Mucopolysaccharidosis

Itu Mucopolysaccharidosis adalah istilah kolektif untuk penyakit penyimpanan lisosom yang didasarkan pada penyimpanan glikosaminoglikan. Semua penyakit mengembangkan gejala dan bentuk yang serupa. Tingkat keparahan sindrom sangat bervariasi.

Apa itu mucopolysaccharidosis?

SEBUAH Mucopolysaccharidosis tidak ada yang namanya penyakit tunggal. Istilah mucopolysaccharidosis adalah istilah kolektif untuk sejumlah besar penyakit penyimpanan, yang didasarkan pada gangguan penyimpanan glikosaminoglikan (GAG) di lisosom sel. Penyimpanan berlangsung secara progresif karena penghentian koneksi tidak berfungsi.

Semua mucopolysaccharidosis bersifat genetik. Setiap penyakit kekurangan enzim spesifik yang mengkatalisis pemecahan GAG yang sesuai. Semua mucopolysaccharidosis adalah penyakit yang sangat langka dan seringkali menunjukkan perjalanan yang serupa. Jika tidak ditangani, endapan yang terus meningkat menghancurkan sel. Organ-organ hancur dalam prosesnya. Penyakit ini bisa dimulai pada masa bayi dan dewasa.

Mucopolysaccharidosis dapat disebabkan oleh empat kelompok glikosaminoglikan yang berbeda:

• Heparan sulfat
• Keratan sulfat
• Kondroitin sulfat
• Dermatan sulfat.

Semua glikosaminoglikan terdiri dari rantai polisakarida yang melekat pada protein. Komponen karbohidrat membentuk 95 persen dan komponen protein lima persen dari massa molekul. Bergantung pada glikosaminoglikan mana dan enzim mana yang terpengaruh, perbedaan dapat dibuat antara enam bentuk utama mucopolysaccharidosis: Ini termasuk penyakit Hurler / Scheie (MPS I), penyakit Hunter (MPS II), penyakit Sanfilippo (MPS III), penyakit Morquio ( MPS IV), penyakit Maroteaux-Lamy (MPS VI), dan penyakit Sly (MPS VII). Semua jenis memiliki bentuk yang parah dan ringan.

penyebab

Penyebab semua mucopolysaccharidosis adalah peningkatan penyimpanan glikosaminoglikan (GAGs) di lisosom sel. Degradasi biopolimer yang bersangkutan terganggu. Untuk setiap gangguan individu, enzim tertentu hilang atau enzim ini bekerja secara tidak benar. Ada beberapa mutasi untuk setiap enzim. Warisan mutasi yang sesuai dapat resesif autosom, dominan autosom atau resesif terkait-x.

Karena proses enzimatik biasanya melibatkan beberapa langkah reaksi, beberapa enzim secara teoritis dapat bermutasi untuk glikosaminoglikan yang sama. Gejala gangguannya akan sama atau serupa.

• Di MPS I, Penyakit Hurler atau Scheie, enzim alpha-l-iduronidase rusak.
• MPS II mewakili Sindrom Pemburu dengan iduronate-2-sulfatase yang rusak.
• Sindrom Sanfilippo (MPS III) dapat dibagi menjadi beberapa subtipe. Beberapa enzim dapat terpengaruh pada kondisi ini.
• Penyakit Morquio (MPS IV) disebabkan oleh β-galaktosidase yang rusak.
• Pada sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI) itu adalah N-asetil-galaktosamin-4-sulfat sulfatase.
• Penyakit Sly (MPS VII) disebabkan oleh β-glukuronidase yang rusak. Ketika glikosaminoglikan yang sesuai disimpan di lisosom, ini menjadi lebih besar dan lebih besar.

Sel-sel juga membesar karena mereka membutuhkan lebih banyak ruang untuk GAG yang tidak terdegradasi. Ini juga terlihat pada pembesaran banyak organ. Gejala khasnya adalah pembesaran hati dan limpa yang konstan. Jika tidak diobati, penyakit penyimpanan menyebabkan kematian melalui kerusakan organ secara bertahap.

Gejala, penyakit, dan tanda

Gejalanya serupa untuk semua penyakit. Ada bentuk parah dan ringan. Namun, perjalanan yang ringan hanya berarti bahwa penyakit ini berkembang lebih lambat. Kursus terakhir selalu sama. Ada deformasi progresif pada sistem rangka, kontraktur sendi, gambaran wajah yang kasar dan pembesaran hati dan limpa.

