik agar tubuh tidak stres yang tidak perlu. Demikian pula, mereka yang terkena sindrom mata kucing bergantung pada bantuan dan perawatan orang tua dan kerabat mereka. Kontak dengan pasien lain yang mengalami sindrom ini juga bisa sangat berguna, karena dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom mata kucing seringkali membutuhkan dukungan dari anggota keluarga dan teman. Beberapa tindakan membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak dan juga meningkatkan kualitas hidup dan kesejahteraan dalam jangka panjang.

Pertama-tama, perawatan medis komprehensif diindikasikan untuk sindrom mata kucing. Pasien harus mengunjungi dokter mata mereka secara teratur dan memberitahukan gejala yang tidak biasa. Dengan cara ini, terapi dapat segera disesuaikan dengan kemunduran penglihatan dan gejala baru. Banyak masalah yang bisa ditangani dengan pembedahan. Karena operasi mata selalu merupakan prosedur yang rumit, penting bagi pasien untuk mematuhi petunjuk dokter mengenai tindakan pra operasi. Dokter harus diberitahu pada waktu yang tepat tentang asupan obat, alergi dan faktor lain, jika hal ini belum terjadi.

Setelah operasi, istirahat dan istirahat. Mata tidak boleh terkena tekanan besar selama beberapa hari hingga beberapa minggu setelah prosedur. Sinar matahari langsung dan kontak dengan produk perawatan yang berpotensi menyebabkan iritasi harus dihindari. Jika mata yang terkena terinfeksi, dokter yang bertanggung jawab harus segera diberi tahu. Bahkan dengan hasil yang positif, sering kali terdapat kelainan eksternal yang harus didiskusikan dengan terapis. Dengan cara ini kemungkinan terjadinya masalah psikologis dapat dicegah.