Penyakit Krabbe

Dari Penyakit Krabbe adalah penyakit penyimpanan keturunan yang menyebabkan demielinasi sistem saraf. Penyebab fenomena ini adalah mutasi kromosom. Sejauh ini, penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan.

Apa itu Penyakit Krabbe?

Di bawah Penyakit Krabbe dokter memahami penyakit penyimpanan langka dari keluarga cerebroside. Penyakit itu disebut juga Leukodistrofi sel globoid dikenal. Penyakit ini dinamai dokter Denmark Knud Krabbe. Dia adalah orang pertama yang mendeskripsikan penyakit herediter resesif autosom secara rinci. Dalam penyakit Krabbe, mutasi gen menyebabkan senyawa beracun menumpuk di dalam tubuh. Selain bentuk kekanak-kanakan, ada bentuk penyakit khusus yang hanya menyerang di usia dewasa.

Diferensiasi dari penyakit Krabbe adalah penyakit Gaucher. Ini juga merupakan penyakit penyimpanan turun-temurun berdasarkan mutasi gen. Pada kedua penyakit tersebut, mereka yang terkena kekurangan enzim. Dalam penyakit Krabbe, itu adalah enzim β-galaktosidase. Tanpa galactocerebrosidase, terjadi demielinasi sistem saraf. Penyakit Gaucher, di sisi lain, melibatkan enzim glukoserebrosidase, yang kekurangan enzim tersebut memiliki efek lain pada organisme.

penyebab

Penyebab penyakit Krabbe adalah kerusakan pada gen GALC. Gen ini terletak di kromosom 14 dan ada di bagian q3.1. Dalam terjemahan biologis, mRNA diterjemahkan menjadi protein berdasarkan template. Gen GALC adalah instruksi pembangunan untuk galactocerebrosidase enzimatik selama translasi. Cacat pada gen ini menyebabkan kesalahan penerjemahan. Dalam kasus penyakit Krabbe, terjadi penghapusan, yang berarti orang yang terkena benar-benar kekurangan enzim galactocerebrosidase.

Akibatnya, zat menumpuk di organisme yang muncul selama metabolisme mielin. Mielin adalah isolasi serabut saraf di sistem saraf. Enzim galactocerebrosidase memecah produk metabolisme mielin menjadi galaktosa dan galaktoserebrosida. Jika enzim hilang, kerusakan ini tidak dapat lagi terjadi. Secara khusus, galactocerebroside dan psikosin terakumulasi. Psikosin berbahaya bagi oligodendrosit, yang menjamin pemeliharaan mielin.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan penyakit Krabbe menderita gejala yang sama seperti pasien dengan multiple sclerosis. Kedua penyakit tersebut dikaitkan dengan demielinasi saluran saraf. Demielinasi ini awalnya sering terlihat sebagai gangguan sensorik. Karena kerusakan mielin, kecepatan konduksi saraf pasien berkurang. Bergantung pada area sistem saraf mana yang saat ini terpengaruh, gangguan motorik dan kognitif dapat terjadi.

Kelumpuhan bisa dibayangkan, tetapi kemampuan untuk melihat juga terganggu. Misalnya, kebutaan dapat terjadi dalam keadaan tertentu. Ketulian juga mungkin terjadi. Refleks pasien biasanya tidak lagi terpicu. Pada penyakit Krabbe infantil, gejala biasanya dimulai setelah usia beberapa bulan. Bayi yang terkena serangan menjerit dan mudah tersinggung. Kaki sering meregangkan tonik sebagai respons terhadap rangsangan eksternal. Perkembangan terhenti dan lengan ditekuk secara konstan. Hiperventilasi dan demam mulai terjadi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Saat mendiagnosis penyakit Krabbe, dokter harus mempertimbangkan multiple sclerosis dalam diagnosis banding. Sampel CSF dapat memberikan informasi tentang penyebab demielinasi. Pada multiple sclerosis, imunoglobulin ditemukan dalam minuman keras meskipun terdapat sawar darah-otak. Sebaliknya, pada penyakit Krabbe, protein meningkat. Untuk memastikan diagnosis, galactocerebrosidase dapat dideteksi di dalam leukosit.

