mutasi

Dengan kata-kata saya mutasi banyak orang mungkin pertama kali berpikir tentang makhluk yang sangat rusak dari film horor dan bukan biologi. Mutasi memainkan peran penting di mana-mana dalam biologi: untuk evolusi, munculnya spesies baru, munculnya makhluk hidup baru, dan akhirnya juga dalam munculnya banyak penyakit. Namun, mutasi terjadi pada tingkat yang jauh lebih kecil daripada di film: Sebagai perubahan kecil di sebagian kecil susunan genetik kita hanya dalam satu sel di tubuh kita. Mutasi seperti itu terjadi ribuan kali di tubuh kita sepanjang waktu. Sehingga perubahan yang terlihat secara eksternal muncul dari mutasi, banyak kebetulan yang harus terjadi bersamaan.

Apa itu mutasi?

Menurut definisi, adalah a mutasi perubahan permanen dalam susunan genetik kita, yang diturunkan dari sel yang bermutasi ke sel anak perempuannya sebagai bagian dari pembelahan sel.

Jika mutasi ini terjadi pada sperma atau sel telur di germline kita, mutasi tersebut dapat diteruskan ke keturunannya dan kita berbicara tentang mutasi germline - ini menciptakan keanekaragaman hayati dan evolusi permanen, tetapi dalam jangka pendek dalam kasus terburuk juga penyakit keturunan.

Jika mutasi terjadi di setiap sel lain di tubuh, orang berbicara tentang mutasi somatik - dalam banyak kasus sel ini menjadi tidak berfungsi dan disortir oleh sistem kekebalan, dalam kasus terburuk ia keluar dari garis, membelah secara tak terkendali dan menjadi tumor.

Fungsi & tugas

Menurut penyebabnya, seseorang dapat membedakan antara mutasi spontan dan mutasi induksi. Mutasi spontan muncul tanpa penyebab eksternal dan hampir selalu terjadi di tubuh kita.

Pembelahan sel yang tak terhitung jumlahnya terjadi dalam organisme manusia setiap detik, dan setiap kali DNA, yaitu materi genetik kita, harus digandakan dan didistribusikan ke dua sel anak yang dibuat - sudah pasti ada sesuatu yang salah! Basa dari DNA juga dapat secara spontan hancur secara kimiawi dan satu basa tiba-tiba menciptakan basa lain, yang tiba-tiba memberikan informasi yang sama sekali berbeda untuk mekanisme pembacaan.

Mutasi yang diinduksi muncul melalui pengaruh luar dan ada banyak dugaan: Efek mutagenik pasti, misalnya untuk radiasi dan banyak yang disebut zat karsinogenik seperti nitrosamin dari daging yang diawetkan atau benzopyrene dari asap rokok. Mutasi yang disebabkan seperti itu tidak dapat sepenuhnya dicegah di dunia ini, tetapi sekarang kita mengetahui berbagai macam polutan dan faktor risiko, yang cara menghindarinya dapat mengurangi risiko mutasi hingga menjadi residu minimal:

Dilarang merokok, tidak lagi makan daging gosong, losion sebelum berjemur, hanya melakukan rontgen jika benar-benar diperlukan, proteksi radiasi di tempat kerja, dll. - ini dapat mencegah sebagian besar mutasi pada tingkat sel.

Dalam kasus yang tersisa, mutasi semacam itu tidak seburuk itu: sebagian besar DNA kita tidak penting untuk transmisi informasi genetik - mutasi di sana tidak mengubah apa pun dalam pola protein yang dibaca. Jika situs benar-benar mengubah informasi genetik yang mengkode protein penting dalam metabolisme sel, ada beberapa penghalang pelindung: Antara lain, protein terus-menerus berpatroli di sel kita sebagai "penjaga materi genetik", yang mengenali mutasi dan - bergantung pada luasnya - memperbaikinya secara langsung atau, dalam kasus tidak dapat diperbaiki, cukup mulai kematian sel terkontrol.

Sel-sel ini kemudian dengan mudah dibersihkan oleh sistem kekebalan dan sel-sel baru mengikuti. Jika mekanisme perlindungan ini gagal dan DNA terbaca secara tidak benar, dalam banyak kasus hasilnya tidak masuk akal, sel menjadi tidak berfungsi dan tetap bersama protein nonsens sampai mati. Hanya jika sesuatu yang "berguna" terjadi secara kebetulan pada titik penting, yaitu sesuatu yang berfungsi dengan cara apa pun, hal ini terkadang memiliki efek biologis yang lebih besar.

Penyakit, penyakit & gangguan

Jika sel yang bermutasi adalah sel germinal, misalnya sperma, dan jika sperma ini akhirnya menang dalam perlombaan membuahi sel telur, maka setiap mutasi terkecil dalam genom dapat memiliki konsekuensi besar: warna rambut yang berbeda, a Lebih tinggi sentimeter, kecerdasan berbeda, minat berbeda, orang berbeda - semuanya mungkin.

Dengan cara ini, evolusi secara acak mencoba sifat-sifat manusia, hewani, dan nabati tertentu dari waktu ke waktu, dan jika terbukti baik, mereka menang. Setiap anak bukan hanya jumlah ibu dan ayah, tetapi juga hasil mutasi kecil, yang pada gilirannya menciptakan sifat-sifat yang sama sekali baru dan secara mengejutkan membuat susunan genetik tetap menarik, bahkan dalam garis keluarga.

Selain itu, pengobatan saat ini juga menyadari sejumlah besar mutasi yang ditentukan pada gen tertentu yang menyimpang jauh dari "normal" manusia sehingga dapat digambarkan sebagai penyakit keturunan: pada fibrosis kistik, misalnya, gen tunggal pada kromosom 7 berubah minimal - dengan maksimum Efek pada kualitas hidup dan harapan hidup mereka yang terkena dampak. Sebaliknya, pada sindrom Down, jumlah kromosom bermutasi - alih-alih dua salinan dari kromosom ke-21, ada tiga, itulah sebabnya penyakit ini juga disebut trisomi 21.

Ada banyak contoh lain dari penyakit keturunan yang lebih serius yang mungkin juga menyebar ke keturunan orang yang sakit. Beberapa di antaranya hanya diwariskan secara resesif: ini berarti bahwa dalam banyak kasus, mereka ditutupi oleh kromosom pasangan yang sehat dan hanya muncul sebagai penyakit jika kromosom pasangan juga bermutasi. Penyakit genetik dalam keluarga yang lebih besar dapat menunjukkan adanya mutasi tersembunyi semacam itu dan membenarkan kunjungan ke ahli genetika manusia sebelum mengandung anak.

Sementara itu, mutasi somatik lebih relevan untuk semua orang yang bukan bayi baru lahir atau calon orang tua: jika ada sel dalam tubuh yang bermutasi (yang, seperti yang saya katakan, terjadi sepanjang waktu), dengan sedikit nasib buruk ia kehilangan kendali atas pembelahan selnya. Beginilah cara kanker berkembang. Ini mutasi kemudian juga tidak dapat diubah dan diteruskan ke semua sel anak, sehingga sel ini juga ingin terus membelah tanpa batas tanpa memperhitungkan kebutuhan atau pengaruh luar apa pun pada bagian tubuh lainnya.

Tumor tumbuh dan tumbuh - dan mudah-mudahan akan ditemukan cukup cepat selama tumor tersebut masih dapat diangkat tanpa kerusakan besar dan belum menyebarkan metastasis di tubuh.