Sindrom pterigium multipel

SEBUAH sindrom pterigium multipel terjadi pada pasien dengan banyak lipatan seperti airstrip pada selaput lendir atau kulit. Beberapa bentuk dibedakan. Terapi kausal belum ada.

Apa itu Sindrom Multiple Pterigium?

"Pterygium" secara harfiah berarti "kulit sayap". Istilah kedokteran ini merupakan kelainan fisik yang muncul melalui lipatan-lipatan kulit dan selaput lendir yang mirip dengan kulit. Paling sering, lipatan kulit berada di sisi leher antara proses mastoid dan bagian tertinggi tulang belikat.

Dalam pelokalan ini orang juga berbicara tentang pterygium colli. Pterigium bisa menjadi gejala gambaran klinis umum. Ini adalah kasusnya, misalnya, dalam konteks sindrom Ullrich-Turner. Pada sindrom pterigium multipel ada beberapa pterygia pada saat yang bersamaan. Sindrom ini datang dalam berbagai bentuk.

Selain bentuk resesif autosom, pengobatan mengenal bentuk poplitea dan dominan autosom. Selain itu, ada tipe Frias, tipe mematikan dan tipe sindrom terkait-X. Sindrom pterigium multipel dapat dikaitkan dengan gejala yang sama sekali berbeda dan karenanya memiliki variasi yang luas.

Prevalensi jenis individu berbeda. Pada dasarnya semua jenis sindrom berhubungan dengan penyakit yang agak langka, yang rata-rata terkena sekitar satu dari sejuta penyakit.

penyebab

Sindrom pterigium multipel selalu memiliki dasar genetik. Ini berarti faktor internal di dalam DNA bertanggung jawab atas penularan penyakit. Transmisi berbeda untuk jenis sindrom yang berbeda. Berbagai pola pewarisan kini dikaitkan dengan sindrom tersebut.

Selain resesif autosomal dan pewarisan resesif terkait-X, pewarisan autosom dominan juga dimungkinkan. Ternyata, cacat genetik berperan besar dalam penyakit tersebut. Cacat ini dapat berasal dari gen yang berbeda dan berhubungan dengan jenis mutasi yang berbeda.

Saat bermutasi, materi genetik berubah di lokasi tertentu. Perubahan dalam materi genetik ini menghasilkan anomali pada produk gen yang ditetapkan. Produk gen individu tidak lagi memiliki bentuk yang dimaksudkan secara fisiologis.

Sebagai akibat dari hilangnya bentuk ini, mereka juga kehilangan fungsi yang diinginkan. Hasilnya adalah cacat fungsional yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk malformasi. Apa yang diwariskan adalah mutasi masing-masing dengan semua malformasi terkait. Untuk bentuk poplitea misalnya, mutasi terjadi pada gen IRF6 di lokus 1q32.2.

Gejala, penyakit & tanda

Berbeda dengan jenis mutasi, gejala pasien dengan sindrom multipterigium bisa sama berbeda. Pada tipe resesif autosom, sindrom ini memanifestasikan dirinya terutama melalui malformasi wajah dengan sumbu kelopak mata ke bawah, akar hidung yang menonjol, garis rambut yang dalam di leher dan saluran telinga yang sempit.

Perawakan pendek dan gangguan pendengaran adalah gejala lainnya. Pada jenis ini, pterigia muncul di leher, ketiak, jari atau di antara dagu dan dada. Mungkin juga ada kaki pengkor dengan jari-jari kaki tumbuh bersama. Tulang belakang sering mengalami malformasi tulang belakang dan bengkok (skoliosis).

Anomali rusuk dan malformasi genital juga sering terjadi. Sebaliknya, bentuk poplitea dari sindrom ini memiliki banyak kulit sayap di cekungan lutut. Celah kelopak mata yang tersumbat serta celah bibir dan langit-langit serta sindroma sindroma umum yang menyertai jenis ini. Pada tipe Frias biasanya tidak ada yang bertubuh pendek.

Dalam kebanyakan kasus, bentuk sindrom yang mematikan menunjukkan pterygia, yang membatasi mobilitas. Selain itu, kelainan bentuk tengkorak, leher, wajah serta alat kelamin dan badan vertebral sering dapat diamati pada pasien dengan tipe yang fatal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom pterigium multipel biasanya dibuat oleh dokter segera setelah kelahiran. Biasanya diagnosis yang dicurigai hanya bersifat visual. Ciri khas kulit sayap pasien adalah fenomena yang sangat spesifik dan sekilas memberikan indikasi yang kuat tentang penyakit ini.