Kultur fibroblast juga dapat membantu memastikan diagnosis. Hal yang sama berlaku untuk analisis genetik yang mengungkapkan mutasi pada kromosom yang sesuai. Prognosis bentuk kekanak-kanakan penyakit Krabbe buruk. Orang yang terkena dampak meninggal pada usia rata-rata 13 bulan. Prognosisnya lebih menguntungkan untuk bentuk khusus di masa dewasa, karena penyakit ini berkembang lebih lambat dalam kasus ini.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, penderita penyakit Krabbe menderita berbagai gangguan kepekaan dan kelumpuhan. Akibatnya, kehidupan sehari-hari pasien menjadi sangat terbatas dan mereka yang terpengaruh bergantung pada bantuan orang lain. Kualitas hidup pasien juga berkurang drastis akibat penyakit Krabbe.

Tidak jarang penyakit ini menyebabkan gangguan kognitif atau motorik dan dengan demikian dapat mengganggu perkembangan anak secara signifikan. Selain itu, ejekan atau penindasan dapat terjadi pada anak-anak, yang seringkali dapat menyebabkan depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Lebih lanjut, penyakit Krabbe dapat menyebabkan kebutaan atau ketulian. Kebutaan mendadak dapat menyebabkan depresi berat, terutama pada orang muda. Bayi sering menangis karena gejalanya dan juga menderita demam. Kerabat atau orang tua juga dapat mengembangkan keluhan psikologis atau depresi akibat penyakit tersebut.

Perawatan biasanya hanya bisa dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Namun, sel induk juga bisa ditransplantasikan. Tidak ada komplikasi khusus. Penyakit Krabbe dapat mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bentuk klasik dari penyakit penyimpanan Penyakit Krabbe sudah dapat dikenali sejak usia dini. Jika keluarga mengetahui bahwa penyakit tersebut bersifat keturunan, mereka akan segera memeriksakan diri ke dokter. Risiko salah satu anak keluarga terkena penyakit Krabbe tinggi. Namun, saudara kandungnya hanya sakit dengan peluang 1: 4. Penyakit Krabbe sering ditemukan selama diagnosis prenatal.

Karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penghentian kehamilan dimungkinkan jika diindikasikan secara medis. Leukodistrofi sel globoid selalu berakibat fatal dalam bentuk kekanak-kanakan. Anak-anak biasanya meninggal sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Terlepas dari pemberian obat penghilang rasa sakit yang meredakan gejala untuk tujuan paliatif, tidak banyak yang dapat dilakukan oleh dokter yang merawat. Dokter juga dapat meresepkan obat penenang dan obat penenang.

Pilihan terapeutik untuk bentuk khusus penyakit Krabbe yang muncul kemudian sama buruknya. Perjalanan penyakitnya lebih lambat dan gejalanya mungkin tidak terlalu serius. Dalam bentuk penyakit Krabbe yang terlambat, dokter terkadang dapat mencapai perbaikan dengan transplantasi sel induk.

Perawatan & Terapi

Penyakit Krabbe dianggap tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal tidak tersedia. Berbeda dengan demielinasi sklerosis multipel, perjalanan penyakit Krabbe tidak dapat ditunda. Alih-alih memperpanjang hidup, fokus terapeutiknya justru pada peningkatan kualitas hidup. Untuk mencapai tujuan tersebut, terapi obat dengan antispasmodik antispasmodik sering dilakukan.

Obat penghilang rasa sakit dan sedatif juga dapat memberikan efek simptomatik yang positif. Orang tua dari anak-anak yang terkena biasanya dirawat oleh psikoterapi. Dalam bentuk akhir penyakit Krabbe, tidak seperti bentuk kekanak-kanakan, penundaan perjalanan penyakit mungkin terjadi. Dalam hal ini, terapi sel punca telah mencapai hasil yang baik. Sebagai bagian dari terapi ini, sel punca darah dari donor ditransfer ke pasien.

Namun, transplantasi sel induk alogenik ini selalu merupakan bisnis yang berisiko. Secara khusus, reaksi inflamasi dan infeksi mungkin terjadi. Dengan kemajuan dalam terapi gen, mungkin saja di masa depan dapat menyembuhkan mereka yang terkena penyakit Krabbe. Namun untuk saat ini, skenario tersebut masih jauh.

Outlook & ramalan

Penyakit Krabbe memiliki prognosis yang buruk. Banyak anak meninggal dalam waktu 12 sampai 13 bulan setelah lahir. Harapan hidup dapat diperpanjang dengan transplantasi sel induk. Obat untuk penyakit genetik belum memungkinkan. Kondisinya hanya bisa diobati secara paliatif. Gejala berkembang sampai anak tersebut meninggal, dan akhirnya keadaan sebagian besar tidak responsif terjadi. Kematian terjadi akibat komplikasi seperti gagal napas atau gagal jantung.

