Sindrom Muckle Wells

Itu Sindrom Muckle Wells adalah penyakit metabolik keturunan yang termasuk dalam kelompok amiloidosis dan menyebabkan reaksi peradangan pada tubuh. Gejala khasnya adalah demam, gatal-gatal, dan kemudian masalah pendengaran. Perawatan dengan pengobatan dan terutama ditujukan untuk melawan reaksi berantai yang menyebabkan gejala peradangan.

Apa itu Sindrom Muckle-Wells?

Pada Sindrom Muckle Wells adalah penyakit peradangan otomatis yang oleh Organisasi Kesehatan Dunia diklasifikasikan sebagai amiloidosis heredofamili non-neuropatik (E85.0). Obat itu menyebut endapan amiloidosis protein yang menumpuk di ruang antar sel.

Pada penyakit autoinflamasi seperti Muckle-Wells Syndrome, tubuh menjalankan proses yang sebenarnya dimaksudkan sebagai respons terhadap peradangan. Berbagai gejala, seperti demam, berfungsi melawan bakteri dan benda asing lainnya dengan lebih efektif. Namun, pada sindrom Muckle-Wells, reaksi ini terjadi tanpa adanya peradangan yang sebenarnya.

Penyakit autoinflamasi mirip dengan penyakit autoimun di mana reaksi pertahanan tubuh diarahkan pada sistem kekebalan dan bukan melawan peradangan palsu.

penyebab

Sindrom Muckle-Wells adalah penyakit keturunan. Ini diturunkan ke anak-anak dari setidaknya satu orang tua melalui gen NLRP3 pada kromosom pertama. Penyakit autoinflamasi lainnya juga dapat didasarkan pada perubahan NLRP3. Gen yang dimodifikasi itu dominan dan oleh karena itu mengarah pada wabah penyakit meskipun hanya muncul sekali dalam kode genetik. Namun, tidak setiap anak dari orang yang terkena dampak harus jatuh sakit juga.

Manusia memiliki seperangkat kromosom diploid: setiap kromosom biasanya ada dua kali. Jika hanya satu orang tua yang menderita sindrom Muckle-Wells dan memiliki kromosom sehat kedua di samping kromosom pembawa penyakit 1, kemungkinan untuk diturunkan adalah sekitar 50 persen. Gen NLRP3 mengkodekan protein tertentu, yang disebut cryopyrin.

Cryopyrin berpartisipasi dalam transmisi sinyal peradangan dan program bunuh diri sel (apoptosis). Selain itu, ini merangsang sintesis interleukin-1β - zat pembawa pesan yang meningkatkan peradangan. Interleukin-1β, pada gilirannya, merangsang sel-sel hati untuk memproduksi serum amyloid A protein (SAA).

Kedokteran saat ini mengetahui tiga jenis SAA fase akut, yang diproduksi tubuh sebagai respons terhadap sinyal inflamasi: SAA-1 dan SAA-2 berperan terutama dalam reaksi inflamasi hati, sementara SAA-3 juga berperan dalam jaringan lain. terjadi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Muckle-Wells sangat bervariasi dari orang ke orang. Namun, episode penyakit yang berulang dan terputus merupakan karakteristik. Selama episode, gejala yang menunjukkan reaksi imun dan inflamasi menjadi lebih jelas. Biasanya, penderita mengalami demam selama fase tersebut atau setidaknya mengalami peningkatan suhu tubuh.

Demam sering terjadi dengan nyeri otot dan ketidaknyamanan sendi. Bidur juga sangat umum pada sindrom Muckle-Wells. Pengobatan juga menyebut reaksi kulit ini urtikaria. Ini menyebabkan bintil, yang muncul sebagai benjolan kecil di kulit saat jaringan di bawahnya membengkak. Seringkali kulit juga memerah.

Pada perjalanan penyakit selanjutnya, mereka yang terkena bisa kehilangan pendengaran mereka. Biasanya, kemampuan pendengaran awalnya hanya menurun sedikit kemudian menurun terus menerus.Amiloidosis progresif merusak organ Corti antara siput dan gendang telinga dan / atau saraf vestibulocochlear. Akibatnya, koklea di telinga bagian dalam menjadi kurang berfungsi.

Kedokteran juga menyebut saraf vestibulocochlear sebagai saraf keseimbangan pendengaran - ini juga bertanggung jawab atas rasa keseimbangan. Pusing dan mual juga merupakan gejala sindrom Muckle-Wells. Kelelahan, masalah konsentrasi, dan kehilangan kesadaran singkat lebih jarang terjadi.

