Miopati

Miopati adalah penyakit otot. Dalam kebanyakan kasus, otot rangka lurik terpengaruh. Distrofi otot atau sindrom miotonik, misalnya, termasuk dalam kelompok miopati.

Apa itu miopati?

Kelemahan otot adalah gejala khas dari semua miopati. Dengan distrofi otot, selain kelemahan otot yang progresif, juga terjadi degenerasi otot.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Syarat Miopati berasal dari bahasa yunani dan artinya nyeri otot. Oleh karena itu, miopati adalah penyakit pada otot. Mereka biasanya mempengaruhi otot lurik kerangka. Tetapi juga penyakit otot jantung, yang disebut kardiomiopati, termasuk dalam kelompok miopati.

Miopati harus dibedakan dari gambaran klinis lain yang juga berhubungan dengan kelemahan otot. Misalnya, sklerosis lateral amiotrofik atau atrofi otot tulang belakang bukanlah miopati. Mereka termasuk penyakit neuron motorik. Miopati dapat dibagi menjadi miopati primer dan sekunder.

penyebab

Miopati primer terutama didasarkan pada penyakit otot. Jadi mereka tidak didasarkan pada penyakit lain. Distrofi otot termasuk dalam miopati primer degeneratif. Ini termasuk:

• girdle dystrophy,
• distrofi otot facioscapulohumeral
• distrofi otot bawaan.

Kebanyakan distrofi otot bersifat genetik. Sindrom myotonic seperti myotonic dystrophy type 1, myotonic dystrophy type 2, Paramyotonia congenita Eulenburg atau myotonia congenita Thomsen juga diturunkan. Miopati bawaan muncul pada bayi baru lahir. Gejala seperti miopati nemalin, miopati inti sentral, atau miopati dengan disproporsi jenis serat bawaan juga disebabkan oleh cacat genetik.

Hal yang sama berlaku untuk miopati mitokondria.Karena [[[mutasi]] pada DNA mitokondria, mitokondria berkurang atau berubah. Hal ini menyebabkan terganggunya metabolisme energi di dalam organel sel. Miopati juga terjadi dalam konteks penyakit lain yang mendasari. Gangguan otot ini juga dikenal sebagai miopati sekunder. Miopati sekunder seringkali merupakan akibat dari penyakit pada sistem endokrin.

Mereka terjadi pada kasus hipertiroidisme atau hipertiroidisme, penyakit Cushing dan penyakit kelenjar paratiroid (hipo- atau hiperparatiroidisme (kelenjar paratiroid yang terlalu aktif)). Penyakit metabolik juga dapat dirasakan melalui miopati. Otot membutuhkan banyak energi. Karena itu, gangguan metabolisme energi menampakkan diri di otot. Penyakit penting di sini adalah penyakit penyimpanan lipid atau penyakit penyimpanan glikogen.

Miopati juga bisa terjadi akibat kekurangan nutrisi. Penyakit otot terjadi dengan kekurangan vitamin D atau kekurangan selenium. Miopati inflamasi muncul dari penyakit autoimun atau penyakit menular. Trichinosis merupakan penyakit infeksi yang sering menyebabkan miopati. Penyakit autoimun dengan miopati adalah polimiositis dan miositis tubuh inklusi, tetapi miopati juga dapat dipicu oleh obat-obatan, penyalahgunaan alkohol, atau toksin eksogen lainnya.

Gejala, penyakit & tanda

Kelemahan otot adalah gejala khas dari semua miopati. Dengan distrofi otot, selain kelemahan otot yang progresif, juga terjadi degenerasi otot. Miopati kongenital dimulai segera setelah lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Otot berkembang terlalu lambat atau tidak sempurna. Anak-anak tidak dapat menggunakan otot mereka untuk melawan gravitasi.

Sindrom miotonik ditandai dengan fase ketegangan otot yang berkepanjangan secara patologis. Miopati inflamasi didasarkan pada proses inflamasi. Selain otot lemas, otot menjadi merah dan kepanasan. Nyeri juga mungkin terjadi. Jika otot jantung dipengaruhi oleh miopati, konduksi rangsangan terganggu. Hasilnya adalah aritmia jantung.

Akibat miopati mitokondria, fungsi otak bisa dibatasi. Anda mungkin mengalami gejala seperti stroke. Fenomena ini juga dikenal sebagai sindrom Melas. Miopati mitokondria adalah penyakit multisistem. Mata atau telinga bagian dalam juga bisa terpengaruh. Kerusakan pada retina dan saraf optik dapat menyebabkan kebutaan. Perkembangan diabetes mellitus juga didukung oleh miopati mitokondria.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kelemahan otot, sindrom karakteristik, adalah bukti pertama miopati. Dalam anamnesis rinci, dokter menjelaskan kemungkinan faktor risiko atau penyebabnya. Jika diduga ada gangguan otot, pemeriksaan laboratorium darah bisa dilakukan. Pada distrofi otot, kreatin kinase (CK) dalam serum darah meningkat. Ini meningkat ketika serat otot rangka rusak.

