Penyakit Machado Joseph

Itu Penyakit Machado Joseph adalah penyakit neurodegeneratif yang termasuk dalam kelompok ataksia spinocerebellar. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang diturunkan dalam mode pewarisan autosom dominan. Sejauh ini, hanya metode pengobatan suportif seperti fisioterapi dan terapi okupasi yang tersedia.

Apa itu Penyakit Machado Joseph?

Karena sel Purkinje pasien dengan penyakit Machado-Joseph semakin merosot, keterampilan motorik mereka yang terkena sangat terganggu. Di usia paruh baya, gangguan pergerakan tidak spesifik semakin banyak terjadi.
© designua - stock.adobe.com

Penyakit neurodegeneratif ditandai dengan proses patologis pada sistem saraf yang menyebabkan sel saraf kehilangan fungsinya. Kelompok penyakit neurodegeneratif terdiri dari subkelompok yang berbeda.

Salah satunya adalah spinocerebellar ataksia 3, sekelompok penyakit dengan degenerasi sistem saraf pusat. Spinocerebellar ataxia 3 berhubungan dengan Penyakit Machado Joseph (MJD). Dalam perjalanan penyakit, sel Purkinje semakin menurun. Ini adalah sel saraf terbesar di otak kecil dan terletak di lapisan ganglionik korteks serebelar.

Sel Purkinje dilengkapi dengan reseptor glutamat metabotropik, yang berfungsi untuk memodulasi dan mengintegrasikan eferen motorik dan dengan demikian memungkinkan pembelajaran urutan gerakan. Prevalensi ataksia spinocerebellar diberikan sebagai satu sampai sembilan kasus per 100.000 orang. Penyakit Machado-Joseph adalah bentuk paling umum di Jerman.

penyebab

Penyakit Machado Joseph merupakan penyakit keturunan. Seperti semua penyakit keturunan lainnya, penyebab utama dari spinocerebellar ataksia 3 terletak pada gen. Warisan autosom dominan berlaku untuk penyakit Machado-Joseph. Oleh karena itu, kelompok keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini.

Kejadian sporadis tanpa akumulasi keluarga agak jarang. Mutasi genetik diwariskan pada penyakit Machado-Joseph. Perubahan materi genetik ini berdampak pada kromosom 14 di lokus gen q24.3-32.1. Gen yang terletak di sana tidak lagi sesuai dengan pengkodean yang dimaksudkan secara fisiologis dan memperluas area poliglutamin melalui mutasi.

Lebih dari selusin gen berbeda sejauh ini telah diidentifikasi sebagai lokasi mutasi untuk ataksia spinocerebellar. Dalam perjalanan MJD, tidak seperti bentuk lain dari ataksia spinocerebellar, mutasi menyebabkan degenerasi progresif dari sel Purkinje yang rusak, yang terutama menyebabkan gangguan pergerakan.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien penyakit Machado Joseph menderita gangguan pada pusat koordinasi gerakan. Pusat pergerakan ini terletak di otak kecil dan berhubungan dengan sel Purkinje, yang dalam organisme sehat mengontrol integrasi sinyal gerakan motorik melalui reseptor glutamat metabotropik mereka.

Karena sel Purkinje pasien dengan penyakit Machado-Joseph semakin merosot, keterampilan motorik mereka yang terkena sangat terganggu. Di usia paruh baya, gangguan pergerakan tidak spesifik semakin banyak terjadi. Mereka yang terkena dampak melakukan pola gerakan yang tampaknya tidak masuk akal karena pusat kendali mereka tidak lagi mengintegrasikan motor eferen secara masuk akal dan dengan demikian membuat perencanaan gerakan menjadi lebih sulit.

MJD biasanya memanifestasikan dirinya pada awalnya dalam gerakan mata tanpa pola logis. Fiksasi tampaknya menjadi sulit karena gerakannya. Semakin jauh penyakit berkembang, semakin rusak arahnya.

Gangguan persepsi yang parah menambah gejala. Meskipun gejalanya tergantung pada masing-masing kasus pada tingkat keparahan kursus, biasanya setidaknya ada kecacatan sedang setelah titik waktu tertentu.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Machado-Joseph dibuat berdasarkan gejala klinis, dengan karakteristik pergerakan mata menjadi faktor penentu utama pada tahap awal. Riwayat keluarga adalah poin penting dalam diagnosis. Diferensiasi diagnostik diferensial dari penyakit ini dari ataksia spinocerebellar lainnya tidak dapat dibuat secara langsung pada pandangan pertama.

Pencitraan otak menunjukkan perubahan khas di dalam otak kecil. Analisis genetik molekuler, yang memberikan bukti mutasi yang ditetapkan, dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan untuk melayani diagnosis banding. Prognosis untuk pasien dengan penyakit Machado-Joseph tergantung pada gejala dan jalannya kasus individu.