Keterampilan mental dan motorik menurun dalam jangka pendek atau panjang. Dalam bentuk kelainan yang parah, gambaran klinisnya sangat mirip. Hernia umbilikalis dan inguinalis, gangguan jantung, dan infeksi saluran pernapasan terjadi pada tahap awal. Seiring waktu, penyempitan saluran udara dan pembesaran amandel dan amandel berkembang menjadi masalah apnea tidur yang parah.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Mucopolysaccharidoses dapat didiagnosis dengan memeriksa urin untuk glikosaminoglikan yang diekskresikan. Pada mucopolysaccharidosis, nilainya selalu meningkat. Aktivitas enzim yang diduga rusak dalam leukosit atau fibroblas juga dapat ditentukan. Pola ekskresi glikosaminoglikan tertentu menyebabkan kecurigaan pada enzim yang sesuai, yang kemudian diperiksa.

Komplikasi

Akibat mucopolysaccharidosis, mereka yang terkena menderita berbagai kelainan bentuk dan keluhan tulang. Deformasi terjadi yang secara signifikan dapat membatasi kehidupan sehari-hari pasien. Biasanya, persendian juga terpengaruh oleh mukopolisakaridosis, sehingga pergerakan pasien menjadi terbatas.

Anak-anak khususnya terpengaruh dan mengalami keterlambatan perkembangan yang parah, sehingga berbagai kerusakan konsekuensial juga dapat terjadi di masa dewasa. Tidak jarang mucopolysaccharidosis menyebabkan masalah pada jantung atau pernapasan. Dalam kasus terburuk, kematian jantung mendadak dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Karena kesulitan bernapas, pasien mengalami kelelahan dan kelelahan.

Ketahanan mereka yang terkena dampak juga sangat menurun. Tidak jarang kesulitan bernapas di malam hari dapat menyebabkan masalah tidur dan depresi. Mucopolysaccharidosis secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Sayangnya, pengobatan kausal untuk penyakit ini tidak memungkinkan. Mereka yang terkena dampak bergantung pada donor sumsum tulang untuk mengobati gejalanya. Tidak ada komplikasi khusus. Namun, dalam banyak kasus, pasien bergantung pada terapi seumur hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Perubahan dan kelainan pada struktur tubuh menunjukkan adanya gangguan kesehatan. Kunjungan dokter diperlukan segera setelah kekhasan optik permanen muncul atau orang yang bersangkutan mengalami kesulitan dalam mengoptimalkan postur tubuhnya dengan sengaja.Pembengkakan pada persendian, perubahan fitur wajah atau pembesaran dada harus diperiksa secara intensif oleh dokter agar diagnosis dapat ditegakkan. Seorang dokter diperlukan jika ada batasan dalam kemungkinan pergerakan, penyimpangan dalam kontrol sukarela sehari-hari dan penurunan kinerja fisik dan mental. Berkonsultasi dengan dokter jika terjadi gangguan pada irama jantung, masalah pernapasan atau gangguan saat tidur malam.

Pembengkakan di tenggorokan, rasa sesak di tenggorokan, gangguan saat menelan dan perubahan vokalisasi dianggap mengkhawatirkan. Mereka harus memeriksakan diri ke dokter agar gejalanya bisa diredakan. Jika orang yang bersangkutan menderita lebih banyak infeksi, jika kemampuan untuk berkonsentrasi dan memperhatikan turun atau jika hernia umbilikalis atau inguinalis terjadi berulang kali, dokter harus diberitahu tentang pengamatan tersebut.

Noda kulit yang tiba-tiba, kulit yang menguning serta kegelisahan batin harus diperiksa dan diobati. Seorang dokter dibutuhkan segera setelah timbul rasa nyeri di tubuh, kualitas hidup yang menurun dan masalah perilaku. Jika ada risiko sesak napas, diperlukan layanan ambulans. Untuk mencegah kondisi akut ini, sebaiknya konsultasi ke dokter sedini mungkin.

Terapi dan Pengobatan

Terapi kausal belum memungkinkan saat ini. Namun, ada beberapa pendekatan untuk terapi gen masa depan untuk penyakit ini dalam proyek penelitian. Sayangnya, saat ini belum ada hasil nyata di kawasan ini. Namun, studi klinis tentang terapi gen untuk penyakit Hurler akan dimulai di Barcelona. Dengan beberapa bentuk mucopolysaccharidosis, transfer sumsum tulang terbukti efektif pada kasus individu. Ini mempengaruhi, misalnya, penyakit Hunter, penyakit Hurler atau penyakit Sanfilippo.