Peningkatan kreatin kinase dalam darah disebut hiperkreatinemia. Aspartate aminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT) dan lactate dehydrogenase (LDH) juga meningkat, tetapi mereka tidak sensitif dan spesifik seperti serum creatine kinase. Tingkat nilai kreatin kinase berbeda cukup signifikan antara masing-masing distrofi otot. Oleh karena itu, nilai tersebut juga dapat digunakan untuk diagnosis banding.

Biopsi otot dilakukan untuk memastikan diagnosis sebagian besar miopati. Bergantung pada jenis penyakit, berbagai struktur khas muncul dalam pemeriksaan histologis.

Komplikasi

Miopati terutama menyebabkan kelemahan otot yang parah. Ketahanan mereka yang terkena dampak turun secara signifikan dan ada batasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari. Mereka yang terkena tampak lelah dan kelelahan karena penyakit dan tidak dapat lagi melakukan aktivitas normal sehari-hari. Tidak jarang miopati menyebabkan masalah jantung, yang dapat menyebabkan gangguan irama jantung.

Dalam kasus terburuk, orang yang terkena juga bisa meninggal karena kematian jantung mendadak akibat keluhan ini. Keluhan di dalam hati terus berdampak negatif pada konduksi rangsangan. Dalam beberapa kasus, miopati menyebabkan kelumpuhan dan keterbatasan sensitivitas lebih lanjut. Keterampilan motorik juga dapat terpengaruh secara negatif oleh penyakit ini. Mereka yang terkena terus menerus menderita diabetes tak jarang.

Pengobatan miopati dapat dilakukan dengan bantuan pengobatan dan melalui terapi dan latihan. Ini bisa membatasi dan mengurangi banyak keluhan. Sebagai aturan, bagaimanapun, tidak dapat diprediksi apakah akan ada penyembuhan total. Komplikasi bisa muncul jika tumor juga berkembang. Hal ini dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Seorang dokter harus mengklarifikasi perasaan umum penyakit dan kelemahan internal yang terus-menerus. Jika ada gangguan metabolisme atau penyimpangan pada irama jantung, sebaiknya kunjungi dokter untuk mengklarifikasi penyebabnya. Gangguan tidur, konsentrasi dan perhatian yang buruk, dan penurunan kinerja secara umum harus diperiksa dan diobati. Dalam kasus kebutuhan energi yang meningkat, kelelahan yang cepat atau penurunan ketahanan, ada gangguan kesehatan yang harus diklarifikasi. Jika ada disfungsi umum, gangguan penglihatan atau pendengaran, diperlukan dokter.

Iritasi internal, gangguan sensorik, mati rasa pada kulit dan hipersensitivitas terhadap suhu atau sentuhan harus didiskusikan dengan dokter. Peradangan otot, penumpukan panas internal, peningkatan kebutuhan cairan dan sakit kepala adalah tanda-tanda organisme untuk penyakit yang sudah ada. Konsultasikan dengan dokter jika Anda mengalami gangguan kesadaran, kelemahan otot, atau malaise. Perubahan warna kulit merupakan peringatan dan harus diperiksakan ke dokter.

Palpitasi, gangguan tidur, kegelisahan dan kelainan emosi juga harus didiskusikan dengan dokter. Dengan perubahan perilaku, penampilan depresi atau perubahan suasana hati, gejala sisa dapat terjadi, yang harus diperhitungkan saat membuat diagnosis. Mereka secara tidak langsung dapat memperburuk penyakit yang ada atau memicu gangguan lain yang harus ditangani.

Terapi & Pengobatan

Miopati primer biasanya tidak dapat diobati secara kausal karena didasarkan pada cacat genetik. Bergantung pada miopati, obat berbeda digunakan untuk mengobati gejala. Fisioterapi juga dapat membantu mereka yang terpengaruh. Dalam kasus miopati sekunder, fokus utamanya adalah mengobati penyakit yang mendasari. Hipotiroidisme diobati dengan preparat hormon tiroid.

