Leukodistrofi Metachromatic

Kekurangan aril sulfatase A dalam organisme menyebabkan leukodystophia metachromatic. Ini adalah penyakit metabolik genetik otak dan diturunkan secara resesif, ditandai dengan banyak mutasi dan efek pada penampilan, sehingga ada nama gejala yang berbeda dan perbedaan dalam bentuk kursus dan genotipe.

Apa itu leukodistrofi metakromatik?

Penyakit metabolik yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat disebut dalam pengobatan sebagai penyakit penyimpanan lipid, lebih tepatnya sfingolipidosis. Mereka termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom, diturunkan dan sering memiliki cacat pada gen tertentu. Kelompok ini juga termasuk leukodystophy metachromatic.

Aryl sulfatase A adalah enzim yang bertanggung jawab untuk memisahkan sulfat dari sulfatida. Proses ini terjadi di lisosom sel. Ini adalah organel sel pada sel hewan dan tumbuhan, yang memiliki versikel yang tertutup oleh biomembran, di mana terdapat nilai pH asam. Lisosom mengandung enzim pencernaan dan mereka memecah biopolimer menjadi monomer.

Jika aktivitas enzim ini tidak ada atau jika kurang aktif, endapan zat lemak secara bertahap berkembang di sel tubuh dan di sistem saraf pusat. Glikosphingolipid tidak dapat lagi dipisahkan dan lipid tidak dapat lagi diubah menjadi lisosom. Oleh karena itu, sulfatide disimpan. Hal ini pada gilirannya menyebabkan kerusakan cepat pada selubung mielin. Yang terakhir adalah lapisan kaya lipid di sekitar akson sel saraf dan pemecahannya memicu leukodistrofi.

penyebab

Nama penyakit ini berasal dari bahasa Yunani dan mengandung kata "warna", "putih", "buruk" dan "nutrisi". Dalam leukodistrofi metachromatic, ada degenerasi demielinasi, yaitu materi putih. Serabut saraf kehilangan sumsumnya dan selubung mielin, yang melindungi sel saraf atau akson, hancur atau rusak di sistem saraf pusat.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam perjalanan penyakit, ada gangguan fungsi gerakan, yang semakin memburuk. Mereka yang terpengaruh juga berubah dalam kemampuan mental mereka. Fungsi otak semakin menurun.

Semakin dini penyakit dimulai, semakin baik prognosisnya. Bentuk umum terjadi di akhir masa kanak-kanak dan kemudian disebut Sindrom Greenfield ditunjuk. Gejala muncul pada usia satu sampai dua tahun, sedangkan perkembangan awalnya tidak terganggu. Meskipun anak sudah dapat berbicara dan bergerak secara normal, masalah dengan berjalan tiba-tiba muncul, dan akibatnya sering tersandung.

Demikian pula, kemampuan untuk mengekspresikan diri mereka sendiri dalam bahasa pada awalnya menurun. Terjadi disartria, serta kesulitan bernapas dan menelan, yang sering dikaitkan dengan masalah ini.

Kelemahan otot dan kehilangan refleks adalah akibatnya, karena ini adalah penyakit saraf tepi yang juga menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan kejang setelah beberapa saat. Ketegangan otot yang menyakitkan dan refleks patologis adalah indikasi pertama dari gangguan sistem saraf pusat. Menelan sendiri juga menjadi semakin sulit, bahkan jika gejalanya stabil secara berkala.

Segera, pendengaran dan penglihatan juga menurun dan kebutaan total bisa terjadi. Anak yang terkena tidak dapat lagi bergerak secara mandiri dan bergantung pada perawatan dan bantuan. Kemampuan mental menurun, demensia berkembang.

Sindrom greenfield menyebabkan kematian setelah beberapa tahun, yang terjadi paling lambat pada tahun ke-8 kehidupan karena kekakuan struktur deserebral, yaitu kekakuan pada tubuh dalam keadaan koma, di mana batang otak terputus. Ini menunjukkan peregangan ekstremitas dan batang tubuh.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Bentuk lain dari leukodistrofi metakromatik adalah ini Sindrom Scholz. Bentuk remaja ini kebanyakan terjadi pada anak-anak berusia antara empat dan dua belas tahun dan bermanifestasi dalam penurunan kinerja sekolah yang lambat dan dalam penyimpangan dari pola perilaku yang biasa. Misalnya, anak semakin sering melamun.

