Mastositosis

SEBUAH Mastositosis adalah penyakit yang jarang terjadi di mana ada akumulasi patologis yang disebut sel mast (sel pertahanan). Ini bisa menumpuk di kulit atau di organ dalam. Mastositosis biasanya tidak berbahaya; dalam beberapa kasus, bagaimanapun, itu juga bisa menjadi agresif atau berbahaya.

Apa itu mastositosis?

Mengapa ada satu pada beberapa orang Mastositosis belum diklarifikasi dengan jelas. Namun, pada banyak pasien dewasa, penelitian ilmiah telah menemukan perubahan genetik yang mungkin terkait dengan perkembangan mastositosis.
© mitay20 - stock.adobe.com

Di bawah istilah Mastositosis Dokter memahami penyakit yang sangat langka. Hal ini menyebabkan peningkatan dan akhirnya akumulasi sel mast secara patologis.

Ini terlibat dalam pertahanan kekebalan dan melepaskan zat pembawa pesan seperti histamin, misalnya. Jika sel mast menumpuk terlalu banyak, mereka menyebabkan semacam reaksi alergi terhadap pemicu tertentu. Perbedaan mendasar dibuat antara dua jenis mastositosis: mastositosis kulit hanya mempengaruhi kulit, sedangkan mastositosis sistemik mempengaruhi organ atau jaringan internal.

Mastositosis bisa bebas gejala atau, dalam kasus yang lebih parah, sangat membatasi kehidupan sehari-hari mereka yang terkena. Wabah sering terjadi akibat pemicu tertentu, seperti makanan atau penyakit lain. Penyebab pasti mastositosis belum diketahui.

penyebab

Mengapa ada satu pada beberapa orang Mastositosis belum diklarifikasi dengan jelas. Namun, pada banyak pasien dewasa, penelitian ilmiah telah menemukan perubahan genetik yang mungkin terkait dengan perkembangan mastositosis.

Ini adalah mutasi dari KIT reseptor pertumbuhan, yang terletak di sel mast. Mutasi ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan akhirnya menjadi mastositosis.

Tidak ada perubahan seperti itu ditemukan pada anak-anak dengan mastositosis. Ini adalah mutasi yang tidak berpengaruh pada sel germinal dan karena itu hanya diturunkan melalui faktor keturunan dalam kasus yang paling langka.

Gejala, penyakit & tanda

Mastositosis dapat menimbulkan berbagai macam keluhan dan gejala. Beberapa pasien mengalami sedikit gejala, sementara pasien lain mengalami ketidaknyamanan yang serius. Tepatnya gejala yang terjadi tergantung di bagian tubuh mana gejala itu muncul dan seberapa banyak sel mast berkembang biak. Gejala mastositosis dapat berkisar dari kelelahan dan iritasi kulit hingga sakit perut, mual dan muntah.

Biasanya, gejala muncul di permukaan kulit. Kemudian bintik-bintik coklat-merah terbentuk di batang tubuh, paha dan bokong. Bercak bisa mencapai diameter tiga milimeter hingga beberapa sentimeter, dengan bercak kebanyakan kecil pada orang dewasa dan bercak besar pada anak-anak. Jika bintik-bintik itu tersentuh, rasa gatal yang tidak menyenangkan terjadi di daerah yang terkena.

Dalam perjalanan penyakit, bintil berkembang, yang berkembang biak dan menyebabkan ruam kemerahan. Perubahan kulit terjadi pada semua bentuk mastositosis dan seringkali sembuh dengan sendirinya. Keluhan seperti berat badan turun, sesak napas, demam dan hot flashes yang terjadi pada penyakit stadium lanjut dan harus diobati berbeda-beda.

Dalam kasus yang parah, ini dapat menyebabkan gangguan peredaran darah. Gejala tersebut biasanya timbul dalam situasi stres, misalnya dalam keadaan stres atau setelah mengonsumsi alkohol atau makan besar.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Mastositosis dapat (dalam bentuk penyakit kulit) didiagnosis dalam beberapa kasus berdasarkan perubahan kulit merah-coklat yang khas. Namun, diagnosis yang tepat seringkali menimbulkan masalah bagi dokter yang merawat, karena penyakit ini tidak selalu bermanifestasi melalui gejala yang khas. Sampel jaringan kulit dan mungkin juga sumsum tulang dapat memberikan informasi tentang adanya mastositosis. Tingkat triptase yang tinggi pada tes darah komprehensif menunjukkan adanya mastositosis. Ini adalah protein yang ada di sel mast dan yang levelnya meningkat bila terjadi peningkatan.