Klasifikasi tentu saja dan tingkat keparahannya seringkali tidak dapat dilakukan dengan diagnosis visual, tetapi membutuhkan diagnosis yang lebih luas dengan pemeriksaan khusus seperti pencitraan. Prognosis pasien tergantung secara rinci pada gejala dan tingkat keparahannya. Selain bentuk-bentuk yang mematikan, ada juga bentuk-bentuk yang dikenal tanpa gangguan langsung pada harapan hidup.

Komplikasi

Sindrom pterigium menyebabkan berbagai malformasi pada wajah pasien. Malformasi ini dapat secara signifikan mengurangi estetika orang yang terkena dan dengan demikian menyebabkan harga diri berkurang atau kompleks inferioritas dan depresi. Selain itu, tidak jarang terjadi gangguan pendengaran, sehingga pada skenario terburuk bisa juga terjadi gangguan pendengaran total.

Sindrom pterigium secara signifikan menurunkan kualitas hidup mereka yang terkena. Yang disebut celah langit-langit juga berkembang. Mobilitas pasien juga dapat dibatasi dan dikurangi dalam banyak kasus. Malformasi juga dapat mempengaruhi leher atau tengkorak. Tidak jarang alat kelamin terkena sindrom pterigium, sehingga mungkin ada pembatasan dalam melakukan hubungan seksual.

Pengobatan sindrom pterigium dilakukan melalui intervensi bedah. Dengan ini, sebagian besar keluhan dan malformasi dapat dibatasi dengan baik. Biasanya tidak ada komplikasi khusus dengan perawatan ini. Namun, dalam banyak kasus, perawatan psikologis juga diperlukan untuk mencegah atau mengobati depresi. Namun, angka harapan hidup pasien tidak dipengaruhi oleh sindrom pterigium.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti perawakan pendek atau gangguan pendengaran diperhatikan, diperlukan dokter. Orang yang terkena biasanya diperiksa segera setelah lahir, yang memungkinkan penyakit didiagnosis dengan jelas. Namun, dalam kasus sindrom ringan, diagnosis hanya dapat dilakukan kemudian. Pasien kemudian biasanya berkonsultasi dengan dokter karena keluhan yang tidak spesifik, misalnya karena celah bibir dan langit-langit atau hambatan mobilitas. Selanjutnya harus berkonsultasi dengan dokter jika gejala memburuk atau timbul komplikasi selama pengobatan.

Sindrom pterigium multipel dirawat oleh dokter keluarga atau ahli penyakit dalam. Berbagai spesialis juga dapat dipanggil untuk menangani gejala individu. Jadi Anda harus pergi ke ahli bedah ortopedi dengan kaki pengkor, sementara kelainan bentuk alat kelamin diperiksa oleh ahli proktologi, ahli urologi atau ginekolog dan dirawat jika perlu. Karena penyakit ini dikaitkan dengan keluhan psikologis pada sebagian besar kasus, dokter yang bertanggung jawab biasanya akan menyarankan nasihat terapeutik.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal belum tersedia untuk pasien dengan sindrom pterigium multipel. Bentuk terapi kausal dimulai dari penyebabnya. Penghapusan pemicu mengarah pada terapi kausal menuju kebebasan absolut dan permanen dari gejala.

Karena penyebab sindrom ini adalah mutasi genetik, pengobatan penyebab penyakit harus dimulai dengan gen. Namun, pendekatan terapi gen belum mencapai fase klinis. Meskipun demikian, selama dekade terakhir, para ilmuwan telah membuat kemajuan dalam terapi gen yang berpotensi memberikan terapi kausal untuk mutasi genetik di masa depan.

Karena tahap ini belum tercapai, pasien dengan sindrom pterigium multipel sejauh ini telah diobati secara simptomatis dan suportif. Fokus pengobatan simtomatik adalah pengangkatan semua malformasi yang mengancam jiwa melalui pembedahan. Malformasi tulang rusuk yang parah, misalnya, dapat menyempitkan paru-paru dan jantung dan dalam hal ini harus diperlebar melalui intervensi invasif.