Kerusakan ginjal yang progresif menyebabkan sejumlah gejala lain: terdapat jumlah protein dalam urin (proteinuria) yang terlalu tinggi secara tidak wajar dan mereka yang terkena memiliki risiko gagal ginjal akut yang meningkat secara signifikan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Muckle-Wells tampaknya sangat jarang, meskipun data pastinya tidak tersedia. Dalam banyak kasus, ini hanya terlihat pada masa remaja. Seiring perkembangan penyakit, gejala meningkat dalam jumlah dan keparahan. Dokter sering membuat diagnosis setelah mengambil riwayat medis terperinci dan setelah mengesampingkan penyebab gejala lainnya.

Dalam uji laboratorium, peningkatan laju sedimentasi dan kandungan tinggi protein C-reaktif dalam darah memberikan informasi lebih lanjut. Tes genetik dapat memberikan kejelasan akhir, apakah orang yang bersangkutan membawa gen NLRP3 yang diubah, yang menyebabkan sindrom Muckle-Wells. Namun, tes genetik tidak mutlak diperlukan untuk diagnosis.

Komplikasi

Sindrom Muckle-Wells terutama menyebabkan kemerahan parah pada kulit. Area yang terkena di tubuh juga bisa membengkak dan terkena rasa gatal yang tidak enak. Tidak jarang mereka yang terpengaruh merasa malu dan juga menderita rasa rendah diri atau karena harga diri yang berkurang. Keluhan psikologis atau depresi juga bisa terjadi.

Sindrom Muckle-Wells juga dapat menyebabkan nyeri pada otot dan persendian. Terutama pada malam hari, nyeri ini dapat menyebabkan gangguan tidur dan menyebabkan iritasi pada penderita. Mereka yang terkena biasanya terus menderita demam dan sistem kekebalan yang melemah. Akibatnya, infeksi atau radang lebih sering terjadi, sehingga kualitas hidup penderita berkurang secara signifikan.

Konsentrasi juga menurun dan mereka yang terpengaruh tampak kelelahan dan kelelahan. Sindrom Muckle-Wells secara signifikan meningkatkan risiko gagal ginjal. Komplikasi biasanya muncul jika sindrom Muckle-Wells tidak diobati. Organ dalam gagal dan orang yang bersangkutan meninggal.

Perawatan itu sendiri dapat berlangsung dengan bantuan obat-obatan dan secara signifikan mengurangi gejalanya. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom Muckle-Wells akan menyebabkan penurunan harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika tanda-tanda pertama sindrom Muckle-Wells diperhatikan, dokter harus segera berkonsultasi. Nyeri otot, ketidaknyamanan sendi dan kemerahan pada kulit menandakan penyakit serius, yang harus selalu diklarifikasi oleh dokter dan kemudian dirawat. Dokter dapat menentukan apakah gejala tersebut sebenarnya disebabkan oleh sindrom Muckle-Wells dan, bekerja sama dengan berbagai spesialis penyakit dalam, memulai pengobatan yang sesuai. Jika ini terjadi lebih awal, komplikasi kesehatan yang serius biasanya dapat disingkirkan.

Namun, jika muncul bintil atau bahkan gangguan pendengaran atau keseimbangan, penyakit metabolik mungkin sudah lanjut. Pada titik ini paling lambat, harus berkonsultasi dengan spesialis yang dapat mengklarifikasi gejala dan, jika perlu, memulai pengobatan. Dalam kasus gagal ginjal akut, dokter darurat harus dihubungi. Terapi lebih lanjut dilakukan di klinik spesialis untuk penyakit metabolik. Mereka yang terkena dampak dapat menemui dokter keluarga mereka atau spesialis penyakit dalam. Anak-anak harus dibawa ke dokter anak jika mereka mencurigai sindrom Muckle-Wells.

Terapi & Pengobatan

Terapi sebelumnya tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan sindrom Muckle-Wells, karena mutasi penyebab terus berlanjut seumur hidup; Namun, gejala kebanyakan bisa diobati. Dokter biasanya menggunakan obat-obatan untuk menghentikan respons peradangan. Salah satunya adalah anakinra. Ini adalah antagonis reseptor interleukin-1.

Anakinra dapat meningkatkan pendengaran pada tingkat gejala dan menormalkan laju sedimentasi eritrosit dan protein C-reaktif. Mereka yang terkena biasanya menyuntikkannya di bawah kulit pada waktu yang hampir sama setiap hari. Anakinra mengurangi efek interleukin-1α dan interleukin-1β. Obat lain yang disebut canakinumab secara khusus berfokus pada interleukin-1β, yang memediasi respons autoinflamasi pada sindrom Muckle-Wells.

