Distrofi otot Duchenne (DMD)

Itu Distrofi otot Duchenne merupakan penyakit otot ganas yang terjadi karena adanya kelainan genetik pada kromosom X, sehingga penyakit ini hanya dapat terjadi pada keturunan laki-laki. Gejala yang muncul sejak masa bayi berupa kelemahan pada otot panggul dan paha. Itu selalu berakhir fatal di awal masa dewasa karena kerusakan otot jantung dan paru-paru.

Apa itu distrofi otot Duchenne?

Mutasi gen DMD dapat berupa hilangnya (penghapusan) sebagian (beberapa pasangan basa), duplikasi atau mutasi titik di mana hanya satu nukleobase yang terpengaruh.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Sebagai Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah kelemahan otot progresif yang didasarkan pada cacat genetik pada kromosom X "laki-laki". Karena kelainan genetik ada pada kromosom X, penyakit ini hanya bisa terjadi pada anggota keluarga laki-laki.

Untuk ini, bagaimanapun, itu diturunkan karena gen yang mutasinya didasarkan pada penyakit hanya terjadi sekali dan tidak dapat diimbangi oleh gen kedua - seperti yang biasa terjadi pada satu set kromosom diploid. Artinya jika ada kelainan genetik, keturunan jantan pasti akan mengembangkan DMD.

DMD memanifestasikan dirinya pada usia dini antara tahun pertama dan keenam melalui kelemahan otot dan kerusakan otot pada otot panggul dan kaki. Penyakit itu sendiri dipicu oleh gangguan sintesis dari protein dystrophin. Distrofin adalah komponen membran yang penting dan secara fungsional diperlukan yang mengelilingi serat otot (sarcolemma). DMD adalah bentuk paling umum dari semua distrofi otot yang diketahui.

penyebab

Gen yang disebut DMD, yang bertanggung jawab untuk mengkode distrofin protein, terletak pada kromosom X. Dengan 2,5 juta pasangan basa, ini adalah gen terbesar yang diketahui dalam genom manusia dan karenanya rentan terhadap mutasi, yang biasanya sepenuhnya mencegah sintesis distrofin.

Mutasi gen DMD dapat berupa hilangnya (penghapusan) sebagian (beberapa pasangan basa), duplikasi atau mutasi titik di mana hanya satu nukleobase yang terpengaruh. Mutasi tersebut memicu berbagai bentuk kelemahan otot, di mana distrofi otot Duchenne merupakan manifestasi yang paling umum.

Patut dicatat bahwa pada sekitar sepertiga anak laki-laki dengan DMD, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dan tidak diturunkan dari ibunya. Ini menjelaskan mengapa DMD tidak menurun secara signifikan dalam frekuensi kemunculannya.

Gejala, penyakit & tanda

Distrofi otot duchenne (DMD) memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan dan dimulai di area panggul. Balita mengalami masalah saat berjalan, berlari goyah, lebih sering tersandung dan jatuh. Anda tidak dapat berlari cepat. Lebih lanjut, karena otot paha yang melemah, mereka tidak dapat menegakkan sendiri, tetapi menopang diri dengan tangan di paha saat menegakkan tubuh.

Gejala khas ini juga dikenal sebagai tanda Gower. Penderita distrofi muskular duchenne (DMD) menunjukkan adanya peningkatan jaringan ikat dan adiposa terutama di daerah betis. Oleh karena itu, betis mereka tampak sangat kuat.

Dalam terminologi kedokteran, anak sapi yang menebal disebut Gnomwaden. Selain itu, pasien dengan distrofi muskular Duchenne (DMD) memiliki kaki yang runcing dan tulang belakang yang melengkung di daerah lumbar.

Distrofi muskular duchenne (DMD) berkembang pesat, sehingga sebagian besar pasien bergantung pada kursi roda dan perawatan sepanjang hari sebelum usia 12 tahun. Pada stadium lanjut penyakit, otot pernapasan yang lemah dapat menyebabkan kesulitan bernapas. Selain itu, mereka yang terkena mengalami penurunan refleks dan menderita gangguan kepekaan. Sekitar sepertiga dari pasien juga memiliki cacat intelektual.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika kecurigaan awal dikonfirmasi, pemeriksaan neurologis dan tes fungsional otot diindikasikan. Metode pencitraan seperti MRI dan ultrasound juga dapat memberikan informasi lebih lanjut. Peningkatan kadar enzim otot kreatin kinase sering kali ditemukan di dalam darah. Kepastian tertinggi diberikan oleh diagnosis genetik yang juga memungkinkan distrofi otot untuk ditugaskan ke salah satu manifestasi yang diketahui.