Skoliosis, pada gilirannya, dapat mencapai derajat keparahan yang sangat mengganggu kualitas hidup. Untuk meningkatkan kualitas hidup, penampilan kerap dirawat dengan konstruksi korset. Pada dasarnya, terapi sangat bergantung pada gejala dalam kasus individu. Perawatan psikoterapi seringkali tersedia untuk pasien dan kerabat sebagai bagian dari tindakan suportif.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Penyebab sindrom pterigium multipel terletak pada genom manusia. Penyebab penyebab penyakit tidak dapat dihilangkan sesuai dengan status medis saat ini. Masih harus dilihat sejauh mana sains akan membuat kemajuan di masa mendatang. Sindrom pterigium multipel selalu menyebabkan penurunan kualitas hidup.

Malformasi terkadang harus dikoreksi dengan intervensi bedah, dimana hasilnya tidak selalu memuaskan. Gejala tidak jarang terjadi sepanjang hidup. Tindakan dan alat bantu terapi rawat jalan harus digunakan terus menerus. Sindrom pterigium multipel sangat jarang. Peneliti menemukannya pada satu dari sejuta orang. Malformasi parah biasanya dikaitkan dengan umur yang sangat pendek. Luasnya tanda memainkan peran penting. Dokter juga memberikan kontribusi penting untuk kelangsungan hidup ketika mereka menerima organ.

Dalam beberapa kasus, anak yang sakit bahkan tidak mencapai masa kanak-kanak atau remaja. Jika pasien mengabaikan pengobatan, kelainan bentuk biasanya berdampak negatif sehingga kematian terjadi setelah beberapa saat. Orang tua khususnya sering menderita situasi stres psikologis.

pencegahan

Sindrom pterigium multipel sejauh ini hanya dapat dicegah dengan ultrasonografi halus. Malformasi sering terdeteksi pada USG halus pada tahap awal kehamilan. Pasangan dapat memutuskan untuk menghentikan kehamilan berdasarkan temuan tersebut.

Rehabilitasi

Karena sindrom pterigium multipel adalah penyakit yang memiliki kecenderungan genetik, hampir tidak ada kemungkinan perawatan lanjutan. Hanya terapi simtomatik untuk penyakit ini yang disediakan untuk mempermudah kehidupan bayi baru lahir. Selain itu, teknik pijat atau relaksasi dapat diterapkan pada orang yang bersangkutan oleh orang tua atau kerabat.

Terapi suara dan penciuman juga dapat meredakan nyeri pada bayi baru lahir. Bayi baru lahir harus berpartisipasi dalam kegiatan dan disajikan dengan benda-benda dan lagu anak-anak. Karena tidak semua area di otak terkena penyakit, kegiatan ini dapat membantu anak yang terkena penyakit tersebut meski serius. Namun, hal terpenting tentang perawatan setelahnya adalah kesejahteraan fisik dan psikologis orang tua dan orang yang dicintai.

Penyakit ini sangat membuat stres dan karena itu dapat menyebabkan gangguan psikologis yang parah bagi sanak saudara. Oleh karena itu, kesejahteraan anggota keluarga harus sama pentingnya dengan anak yang sakit parah. Ini secara signifikan meningkatkan kualitas hidup bayi baru lahir. Keluarga dapat menawarkan anak yang terkena dampak kehidupan yang penting dan menjadi dukungan yang nyata. Tidak ada pilihan lain untuk perawatan tindak lanjut untuk sindrom pterigium multipel.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom pterigium multipel adalah penyakit genetik, hampir tidak ada kesempatan untuk menolong diri sendiri. Ini hanya dapat terdiri dari terapi simtomatik. Ini termasuk tindakan untuk meningkatkan kualitas hidup bayi baru lahir.

Selain perawatan medis, ini bisa terdiri dari pijat dan teknik relaksasi yang dapat digunakan oleh orang tua dan kerabat. Metode alternatif lain seperti terapi penciuman dan suara juga dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit dan merangsang balita. Aktivitas dan benda anak seperti mainan dan lagu anak dirasakan dan diproses oleh bayi yang baru lahir. Karena tidak semua area otak terpengaruh oleh penyakit tersebut, perawatan semacam itu dapat bermanfaat bagi anak-anak meskipun penyakitnya serius.

Namun, saat merawat anak yang sakit, penting juga bagi orang tua dan kerabat untuk menjaga diri sendiri. Situasi stres ekstrem yang diwakili oleh penyakit serius pada bayi baru lahir dapat menciptakan stres fisik dan psikologis yang ekstrem bagi keluarga. Oleh karena itu, dalam hal swadaya, fokusnya harus selalu pada kesejahteraan kerabat yang peduli. Hanya dengan cara ini mereka dapat memberikan dukungan dan membuat kehidupan anak seindah mungkin.