Penyakit Cushing

Penyakit Cushing adalah penyakit di mana tubuh mengembangkan hiperkortisolisme, yaitu produksi kortisol yang berlebihan. Ketidakseimbangan ini disebabkan oleh adenoma hipofisis (tumor kelenjar hipofisis), yang pada gilirannya menghasilkan peningkatan produksi dan sekresi ACTH.

Apa itu Penyakit Cushing?

Dalam tes darah laboratorium, kelebihan ACTH yang disebabkan oleh penyakit Cushing dalam jumlah yang menyimpang dari glukokortikoid, kortikoid mineral, hormon seks serta CRH dan ACTH dapat ditentukan.
© sakurra - stock.adobe.com

Dinamai setelah ahli saraf Amerika Harvey Williams Cushing Penyakit Cushing penyakit pada kelenjar hipofisis anterior di mana tumor penghasil ACTH menyebabkan korteks adrenal terlalu terstimulasi dan, akibatnya, melepaskan terlalu banyak kortisol. Penyakit Cushing karenanya merupakan sejenis hiperkortisolisme. Gejala yang ditimbulkannya dikenal sebagai sindrom Cushing.

Penyakit Cushing adalah tumor kelenjar pituitari, sehingga terlalu banyak ACTH yang diproduksi dan dilepaskan ke dalam darah: Hormon adrenokortikotropik, singkatnya ACTH, adalah hormon vital yang dibentuk di kelenjar hipofisis anterior. Kelebihan ACTH juga meningkatkan produksi kortikoid mineral, glukokortikoid dan hormon seks.

Gambaran klinis khas yang dihasilkan dari kelebihan ACTH ini antara lain ditunjukkan pada pertambahan berat badan yang kuat, terutama [[moon face] dan trunk obesity (torso tebal dan tungkai dan lengan agak kurus), serta penurunan massa otot dan gangguan metabolisme dan penyakit sistemik lainnya. .

penyebab

Penyebab pasti tumor hipofisis penghasil ACTH atau penyakit Cushing yang dapat direproduksi tidak diketahui secara ilmiah. Penyakit ini terjadi sekitar satu kali dalam 100.000 orang, wanita terkena hingga empat kali lebih sering daripada pria.

Penyakit Cushing sendiri adalah penyakit khusus dan pada saat yang sama merupakan penyebab paling umum dari apa yang disebut sindrom Cushing: Pada sekitar 70 persen dari mereka yang terkena sindrom Cushing, tumor kelenjar pituitari, biasanya adenoma hipofisis jinak, adalah penyebab peningkatan kadar kortisol dalam tubuh.

Dalam kasus ini dan ketika sel tumor dari kelenjar pituitari menghasilkan ACTH yang berlebihan, yang menyebabkan peningkatan pelepasan kortisol dalam tubuh oleh kelenjar adrenal, dokter membicarakan penyakit Cushing. Mekanisme pasti pembentukan perubahan hipofisis dengan perubahan hormonal dan luas tersebut tidak sepenuhnya dipahami. Penyakit langka ini cenderung terjadi antara usia dua dan lima tahun.

Gejala, penyakit & tanda

Diagnosis biasanya dibuat karena pasien datang ke dokter dengan gejala khas penyakit Cushing, yang mungkin tidak disebabkan olehnya seperti: pembengkakan pada wajah, "wajah bulan purnama" dan penambahan berat badan yang signifikan, terutama di leher (yang disebut "" Leher kerbau ") termasuk ciri khas penyakit Cushing, meskipun kaki dan lengan relatif ramping.

Kulit juga lebih tipis dan memar lebih cepat dari biasanya, dan mungkin terdapat kelemahan otot umum atau kerusakan otot, pengeroposan tulang (osteoporosis), tekanan darah tinggi, gangguan metabolisme (seperti kondisi metabolisme diabetes), menstruasi tidak teratur, serta gangguan konsentrasi dan perubahan suasana hati. Depresi dan penyakit lainnya.