Perjalanan DMD bersifat progresif. Dari usia 5 hingga 7 tahun, mereka yang terkena dampak biasanya tidak dapat lagi bangun dari duduk atau berbaring tanpa bantuan dari luar dan tidak dapat lagi menaiki tangga. Pemborosan otot menyebabkan deformasi sendi dan penumpukan jaringan lemak di otot untuk menggantikan jaringan otot. Biasanya, anak-anak berusia 10 hingga 12 tahun bergantung pada kursi roda. Harapan hidup adalah sekitar 40 tahun, meskipun kematian dini sebelum pubertas tidak selalu dapat dicegah.

Komplikasi

Biasanya, distrofi otot Duchenne menyebabkan kematian pasien. Kematian terjadi pada usia yang sangat muda. Orang tua dan kerabat khususnya dipengaruhi oleh keluhan psikologis dan suasana hati yang parah akibat penyakit tersebut. Karena penyakit itu sendiri, pasien menderita otot yang sangat lemah.

Pelemahan ini terjadi di seluruh tubuh, sehingga organ dalam dan jantung juga ikut melemah. Akhirnya kematian jantung terjadi. Kegiatan biasa juga sulit dilakukan oleh orang yang bersangkutan dan pasien menderita tingkat ketahanan yang sangat rendah. Tidak jarang pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Sendi dan otot sering berubah bentuk dan distrofi otot Duchenne sangat membatasi gerakan. Penyakit ini juga dapat menimbulkan keluhan psikologis sehingga menurunkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Pengobatan distrofi otot Duchenne tidak mungkin dilakukan.

Mereka yang terkena dampak bergantung pada berbagai terapi untuk meningkatkan harapan hidup, yang bagaimanapun juga sangat berkurang. Namun, tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatannya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Berkonsultasi dengan dokter jika terjadi gangguan kekuatan otot, penurunan kinerja fisik atau ketegangan otot. Jika sudah ada penyimpangan dalam proses perkembangan dan pertumbuhan dibandingkan dengan teman sebaya, kunjungan ke dokter disarankan. Konsultasi dengan dokter dianjurkan jika pasien tidak kuat atau cepat lelah. Deformasi struktur tubuh, postur tubuh bagian atas yang salah atau beban yang salah secara umum pada sistem kerangka harus diperiksa dan dirawat. Kelengkungan tulang belakang merupakan ciri khas distrofi otot Duchenne dan harus segera didiskusikan dengan dokter.

Diperlukan dokter jika terjadi gangguan pernapasan, sesak napas atau gangguan pernapasan. Tindakan segera diperlukan jika terjadi gangguan pernapasan akut atau defisiensi oksigen. Indikasinya adalah perubahan warna biru pada bibir dan jari, hilangnya kesadaran dan kelemahan batin. Dalam kasus yang parah, layanan darurat harus waspada. Sampai pasien datang, mereka membutuhkan resusitasi mulut ke mulut. Jika yang bersangkutan menderita gangguan sensorik atau persepsi pada kulit, ini pertanda adanya ketidakteraturan yang ada. Ini harus diklarifikasi sehingga pengobatan dapat meringankan gejala. Kunjungan ke dokter dianjurkan jika terjadi potensi intelektual yang tidak normal, diduga cacat intelektual atau ketidakmampuan belajar.

Perawatan & Terapi

Sampai saat ini, tidak ada obat untuk AMD. Semua upaya terapi gen sejauh ini tidak berhasil dan mungkin gagal karena sistem kekebalan tubuh sendiri. Selama beberapa tahun sekarang, obat-obatan telah dalam pengembangan atau bahkan telah menjalani pengujian eksperimental yang dimaksudkan untuk mengurangi efek cacat genetik pada sintesis distrofin sehingga tubuh dapat mensintesis distrofin lagi - setidaknya sampai batas tertentu.

Salah satu obat yang saat ini dalam uji klinis adalah Eteplirsen, yang juga dikenal dengan AVI-4658. Obat lain dalam fase percobaan adalah ataluren. Jika ada yang disebut mutasi nonsense, yang menyebabkan transkripsi urutan dasar dibatalkan karena apa yang disebut kodon stop, ataluren harus dapat mencegah transkripsi dari aborsi. Jika berhasil, ini berarti tubuh akan dapat mensintesis distrofin lagi, sehingga menghentikan distrofi otot.

Terapi yang saat ini digunakan ditujukan untuk meringankan gejala dan juga mencakup tindakan untuk memperpanjang hidup, tetapi tidak memiliki pengaruh apa pun pada penyebab penyakit yang sebenarnya. Katalog tindakan untuk memerangi gejala terdiri dari campuran perawatan medis, fisioterapi dan terapi okupasi serta perawatan dan dukungan psikologis untuk pasien dan kerabat mereka. Saat penyakit berkembang, alat bantu pernapasan melalui masker oksigen diperlukan. Pada fase selanjutnya, sayatan di batang tenggorokan (trakeotomi) biasanya diperlukan agar ventilasi aktif dapat dilakukan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Outlook & ramalan

Obat untuk distrofi otot Duchenne belum mungkin dilakukan saat ini. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang khas dan biasanya memiliki prognosis yang sama untuk semua yang terkena. Antara usia sekitar tiga dan lima tahun, kelemahan otot ringan terlihat di kaki. Selanjutnya, otot paha dan panggul terus menyusut, dan jaringan ikat dan lemak menggantikan jaringan otot yang menyusut secara bertahap. Belakangan, otot-otot bahu dan lengan juga terkena distrofi otot.

