Pengecilan otot (distrofi otot)

Dari distrofi otot atau dokter spesialis Distrofi otot adalah kelainan otot yang terutama disebabkan oleh faktor keturunan. Pengecilan otot dapat terjadi dalam berbagai bentuk dan berbeda dalam perjalanannya serta prognosisnya. Sayangnya, distrofi otot belum dapat disembuhkan. Oleh karena itu, fokus utama dari pengobatan apa pun adalah untuk memperlambat penyakit dan meringankan gejala yang terkait dengan pengecilan otot.

Apa itu pemborosan otot (distrofi otot)?

Itu Distrofi otot (juga distrofi otot) adalah istilah umum untuk berbagai penyakit otot primer (yaitu tanpa penyakit lain yang mendasari) yang rusak. Ada lebih dari 30 subclass berbeda dari distrofi otot yang diketahui.

Yang paling umum, bagaimanapun, adalah distrofi otot Duchenne (dengan sekitar 1: 5000 penyakit otot yang paling umum terjadi pada anak-anak) dan tipe Becker-Kiener (bentuk dewasa dengan prognosis yang lebih baik dan perjalanan yang lebih lambat). Subformulir lain jarang ditemukan.

Kesamaan yang dimiliki semua tipe adalah bahwa penyakit ini disertai dengan kelemahan otot yang progresif dan biasanya simetris dengan pengecilan otot berikutnya.

penyebab

Untuk distrofi otot atau. Distrofi otot tidak didasarkan pada penyebab eksternal, tetapi hampir secara eksklusif bersifat turun-temurun. Warisan biasanya bersifat resesif terkait-X, sehingga cacat genetik ada pada kromosom X dan untuk jatuh sakit, kedua kromosom X harus terpengaruh. Oleh karena itu, biasanya hanya individu laki-laki yang terpengaruh, karena mereka tidak memiliki kromosom X kedua dan cacat genetik menyebabkan munculnya penyakit.

Gen yang rusak hanya dapat ditularkan dari ibu (dia adalah pembawa), tetapi dia sendiri tidak terpengaruh secara nyata. Tentu saja, mutasi baru (yaitu cacat genetik tanpa warisan) juga mungkin terjadi. Cacat genetik menyebabkan berkurangnya jumlah (tipe Becker) atau kerusakan total distrofin (Duchenne), blok pembangun otot rangka, yang diperlukan untuk stabilitas dan kontraktilitas (yaitu kemampuan otot untuk dapat berkontraksi). Kurangnya distrofi ini pada akhirnya menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot.

Analisis genetik ibu dapat dilakukan untuk membedakan mutasi baru dari warisan (terutama untuk menentukan risiko kekambuhan jika terjadi kehamilan baru). Namun, dalam banyak kasus, peningkatan enzim kerusakan otot (CK) juga dapat dideteksi pada ibu yang asimtomatik.

Gejala, penyakit & tanda

Distrofi otot ditandai dengan kelemahan otot yang progresif. Ini terutama mempengaruhi daerah tubuh tertentu dan biasanya terjadi secara simetris. Kapan dan apakah gejala muncul atau tidak tergantung terutama pada jenis distrofi otot. Lebih dari 30 bentuk berbeda diketahui yang terkait dengan keluhan yang berbeda.

Pada distrofi otot tipe Becker-Kiener yang berkembang agak lambat, kelemahan otot awalnya terlihat di area otot paha dan panggul. Penyakit ini dimulai antara usia enam dan dua belas tahun, sehingga karena perjalanan penyakit yang lambat, kebanyakan pasien dapat berjalan hingga usia 30 atau bahkan 40 tahun. Hanya pada tahap selanjutnya kelemahan otot juga mempengaruhi fungsi paru-paru dan jantung.

Sebaliknya, pengecilan otot tipe Duchenne berkembang pesat. Gejala pertama muncul pada anak kecil. Anak-anak yang terkena dampak lebih sering tersandung dan jatuh dengan cepat. Sekitar sepertiga dari mereka yang terkena juga menderita nyeri betis dan goyangan.

Karena kelemahan otot progresif, pasien dengan distrofi otot Duchenne bergantung pada kursi roda dan perawatan penuh sebelum usia 18 tahun. Akibat distrofi, pernafasan dan curah jantung semakin dibatasi, sehingga dapat juga terjadi kelelahan, sakit kepala dan konsentrasi yang buruk.

Perjalanan penyakit

Gejala pertama muncul pada anak usia dini (tipe Duchenne) atau pada masa remaja hingga dewasa awal Pengecilan otot (distrofi otot). Hal ini ditandai dengan kelemahan otot progresif, yang biasanya dimulai secara simetris di panggul dan ikat pinggang. Kehilangan otot yang sebenarnya terjadi kemudian.