Gangguan lain termasuk postur tubuh yang tidak normal, kesulitan berjalan, tremor, gangguan penglihatan dan bicara, berbagai kejang dan inkontinensia urin. Batu empedu juga terbentuk di dalam organisme, yang menyebabkan kolik dan infeksi kandung empedu. Anak dengan cepat menjadi membutuhkan perhatian.

Jika perjalanan penyakitnya dewasa, ada lebih banyak kelainan psikologis. Hal ini dapat menyebabkan depresi, tetapi juga skizofrenia. Timbulnya penyakit bisa turun selama masa pubertas, tetapi gejalanya juga baru terlihat di usia tua. Kepribadian berubah, kinerja berkurang, ketidakstabilan emosi meningkat.

Hilangnya kemampuan motorik dan mental dapat terjadi secara bertahap dan progresif selama beberapa dekade. Defisiensi sulfatase multipel memperburuk gejala. Mucosulfatidosis terjadi, di mana endapan dan penyimpanan tidak hanya terjadi di sistem saraf pusat, tetapi juga di limpa, hati, kelenjar getah bening, dan di kerangka.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan berbagai jenis kelumpuhan. Para penderita juga mengalami keluhan kejang dan tidak jarang kejang epilepsi. Ini biasanya berhubungan dengan rasa sakit yang parah, sehingga mereka yang terkena juga mengalami depresi atau mudah tersinggung dalam kehidupan sehari-harinya.

Kedutan otot yang tidak disengaja dapat terjadi dan membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit. Bullying atau ejekan juga bisa terjadi pada remaja dan anak-anak. Selain itu, pasien sering mengalami gangguan konsentrasi dan gangguan koordinasi. Ini juga dapat menyebabkan hilangnya ingatan, sehingga perkembangan anak sangat terhambat oleh penyakit tersebut.

Tidak jarang mereka yang terkena dampak kemudian mengandalkan bantuan orang lain atau orang tua mereka dalam kehidupan sehari-hari. Kerabat atau orang tua juga dapat mengalami keluhan psikologis atau depresi yang parah.Tidak ada obat untuk penyakit ini, jadi hanya gejalanya yang bisa diobati sesuai gejalanya.

Biasanya tidak ada komplikasi. Dengan bantuan obat dan terapi, gejalanya bisa diredakan. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan dan ketidakteraturan mobilitas merupakan tanda gangguan kesehatan yang harus diklarifikasi oleh dokter. Jika gejala gerakan menjadi lebih parah, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Cara berjalan yang tidak stabil, pusing, peningkatan risiko kecelakaan atau ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan gerakan normal harus diperiksa dan diobati. Jika anak mengalami gangguan perkembangan, kesulitan bergerak atau sering bepergian, ada alasan untuk khawatir. Jika, dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, anak tersebut belajar berjalan sangat terlambat atau tidak menjadi percaya diri dengan urutan gerakan mereka, observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Masalah pernapasan atau masalah menelan adalah tanda penyakit lebih lanjut. Jika ada pasokan oksigen yang tidak mencukupi ke organisme karena gangguan pernapasan, kondisi yang mengancam jiwa mengancam jiwa. Karena itu, disarankan dokter jika kulit pucat atau biru. Jika ada gangguan kemampuan berbicara atau ekspresi orang yang bersangkutan terganggu, informasi tersebut harus diklarifikasi oleh dokter. Dokter diperlukan jika ada atau semakin lemahnya kekuatan otot, nyeri saat otot tegang atau hilangnya refleks alami. Gangguan fungsional pada organ sensorik juga harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Dalam kasus terburuk, gangguan penglihatan atau pendengaran dapat menyebabkan kebutaan dan tuli.

