Piebaldisme

Dari Piebaldisme adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh mutasi. Jambul putih adalah ciri khas mereka yang terpengaruh. Karena depigmentasi, pasien lebih rentan terhadap kanker kulit hitam akibat sinar UV dan harus menghindari paparan sinar matahari yang berlebihan.

Apa itu piebaldisme?

Albinisme berhubungan dengan sekelompok penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk defisiensi ekstrim pada pigmen melanin. Melanin diproduksi oleh melanosit di kulit, iris dan rambut. Pigmen bertanggung jawab atas warna kulit, mata dan rambut, di mana pada manusia ia terdiri dari dua subspesies yang berbeda.

Selain pheomelanin kekuningan, eumelanin coklat tua adalah varian dari melanin Warna individu mata, rambut dan kulit dihasilkan dari proporsi masing-masing dari dua varian melanin. Pada albino, produksi melanin oleh melanosit terganggu, misalnya oleh cacat terkait mutasi pada enzim tirosinase yang diperlukan untuk ini.

Dari Piebaldisme juga akan Albinisme parsial atau albinisme parsial disebut dan mewakili sub-bentuk albinisme, yang terutama ditandai dengan bintik-bintik putih di wajah, di daerah leher, di bagian depan batang tubuh dan panggul. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit keturunan yang langka dan dapat terjadi dalam berbagai varian. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf, misalnya, sekarang sedang dibahas sebagai varian penyakit.

penyebab

Piebaldisme diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Akumulasi keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Rupanya kelainan tersebut didasarkan pada depigmentasi akibat kelainan diferensiasi melanoblas embrionik. Melanosit dari mereka yang terkena belum cukup bermigrasi.

Cacat terkait mutasi pada gen yang mengkode reseptor tirosin kinase melanositik bertanggung jawab atas migrasi yang tidak memadai. Penyakit ini kemudian didasarkan pada mutasi pada gen c-KIT yang mengekspresikan reseptor, yang terletak di lengan panjang kromosom 4 di lokus 4q12. Diferensiasi melanoblas embrio terganggu oleh cacat genetik.

Selain itu, migrasi melanosit keluar dari puncak saraf terhambat. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf adalah varian yang berbeda dari fenomena tersebut, di mana sindrom Waardenburg juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran telinga bagian dalam dan sindrom Wolf dengan satu tambahan dengan malformasi, perawakan pendek dan keterlambatan perkembangan pada tingkat mental dan fisik.

Pada sindrom Wolf, penyebabnya berhubungan dengan kelainan struktural kromosom pada lengan pendek kromosom 4, sedangkan sindrom Waardenburg dapat didasarkan pada berbagai mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan piebaldisme mengembangkan jambul putih biasanya. Gejala poliosis ini terjadi pada sekitar 90 persen dari semua kasus. Selain itu, terdapat hipopigmentasi terbatas pada kulit, yang juga dikenal sebagai leukoderma. Pada depigmentasi individu, sering terjadi hiperpigmentasi yang tidak merata pada kulit.

Artinya, di dalam area yang tidak berpigmen terdapat bintik-bintik berbatas tegas dengan pigmen yang berlebihan. Bentuk jambul putih sangat khas: ini adalah rambut heterochromia, yaitu warna rambut yang berbeda. Dalam kebanyakan kasus, ujung kaki depan mengarah ke bawah. Bergantung pada mutasi kausal dan varian piebaldisme, gejala yang dijelaskan dapat dikaitkan dengan gejala lain.

Pada sindrom Waardenburg, warna mata yang berbeda merupakan bagian dari gambaran klinis selain gangguan pendengaran di telinga bagian dalam. Biasanya, satu mata pasien tampak lebih terang dari yang lain, yang disebabkan oleh depigmentasi. Sindrom Wolf, di sisi lain, dikaitkan dengan perawakan pendek dan malformasi di wajah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk mendiagnosis piebaldisme, dokter melihat lebih dekat terutama pada bintik-bintik kulit. Depigmentasi adalah bintik-bintik tajam atau kabur di area batang tubuh, dahi dan seringkali ekstremitas yang memiliki bintik-bintik berpigmen berlebih di area kecil.

Bersama dengan depigmentasi rambut kepala, alis, dan iris, pengamatan ini mendukung diagnosis. Diagnosis biasanya didasarkan pada diagnosis visual. Jika ada keraguan, deteksi mutasi genetik molekuler dapat berfungsi untuk menyingkirkan penyakit lain dari diagnosis banding.

