Penyakitnya

Penyakitnya dimasukkan ke dalam kelompok penyakit penyimpanan glikogen dan merupakan penyakit yang dalam banyak kasus ditandai dengan kekurangan enzim tertentu. Enzim ini disebut enzim alfa-glukan fosforilase, yang ditemukan terutama di hati.

Apa itu Penyakitnya?

Dengan penyakit itu Penyakitnya Ini adalah penyakit metabolik di mana penyimpanan glikogen terganggu. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif autosomal atau terkait-X. Dalam nama Jerman ia sering disebut sebagai penyakit Miliknya dengan adanya apa yang disebut glikogenosis tipe VI.

Kekurangan patologis fosforilase di hati berarti bahwa zat glikogen tidak dapat dipecah secara memadai. Akibatnya, glikogen tetap berada di hati dan tidak dapat digunakan sebagai sumber energi oleh tubuh. Selain hati, pada sebagian besar kasus tidak ada organ lain yang terpengaruh oleh defisiensi fosforilase pada penyakit Hers.

penyebab

Ada beberapa penyebab potensial penyakit Miliknya. Secara umum, ini menyangkut cacat enzim pada sistem kinase fosforilase di hati dan otot, yang merupakan bawaan. Penyebabnya diketahui sebagai cacat terkait-X pada apa yang disebut fosforilase b-kinase hati, cacat pada fosforilase hati dan kombinasi dari kegagalan fosforilase b-kinase di otot dan hati.

Berkenaan dengan fosforilase hati, hubungan dengan mutasi pada gen tertentu, gen PYGL, telah ditetapkan. Gen PHKB telah diidentifikasi sehubungan dengan defek gabungan dari fosforilase otot dan hati.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, gejala penyakitnya muncul pada masa kanak-kanak dan pubertas. Penyakit ini biasanya ditandai dengan perjalanan yang relatif ringan. Gejala utama khas dari penyakit Penyakitnya terdiri dari pembesaran patologis hati (nama medis hepatomegali) serta retardasi pertumbuhan.

Selain itu, hipoglikemia ringan sampai sedang dapat terjadi, tetapi menurun dengan bertambahnya usia. Dalam banyak kasus, hepatomegali juga mereda dengan bertambahnya usia orang yang terkena dan juga bisa mundur sepenuhnya. Pada beberapa mutasi de-novo, aktivitas enzim sisa telah dibuktikan yang disertai dengan ketosis ringan serta sedikit peningkatan kadar kolesterol, trigliserida, dan transaminase.

Berkenaan dengan cacat terkait-X pada fosforilase kinase hati, hubungan dengan penyakit fisik seperti osteoporosis, sirosis hati, penyakit saraf, obesitas dasar atau peningkatan kadar laktat juga telah dilaporkan lebih jarang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakitnya hanya dapat didiagnosis secara pasti melalui pemeriksaan spesialis dan analisis laboratorium. Ada berbagai pilihan untuk membuat diagnosis penyakit Miliknya yang andal, yang penggunaannya dipertimbangkan dengan mempertimbangkan kasus individu. Dalam banyak kasus, aktivitas enzim hati yang berkurang (nama medis fosforilase) berfungsi sebagai bukti.

Demikian pula, penurunan aktivitas enzim pada leukosit dan eritrosit dapat menjadi bukti kemungkinan penyakit Hers. Selain itu, penurunan kadar glikosa dan laktat sehubungan dengan peningkatan kadar transaminase juga menunjukkan adanya penyakit Hers. Secara umum, kerusakan enzim dapat dideteksi baik di hati maupun di limfosit.

Selain itu, deteksi genetik molekuler dari mutasi gen khusus yang dikombinasikan dengan temuan klinis menunjukkan kemungkinan lebih lanjut untuk mendiagnosis penyakit Hers. Biopsi hati juga dapat dianggap sebagai alat untuk mendiagnosis penyakit Hers.

Komplikasi

Karena penyakitnya, anak-anak khususnya sudah menderita berbagai gejala dan penyakit. Dalam kebanyakan kasus, gangguan tumbuh kembang anak terjadi. Tidak jarang mereka yang terkena dampak dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka dan juga bergantung pada bantuan orang lain. Kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan karena penyakitnya.