Terapi & Pengobatan

Terapi untuk leukodistrofi metakromatik sangat terbatas. Sebaliknya, tindakan paliatif dilakukan, terutama mengobati manifestasi, menghilangkan rasa sakit dan kejang otot, meresepkan fisioterapi untuk serangan kejang. Obat anti epilepsi digunakan untuk mengurangi kejang; diet atau pola makan khusus adalah salah satu prasyarat untuk pengobatan.

Kebebasan yang lebih tahan lama dari gejala juga dapat dicapai dengan transplantasi sel induk atau sumsum tulang. Akan tetapi, prosedur pembedahan ini hanya memiliki efek positif jika dilakukan pada stadium presymptomatic. Itu juga bukan tanpa masalah dan membawa serta risiko dan efek samping.

Eksperimen ilmiah masih dilakukan pada kultur jaringan dan hewan untuk memperjelas patogenesis dan untuk membuka kemungkinan baru untuk suatu bentuk terapi. Ini bisa menjadi terapi penggantian enzim.

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit harus dinilai secara individual. Terlepas dari semua upaya, beberapa pasien hanya menunjukkan sedikit peningkatan pada kesehatan mereka. Dalam kasus lain, bagaimanapun, periode kebebasan yang lebih lama dari gejala dapat dicapai melalui perawatan medis. Namun, tidak ada pemulihan. Waktu diagnosis dan dimulainya pengobatan terutama bergantung pada perjalanan penyakit. Semakin dini penyakit dikenali, semakin baik prognosisnya.

Sejauh ini, hasil terbaik terlihat pada tahap presimtomatik. Dalam beberapa kasus, pembedahan dapat membantu memperbaiki situasi. Namun, ada banyak risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang atau sel induk. Jika operasi berlanjut tanpa gangguan lebih lanjut, biasanya hasil terbaik dicapai. Selain itu, terapi simtomatik dimulai. Ini dirancang sesuai dengan keluhan individu dan dalam banyak kasus disesuaikan dengan perkembangan dari waktu ke waktu. Selain itu, orang yang terkena dampak harus menggunakan diet khusus sebagai bagian dari swadaya. Hal ini juga mengarah pada pengentasan penyimpangan kesehatan yang ada.

Jika Anda tidak mencari bantuan medis, gejala yang Anda alami akan meningkat. Ini dapat menyebabkan kerugian kognitif, kejang, atau gangguan psikologis. Pada pasien ini prognosisnya jauh lebih buruk.

pencegahan

Karena ini adalah penyakit keturunan, tidak ada tindakan pencegahan yang dilakukan. Satu-satunya alternatif tetap mengenali gejala pada waktu yang tepat dan memulai pengobatan sedini mungkin.

Anda bisa melakukannya sendiri

Para pasien dengan leukodistrofi metachromatic biasanya menderita penurunan kualitas hidup secara signifikan dan bergantung pada dukungan orang lain dalam kehidupan sehari-hari, terutama pada stadium lanjut penyakit. Bahkan di masa kanak-kanak, mereka yang terkena menderita gangguan motorik yang terlihat, misalnya saat berjalan atau mengoordinasikan gerakan.

Untuk mencegah pengucilan sosial di antara anak-anak, disarankan untuk menghadiri sekolah khusus. Sering kali ada kontak sosial yang membantu meningkatkan sikap pasien terhadap kehidupan. Karena mereka yang terkena dampak dalam beberapa kasus mengalami kesulitan belajar yang meningkat seiring bertambahnya usia, mereka juga menerima perawatan pedagogis yang sesuai di fasilitas khusus.

Keluhan fisik leukodistrofi metakromatik sebagian berkurang dengan asupan disiplin obat yang diresepkan, yang biasanya merupakan terapi simptomatik murni. Pertemuan rutin dengan ahli fisioterapi disarankan untuk meningkatkan keterampilan motorik pasien. Di sana, mereka yang terkena dampak juga mempelajari latihan fisioterapi yang juga bisa dilakukan sendiri.

Seiring perkembangan penyakit, kemandirian pasien semakin berkurang, sehingga membutuhkan bantuan kerabat atau pengasuh untuk menghadapi kehidupan sehari-hari. Dukungan psikoterapi terkadang diperlukan.