Perjalanan mastositosis sangat bergantung pada karakteristik individu dari masing-masing kasus. Penurunan kualitas hidup yang signifikan jarang dapat diharapkan.

Komplikasi

Karena mastositosis, mereka yang terkena terutama menderita masalah kulit. Hal ini menyebabkan gangguan pigmentasi dan kemerahan yang relatif kuat, di mana bintik pigmen juga dapat terjadi. Tidak jarang mastositosis menyebabkan penurunan harga diri atau kompleks inferioritas, karena mereka yang terkena merasa tidak nyaman atau malu dengan penampilan mereka.

Pembengkakan atau lecet juga muncul di area kulit yang terkena dan papula terus terbentuk. Penderita juga mengalami muntah atau mual. Selain itu, ada ketidaknyamanan di perut atau diare dan sakit maag bisa berkembang. Selanjutnya terjadi penurunan tekanan darah yang tajam, yang juga dapat menyebabkan hilangnya kesadaran.

Kualitas hidup berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh keluhan dan gejala mastositosis. Biasanya, gejalanya bisa dibatasi dan diperangi dengan baik dengan bantuan pengobatan. Tidak ada komplikasi. Namun, penyakit yang mendasari juga harus dirawat dan diobati sendiri agar gejalanya tidak terjadi di kedutan. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah hal ini akan mengakibatkan penurunan harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti perasaan sakit yang menyebar atau penurunan kesejahteraan terjadi, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi gejala tersebut. Dibutuhkan dokter jika terjadi sakit perut, keluhan saluran pencernaan, mual atau muntah. Jika ada peningkatan kelelahan, cepat lelah atau kelelahan, seorang dokter harus dikunjungi. Ketidakteraturan saat ini menunjukkan gangguan kesehatan dan harus diselesaikan dalam tes medis. Perubahan penampilan kulit, pembentukan bintil atau pembengkakan adalah tanda peringatan dari organisme tersebut. Mereka harus diperiksa dan dirawat. Diskusikan noda pada kulit atau perubahan warna dengan dokter.

Jika gejala yang ada berangsur-angsur meningkat atau jika terus menyebar, diperlukan kunjungan dokter. Gatal yang terus-menerus, semburan panas, atau suhu tubuh yang meningkat juga harus dibawa ke dokter. Jika orang tersebut mengalami sesak napas atau gangguan pernapasan, ada alasan untuk khawatir. Gangguan tidur, kelemahan internal, dan penurunan kinerja normal adalah tanda lebih lanjut dari gangguan yang ada dalam organisme. Jika ada penyimpangan irama jantung, ansietas akibat gangguan pernapasan atau penurunan konsentrasi, sebaiknya dikonsultasikan ke dokter. Jika terjadi gangguan dalam siklus, layanan darurat harus disiagakan dan tindakan pertolongan pertama dimulai.

Perawatan & Terapi

Mengobati a Mastositosis biasanya termasuk meringankan gejala individu dan, jika masing-masing pemicunya diketahui, menghindarinya. Terapi dapat mencakup, misalnya, pemberian obat tertentu, seperti antihistamin, seperti yang digunakan pada alergi, atau sediaan yang mengandung kortison. Gatal-gatal yang muncul secara khusus dan gejala serupa dapat diredakan dengan cara ini. Obat penghilang rasa sakit kemudian dapat diminum saat dibutuhkan.

Jika pemicu pasti dari gejala mirip alergi diketahui, hal itu harus dihindari. Ini dapat mencakup, misalnya, alkohol, makanan pedas, makanan tertentu, atau racun serangga. Namun, pasien mastositosis harus selalu membawa peralatan darurat yang mencakup obat-obatan yang akan diberikan jika terjadi reaksi yang parah terhadap pemicu. Meskipun mastositosis seringkali tidak berbahaya dan hampir tidak diketahui atau dapat diobati dengan baik dengan terapi yang ditargetkan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Outlook & ramalan

Kemungkinan pemulihan tergantung pada titik di mana mastositosis terjadi.Pada dasarnya bentuk penyakit dapat dibedakan pada anak-anak dan orang dewasa. Prognosis yang baik dapat dirumuskan untuk anak-anak. Gejala biasanya hilang setelah tahun kedua dan ketiga kehidupan. Kemudian mereka yang terkena dampak dapat melanjutkan hidup tanpa tanda-tanda. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi bentuk kronis berkembang. Artinya, keluhan yang khas tersebut kemudian bersifat permanen.