Antara usia lima dan tujuh tahun, anak-anak yang terkena bergantung pada bantuan terus-menerus untuk bangun dari berbaring atau duduk. Banyak dari anak-anak yang terkena distrofi otot Duchenne kehilangan kemampuan mereka untuk berjalan sepenuhnya pada saat mereka berusia dua belas tahun, yang berarti mereka tidak dapat lagi berjalan tanpa kursi roda. Pada perjalanan penyakit selanjutnya, mereka yang terkena dampak awalnya masih dapat merawat diri mereka sendiri, tetapi sampai batas tertentu. Namun, sebagian besar waktu, bagaimanapun, pasien kemudian bergantung pada perawatan penuh dari anggota keluarga sejak usia 18 tahun.

Pada akhirnya, distrofi otot Duchenne juga memengaruhi otot pernapasan dan otot jantung orang yang terpengaruh, sehingga mengurangi harapan hidup mereka. Seiring perkembangan penyakit, hampir selalu menyebabkan kematian akibat mati lemas atau gagal jantung.

pencegahan

Karena AMD distrofi otot disebabkan oleh cacat genetik, tidak ada tindakan pencegahan langsung yang dapat melindungi timbulnya penyakit yang diketahui. Diagnosis dini, jika mungkin pada tahun pertama atau kedua kehidupan, membantu, bagaimanapun, untuk melawan gejala melalui berbagai tindakan terapeutik dan untuk menundanya. Selain memberi nutrisi dan memasok tubuh dengan mineral, asam amino, vitamin, enzim, dan elemen jejak, fisioterapi yang ditargetkan penting untuk mempertahankan fungsi otot selama mungkin.

Rehabilitasi

Dalam kasus distrofi otot Duchenne, pilihan untuk perawatan tindak lanjut langsung biasanya sangat terbatas atau, dalam beberapa kasus, bahkan tidak tersedia bagi pasien. Untuk itu, yang bersangkutan idealnya berkonsultasi dengan dokter sejak dini agar tidak timbul keluhan atau komplikasi lain.

Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi kunjungan ke dokter biasanya diperlukan. Kebanyakan pasien bergantung pada bantuan dan perawatan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Dengan melakukan itu, mereka yang terkena dampak harus dibebaskan, dimana pengerahan tenaga atau stres dan aktivitas fisik umumnya harus dihindari.

Dukungan psikologis seringkali juga penting untuk mencegah terjadinya depresi dan gangguan psikologis lainnya. Selain itu, dalam kasus distrofi otot Duchenne, tindakan fisioterapi diperlukan untuk mengurangi dan membatasi gejala. Banyak latihan juga dapat diulangi di rumah untuk lebih meringankan gejalanya.

Tindakan tindak lanjut lebih lanjut biasanya tidak tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini. Distrofi otot Duchenne juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Alat bantu sangat penting bagi siapa saja yang hidup dengan distrofi otot Duchenne. Mereka meningkatkan kualitas hidup, mempermudah kehidupan sehari-hari dan mendukung partisipasi dalam masyarakat. Oleh karena itu, sangatlah penting untuk mendapatkan informasi yang baik tentang alat bantu yang sesuai dan pilihan perawatan yang tersedia. Pada tahap akhir rawat jalan dan pada tahap non-rawat jalan, bantuan tambahan mungkin diperlukan untuk mengatasi situasi sehari-hari seperti makan dan minum serta kebersihan pribadi.

Pameran bantuan, di mana produsen mempresentasikan produk mereka, ideal untuk memperoleh informasi. Di sana Anda mendapatkan gambaran bagus tentang alat bantu mana yang cocok. Selain itu, kontak dengan keluarga lain yang terkena distrofi otot Duchenne atau penyakit otot lainnya juga dapat membantu. Masyarakat Jerman untuk Orang Sakit Otot menawarkan berbagai nasihat dan mendukung orang tua dalam menjalin kontak dengan penderita lain.

Jika anak yang terkena tidak bergantung pada kursi roda untuk waktu yang lama, pelatihan kursi roda dapat membantu di awal, di mana penggunaan kursi roda yang benar akan dipelajari.

Elastisitas otot dan pemeliharaan mobilitas sendi merupakan prasyarat penting untuk menjaga fungsionalitas anggota tubuh selama mungkin. Dalam banyak kasus, aktivitas harian dengan dukungan keluarga sangat penting selain terapi fisik.