Komplikasi

Piebaldisme, sebagai aturan, tidak menyebabkan komplikasi serius. Namun, mereka yang terkena akan mengalami perubahan kosmetik yang dapat berdampak negatif pada jiwa, terutama jika penyakitnya parah. Jika piebaldisme tidak diobati, perubahan kulit meningkat dan terkadang menyebar ke seluruh wajah.

Ini tidak hanya menunjukkan cacat visual, tetapi juga meningkatkan risiko penyakit kulit. Kadang-kadang hal ini menyebabkan infeksi atau pembengkakan, yang selanjutnya berhubungan dengan komplikasi. Penyakit itu juga ditengarai meningkatkan risiko kanker kulit.Keluhan lebih lanjut didasarkan pada kemungkinan komorbiditas. Sindrom Waardenburg dapat menyebabkan gangguan pendengaran telinga bagian dalam dan warna mata yang berbeda. Sindrom serigala dikaitkan dengan perawakan pendek dan malformasi wajah.

Karena penyakit ini bersifat genetik, komplikasi dan kemungkinan penyakit sekunder ini hampir tidak dapat dihindari. Karena itu, mereka yang terkena dampak merasakan di atas segalanya tingkat penderitaan emosional yang dapat menyebabkan penyakit mental jangka panjang. Hal ini dapat mengakibatkan keluhan fisik dan penurunan kualitas hidup yang nyata. Klarifikasi awal dari piebaldisme memungkinkan setidaknya terapi simtomatik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Piebaldisme bukanlah alasan wajib untuk mengunjungi dokter, selama dibatasi pada ciri khas rambut putih di kepala. Jambul putih yang khas terlihat, tetapi tidak berbahaya dan dapat diwarnai jika orang yang bersangkutan memiliki masalah estetika dengannya. Tidak ada pengobatan kausal untuk piebaldisme, jadi dokter tidak dapat menawarkan pilihan terapeutik. Di sisi lain, kontrol medis penting untuk varian piebaldisme, sindrom von Waardenburg dan sindrom Wolf. Seperti piebaldisme, ini sangat jarang terjadi, tetapi dikaitkan dengan kecacatan dan komplikasi.

Karena ini juga merupakan penyakit keturunan, gejala klinis pertama sering terlihat segera setelah anak lahir dan penyakit yang terkait harus ditangani sejak dini. Segera setelah piebaldisme dikenali pada anak, dokter anak harus dikonsultasikan untuk berada di sisi yang aman untuk mengklarifikasi apakah itu benar-benar hanya manifestasi piebaldisme yang tidak berbahaya atau variasi dengan kemungkinan efek pada kesehatan.

Apalagi pada masa sekolah, kasus piebaldisme bisa berujung pada bullying, tergantung seberapa besar dan mencolok area rambut putih tersebut. Dokter tidak dapat mengubah tampilan visual piebaldisme, tetapi orang tua dan anak yang terkena dapat menyarankan apa yang dapat mereka lakukan untuk menyembunyikannya.

Perawatan & Terapi

Piebaldisme tidak dapat diperlakukan secara kausal. Semua bentuk didasarkan pada mutasi yang tidak dapat dibalik. Untuk ini, pengobatan simtomatik dari gejala individu dapat dilakukan sampai batas tertentu. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan simtomatik hanya terdiri dari perlindungan matahari dan tindakan kosmetik.

Mata berwarna berbeda dapat disesuaikan satu sama lain dengan lensa kontak berwarna, misalnya. Melanin berperan sebagai filter UV di kulit, terutama dalam warna coklat tua. Pewarna gelap mengubah sinar UV yang berbahaya menjadi radiasi termal, menjadikannya tidak berbahaya. Orang dengan piebaldisme, seperti orang dengan bentuk albinisme lain, karena itu harus menghindari paparan UV tingkat tinggi.

Mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker kulit hitam. Tindakan perlindungan sinar matahari dapat mengurangi risiko. Jika seseorang ingin mempertimbangkan sindrom Waardenburg dan Wolf sebagai bentuk piebaldisme, terapi yang lebih komprehensif diindikasikan untuk kedua varian ini.

