Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge

Itu Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah penyakit kulit. Ini sangat jarang dan merupakan penyakit keturunan. Gejala pada pasien terutama mempengaruhi kepala dan wajah.

Apa itu Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge?

Di tengah wajah, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menyebabkan pembesaran pembuluh kapiler di kulit.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Itu Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamai menurut penemunya. Dokter dan ahli kulit Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan penyakit yang sangat langka ini untuk pertama kalinya pada tahun 1971. Sindroma adalah kelainan kulit yang disebabkan oleh cacat genetik.

Penyakit keturunan ini terutama menyebabkan tumor jinak dan kista di wajah. Selain itu, gangguan pada sistem gigi dan rambut tubuh merupakan bagian dari munculnya sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Sering kali, perubahan kulit muncul di kelopak mata pasien. Selain itu, kapalan bisa berkembang di tangan atau kaki.

Daerah yang terkena dampak khususnya pada telapak tangan dan telapak kaki. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge didiagnosis dengan frekuensi kurang dari 1: 1 juta. Hal ini menjadikannya penyakit yang sangat langka yang muncul segera setelah lahir, di masa kanak-kanak atau remaja.

penyebab

Penyebab sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah cacat genetik yang diturunkan. Mutasi WNT10A-GEN menyebabkan berbagai gejala dan akhirnya ke diagnosis penyakit. Gen WNT penting dalam fase perkembangan embrio. Perubahan gen diwarisi dari orang tua secara resesif autosom.

Akibatnya, cacat genetik tidak serta merta diturunkan ke anak-anak. Wabah penyakit secara otomatis dicegah jika alel dominan mendominasi alel resesif selama fase perkembangan embrio dalam ekspresi karakteristiknya. Tidak jelas apakah cacat genetik diturunkan secara dominan autosom. Menurut keadaan sains saat ini, hal ini belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge memiliki kista di kelopak mata. Ini sebagian besar digambarkan sebagai silinder dan disebut sebagai kista kelenjar apokrin. Para pasien mengembangkan formasi jaringan baru jinak yang dikenal sebagai hidrositoma.

Di tengah wajah, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menyebabkan pembesaran pembuluh kapiler di kulit. Apa yang disebut rosacea telangiektatis menyebabkan vasodilatasi permanen yang mudah dilihat dengan mata telanjang. Gejala lain dari sindrom ini termasuk hipotrikosis serta hipodontia.

Hyptrichosis adalah berkurangnya jumlah rambut pada pasien. Dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, bisa juga terjadi kekurangan bulu mata dan bulu alis. Hipodontia adalah sebagian kecil dari gigi yang sakit. Ini bisa jadi satu atau lebih gigi yang umumnya tidak diterapkan pada pasien.

Dalam kasus individu, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menyebabkan distrofi kuku. Ini adalah gangguan pertumbuhan pada kuku jari tangan atau kuku kaki. Pasien juga didiagnosis dengan keratosis palmoplantar seiring bertambahnya usia. Ini adalah area kornifikasi di telapak tangan dan telapak kaki.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebagian besar gejala sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya dapat dikenali segera setelah lahir atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Setelah periode observasi dan berbagai tes dilakukan. Sindrom ini akhirnya didiagnosis melalui tes genetik.

Karena beberapa gejala, seperti gigi kurang dan keratinisasi pada tangan dan kaki, baru terlihat dalam beberapa tahun pertama kehidupan, tanda-tanda selanjutnya muncul pada pasien seiring perkembangan penyakit.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menderita keluhan kulit yang serius. Ini terjadi terutama pada wajah dan dapat memiliki efek yang sangat negatif pada estetika dan juga pada kualitas hidup orang yang bersangkutan. Dalam banyak kasus, pasien merasa tidak nyaman karena gejalanya dan mungkin juga menderita rasa rendah diri atau harga diri yang berkurang secara signifikan.

Pada anak-anak atau remaja, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge juga dapat mengakibatkan bullying atau ejekan, sehingga mereka mengalami keluhan psikologis atau depresi. Kuku dan gigi juga sering terkena dampak negatif dari sindrom ini. Pada permukaan bagian dalam tangan, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menyebabkan kornifikasi awal dan parah, yang juga dapat dikaitkan dengan nyeri.

Pengobatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya didasarkan pada luasnya gejala. Keluhan kulit bisa diatasi dengan bantuan intervensi bedah atau radiasi laser. Keluhan lebih lanjut pada kuku atau gigi juga akan dicabut oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus tidak ada komplikasi dan penyakit berkembang secara positif. Harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh sindrom Schöpf-Schulz-Passarge.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, berkonsultasi dengan dokter. Sindrom ini memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dan dapat menguranginya secara signifikan. Untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, dokter harus dikonsultasikan sesegera mungkin. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, karena merupakan penyakit keturunan. Seorang dokter harus diperiksa jika orang tersebut memiliki kista di kelopak mata. Ini muncul sejak lahir dan tidak hilang dengan sendirinya.

Deformasi dan berbagai malformasi pada wajah orang yang terkena juga mengindikasikan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, sesuatu yang harus selalu diperiksa oleh dokter. Dalam beberapa kasus, tidak adanya bulu mata atau alis juga menandakan penyakit ini dan kemudian harus diperiksa juga oleh dokter.