Jaringan lemak berfungsi sebagai placeholder, yang menyebabkan hipertrofi optik (yang biasa disebut gnome calves). Selanjutnya anak-anak atau orang dewasa kehilangan kemampuan untuk berdiri tanpa bantuan dan akhirnya dapat berjalan. Karena distrofi otot tidak dapat disembuhkan, kematian terjadi setelah beberapa tahun (harapan hidup untuk tipe Duchenne kira-kira 25 tahun, untuk tipe Becker jauh lebih lama). Penyebab kematian biasanya adalah pernapasan yang buruk dengan infeksi yang diakibatkan.

Komplikasi

Pengecilan otot dapat menyebabkan otot jantung menebal dan melemah. Hasilnya adalah gangguan ritme jantung dan pernapasan. Karena kerangka tidak lagi ditopang oleh otot, bisa juga terjadi anggota tubuh yang cacat dan tulang belakang menjadi melengkung secara patologis. Dalam hal ini, yang bersangkutan seringkali menderita sakit punggung yang parah.

Ketidaksejajaran sendi tidak dapat dikesampingkan karena pemendekan parah yang disebabkan oleh regresi otot. Dalam kebanyakan kasus, ini tidak bisa lagi diperbaiki. Masalah dengan otot pernafasan bisa muncul di fase akhir kursus.Hal ini kemudian menjadi lebih sulit untuk bernapas dan suplai oksigen turun pada malam hari. Ini sejalan dengan peningkatan kerentanan terhadap penyakit saluran pernapasan.

Jika pasien tidak lagi memiliki kemampuan untuk mengubah posisi berbaring di tempat tidur, akibatnya terjadi luka tekan pada kulit bagian atas. Ini juga dikenal sebagai luka baring. Semua komplikasi dapat dibatasi dengan perawatan medis, tetapi biasanya tidak dapat dicegah. Secara umum, komplikasi yang akhirnya menyebabkan kematian, bukan pemborosan otot itu sendiri.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penurunan kinerja fisik yang terus menerus harus didiskusikan dengan dokter. Jika olahraga biasa atau kewajiban sehari-hari tidak lagi dapat dipenuhi, kunjungan check-up ke dokter disarankan. Nyeri otot, kelelahan fisik yang cepat pada orang yang terkena, kelelahan dan kelelahan adalah indikasi gangguan kesehatan.

Jika sakit kepala, malaise umum, peningkatan kebutuhan untuk tidur dan kegelisahan batin sering terjadi, diperlukan dokter. Konsultasikan dengan dokter jika anggota badan gemetar, postur tubuh salah atau rentang gerak dibatasi. Ketidakteraturan dalam pernapasan, perasaan sakit umum dan kelainan visual saat bergerak harus diperiksa. Seringkali orang yang terkena dampak menonjol karena gaya berjalan yang terhuyung-huyung saat bergerak maju.

Jika ada juga masalah perilaku, perubahan suasana hati, atau ketidakteraturan terkait psikologis lainnya, sebaiknya kunjungi dokter. Perubahan fisik mengancam masalah mental atau emosional, yang harus dicegah pada waktunya. Peningkatan risiko kecelakaan atau jatuh harus diperhitungkan jika terjadi pengecilan otot. Oleh karena itu, dokter harus diberitahu tentang ciri-ciri khusus jika cedera terjadi berulang kali. Jika perhatian atau konsentrasinya menurun, dia juga membutuhkan bantuan medis.

Perawatan & Terapi

Terapi Pengecilan otot (distrofi otot) berfungsi terutama untuk mempertahankan kekuatan otot untuk waktu yang lama (dan dengan demikian kemandirian), untuk mengkompensasi defisit yang ada dan untuk menghindari komplikasi. Terapi interdisipliner sangat masuk akal. Praktisi umum, ahli saraf, fisioterapis, staf perawat dan, tentu saja, orang tua juga harus dilibatkan. Demikian pula, orang yang terpengaruh harus dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Kehadiran di sekolah dan tempat kerja (misalnya dalam lokakarya khusus untuk mereka yang terkena dampak) harus dicari.

Selain latihan fisioterapi, berbagai macam alat bantu tersedia untuk mengimbangi defisit (misalnya kursi roda listrik, lift untuk transfer, alat bantu makan dan cuci, dll.). Tidak jarang otot punggung dan perut yang melemah menyebabkan kelengkungan tulang belakang. Ini harus diperbaiki melalui pembedahan untuk mempertahankan kemampuan duduk. Pengobatan gagal napas sangat menentukan prognosis.