Namun, hal ini kurang berfokus pada depigmentasi daripada pada gejala gangguan pendengaran dan malformasi telinga bagian dalam. Dalam banyak kasus, malformasi Sindrom Wolf dapat diperbaiki melalui pembedahan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Biasanya, piebaldisme tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena ini adalah penyakit genetik. Dalam beberapa kasus, hanya gejala penyakit yang dapat diredakan, meskipun orang yang terkena harus hidup dengan gejala tersebut sepanjang hidupnya. Penyembuhan diri juga tidak bisa terjadi. Untuk mencegah piebaldisme berulang pada anak-anak, tes dan konseling genetik harus dilakukan terlebih dahulu jika anak ingin memiliki anak. Karena mereka yang terkena penyakit juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker kulit, diperlukan kontrol dan pemeriksaan rutin oleh dokter kulit. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyebaran tumor lebih lanjut.

Perawatan itu sendiri dapat meringankan beberapa gejala, di mana mereka yang terkena dampak selalu harus bergantung pada penggunaan tabir surya dalam hidup mereka dan harus menghindari paparan sinar matahari langsung. Dengan bantuan berbagai produk perawatan, gejala pigmentasi yang salah juga bisa diatasi. Intervensi bedah mungkin dapat meringankan keluhan ini. Dalam kebanyakan kasus, piebaldisme tidak akan mengurangi harapan hidup orang tersebut jika, khususnya, dilakukan pemeriksaan kulit secara teratur.

pencegahan

Karena piebaldisme didasarkan pada mutasi herediter, hanya ada sedikit tindakan pencegahan yang tersedia. Setelah konseling genetik dalam fase keluarga berencana, orang yang sakit paling banyak dapat memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri. Karena piebaldisme bukanlah penyakit yang terlalu serius, keputusan seperti itu tampaknya terlalu radikal. Paling-paling, dengan varian Wolf Syndrome, keputusan itu masih bisa dimaklumi.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan piebaldisme hanya memiliki sedikit tindakan tindak lanjut langsung yang tersedia. Penyakit itu sendiri tidak harus diobati sepenuhnya, dan dalam banyak kasus penyembuhan total tidak mungkin dilakukan sama sekali. Secara umum, mereka yang terkena piebaldisme harus melindungi kulit mereka dengan baik dari matahari dan oleh karena itu idealnya tidak mengekspos diri mereka ke radiasi UV tanpa perlindungan.

Saat berada di luar ruangan, tabir surya harus selalu dioleskan untuk mencegah sengatan matahari. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter kulit juga sangat penting dalam piebaldisme untuk mengidentifikasi dan mengobati kerusakan kulit pada tahap awal. Bahkan dengan perubahan terkecil pada kulit, dokter harus dihubungi sehingga tumor yang mungkin dapat dikenali dan diangkat pada tahap awal.

Beberapa gejala piebaldisme dapat diatasi dengan bantuan intervensi kecil. Orang yang terkena dampak harus merawat dan melindungi kulitnya dengan baik. Berbagai krim dan salep dapat diresepkan oleh dokter untuk digunakan secara teratur. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah piebaldisme akan menyebabkan penurunan harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Piebaldisme tidak harus ditangani. Ini adalah cacat visual murni yang tidak menyebabkan keluhan fisik atau psikologis. Namun, dalam kasus individu, pewarnaan abu-abu pada rambut dapat menyebabkan kompleks rendah diri dan masalah mental lainnya.

Orang yang merasa sangat stres karena albinisme parsial harus berbicara dengan terapis terlebih dahulu. Dimungkinkan untuk mewarnai rambut atau memakai tutup kepala yang sesuai untuk menyembunyikan kunci perak. Selain itu, perubahan warna dapat dikurangi dengan produk perawatan tertentu. Diet seimbang memperlambat jalannya penyakit dengan mengimbangi hipopigmentasi kausal pada kulit. Direkomendasikan diet yang mengandung makanan sebanyak mungkin dengan pewarna alami. Wortel dan jus tomat, antara lain, telah terbukti sendiri.

Jika piebaldisme menjadi lebih kuat meskipun tindakan di atas, dokter keluarga harus dikonsultasikan. Dalam kasus individu, munculnya jambul putih disebabkan oleh kondisi serius yang perlu didiagnosis dan dirawat. Akhirnya, mereka yang terkena dampak harus menerima penderitaan dengan berbicara dengan orang yang terkena dampak lainnya atau melakukan diskusi terapi. Ikal dahi tidak lagi terlihat saat menggunakan pewarna rambut dan gejala lebih lanjut tidak diharapkan.