Harapan hidup mereka yang terpengaruh biasanya tidak terpengaruh. Namun, beberapa disabilitas diharapkan untuk kursus yang sangat parah, yang terkait dengan tingkat perawatan yang lebih atau kurang tinggi. Kasus yang lebih ringan dengan gangguan sedang dalam kehidupan sehari-hari juga telah didokumentasikan.

Komplikasi

Akibat penyakit Machado-Joseph, mereka yang terkena dampak terutama menderita berbagai gangguan koordinasi atau konsentrasi. Kehidupan sehari-hari mereka yang terkena sangat dibatasi oleh penyakit ini, sehingga dalam beberapa kasus mereka bergantung pada bantuan orang lain. Selanjutnya kondisi umum penderita memburuk dalam perjalanan penyakitnya, sehingga gangguan gerak terus terjadi.

Keterampilan motorik pasien juga berkurang dan ada masalah dengan perencanaan gerakan. Tidak jarang orientasinya menderita penyakit Machado-Joseph, sehingga yang terkena sering bingung dan tidak tahu dimana mereka berada. Komplikasi dan keluhan yang tepat, bagaimanapun, sangat bergantung pada tingkat keparahan dan kondisi umum pasien. Biasanya, penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan intelektual pada pasien.

Tidak mungkin mengobati penyebab penyakit Machado-Joseph. Untuk alasan ini, hanya gejala dan keluhan yang dapat dibatasi, meskipun perjalanan penyakit tidak akan sepenuhnya positif. Namun, harapan hidup mereka yang terkena tidak berkurang akibat penyakit tersebut. Para pasien kemudian bergantung pada berbagai terapi yang dapat membuat kehidupan sehari-hari mereka lebih mudah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika bayi yang baru lahir menunjukkan masalah mobilitas, maka diperlukan pemeriksaan kesehatan. Dalam banyak kasus, dokter anak atau perawat dapat melihat ketidakteraturan gerakan pertama segera setelah kelahiran. Anda secara mandiri memulai langkah-langkah yang diperlukan untuk perawatan medis dalam proses rutin. Jika kelainan pertama terjadi dalam proses pertumbuhan anak, berkonsultasi dengan dokter anak. Jika urutan gerakan tidak biasa atau jika ditafsirkan sebagai tidak masuk akal oleh orang tua, observasi harus ditunjukkan ke dokter.

Jika gerakan mata dianggap di atas normal, ada alasan untuk mengkhawatirkan. Jika tidak masuk akal dan berlangsung selama beberapa hari atau minggu, pemeriksaan medis disarankan. Jika anak terlihat kesulitan dalam merencanakan gerakan atau jika kelainan orientasi dapat dikenali, bantuan medis diperlukan.

Jika anak-anak menunjukkan masalah dengan fiksasi objek dan pada saat yang sama dengan urutan gerakan mereka sendiri dalam mencapai tujuan, ada penyakit. Kunjungan dokter diperlukan agar penyebab gejala dapat ditentukan. Kunjungan ke dokter diperlukan jika terjadi gangguan persepsi, masalah belajar atau keterlambatan perkembangan. Jika, dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, perbedaan signifikan dalam memori atau penggerak dapat ditentukan, seorang dokter harus dikonsultasikan.

Perawatan & Terapi

Penyakit Machado-Joseph merupakan salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan gangguan pergerakan. Terapi kausal mengatasi penyebab suatu penyakit untuk menghilangkan semua gejala.

Karena penyebab ataksia spinocerebellar terletak pada gen, hanya pendekatan terapi gen yang dapat menawarkan pengobatan kausal dan penyembuhan terkait.Terapi gen saat ini menjadi fokus penelitian medis. Namun, pendekatan tersebut belum mencapai fase klinis. Untuk alasan ini, pasien dengan penyakit Machado-Joseph sejauh ini hanya menerima perawatan suportif.

Pendekatan pengobatan simtomatik sangat terbatas, yang paling tidak disebabkan oleh kelangkaan penyakit di AS dan Eropa Tengah. Tindakan pengobatan suportif terutama mencakup terapi fisik dan okupasi. Dalam terapi okupasi khususnya, mereka yang terpengaruh belajar menghadapi penyakit dalam kehidupan sehari-hari.

Penggunaan alat bantu yang berbeda dan strategi kompensasi lainnya membuat kehidupan sehari-hari mereka lebih mudah dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Selain itu, mereka yang terkena dampak biasanya ditawarkan psikoterapi. Bersama dengan terapis berpengalaman, mereka menangani penyakit mereka dan memproses diagnosis.