Bentuk kekanak-kanakan atau remaja akhir dari penyakit Krabbe menawarkan prognosis yang lebih baik. Anak-anak dengan bentuk remaja dapat hidup hingga beberapa tahun. Gejala pertama muncul jauh kemudian, yang berarti perkembangan sistem kekebalan sebagian besar selesai. Perlindungan tubuh yang lebih baik membuka pilihan pengobatan tambahan dan prospek kehidupan yang relatif bebas gejala.

Namun, bentuk remaja juga berakibat fatal. Penyakit ini menjadi beban yang berat bagi anak dan kerabatnya. Itulah sebabnya keluarga yang terkena dampak menerima nasihat rinci, di mana prognosis dan pilihan pengobatan juga dibahas. Asosiasi ELA Jerman e. V. memberikan rincian lebih lanjut tentang prognosis penyakit Krabbe.

pencegahan

Mutasi kromosom seperti penyakit Krabbe tidak dapat dicegah secara langsung. Namun, keluarga yang merencanakan anak-anak mereka dapat menggunakan analisis urutan DNA mereka untuk menilai risiko penularan penyakit keturunan. Jika seorang anak terkena penyakit Krabbe, kemungkinannya sekitar 25 persen untuk anak lain.

Rehabilitasi

Penyakit Krabbe saat ini tidak dapat disembuhkan sebagai kondisi genetik dan karenanya tidak ada tindak lanjut medis dalam arti yang lebih sempit. Kursus selalu berakhir dengan fatal. Jika kondisi ini sudah terjadi pada masa kanak-kanak atau setelah lahir, orang tua harus mengetahui dengan baik tentang penyakit Krabbe dan terapinya. Baru kemudian terapi simtomatik ditujukan terutama untuk mengendalikan iritabilitas dan kelumpuhan kejang. Pada tahap akhir penyakit, tindakan paliatif adalah yang paling penting.

Gejalanya sama pada orang yang mengembangkan penyakit nanti. Namun, prosesnya lebih lambat, yang dapat memberi lebih banyak waktu bagi kerabat untuk mempersiapkan diri dan tetap menghabiskan waktu bersama penderita penyakit Krabbe. Perawatan lanjutan diberikan kepada kerabat dalam bentuk perawatan psikologis, jika diinginkan. Tes genetik juga dapat memberikan informasi tentang sejauh mana ada risiko bagi keturunan selanjutnya untuk menderita penyakit Krabbe.

Transplantasi sel induk bisa dilakukan. Namun, tidak ada obat yang dapat ditimbulkan oleh hal ini. Jika transplantasi sel induk dicoba, tindakan lanjutan yang diperlukan juga diperlukan. Artinya, misalnya, perlindungan khusus penerima dari kuman, karena sistem kekebalannya harus dilemahkan untuk terapi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Krabbe belum bisa disembuhkan. Oleh karena itu, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak seringkali membutuhkan dukungan terapeutik. Perawatan obat dapat didukung oleh berbagai tindakan. Pertama-tama, anak harus diawasi sepanjang waktu agar obat yang diperlukan dapat digunakan dengan cepat jika terjadi kram. Selain pereda nyeri, olahraga dan gangguan juga dapat meredakan nyeri.

Gangguan motorik dan kognitif yang khas harus selalu dirawat di klinik spesialis. Orang tua harus berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab tentang pilihan terapi lebih lanjut, karena penelitian tentang penyakit keturunan langka berkembang pesat dan metode pengobatan baru terus ditemukan. Sklerosis multipel yang sebenarnya dapat diobati dengan fisioterapi, pijat, dan berbagai latihan relaksasi. Ini secara efektif dapat meredakan gejala khas seperti tremor atau pusing. Latihan dasar panggul secara teratur dapat membantu mengatasi masalah potensi.

Kualitas hidup anak dan orang tua juga dapat ditingkatkan melalui konseling psikologis yang komprehensif. Terutama setelah lama sakit, situasi kehidupan perlu didiskusikan dengan spesialis dan untuk mengembangkan pendekatan pengobatan baru. Pada saat yang sama, tugas organisasi seperti mendaftar ke taman kanak-kanak khusus dan membeli alat bantu harus dilakukan.