Selain intervensi fisioterapi dan fisioterapi, ventilasi tekanan positif pada malam hari dapat meningkatkan prognosis dan kualitas hidup secara signifikan. Terapi dukungan psikologis untuk pasien yang sering mengalami depresi harus ditawarkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Obat untuk distrofi otot belum memungkinkan saat ini. Namun, kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan secara signifikan dengan menangani gejalanya dan melakukan fisioterapi profesional. Terapi pernapasan, aplikasi panas, pijat tekanan-tapping, elektroterapi, dan kombinasi latihan dinamis dan isometrik sangat membantu. Namun, perlu dicatat bahwa otot yang terlalu banyak bekerja dan bekerja terlalu keras harus dihindari karena hal ini dapat mempercepat perjalanan penyakit.

Menurut studi baru, penggunaan yang disebut kreatin monohidrat, dalam kasus distrofi otot yang lebih ringan, dapat meningkatkan kekuatan pasien untuk beberapa waktu. Perawatan psikologis profesional untuk pasien dan keluarganya juga penting, karena penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini merupakan beban yang berat. Kelompok swadaya juga dapat memberikan dukungan yang baik dalam hal ini. Selain itu, jika dilakukan dalam waktu yang tepat, operasi pemanjangan tendon dapat meningkatkan kemampuan berjalan pasien. Kelengkungan sumsum tulang belakang yang muncul setelah beberapa tahun juga harus diperbaiki dengan pembedahan pada waktu yang tepat, karena hal ini berdampak negatif pada pernapasan.

Setelah penyakit menyerang otot pernapasan, ventilasi rumah di malam hari harus digunakan untuk meningkatkan pernapasan. Karena penyakit ini belum dapat disembuhkan, angka harapan hidup penderita distrofi otot jarang lebih dari 25 tahun.

Rehabilitasi

Perawatan purnajual untuk pengecilan otot pada dasarnya terdiri dari meringankan gejala dan kecacatan yang muncul. Fisioterapi sangat penting di sini. Fleksibilitas dan fungsi residu otot dapat ditingkatkan melalui fisioterapi dan terapi okupasi. Namun, fisioterapi tidak boleh terlalu berat, karena Anda tidak dapat benar-benar yakin apakah hal ini pada akhirnya tidak akan berdampak negatif. Para pasien juga diberikan pegangan tangan atau alat bantu jalan.

Hal ini memungkinkan mereka untuk mengkompensasi kegagalan kelompok otot individu selama mungkin. Pengobatan gangguan menelan dan berbicara nantinya menjadi penting dan perlu. Namun, tindakan ini tidak dapat menghindari pemberian makan selanjutnya melalui tabung - ini dimaksudkan untuk mencegah potensi penetrasi makanan ke dalam saluran udara.

Mendukung fungsi pernapasan mengurangi upaya yang dibutuhkan untuk bernapas bagi orang yang bersangkutan. Pukulan ringan dengan telapak tangan terbukti sangat bermanfaat. Hal yang sama berlaku untuk menuangkan air dengan lembut - terlebih lagi karena saraf sensitif tetap utuh seumur hidup. Pola makan juga merupakan faktor penting - makanan yang tepat pasti dapat meredakan gejala.

Misalnya, minuman kaya protein dapat meningkatkan kekuatan otot dan kualitas hidup orang tua yang sakit. Namun, tampaknya penting juga untuk mendidik dan memotivasi sebagian besar orang yang lebih tua dengan benar untuk menyelamatkan mereka dari spiral penuaan - termasuk pengecilan otot.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus pengecilan otot, mereka yang terkena dampak dapat melakukan banyak hal untuk meringankan gejala dan mempertahankan kualitas hidup mereka selama mungkin. Alat bantu seperti gripper atau rollator mempromosikan kemandirian dan membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah. Tempat duduk toilet yang ditinggikan dan tempat duduk bak mandi juga berguna. Olah raga, misalnya dalam bentuk fisioterapi, setidaknya sama pentingnya untuk memperlambat distrofi otot. Namun, segala jenis olahraga harus didiskusikan dengan dokter yang merawat, karena: Jaringan sangat sensitif terhadap regangan saat otot berhenti berkembang, sehingga tidak semua olahraga cocok.

Dengan distrofi otot, orang yang bersangkutan harus mengikuti petunjuk dokter dan, misalnya, secara teratur mengonsumsi obat yang diresepkan. Fisioterapis dapat menggunakan pijatan ketuk dan dorong dan menginstruksikan pasien untuk melakukan beberapa latihan sendiri di rumah.

Karena diagnosis pengecilan otot juga dapat berdampak pada stabilitas emosi, Anda juga disarankan untuk mengunjungi kelompok swadaya. Di sini, mereka yang terkena dapat melakukan kontak dengan penderita lain dan bertukar pikiran tentang kehidupan sehari-hari mereka dengan distrofi otot. Menghadiri kelompok swadaya secara teratur juga membantu pasien tetap aktif, yang juga sangat penting dalam kasus pengecilan otot.