Pada orang dewasa, mastositosis pertama kali terjadi selama masa pubertas. Prognosisnya jauh lebih buruk di sini. Karena pada sebagian besar penyakit, bintik-bintik kulit khas dan keluhan lainnya tetap ada seumur hidup. Anda bahkan bisa menambah berat badan dengan mudah. Perbaikan, termasuk penyembuhan, hanya terjadi pada sekitar satu dari sepuluh pasien. Terkadang pasien dewasa bisa meredakan gejala dengan menghindari pemicu tertentu.

Banyak dari mereka yang terkena merasa beban mastositosis rendah. Karena penyakit ini jarang bersifat ganas, biasanya tidak ada harapan hidup yang diperpendek. Bahkan tanpa pengobatan, gejalanya hilang pada lebih banyak anak. Orang dewasa, di sisi lain, harus hidup dengan tanda-tanda mastositosis.

pencegahan

Karena penyebab pasti untuk a Mastositosis belum diketahui, pencegahan dalam arti sempit tidak mungkin dilakukan. Namun, jika penyakit sudah ada atau muncul gejala yang menyarankannya, kunjungan dokter rutin harus dilakukan untuk memantau kondisi kesehatan pasien. Gaya hidup sehat dan menghindari pemicu individu dapat membantu menahan penyakit dan mengurangi gejala secara signifikan.

Rehabilitasi

Karena mastositosis tidak dapat disembuhkan dan pengobatannya rumit dan lama, perawatan lanjutan difokuskan pada pengelolaan penyakit dengan baik. Penderita harus mencoba untuk fokus pada proses penyembuhan yang positif meskipun mengalami kesulitan. Untuk membangun postur tubuh yang tepat, latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran.

Selain itu, jika Anda merasa tidak enak badan, hal ini harus segera didiskusikan dengan dokter yang merawat untuk mencegah gejala memburuk. Semakin dini seorang dokter dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Biasanya, mastositosis menyebabkan kelelahan dan kelelahan yang ekstrem pada orang yang bersangkutan.

Jenis-jenis penyakit dalam jangka panjang mendukung perkembangan depresi atau gangguan psikologis lainnya. Penting untuk mengamati ini dan, jika perlu, mengklarifikasi dengan psikolog. Terapi dapat membantu menerima situasi dengan lebih baik dan meningkatkan kualitas hidup.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sejauh ini belum ada terapi yang efektif untuk melawan mastositosis. Oleh karena itu, penting bagi mereka yang terkena dampak untuk hidup dengan gejala sesedikit mungkin. Ini dicapai dengan bantuan terapi berorientasi gejala dan dengan menghindari pemicu individu.

Makanan dan bahan aktif yang mempromosikan produk sitokin mastell dan dengan demikian menyebabkan gejala karena itu harus dihindari. Diet rendah histamin termasuk menghindari makanan dan minuman tertentu. Makanan mana yang dapat ditoleransi bervariasi dari orang ke orang dan paling baik dicatat dengan bantuan rencana nutrisi. Selain itu, beberapa prinsip panduan berlaku. Misalnya, makanan yang disimpan lebih lama umumnya mengandung lebih banyak histamin. Memasak, membekukan, memanggang, atau menggoreng akan merusak kain. Makanan yang disiapkan sendiri juga lumayan. Alkohol, sebaliknya, harus dihindari karena bir, anggur dan sejenisnya menghambat enzim pengurai histamin.

Selain itu, kit darurat harus selalu tersedia, karena reaksi anafilaktoid dapat terjadi bahkan tanpa pemicu yang dapat dikenali. Kit darurat semacam itu berisi, tergantung pada pemicu dan tingkat keparahan penyakit, antihistamin, glukokortikoid, dan injektor otomatis adrenalin. Agen mana yang harus dibawa secara detail harus selalu diklarifikasi dengan dokter yang bertanggung jawab.