Distrofi miotonik tipe 1

Itu distrofi miotonik tipe 1 (sindrom Curschmann-Steinert) adalah penyakit multisistem yang diturunkan dominan autosomal dengan gejala utama kelemahan otot dan opasitas lensa (katarak). Perbedaan dibuat antara dua bentuk penyakit: bentuk bawaan (bawaan), di mana bayi baru lahir terlihat karena kelemahan otot ("bayi terkulai") dan bentuk dewasa, yang hanya memanifestasikan dirinya pada dekade ke-2 hingga ke-3 kehidupan. Distrofi miotonik tipe 1 tidak dapat disembuhkan dan, bergantung pada tingkat keparahan dan perkembangannya, memperpendek usia harapan hidup.

Apa itu distrofi myotonic tipe 1?

Cacat genetik itu sendiri tidak dapat disembuhkan menurut ilmu pengetahuan saat ini. Banyak penderita yang menunjukkan tanda-tanda distrofi miotonik tipe 1 bahkan sebelum usia 20 tahun.
© peshkova - stock.adobe.com

Itu distrofi miotonik tipe 1 adalah salah satu penyakit berulang yang disebut trinukleotida. Dalam kode genetik pada lengan panjang kromosom 19, trinukleotida dari nukleobase sitosin, timin dan guanin diduplikasi.

Sementara triplet dasar ini diulang 5-35 kali pada orang sehat, pada mereka dengan gejala ringan sekitar 50-200, dalam bentuk parah bahkan lebih dari 1000 pengulangan. Trinukleotida tidak secara langsung mengkode protein, tetapi mempengaruhi sintesis protein lain. Enzim yang dibutuhkan dalam otot rangka dan jantung, distrofia myotonica protein kinase (DMPK), diproduksi dengan cara yang berkurang karena cacat genetik.

Tetapi protein lain juga terpengaruh, mis. SIX5 yang diekspresikan dalam lensa atau reseptor insulin. Oleh karena itu, distrofi miotonik tipe 1 memengaruhi banyak sistem organ yang berbeda. Dengan kejadian sekitar 1: 20.000, distrofi miotonik tipe 1 adalah miotonia yang paling umum dan pada saat yang sama merupakan distrofi otot yang paling umum yang terjadi pada masa dewasa.

Dari segi pewarisan, jumlah ulangan trinukleotida meningkat dari generasi ke generasi, sehingga timbulnya penyakit pada keturunannya lebih awal dan lebih parah. Bentuk bawaan selalu diwarisi dari ibu. Distrofi miotonik tipe 1 lebih sering menyerang anak laki-laki daripada perempuan.

penyebab

Dalam bentuk bawaan, bayi terlihat segera setelah lahir dengan kelemahan otot umum, bibir atas terangkat, dan gagal napas. Karena masalah pernapasan, banyak bayi baru lahir bergantung pada pernapasan buatan dan 25% -50% meninggal dalam 18 bulan pertama kehidupan.

Keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental yang parah diharapkan terjadi pada anak-anak yang bertahan lebih lama. Harapan hidup mereka sekitar 30-40 tahun. Jika penyakit ini hanya menyerang di masa dewasa, mereka yang terkena sering kali pertama kali melihat kelemahan otot pada otot yang jauh dari batang tubuh, terutama di daerah kaki, leher dan wajah. Atrofi otot wajah, membuat pasien terlihat kurus.

Gangguan bicara dan menelan juga terjadi. Kelemahan otot tersebut disertai dengan relaksasi otot yang terlambat, sehingga sulit bagi yang terkena, misalnya untuk mengendurkan gerakan kembali. Gejala lebih lanjut adalah opasitas lensa, gangguan pendengaran telinga bagian dalam, kebutuhan tidur yang meningkat, keterbatasan kognitif dan penurunan toleransi glukosa hingga diabetes melitus. Akibat gangguan keseimbangan hormonal, biasanya terjadi atrofi dan kebotakan testis pada pria, dan gangguan menstruasi pada wanita.

Efek pada otot jantung sangat berbahaya: aritmia jantung sering terjadi, dan kadang-kadang bahkan serangan jantung. Jika kelemahan otot mencapai otot inti, akibatnya gangguan pernapasan dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi paru-paru. Distrofi miotonik tipe 1 selalu progresif, tetapi tingkat keparahan dan komposisi gejalanya sangat bervariasi. Rata-rata angka harapan hidup pada penderita distrofi miotonik tipe 1 dewasa adalah sekitar 50-60 tahun.