Dalam kasus hipertiroidisme, obat anti-tiroid diberikan. Penyakit Cushing diobati dengan glukokortikoid sintetis. Jika sindrom Cushing disebabkan oleh tumor, tentu saja harus diangkat. Dalam kasus miopati nutrisi, diperlukan substitusi nutrisi. Miopati dengan keterlibatan jantung biasanya diobati dengan obat kardio-tonik dan antiaritmia.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Outlook & ramalan

Miopati tidak mungkin sembuh sepenuhnya sampai tahun-tahun mendatang, ketika ada kemajuan dalam genetika. Dengan beberapa bentuk miopati, kemungkinan kesembuhannya agak buruk, karena pasti ada kasus yang fatal. Hal ini terutama terjadi pada anak yang sangat kecil dan bayi baru lahir yang lahir dengan miopati bawaan dan gangguan kesehatan lain pada saat yang bersamaan.

Di sisi lain, penderita miopati yang hanya menunjukkan gejala minimal dan memiliki harapan hidup normal. Miopati yang lebih ringan ini tidak berkembang dan juga dapat dikelola dengan baik dengan metode pengobatan modern saat ini. Anak-anak yang terkena juga bisa bergaul dengan baik dengan beberapa bentuk miopati hingga dewasa dan seringkali bertahan hingga usia tua.

Secara khusus, harapan hidup dan kualitas hidup pasien dengan pengecilan otot bawaan dan non-bawaan telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Keluhan yang mengancam jiwa sangat jarang terjadi dan hanya terjadi pada kasus yang terisolasi. Mayoritas miopati saat ini menunjukkan peningkatan jumlah pemulihan dan peningkatan kesejahteraan yang signifikan, bahkan jika penyembuhan tidak selalu memungkinkan. Oleh karena itu, prognosis miopati sangat berbeda dan individual. Selain itu, miopati sejauh ini hanya dapat diobati secara kausal atau, tergantung pada jenisnya, hanya sebagian besar bergejala.

pencegahan

Miopati primer diturunkan. Pencegahan tidak mungkin dilakukan di sini. Miopati sekunder dapat dicegah dengan deteksi dini dan pengobatan penyakit yang mendasarinya. Pasokan nutrisi dan vitamin yang cukup seperti vitamin D atau selenium dapat diandalkan untuk mencegah miopati bergizi.

Rehabilitasi

Dengan miopati, tindakan atau kemungkinan perawatan tindak lanjut langsung dalam banyak kasus sangat terbatas. Untuk alasan ini, orang yang terkena dampak idealnya berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal untuk mencegah timbulnya keluhan dan komplikasi lain. Biasanya, itu tidak bisa sembuh sendiri, jadi perawatan oleh dokter selalu diperlukan.

Semakin dini berkonsultasi dengan dokter dalam kasus miopati, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya juga, sehingga diagnosis dini ada di latar depan. Biasanya, pasien dengan miopati bergantung pada asupan berbagai obat.

Penting untuk memastikan dosis yang benar dan asupan yang teratur. Sebagian besar dari mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan dan kontrol rutin oleh dokter sehingga tumor lebih lanjut dapat dideteksi sejak dini. Miopati dapat menyebabkan penurunan harapan hidup pasien, di mana perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada bentuk pasti penyakitnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Untuk miopati genetik, pengobatan hanya dapat meredakan gejala dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup. Ini termasuk partisipasi rutin dalam fisioterapi. Terutama dengan aerobik air, hasil yang sangat baik dapat dicapai di bidang pembentukan otot. Diet seimbang dan keseimbangan sehat antara stres dan relaksasi umumnya mendukung.

Dalam kasus miopati sekunder, penyakit yang mendasari dapat diobati dan kelemahan otot dihilangkan. Mereka yang terkena dampak harus terlebih dahulu memeriksa konsumsi obat-obatan, alkohol, dan stimulan lainnya. Jika ada kekurangan nutrisi, ini harus dikompensasikan oleh mereka yang terkena nutrisi yang ditargetkan. Terapi nutrisi yang ditargetkan juga dapat digunakan. Asupan selenium telah terbukti membantu mengatasi bentuk kelemahan otot ini. Selenium juga direkomendasikan sebagai suplemen untuk asupan hormon jika tiroid kurang aktif. Gaya hidup sehat dengan tidur yang cukup, hidrasi, dan pengurangan stres (pelatihan autogenik, yoga) pada dasarnya penting, terutama dengan penyakit autoimun yang sudah ada.

Karena miopati biasanya diturunkan dan gejalanya sudah terlihat jelas pada balita, orang tua dari anak yang terkena harus mencari nasihat sejak dini atau mencari dukungan dalam kelompok swadaya atau dukungan psikologis. Beban emosional bagi mereka yang terkena dampak dan orang tua tidak boleh dianggap remeh. Keluarga yang terkena dampak juga dapat mengajukan dukungan rumah tangga dari perusahaan asuransi kesehatan resmi.