Selain itu, retardasi mental juga dapat terjadi, yang dapat menyebabkan kesulitan belajar. Akibatnya, anak-anak dapat menjadi korban ejekan atau bullying dan sebagai akibatnya timbul keluhan psikologis atau depresi. Demikian pula, penyakit tersebut memiliki efek yang sangat negatif pada hati. Pengobatan kausal untuk penyakitnya tidak mungkin dilakukan.

Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada berbagai terapi yang dimaksudkan untuk membatasi gejala. Namun, tidak jarang gangguan tersebut menurun dengan sendirinya di usia tua. Biasanya, perawatan dilakukan dengan bantuan sel induk. Imunosupresan juga dapat membatasi penyakitnya. Secara umum tidak dapat diprediksi apakah hal ini akan menyebabkan penurunan angka harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gejala pertama penyakitnya muncul pada masa kanak-kanak hingga pubertas. Gangguan pertumbuhan atau pembengkakan pada tubuh sangat terlihat. Jika, dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, ukuran tubuh yang berkurang secara signifikan dapat dirasakan dalam proses pertumbuhan, informasi tersebut harus didiskusikan dengan dokter. Seorang dokter juga harus berkonsultasi jika ada pembengkakan di tubuh bagian atas di tingkat hati. Ini harus diperiksa dan diklarifikasi apakah ada pembesaran organ. Jika ada gangguan fungsional umum, kelainan atau perubahan pada corak atau jika dorongan berkurang, diperlukan dokter.

Jika kulit pucat atau perubahan warna kekuningan, harus berkonsultasi dengan dokter. Kegelisahan batin, iritabilitas yang meningkat serta gangguan konsentrasi menunjukkan gangguan kesehatan yang harus diperiksa dan diobati. Serangan dengan mengidam dan kelelahan parah atau kelelahan adalah tanda lebih lanjut dari ketidakteraturan yang ada. Jika gejalanya menetap selama beberapa hari atau minggu, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Jika ada masalah perilaku, masalah emosional atau psikologis, atau jika perilaku penarikan diri yang kuat diamati, ada alasan untuk khawatir. Diperlukan kunjungan dokter agar penyebabnya bisa diklarifikasi. Seorang dokter juga harus disajikan dengan penurunan kinerja normal.

Perawatan & Terapi

Pengobatan penyakit Hers dengan glikogenosis tipe VI dapat menjadi gejala murni pada sebagian besar pasien yang terkena, dimana gejala harus dihindari. Dalam konteks ini, tujuan utama pengobatan hanya pencegahan fase hipoglikemik. Untuk dapat melakukan terapi pencegahan ini, prognosis yang baik secara keseluruhan dari penyakit Hers harus tersedia untuk kasus individu.

Di sisi lain, dalam kasus yang lebih rumit, gangguan metabolisme yang ada harus dikompensasi dan disfungsi organ dikompensasi. Selain itu, terapi nutrisi pendamping juga harus diperhatikan. Diet harus dicirikan dengan makanan tinggi karbohidrat dan makanan kecil. Penggunaan imunosupresan dapat digunakan sebagai terapi obat.

Penyakitnya juga dapat diobati secara pembedahan dengan mencangkok sel induk. Namun, dalam banyak kasus tidak diperlukan terapi untuk penyakitnya. Namun penyakit tersebut harus dipantau oleh dokter dalam bentuk pemeriksaan rutin.

Untuk dapat segera memulai tindakan terapeutik yang sesuai jika terjadi potensi memburuknya gejala individu atau kondisi keseluruhan pasien yang bersangkutan. Secara umum, prognosis penyakit Hers dapat diklasifikasikan sebagai sangat baik.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Penyakitnya biasanya menawarkan prognosis yang baik. Penyakit ini sering sembuh selama masa pubertas atau awal masa dewasa. Sampai saat itu, penyakit ini memiliki perjalanan yang relatif ringan yang tidak menimbulkan keluhan besar. Biasanya, terjadi hipotensi, hipoglikemia, dan masalah pertumbuhan. Dengan menghilangkan gejala defisiensi, keluhan serius bisa dihindari.

Prasyarat biasanya adalah kepatuhan permanen pada diet ketat. Ditambah dengan gaya hidup yang tidak sehat atau kehamilan, penyakitnya dapat berkembang menjadi kondisi kronis yang dapat menyebabkan komplikasi yang serius. Perubahan gaya hidup atau pengobatan kehamilan yang komprehensif meningkatkan prognosis dan memungkinkan pasien menjalani kehidupan yang relatif normal tanpa batasan yang nyata.