Melalui transfer sumsum tulang ini, sel induk yang sakit ditukar dengan sel induk sehat dari donor. Ini memungkinkan organisme untuk memulihkan enzim yang hilang secara memadai. Terapi penggantian enzim juga berhasil dalam banyak kasus. Namun, terapi penggantian ini harus dilakukan seumur hidup. Namun, ada juga kasus di mana terapi yang menjanjikan tidak lagi memungkinkan. Namun, intinya di sini adalah melakukan perawatan simtomatik.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Perkembangan selanjutnya pada pasien dengan mucopolysaccharidosis harus dinilai secara individual. Istilah ini adalah istilah kolektif untuk berbagai penyakit penyimpanan. Ini hadir pada derajat yang berbeda pada setiap pasien dan intensitasnya diucapkan secara individual. Jika perawatan medis tidak dilembagakan, organ dalam semua yang terkena dampak secara bertahap dihancurkan selama hidup mereka. Ini menghasilkan pemendekan dari rata-rata umur yang diharapkan.

Dengan diagnosis dini, terapi yang dioptimalkan secara pribadi dapat dilakukan. Ini terkait dengan persyaratan kesehatan dan keluhan pasien yang ada. Perawatan jangka panjang pada dasarnya diperlukan untuk mencapai peningkatan kesehatan yang stabil. Intervensi bedah dapat terjadi, yang masing-masing terkait dengan risiko dan efek samping yang berbeda. Jika operasi berlanjut tanpa komplikasi lebih lanjut, gejalanya biasanya hilang setelahnya.

Namun demikian, perkembangan dan kemunduran yang tidak diinginkan dapat terjadi dalam perjalanan hidup. Dalam kasus individu, hanya transplantasi sumsum tulang yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara umum. Karena keadaan keseluruhan, pasien mengalami beban emosional dan mental yang kuat. Kehidupan sehari-hari yang normal seringkali tidak memungkinkan karena gejalanya. Komplikasi psikologis dapat terjadi dan menyebabkan memburuknya situasi.

pencegahan

Karena mucopolysaccharidosis adalah penyakit keturunan, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Dalam kasus penyakit yang sudah ada, keberhasilan pengobatan dapat dipastikan melalui terapi yang tepat waktu. Selain itu, pemantauan fungsi paru dan jantung secara konstan diperlukan. Jika kasus mucopolysaccharidosis sudah terjadi dalam keluarga, maka risiko penyakit tersebut dapat dinilai melalui konseling genetik jika keluarga tersebut ingin memiliki anak.

Rehabilitasi

Dalam kasus mucopolysaccharidosis, dalam banyak kasus pasien hanya memiliki sedikit pilihan untuk perawatan lanjutan, sehingga orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal. Hanya dengan deteksi dini dan pengobatan penyakit ini komplikasi lebih lanjut dapat dicegah, sehingga harus segera dihubungi dokter begitu tanda dan gejala pertama muncul.

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena bergantung pada intervensi pembedahan, yang dapat meringankan dan membatasi gejala. Namun, karena mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Oleh karena itu, yang bersangkutan harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter jika ingin memiliki anak guna mencegah kambuhnya penyakit ini pada anak. Seringkali juga sangat penting untuk mendapatkan dukungan keluarga selama perawatan. Ini juga dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Mucopolysaccharidosis dapat menyebabkan penurunan harapan hidup orang yang terkena, dimana perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada waktu diagnosis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri dalam kasus mucopolysaccharidosis terbatas untuk meringankan gejala dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup. Kelompok swadaya telah terbukti sangat membantu, karena pertukaran dengan orang tua lain mengungkapkan tip-tip berharga dan sering kali dapat meredakan ketakutan dan kekhawatiran serta memberikan pandangan yang lebih positif tentang masa depan.

Pendampingan fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara dan bentuk terapi lainnya, yang seringkali dapat diperdalam di lingkungan rumah, sekarang menjadi bagian integral dari kehidupan.

Untuk membuat hidup semudah mungkin bagi diri Anda dan anak yang terkena, disarankan untuk membuat lingkungan hidup dapat diakses oleh penyandang cacat sedini mungkin. Dengan bertambahnya usia dan berat anak, tempat tidur perawatan yang dapat disesuaikan ketinggiannya terbukti menjadi bantuan fisik yang besar bagi pengasuh. Alat peringatan epilepsi dan alat bantu teknis lainnya memungkinkan keselamatan yang sebaik mungkin bahkan di malam hari dan meringankan orang tua di malam hari sehingga mereka dapat tidur lebih nyenyak.

Membuat catatan harian gejala dapat membantu dokter mengenali gejala baru dan mungkin memperbaiki pengobatan gejala yang ada, karena terapi obat sering kali tidak menunjukkan efek yang diinginkan, tetapi efek sebaliknya.

Karena penyakit ini sangat menyerang sanak saudara, mereka harus membuat ruang kecil untuk mengisi ulang baterai mereka. Ini bisa termasuk penyembuhan, perawatan pencegahan atau, nanti, liburan di rumah sakit.