Canakinumab tetap berada di dalam tubuh untuk beberapa waktu; Pasien menerima suntikan dalam beberapa minggu. Pengobatan sering menggunakan kortison untuk meredakan gejala peradangan. Selain itu, mereka yang terkena sering mengonsumsi pereda nyeri. Jika tidak ditangani, sindrom Muckle-Wells menyebabkan kecacatan progresif dan kegagalan organ.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Sindrom Muckle-Well memiliki prognosis yang relatif buruk. Pengobatan penyakit genetik hanya bergejala. Perawatan dini dapat mengurangi rasa sakit dan peradangan. Malformasi fisik dapat diobati dengan diagnosis dini, tetapi tidak dapat diperbaiki sepenuhnya. Orang yang terkena dampak selalu menderita keterbatasan fisik. Kondisi fisik dan mental yang buruk seringkali menimbulkan keluhan emosional. Kualitas hidup umumnya sangat berkurang dan kesejahteraan terus menurun seiring dengan berkembangnya penyakit.

Obat yang diresepkan seperti kortison atau rilonacept dikaitkan dengan efek samping yang juga membatasi kesehatan. Hal yang sama berlaku untuk setiap intervensi pada persendian yang berisiko karena risiko peradangan. Sindrom Muckle-Wells yang tidak diobati bersifat progresif. Kecacatan dan malformasi meningkat dan menyebabkan penyakit yang menyertai. Harapan hidup berkurang karena infeksi, amiloidosis dan penyakit lainnya.

Prognosis sindrom Muckle-Well didasarkan pada faktor-faktor lain seperti jenis terapi dan penyakit lain yang menyertai. Spesialis yang bertanggung jawab biasanya memberikan prognosis yang tepat kepada pasien dan keluarganya, yang dapat digunakan untuk merencanakan tindakan lebih lanjut secara tepat.

pencegahan

Karena sindrom Muckle-Wells adalah penyakit genetik, pencegahan saat ini tidak mungkin dilakukan. Di masa depan, perawatan rekayasa genetika dapat menghilangkan kesalahan pada gen NLRP3 untuk mencegah sindrom ini diturunkan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Muckle-Wells tidak memiliki tindakan tindak lanjut khusus atau langsung. Idealnya, Anda harus memeriksakan diri ke dokter saat tanda dan gejala pertama kali sehingga tidak ada komplikasi lain atau gejala yang semakin memburuk. Sindrom Muckle-Wells tidak dapat sembuh sendiri, jadi mereka yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal.

Karena ini adalah penyakit genetik, pemeriksaan dan nasehat genetik sangat disarankan jika Anda ingin memiliki anak. Sebagian besar dari mereka yang terpengaruh bergantung pada penggunaan berbagai obat. Dosis yang benar dan asupan obat yang teratur harus selalu diperhatikan. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu.

Pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting dalam sindrom Muckle-Wells, karena organ dalam dapat terpengaruh secara negatif oleh sindrom tersebut. Alat bantu dengar harus digunakan jika Anda memiliki masalah pendengaran. Khusus untuk anak-anak, orang tua harus memastikan bahwa alat bantu dengar dipakai dengan benar dan minum obat dengan benar. Dalam banyak kasus, sindrom ini secara signifikan membatasi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Muckle Wells harus ditangani terlebih dahulu oleh dokter. Karena penyakit keturunan memiliki efek yang sangat negatif pada kesejahteraan umum, tindakan paling penting untuk membantu diri sendiri adalah untuk mengatasi gejala individu melalui istirahat, perlindungan dan tindakan individu.

Anda bisa melakukan ini, misalnya dengan mengubah pola makan Anda. Dengan berkonsultasi dengan dokter dan ahli gizi, diet yang sesuai dapat dibuat. Kami merekomendasikan makanan dengan banyak vitamin dan mineral, misalnya kacang-kacangan, buah-buahan dan sayuran, karena ini membantu mengatasi demam, gatal-gatal, dan keluhan khas lainnya. Jika ginjal terlibat, alkohol, kafein, dan minuman lain yang memberi tekanan tambahan pada organ harus dihindari. Makanan yang terlalu asin atau pedas juga tidak boleh dikonsumsi lagi, karena dapat membebani ginjal. Jika dokter membuat persyaratan diet khusus, pasien harus menggunakannya sebagai panduan.

Setelah fase akut, sistem kekebalan dapat ditingkatkan melalui olahraga ringan. Ada jalan-jalan serta latihan dari yoga atau aerobik. Tindakan mana yang masuk akal secara detail selalu tergantung pada gejala individu dari penyakit autoinflamasi dan harus dikerjakan bersama dengan dokter keluarga.