Gejala, penyakit & tanda

Karakteristik utama dari distrofi myotonic tipe 1 adalah relaksasi otot yang tertunda setelah kontraksi otot. Ciri ini dapat digunakan untuk membedakan penyakit dari distrofi otot lainnya. Otot-otot yang paling jauh dari tubuh, seperti otot wajah, leher, lengan bawah, tangan, tungkai bawah, dan kaki, sangat terpengaruh. Ada gejala lain yang tidak tergantung pada keluhan otot.

Aritmia jantung atau insufisiensi jantung sering terjadi. Karena keterlibatan jantung, insiden anestesi sering terjadi selama anestesi. Katarak dan rambut botak pada pria sering diamati. Kadar testosteron terlalu rendah, yang sering menyebabkan hilangnya testis. Ada peningkatan risiko terkena diabetes.

Pasien sulit berbicara dan menelan. Selain itu, pasien selalu merasa lelah di siang hari, yang dapat menyebabkan jeda napas di malam hari. Namun, apnea tidur tidak selalu ada. Gangguan pencernaan, gangguan kandung empedu atau gangguan pendengaran juga bisa terjadi sebagai gejala lebih lanjut. Meskipun merupakan kondisi keturunan, gejala tidak muncul pada banyak pasien hingga mereka berusia 20 tahun.

Katarak sering kali didiagnosis sebagai tanda pertama penyakit. Namun, ada juga bentuk penyakit yang ada sejak lahir. Bentuk myotonia otot bawaan ini ditandai dengan perjalanan yang sangat parah dengan insufisiensi pernapasan yang mengancam jiwa dan gangguan perkembangan mental dan fisik.

Diagnosis & kursus

Jika Anda mencurigai distrofi miotonik tipe 1 metode genetik molekuler digunakan untuk mendiagnosis penyakit tanpa keraguan. Ini membantu mengesampingkan diagnosis banding dengan gejala serupa, mis. myotonic dystrophy type 2. Diagnosis dapat ditunjang dengan pemeriksaan elektromiografi (EMG). Pada mereka yang terpengaruh, pola khas aktivitas spontan dapat ditemukan, terutama pada otot yang jauh dari batang tubuh. Penting juga untuk memiliki riwayat keluarga yang menyeluruh, juga untuk memberikan nasihat lebih lanjut kepada keluarga.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita kelemahan otot yang parah dan gejala yang muncul di mata. Hal ini menyebabkan katarak dan lensa menjadi kabur, sehingga penglihatan orang yang terkena akan memburuk secara signifikan. Dalam kasus terburuk, itu juga dapat menyebabkan kebutaan total.

Kualitas hidup berkurang secara signifikan. Kaum muda khususnya dapat mengembangkan keluhan psikologis atau depresi jika mereka tiba-tiba mengalami masalah penglihatan atau jika mereka buta. Selanjutnya bisa saja terjadi gangguan jantung, sehingga penderita bisa meninggal dunia karena kematian jantung mendadak. Tidak jarang mereka yang terkena diabetes menderita diabetes.

Kelemahan otot secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari mereka yang terkena, sehingga dalam beberapa kasus mereka juga bergantung pada bantuan orang lain. Kegiatan atau olah raga tertentu tidak dapat lagi dilakukan tanpa basa-basi. Perkembangan anak secara signifikan dibatasi oleh penyakit tersebut, sehingga komplikasi dapat timbul di masa dewasa. Tidak mungkin mengobati penyakit ini secara kausal.

Namun demikian, banyak keluhan yang dapat dibatasi dan diredakan sehingga kehidupan sehari-hari menjadi tertahankan bagi yang bersangkutan. Biasanya, tidak ada komplikasi khusus dan harapan hidup pasien tidak dibatasi oleh penyakitnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan dokter diperlukan segera setelah orang yang bersangkutan mengalami gangguan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari. Kekuatan otot yang lemah, penurunan kinerja fisik, dan hilangnya jaringan adalah tanda-tanda gangguan kesehatan. Jika kegiatan olah raga biasa hanya bisa dilakukan secara terbatas atau tidak bisa sama sekali, observasi sebaiknya didiskusikan dengan dokter. Berbagai pemeriksaan harus dimulai sehingga penyebabnya dapat diklarifikasi dan rencana perawatan dibuat.