Dalam kasus sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, pertama dan terutama dokter keluarga dapat ditemui. Perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh spesialis terkait. Biasanya, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh. Karena penyakit ini juga dapat menimbulkan keluhan psikologis, seorang psikolog juga harus berkonsultasi.

Perawatan & Terapi

Pengobatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge saat ini menyisakan sedikit pilihan. Tidak ada terapi obat atau penggunaan metode terapeutik lain untuk cacat genetik. Oleh karena itu, perawatan terdiri dari pengangkatan kista di area wajah atau kornifikasi di tangan dan kaki.

Dalam kasus distrofi kuku, kuku jari tangan dan kaki juga dapat diperbaiki melalui operasi kosmetik. Bergantung pada luasnya perubahan kulit, pasien ditawari eksisi atau iradiasi laser. Eksisi adalah prosedur pembedahan untuk mengangkat jaringan yang tidak diinginkan.

Prosedur pembedahan biasanya dilakukan dengan bius lokal. Jika iradiasi laser dipertimbangkan, kista biasanya dihilangkan dengan laser dalam beberapa sesi. Radiasi yang dipancarkan laser menyebabkan kista secara hati-hati terlepas dari jaringan sehat melalui penghancuran termal.

Dalam kasus hipotrikosis, rambut yang hilang dapat ditanamkan melalui prosedur kosmetik jika diinginkan. Di sini juga, beberapa sesi biasanya akan direncanakan. Jika pasien menderita hipodontia, harus diperiksa apakah celah gigi dapat diisi dengan gigi tiruan atau apakah dapat diberikan kawat gigi untuk diperbaiki. Dalam kebanyakan kasus, koreksi posisi gigi dengan menggunakan alat sangat dianjurkan. Dengan cara ini, optimalisasi keseluruhan gigi yang tidak sejajar tercapai.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

pencegahan

Tindakan pencegahan khusus tidak dapat diambil dalam kasus sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Ini adalah penyakit keturunan di mana, menurut ilmu pengetahuan saat ini, tidak jelas apakah gen yang bermutasi itu harus diturunkan ke anak. Orang tua bisa menjalani tes genetik terlebih dahulu, dan terutama jika mereka ingin punya anak.

Mereka dapat menggunakan ini untuk menentukan apakah mereka sendiri membawa gen yang rusak. Sebagai kesimpulan, dokter dapat memberi Anda informasi tentang seberapa tinggi kemungkinan warisan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge awalnya melibatkan perawatan akhir dari tindakan medis dan kosmetik. Ini sering diikuti dengan terapi psikologis yang bertujuan mengurangi risiko depresi. Masih belum ada tindakan pencegahan khusus untuk penyakit keturunan, tetapi tes genetik dapat mengungkapkan seberapa besar risiko sindrom ini pada anak.

Pasien yang terkena sering menderita rasa rendah diri dan kesulitan melakukan kontak sosial. Inilah mengapa dukungan psikologis setelah terapi medis sangat penting. Dengan hubungan saling percaya dengan dokter dan dukungan penuh kasih dari keluarga, pasien merasa lebih nyaman. Kepercayaan ini sering kali dimulai sebelum pengobatan jangka panjang.

Untuk meningkatkan kualitas hidup, ada baiknya juga mengunjungi kelompok swadaya. Kontak dengan orang lain yang terpengaruh memiliki efek positif pada kepercayaan diri Anda sendiri dan suasana hati secara keseluruhan. Saat berinteraksi dengan orang yang memiliki masalah yang sama, pasien merasa diterima dan bisa tampil lebih percaya diri. Oleh karena itu, sikap mental terhadap penyakit kulit memainkan peran utama dalam perawatan setelahnya. Begitu mereka yang terkena penyakit itu bisa sembuh setelah beberapa saat, kualitas hidup mereka otomatis meningkat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, hanya ada metode perawatan kosmetik yang tidak dapat diintegrasikan ke dalam kehidupan sehari-hari. Mereka yang terpengaruh sering merasa rendah diri dan berusaha menghindari kontak sosial. Sangat penting bagi pasien untuk mendapatkan perawatan kesehatan mental untuk mengurangi risiko depresi.

Pengobatan sendiri tidak mungkin dilakukan dan penyembuhan spontan tidak diharapkan. Oleh karena itu, pasien harus menjalin hubungan saling percaya dengan dokter yang merawatnya. Sebagai bagian dari terapi jangka panjang, dokter membahas semua langkah pengobatan dengan pasien. Kista di wajah dan kornifikasi pada ekstremitas diangkat secara kosmetik setelah konsultasi intensif.

Untuk kualitas hidup yang lebih baik, mereka yang terkena dampak harus mencari kelompok swadaya. Di sini Anda memiliki kesempatan untuk bertukar ide dan mendapatkan lebih banyak kepercayaan diri. Tidak ada terapi langsung. Itulah mengapa sangat penting untuk beradaptasi secara mental dengan penyakit kulit keturunan. Orang-orang yang menderita penyakit ini seringkali merasa lebih nyaman setelah mereka memahami masalahnya. Keterlibatan teman dan anggota keluarga juga berperan penting. Bahkan anak-anak harus didukung dengan cara ini untuk berkonsentrasi pada hal-hal yang lebih penting daripada penampilan mereka.