Dukungan psikoterapi juga bisa menjadi langkah yang berguna dalam pemrosesan untuk kerabat. Konseling genetik sama pentingnya untuk keluarga yang terkena dampak. Pendekatan pengobatan medis untuk menunda perjalanan penyakit belum ada. Namun, ada spekulasi bahwa terapi fisik secara teratur dapat menunda perjalanannya.

Outlook & ramalan

Prospek orang dengan Penyakit Machado Joseph biasa-biasa saja. Perjalanan penyakit Machado-Joseph berbeda dari orang ke orang. Penyakit ini disebabkan secara genetik. Selama ini gejala penyakit Machado-Joseph hanya bisa diredakan dengan bantuan. Selain itu, penyakit keturunan berkembang selama bertahun-tahun. Penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan yang cukup besar dan meningkatkan hambatan mobilitas paling lambat pada usia paruh baya. Seiring bertambahnya usia, kemungkinan hidup tanpa gejala memburuk.

Namun, prospek perjalanan penyakit tergantung pada gejala yang ada. Paling sering, penyakit Machado-Joseph tidak mempengaruhi harapan hidup orang. Masalahnya, bagaimanapun, adalah bahwa ada orang yang terkena penyakit yang sangat parah. Pasien-pasien ini memiliki beberapa disabilitas. Hal ini mengakibatkan kebutuhan akan perawatan, yang dapat hadir dalam derajat yang berbeda. Penyebabnya adalah gangguan koordinasi gerakan yang kurang lebih parah.

Terlepas dari prognosis yang biasa-biasa saja secara keseluruhan, ada juga kasus penyakit Machado-Joseph yang lebih ringan pada mereka yang terkena, di mana gangguan motorik mengakibatkan gangguan sedang hingga sedang dalam kehidupan sehari-hari. Pengertian arah juga semakin terganggu seiring dengan berkembangnya penyakit Machado-Joseph. Ketika kondisi mereka yang terkena dampak memburuk, tingkat kecacatan atau kebutuhan akan perawatan sering kali meningkat dalam perjalanannya. Minimal, tingkat kecacatan sedang dapat diasumsikan pada orang tua.

pencegahan

Seperti semua penyakit keturunan lainnya, penyakit Machado-Joseph hanya dapat dicegah melalui konseling genetik pada fase keluarga berencana. Pasangan yang berisiko tinggi dapat memilih untuk tidak memiliki anak dan mengadopsi mereka.

Rehabilitasi

Karena pengobatan penyakit Machado-Joseph rumit dan lama, tidak ada perawatan lanjutan dalam pengertian yang ketat. Sebaliknya, ini muncul sebagai langkah-langkah pendamping untuk mencapai penanganan penyakit yang aman. Penderita harus berusaha membangun sikap positif meski dalam keadaan sulit. Latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran.

Biasanya, mereka yang terkena dampak secara permanen bergantung pada bantuan kerabat, karena kehidupan sehari-hari sangat dibatasi oleh penyakit tersebut. Dokter yang merawat mencoba untuk membatasi gejala sehingga menjalani hidup normal menjadi lebih mudah bagi mereka yang terkena. Penyakit Machado Joseph tidak dapat disembuhkan. Orang yang sakit harus terus menerus menjalani berbagai terapi agar bisa hidup normal. Untuk mengatasi ketegangan dengan lebih baik, mencari dukungan psikologis dapat membantu.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Machado Joseph adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ini progresif dan menyebabkan ataksia pada orang yang bersangkutan, urutan gerakannya terganggu.

Gangguan ini setidaknya dapat diatasi sebagian dengan fisioterapi. Telah terbukti bahwa fisioterapi dapat memperlambat perkembangan penyakit. Secara umum penting agar pasien tidak menyerah dan terus bergerak sebaik mungkin. Otak juga sebagian terkena penyakit. Jika kemampuan berbicara terganggu, tindakan terapi wicara dapat mengarah pada perbaikan.

Sayangnya, perkembangan penyakit Machado-Joseph tidak mungkin dilakukan dengan tindakan yang tersedia saat ini. Cacat fisik dan mental sering muncul seiring perkembangan penyakit. Hal ini dapat menyebabkan stres emosional bagi orang yang bersangkutan. Lingkungan sosial yang terdiri dari pasangan, keluarga dan sahabat dapat memberikan dukungan emosional bagi orang yang bersangkutan dan membantu mereka menghadapi kehidupan sehari-hari. Selain itu, perawatan psikoterapis sangat membantu, karena ia dapat merawat orang yang terkena dampak secara profesional selama penyakitnya berlangsung. Jika orang yang bersangkutan memiliki keluarga, penting bagi keluarga tersebut untuk menjalani tes dan konseling genetik, karena penyakit ini dapat diturunkan secara genetik.