Penundaan dalam ketegangan otot yang dikendalikan secara sukarela dan penurunan penglihatan mengkhawatirkan. Jika penglihatan Anda kabur atau lensa buram, kunjungan dokter disarankan. Ketidakteraturan dalam fungsi pegangan alami merupakan sinyal peringatan dari tubuh yang membutuhkan tindakan. Peningkatan risiko kecelakaan dan jatuh harus didiskusikan dengan dokter agar tindakan pencegahan dapat dilakukan. Gangguan irama jantung, palpitasi atau gangguan tidur harus diperiksa lebih dekat oleh dokter.

Jika konsentrasi atau defisit perhatian terjadi atau jika penurunan kinerja mental diketahui karena gangguan tersebut, kunjungan dokter diperlukan. Jika pria mengalami penurunan hasrat seksual atau jika mereka mengembangkan kepala botak, konsultasikan dengan dokter. Jika ada juga keadaan stres emosional atau mental, orang yang terkena diancam dengan konsekuensi. Mereka harus dicegah pada waktunya.

Perawatan & Terapi

Perawatan kausal dari distrofi miotonik tipe 1 tidak bisa. Terapi berfokus pada pereda gejala, mis. melalui perawatan bedah katarak, penyesuaian obat untuk aritmia jantung atau bantuan pernapasan teknis. Dukungan terapi fisik dapat menunda perkembangan distrofi miotonik tipe 1.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Outlook & ramalan

Prospek diagnosis distrofi miotonik tipe 1 buruk. Harapan hidup dan kualitas hidup menderita. Kebanyakan pasien bahkan belum mencapai usia 60 tahun. Banyak dari mereka meninggal karena gagal jantung atau menderita infeksi. Tindakan terapeutik seringkali hanya dapat meringankan gejala penyakit secara marginal. Cacat genetik itu sendiri tidak dapat disembuhkan menurut ilmu pengetahuan saat ini. Banyak dari mereka yang terkena menunjukkan tanda-tanda distrofi miotonik tipe 1 sebelum mereka berusia 20 tahun, sedangkan yang lainnya hanya ke dokter pada usia lanjut. Dalam keluarga, ada peningkatan risiko penyakit yang diturunkan.

Penderitaannya meningkat terus menerus karena distrofi miotonik tipe 1 berkembang tanpa henti selama bertahun-tahun. Karena otot yang lemah, mereka yang terpengaruh merasa semakin sulit untuk menjalani kehidupan sehari-hari sendirian. Anda butuh bantuan. Sistem muskuloskeletal terhenti. Setelah beberapa saat, profesi yang terpelajar tidak dapat lagi dijalankan. Pendekatan terapeutik obat dan fisioterapi semakin kehilangan efektivitasnya seiring waktu. Tidak jarang penurunan fisik dari distrofi miotonik tipe 1 disertai dengan masalah psikologis.

pencegahan

Sejak distrofi miotonik tipe 1 Jika itu adalah cacat genetik yang diturunkan, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Distrofi miotonik tipe 1 bersifat turun-temurun. Menurut penelitian terkini, penyembuhan tidak mungkin dilakukan. Penyakit ini mengurangi harapan hidup sekitar 50 tahun. Perawatan lanjutan disarankan untuk membantu memperlambat perkembangan distrofi. Tujuan selanjutnya dari perawatan setelahnya adalah untuk meredakan gejala dan menjaga kualitas hidup.

Selama masa tindak lanjut, toleransi obat diperiksa jika telah diberikan kepada pasien. Perawatan lanjutan terutama berkaitan dengan keluhan fisik. Mobilitas anggota tubuh harus dipertahankan selama mungkin melalui latihan yang tepat. Psikoterapi pendamping juga bisa sesuai atau bahkan perlu.

Kualitas hidup yang tidak memadai akibat distrofi dapat mempengaruhi jiwa pasien. Resiko depresi sangat tinggi. Dengan psikoterapi ada kesempatan untuk membicarakan perasaan negatif. Pada tahap lanjut, kursi roda mungkin diperlukan. Selama perawatan setelahnya, orang yang sakit mempelajari cara menggunakan perangkat setiap hari.

Distrofi miotonik juga memengaruhi fungsi jantung. Alat pacu jantung melawan proses tersebut. Perawatan lanjutan dilakukan oleh seorang ahli jantung. Dia memantau proses penyembuhan setelah operasi. Kontrol akan dihentikan jika penyembuhan telah berjalan seperti yang diharapkan.