Jika dokter ingin mengklarifikasi dugaan penyakit Cushing berdasarkan gejala fisiknya, hitung darah khusus digunakan terlebih dahulu. Dalam tes darah laboratorium, kelebihan ACTH yang disebabkan oleh penyakit Cushing dalam jumlah yang menyimpang dari glukokortikoid, kortikoid mineral, hormon seks serta CRH dan ACTH dapat ditentukan.

Dalam kasus perubahan atau tumor kelenjar hipofisis anterior, nilai ACTH, hormon seks, glukokortikoid dan kortikoid mineral meningkat, sedangkan CRH menurun. Namun, pengukuran tunggal glukokortikoid tidak cukup untuk diagnosis yang andal, karena kadar glukokortikoid berfluktuasi di siang hari dan, misalnya, lebih tinggi di pagi hari daripada di malam hari.

Kontrasepsi, berbagai pengobatan, obesitas dan stres juga berpengaruh terhadap produksi glukokortikoid, sehingga perlu dilakukan beberapa pengukuran agar dapat membuat diagnosis yang andal, terutama pada kadar ACTH. Pengukuran urin 24 jam juga dapat memberikan informasi tentang jumlah glukokortikoid dan dapat digunakan untuk memastikan tes darah.

Selain tes laboratorium, metode pencitraan juga digunakan jika penyakit Cushing dicurigai menunjukkan dengan jelas kemungkinan perubahan atau tumor di kelenjar pituitari. Computed tomography (CT) atau magnetic resonance tomography tersedia sebagai metode diagnostik modern untuk memperkuat atau menyangkal kecurigaan adenoma hipofisis.

Tumor tidak selalu terlihat jelas. Selain itu, ada tes yang disebut tes penekanan deksametason, yang juga dapat digunakan jika penyakit Cushing dicurigai dan dapat menentukan kelenjar hormon yang terlalu aktif.

Komplikasi

Penyakit Cushing terutama menyebabkan pembengkakan wajah yang parah. Mereka yang terkena dampak menderita wajah bulan purnama yang khas dan dengan demikian dalam banyak kasus juga dari rasa rendah diri atau dari penurunan harga diri. Namun, bagian tubuh lain cenderung tetap ramping, sehingga proporsinya tidak biasa.

Penyakit ini juga menyebabkan tekanan darah tinggi dan tidak jarang otot menjadi lemas, sehingga ketahanan pasien berkurang secara signifikan. Gangguan konsentrasi atau perubahan suasana hati adalah hal biasa, yang secara signifikan menurunkan kualitas hidup mereka yang terpengaruh. Depresi dan gangguan psikologis lainnya juga tidak jarang. Terutama pada anak-anak, penyakit Cushing dapat menyebabkan hambatan perkembangan yang parah dan dengan demikian memperlambatnya.

Pengobatan penyakit Cushing terutama dilakukan dengan mengangkat tumor yang bertanggung jawab atas gejalanya. Penderita bergantung pada pengobatan. Tidak ada komplikasi khusus. Namun, beberapa penderita bergantung pada obat dan suplemen seumur hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bahkan pembengkakan wajah yang bukan karena penambahan berat badan atau efek samping dari konsumsi tablet harus diperiksa oleh dokter. Jika ada wajah bulan yang terkenal, bentuk wajah bulat atau kelainan visual lainnya pada orang yang bersangkutan, observasi harus didiskusikan dengan dokter. Seorang dokter diperlukan jika kekuatan otot biasa melemah, konsentrasi terganggu atau kinerja fisik dan mental yang biasa berkurang. Kelelahan yang cepat, kelelahan, atau kelemahan internal adalah tanda-tanda dari kelainan yang ada yang harus diselidiki dan diobati.