Penyakit yang dideritanya seringkali menimbulkan keluhan emosional yang perlu ditangani. Suasana hati yang depresi, yang juga berkembang karena ketidakseimbangan hormon, adalah tipikal. Masalah utamanya adalah keterbatasan fisik yang juga berakibat pada menurunnya kualitas hidup. Komplikasi dapat dihindari melalui diet terarah dan pemeriksaan rutin oleh dokter. Prognosis dibuat oleh spesialis dengan mempertimbangkan gejala dan terapi yang dipilih.

pencegahan

Karena penyakit Hers merupakan penyakit turunan yang timbul dari mutasi gen atau cacat kromosom tertentu, misalnya, sejauh ini belum ada tindakan pencegahan untuk penyakit tersebut. Karena penyakit Miliknya terutama terjadi pada anak-anak dan remaja, pemeriksaan medis harus segera dilakukan jika gejala muncul.

Dokter yang merawat kemudian dapat memesan tindakan pencegahan dan terapeutik yang sesuai dengan gambaran klinis individu. Hal ini dapat memberikan pengaruh yang sangat positif pada prognosis penyakitnya.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan dalam arti sebenarnya dari kata tersebut tidak tersedia untuk penyakit metabolik genetik penyakit Miliknya. Penyebab penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Dasar dari kesehatan yang baik meskipun menderita adalah diet dan pemeriksaan yang tepat. Sejalan dengan itu, pemeriksaan lanjutan hanya dihasilkan dari pemeriksaan untuk mengontrol keberhasilan terapi.

Ini cukup untuk semua bentuk glikogenosis tipe VI yang lebih ringan. Biasanya tidak ada komplikasi medis yang akan mengakibatkan perawatan dan tindak lanjut lebih lanjut. Karenanya, tidak ada tindak lanjut medis dalam arti yang lebih sempit. Situasinya berbeda jika fungsi organ dibatasi pada kasus yang lebih parah.

Hati khususnya dapat menderita penyakit metabolik dan terkadang perubahan patologis pada jaringan dan sirosis dapat terjadi. Oleh karena itu, tindakan pembedahan hingga dan termasuk transplantasi terkadang diperlukan. Hal ini mengakibatkan perlunya tindak lanjut medis untuk menstabilkan pasien dan menjamin penerimaan materi donor oleh tubuh pasien. Pemeriksaan lanjutan direncanakan.

Secara keseluruhan, semua yang terpengaruh disarankan untuk memeriksakan metabolisme secara berkala. Kondisi kehidupan yang berubah dan perubahan fisik terkadang membuat perlu untuk menyesuaikan terapi, yang keberhasilannya juga harus dipantau dengan pemeriksaan lanjutan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Para pasien yang menderita penyakitnya harus pertama-tama dan terutama menyesuaikan kebiasaan sehari-hari mereka dan terutama pola makan mereka. Makanan harus menyediakan energi jangka panjang dan menstabilkan kadar gula darah untuk mencegah fase hipoglikemik.

Periode puasa yang lebih lama harus dihindari. Pasien harus makan makanan kecil lebih sering dan makan makanan seimbang. Karbohidrat buruk dan gula sederhana sebaiknya hanya dikonsumsi dalam jumlah terbatas. Sebaliknya, tepung jagung mentah dan makanan lain yang lambat dicerna dapat digunakan untuk menstabilkan kadar gula darah.

Terapi terstruktur meningkatkan kesejahteraan dan kinerja fisik dan mental. Pasien harus bekerja sama dengan dokter dan ahli gizi untuk menetapkan pola makan yang sesuai yang disesuaikan dengan gejala masing-masing.

Selain itu, tersedia ukuran olahraga. Jalan kaki singkat akan membantu selama fase hipoglikemik. Namun, jika terjadi gejala yang parah, dokter harus diberi tahu, karena dapat timbul komplikasi serius. Sehubungan dengan pengobatan obat, penyakitnya dapat diobati dengan baik dengan tindakan swa-bantu yang disebutkan. Pada kasus yang parah, perawatan rawat inap di klinik spesialis diperlukan.