Jika kebutuhan sehari-hari tidak dapat lagi dipenuhi, jika terjadi masalah perilaku atau jika sistem hormonal terganggu, perlu kunjungan dokter. Jika wanita yang matang secara seksual mengalami siklus menstruasi yang tidak teratur, mereka harus berkonsultasi dengan dokter. Perubahan libido juga merupakan tanda penyakit yang sudah ada. Perubahan suasana hati, tekanan darah tinggi, dan mudah tersinggung dianggap tidak biasa.

Jika gejalanya menetap selama beberapa minggu atau jika terus berkembang, sebaiknya kunjungi dokter. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi perubahan berat badan yang signifikan, peningkatan pengalaman stres internal secara permanen, dan tekstur kulit abnormal. Perubahan dalam persepsi kesehatan sepanjang hari merupakan ciri khas penyakit ini. Orang yang bersangkutan sering kali lebih buruk di pagi hari daripada di malam hari.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan penyakit Cushing terutama melibatkan operasi pengangkatan tumor pituitari. Tumor diangkat melalui pembedahan melalui apa yang disebut akses transsphenoidal, di mana prosedur dilakukan melalui hidung dan tulang sphenoid. Dalam beberapa kasus, misalnya jika operasi tidak dapat dilakukan, iradiasi adenoma hipofisis juga dimungkinkan, tergantung pada luasnya tumor dan prognosis individu.

Radioterapi ini merusak sel tumor sedemikian rupa sehingga mereka mati setelah beberapa saat; Dalam kasus ini, bagaimanapun, keberhasilan pengobatan hanya dapat diharapkan setelah beberapa bulan. Jika radiasi atau operasi pengangkatan tidak berhasil (atau mungkin), ada kemungkinan pengobatan terapeutik pada kelenjar adrenal: Apa yang disebut obat adrenostatik dapat digunakan untuk secara permanen mencegah kelenjar adrenal memproduksi glukokortikoid, kortikoid mineral dan hormon seks.

Jika penghambatan obat tidak cukup untuk secara efektif mengontrol konsekuensi dan gejala produksi berlebih ACTH, adrenektomi juga dapat dipertimbangkan. Dalam kasus ini, kedua kelenjar adrenal diangkat melalui pembedahan untuk secara permanen mengontrol kelebihan ACTH yang serius. Jika dokter memutuskan untuk melakukan ini, penggantian glukokortikoid dan mineral kortikoid seumur hidup diperlukan.

Glukokortikoid sintetik seperti deksametason dan prednisolon juga semakin sering digunakan dalam pengobatan penyakit Cushing. Karena persiapan kimiawi khusus mereka, mereka memiliki stabilitas yang lebih besar dan sifat positif lainnya dalam metabolisme hormon, sehingga dapat juga digunakan untuk pengobatan penyakit Cushing.

Outlook & perkiraan

Prognosis penyakit Cushing positif, asalkan tumor penyebab diidentifikasi dan diobati pada waktu yang tepat. Mengambil obat sintetis seperti prednisolon atau deksametason meningkatkan stabilitas reseptor glukokortikoid di otak. Jika diminum secara teratur ditambah dengan operasi, penyakit Cushing bisa diobati dengan baik. Namun, kortisol yang diresepkan dapat menyebabkan berbagai efek samping dan interaksi. Ini termasuk stroke, keluhan kardiovaskular, dan patah tulang.

Sebuah operasi menjanjikan sekitar 80 persen kemungkinan kesembuhan untuk penyakit Cushing. Kadar ACTH kembali normal segera setelah prosedur dan gejala fisik akan mereda dengan cepat. Jika tidak diobati, prognosisnya menjadi lebih buruk secara signifikan, karena tumor tumbuh dan dengan demikian semakin tidak seimbang dengan tingkat ACTH, yang dapat menyebabkan berbagai keluhan fisik. Jika sindroma terjadi selama pengobatan jangka panjang dengan obat-obatan tertentu, gejalanya juga akan hilang setelah obat dihentikan.

Karsinoma paru menawarkan prognosis yang sedikit lebih buruk daripada karsinoma adrenal, yang jika belum menyebar, dapat diobati dengan baik. Kemungkinan sembuh dari sindrom Cushing adalah 50 hingga 80 persen. Dengan pengobatan yang berhasil, harapan hidup pasien tidak berkurang.

pencegahan

Menurut pengetahuan terkini, pencegahan atau pencegahan individu terhadap penyakit Cushing mungkin tidak mungkin dilakukan. Sejauh mana faktor risiko atau kemungkinan predisposisi genetik memainkan peran belum dapat dikatakan secara pasti pada penyakit ini. Namun, karena gejala yang beragam dan terkadang serius, dapat direkomendasikan untuk mencari nasihat medis jika terjadi perubahan yang mencurigakan dan jika ada keraguan untuk meningkatkan prognosis dan peluang pengobatan dalam keadaan darurat.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan rutin pasien diperlukan bahkan setelah pengangkatan tumor penyebab berhasil. Ada risiko sisa sel akan tetap berada di dalam tubuh. Dengan bantuan pemeriksaan, kemungkinan pertumbuhan baru tumor dapat dideteksi dan dirawat dengan baik.

Setelah operasi, ahli patologi memeriksa jaringan yang diangkat di bawah mikroskop. Jika terdapat jumlah jaringan sehat yang cukup, ini dianggap sebagai indikasi pengangkatan tumor secara menyeluruh. Namun, kepastian lengkap hanya bisa dicapai dengan memeriksa jaringan yang tersisa, yang belum memungkinkan.

Bahkan sel-sel yang berubah individu belum terdeteksi. Namun, jika jumlah tertentu menumpuk lagi, ini menyebabkan peningkatan kadar kortison dalam darah. Metode pemeriksaan pencitraan seperti magnetic resonance tomography (MRT) memberikan informasi tentang pertumbuhan tumor yang baru. Dengan bantuan berbagai prosedur tindak lanjut, kekambuhan dapat ditemukan sebelum menimbulkan gejala baru. Semakin dini diagnosis penyakit Cushing berulang dibuat, semakin besar peluang keberhasilannya.

Waktu yang tepat untuk pemeriksaan berperan penting dalam perawatan lanjutan. Namun, berbagai faktor seperti kecepatan pertumbuhan tumor serta luas dan posisinya sangat menentukan untuk hal ini. Dokter harus mempertimbangkan semua faktor selama perawatan tindak lanjut, menggunakan nilai empiris untuk interval yang bermakna untuk pemeriksaan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Keberhasilan terapi pada penyakit Cushing sangat bergantung pada kerja sama pasien: prasyarat terpenting untuk ini adalah asupan obat yang andal dalam dosis yang diresepkan oleh dokter dan kepatuhan terhadap pengobatan dan janji tindak lanjut. Informasi lengkap tentang penyakit dan kemungkinan efeknya sangat penting, terutama di awal: Daftar periksa sangat berguna agar tidak melupakan pertanyaan penting saat mengunjungi dokter.

Dukungan psikologis dapat membantu, terutama pada tahap awal, agar dapat menerima penyakit dengan lebih baik dan mengatasi situasi yang berubah. Bantuan psikoterapi juga harus digunakan dalam kasus suasana hati depresi yang berhubungan dengan hormon atau keadaan kecemasan. Selain itu, mempelajari manajemen stres dan teknik relaksasi berkontribusi pada stabilitas mental. Pasien memiliki kesempatan untuk bertukar pengalaman dalam kelompok swadaya. Juga berguna bagi kerabat dekat untuk mencari nasihat profesional.

Pemulihan setelah operasi yang berhasil atau setelah memulai terapi obat mungkin membutuhkan waktu. Sampai gejalanya membaik secara nyata, batas kinerja Anda sendiri tidak boleh dilampaui: Mereka yang terpengaruh tidak boleh takut menerima bantuan dengan aktivitas sehari-hari dalam fase ini. Latihan fisik ringan dan diet sehat dapat berkontribusi secara signifikan untuk meningkatkan kesejahteraan mental dan fisik.